WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176787A= | CA2200882860 | HBA1 | c.71A= (p.Glu24=) c.-2+25A= (n.-2+25A=) n.90A= n.40A= | |
| 16 | g.176787A>C | CA393994989 | HBA1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-2+25A>C (n.-2+25A>C) n.90A>C n.40A>C | |
| 16 | g.176787A>G | CA125871 | HBA1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-2+25A>G (n.-2+25A>G) n.90A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176787A>T | CA125727 | HBA1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-2+25A>T (n.-2+25A>T) n.90A>T n.40A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176788G>A | CA492786994 | HBA1 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-2+26G>A (n.-2+26G>A) n.91G>A n.41G>A | |
| 16 | g.176788G>C | CA393994990 | HBA1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-2+26G>C (n.-2+26G>C) n.91G>C n.41G>C | |
| 16 | g.176788G= | CA2200882861 | HBA1 | c.72G= (p.Glu24=) c.-2+26G= (n.-2+26G=) n.91G= n.41G= | |
| 16 | g.176788G>T | CA125973 | HBA1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-2+26G>T (n.-2+26G>T) n.91G>T n.41G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176789T>A | CA393994991 | HBA1 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.92T>A n.42T>A | |
| 16 | g.176789T>C | CA125815 | HBA1 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.92T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176789T>G | CA393994992 | HBA1 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-2+27T>G (n.-2+27T>G) n.92T>G n.42T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.176789T= | CA2200882862 | HBA1 | c.73T= (p.Tyr25=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.92T= n.42T= | |
| 16 | g.176790A= | CA2200882863 | HBA1 | c.74A= (p.Tyr25=) c.-2+28A= (n.-2+28A=) n.93A= n.43A= | |
| 16 | g.176790A>C | CA393994993 | HBA1 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-2+28A>C (n.-2+28A>C) n.93A>C n.43A>C | |
| 16 | g.176790A>G | CA125969 | HBA1 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.93A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176790A>T | CA393994994 | HBA1 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-2+28A>T (n.-2+28A>T) n.93A>T n.43A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176791T>A | CA393994995 | HBA1 | c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>A (n.-2+29T>A) n.94T>A n.44T>A | |
| 16 | g.176791T>C | CA7770230 | HBA1 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.94T>C n.44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176791T>G | CA393994996 | HBA1 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>G (n.-2+29T>G) n.94T>G n.44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176791T= | CA2200882864 | HBA1 | c.75T= (p.Tyr25=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.94T= n.44T= | |
| 16 | g.176792G>A | CA393994997 | HBA1 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-2+30G>A (n.-2+30G>A) n.95G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176792G>C | CA393994998 | HBA1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-2+30G>C (n.-2+30G>C) n.95G>C n.45G>C | |
| 16 | g.176792G>T | CA393994999 | HBA1 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-2+30G>T (n.-2+30G>T) n.95G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176793G>A | CA393995000 | HBA1 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.96G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176793G>C | CA393995001 | HBA1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-2+31G>C (n.-2+31G>C) n.96G>C n.46G>C | |
| 16 | g.176793G>T | CA393995002 | HBA1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-2+31G>T (n.-2+31G>T) n.96G>T n.46G>T | |
| 16 | g.176794T>A | CA492787020 | HBA1 | c.78T>A (p.Gly26=) c.-2+32T>A (n.-2+32T>A) n.97T>A n.47T>A | |
| 16 | g.176794T>C | CA492787023 | HBA1 | c.78T>C (p.Gly26=) c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.97T>C n.47T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176794T>G | CA7770231 | HBA1 | c.78T>G (p.Gly26=) c.-2+32T>G (n.-2+32T>G) n.97T>G n.47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176794T= | CA2200882865 | HBA1 | c.78T= (p.Gly26=) c.-2+32T= (n.-2+32T=) n.97T= n.47T= | |
| 16 | g.176795G>A | CA393995003 | HBA1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-2+33G>A (n.-2+33G>A) n.98G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176795G>C | CA393995004 | HBA1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-2+33G>C (n.-2+33G>C) n.98G>C n.48G>C | |
| 16 | g.176795G>T | CA393995005 | HBA1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-2+33G>T (n.-2+33G>T) n.98G>T n.48G>T | |
| 16 | g.176796C>A | CA125883 | HBA1 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-2+34C>A (n.-2+34C>A) n.99C>A n.49C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176796C= | CA2200882866 | HBA1 | c.80C= (p.Ala27=) c.-2+34C= (n.-2+34C=) n.99C= n.49C= | |
| 16 | g.176796C>G | CA393995006 | HBA1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-2+34C>G (n.-2+34C>G) n.99C>G n.49C>G | |
| 16 | g.176796C>T | CA276416531 | HBA1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-2+34C>T (n.-2+34C>T) n.99C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176797G>A | CA492787035 | HBA1 | c.81G>A (p.Ala27=) c.-2+35G>A (n.-2+35G>A) n.100G>A n.50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176797G>C | CA492787049 | HBA1 | c.81G>C (p.Ala27=) c.-2+35G>C (n.-2+35G>C) n.100G>C n.50G>C | |
| 16 | g.176797G= | CA2200882867 | HBA1 | c.81G= (p.Ala27=) c.-2+35G= (n.-2+35G=) n.100G= n.50G= | |
| 16 | g.176797G>T | CA492787051 | HBA1 | c.81G>T (p.Ala27=) c.-2+35G>T (n.-2+35G>T) n.100G>T n.50G>T | |
| 16 | g.176798G>A | CA125887 | HBA1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-2+36G>A (n.-2+36G>A) n.101G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176798G>C | CA393995007 | HBA1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-2+36G>C (n.-2+36G>C) n.101G>C n.51G>C | |
| 16 | g.176798G= | CA2200882868 | HBA1 | c.82G= (p.Glu28=) c.-2+36G= (n.-2+36G=) n.101G= n.51G= | |
| 16 | g.176798G>T | CA393995008 | HBA1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-2+36G>T (n.-2+36G>T) n.101G>T n.51G>T | |
| 16 | g.176798_176799insT | CA2630739047 | HBA1 | c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30) c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT) n.101_102insT n.51_52insT | gnomAD v4 |