UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176757C>A | CA393994950 | HBA1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-7C>A (n.-7C>A) n.60C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176757C>G | CA393994951 | HBA1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) n.60C>G n.10C>G | |
| 16 | g.176757C>T | CA393994952 | HBA1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-7C>T (n.-7C>T) n.60C>T n.10C>T | |
| 16 | g.176758C>A | CA492786836 | HBA1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.61C>A n.11C>A | |
| 16 | g.176758C>G | CA492786838 | HBA1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-6C>G (n.-6C>G) n.61C>G n.11C>G | |
| 16 | g.176758C>T | CA492786840 | HBA1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.61C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176759T>A | CA276416454 | HBA1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
| 16 | g.176759T>C | CA7770225 | HBA1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176759T>G | CA393994953 | HBA1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.62T>G n.12T>G | |
| 16 | g.176759T= | CA2200882834 | HBA1 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | |
| 16 | g.176759_176760delinsTG | CA2200882835 | HBA1 | c.43_44delinsTG (p.Trp15=) c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG) n.62_63delinsTG n.12_13delinsTG | |
| 16 | g.176760G>A | CA7770227 | HBA1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) n.63G>A n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176760G>C | CA393994954 | HBA1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-4G>C (n.-4G>C) n.63G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.176760G= | CA2200882836 | HBA1 | c.44G= (p.Trp15=) c.-4G= (n.-4G=) n.63G= n.13G= | |
| 16 | g.176760G>T | CA276416461 | HBA1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-4G>T (n.-4G>T) n.63G>T n.13G>T | dbSNP |
| 16 | g.176763del | CA7770226 | HBA1 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176761G>A | CA393994955 | HBA1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176761G>C | CA393994956 | HBA1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | |
| 16 | g.176761G= | CA2200882837 | HBA1 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | |
| 16 | g.176761G>T | CA393994957 | HBA1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.64G>T n.14G>T | |
| 16 | g.176762G>A | CA393994958 | HBA1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-2G>A (n.-2G>A) n.65G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176762G>C | CA125855 | HBA1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-2G>C (n.-2G>C) n.65G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176762G= | CA2200882838 | HBA1 | c.46G= (p.Gly16=) c.-2G= (n.-2G=) n.65G= n.15G= | |
| 16 | g.176762G>T | CA276416462 | HBA1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-2G>T (n.-2G>T) n.65G>T n.15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176763G>A | CA276416463 | HBA1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176763G>C | CA393994959 | HBA1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
| 16 | g.176763G= | CA2200882839 | HBA1 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
| 16 | g.176763G>T | CA393994960 | HBA1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
| 16 | g.176764T>A | CA492786869 | HBA1 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
| 16 | g.176764T>C | CA492786870 | HBA1 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
| 16 | g.176764T>G | CA492786872 | HBA1 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.176764T= | CA2200882840 | HBA1 | c.48T= (p.Gly16=) c.-2+2T= (n.-2+2T=) n.67T= n.17T= | |
| 16 | g.176765A= | CA2200882841 | HBA1 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
| 16 | g.176765A>C | CA393994962 | HBA1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | |
| 16 | g.176765A>G | CA125759 | HBA1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176765A>T | CA393994961 | HBA1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
| 16 | g.176766A= | CA2200882842 | HBA1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
| 16 | g.176766A>C | CA276416467 | HBA1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
| 16 | g.176766A>G | CA393994963 | HBA1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.176766A>T | CA125751 | HBA1 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176766_176767delinsAG | CA2200882843 | HBA1 | c.50_51delinsAG (p.Lys17=) c.-2+4_-2+5delinsAG (n.-2+4_-2+5delinsAG) n.69_70delinsAG n.19_20delinsAG | |
| 16 | g.176767G>A | CA492786880 | HBA1 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
| 16 | g.176767G>C | CA125684 | HBA1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176767G= | CA2200882844 | HBA1 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
| 16 | g.176767G>T | CA276416474 | HBA1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176768del | CA620161613 | HBA1 | c.52del (p.Val18SerfsTer?) c.-2+6del (n.-2+6del) n.71del n.21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |