Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176763del | CA7770226 | HBA1 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176762G>A | CA393994958 | HBA1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-2G>A (n.-2G>A) n.65G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176762G>C | CA125855 | HBA1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-2G>C (n.-2G>C) n.65G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176762G= | CA2200882838 | HBA1 | c.46G= (p.Gly16=) c.-2G= (n.-2G=) n.65G= n.15G= | |
16 | g.176762G>T | CA276416462 | HBA1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-2G>T (n.-2G>T) n.65G>T n.15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176763G>A | CA276416463 | HBA1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176763G>C | CA393994959 | HBA1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
16 | g.176763G= | CA2200882839 | HBA1 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
16 | g.176763G>T | CA393994960 | HBA1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
16 | g.176764T>A | CA492786869 | HBA1 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
16 | g.176764T>C | CA492786870 | HBA1 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
16 | g.176764T>G | CA492786872 | HBA1 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.176764T= | CA2200882840 | HBA1 | c.48T= (p.Gly16=) c.-2+2T= (n.-2+2T=) n.67T= n.17T= | |
16 | g.176765A= | CA2200882841 | HBA1 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
16 | g.176765A>C | CA393994962 | HBA1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | |
16 | g.176765A>G | CA125759 | HBA1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176765A>T | CA393994961 | HBA1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
16 | g.176766A= | CA2200882842 | HBA1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
16 | g.176766A>C | CA276416467 | HBA1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
16 | g.176766A>G | CA393994963 | HBA1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176766A>T | CA125751 | HBA1 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176766_176767delinsAG | CA2200882843 | HBA1 | c.50_51delinsAG (p.Lys17=) c.-2+4_-2+5delinsAG (n.-2+4_-2+5delinsAG) n.69_70delinsAG n.19_20delinsAG | |
16 | g.176767G>A | CA492786880 | HBA1 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
16 | g.176767G>C | CA125684 | HBA1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176767G= | CA2200882844 | HBA1 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
16 | g.176767G>T | CA276416474 | HBA1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176768del | CA620161613 | HBA1 | c.52del (p.Val18SerfsTer?) c.-2+6del (n.-2+6del) n.71del n.21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176768G>A | CA393994964 | HBA1 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-2+6G>A (n.-2+6G>A) n.71G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176768G>C | CA393994965 | HBA1 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-2+6G>C (n.-2+6G>C) n.71G>C n.21G>C | |
16 | g.176768G= | CA2200882845 | HBA1 | c.52G= (p.Val18=) c.-2+6G= (n.-2+6G=) n.71G= n.21G= | |
16 | g.176768G>T | CA393994966 | HBA1 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-2+6G>T (n.-2+6G>T) n.71G>T n.21G>T | |
16 | g.176769T>A | CA393994967 | HBA1 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-2+7T>A (n.-2+7T>A) n.72T>A n.22T>A | |
16 | g.176769T>C | CA393994968 | HBA1 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-2+7T>C (n.-2+7T>C) n.72T>C n.22T>C | |
16 | g.176769T>G | CA393994969 | HBA1 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-2+7T>G (n.-2+7T>G) n.72T>G n.22T>G | |
16 | g.176770C>A | CA492786893 | HBA1 | c.54C>A (p.Val18=) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.73C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176770C>G | CA492786894 | HBA1 | c.54C>G (p.Val18=) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.73C>G n.23C>G | |
16 | g.176770C>T | CA492786896 | HBA1 | c.54C>T (p.Val18=) c.-2+8C>T (n.-2+8C>T) n.73C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176771G>A | CA393994970 | HBA1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176771G>C | CA125743 | HBA1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176771G= | CA2200882846 | HBA1 | c.55G= (p.Gly19=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.74G= n.24G= | |
16 | g.176771G>T | CA276416480 | HBA1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | dbSNP |
16 | g.176772G>A | CA125951 | HBA1 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-2+10G>A (n.-2+10G>A) n.75G>A n.25G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176772G>C | CA393994971 | HBA1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-2+10G>C (n.-2+10G>C) n.75G>C n.25G>C | |
16 | g.176772G= | CA2200882847 | HBA1 | c.56G= (p.Gly19=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.75G= n.25G= | |
16 | g.176772G>T | CA393994972 | HBA1 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.75G>T n.25G>T | |
16 | g.176773C>A | CA492786908 | HBA1 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-2+11C>A (n.-2+11C>A) n.76C>A n.26C>A |