| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176750A= | CA2200882829 | HBA1 | c.34A= (p.Lys12=) c.-14A= (n.-14A=) n.53A= n.3A= | |
| 16 | g.176750A>C | CA125917 | HBA1 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-14A>C (n.-14A>C) n.53A>C n.3A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176750A>G | CA125670 | HBA1 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-14A>G (n.-14A>G) n.53A>G n.3A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176750A>T | CA393994940 | HBA1 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-14A>T (n.-14A>T) n.53A>T n.3A>T | |
| 16 | g.176751A>C | CA393994942 | HBA1 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-13A>C (n.-13A>C) n.54A>C n.4A>C | |
| 16 | g.176751A>G | CA393994943 | HBA1 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-13A>G (n.-13A>G) n.54A>G n.4A>G | |
| 16 | g.176751A>T | CA393994941 | HBA1 | c.35A>T (p.Lys12Met) c.-13A>T (n.-13A>T) n.54A>T n.4A>T | |
| 16 | g.176752G>A | CA492786808 | HBA1 | c.36G>A (p.Lys12=) c.-12G>A (n.-12G>A) n.55G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176752G>C | CA125668 | HBA1 | c.36G>C (p.Lys12Asn) c.-12G>C (n.-12G>C) n.55G>C n.5G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176752G= | CA2200882830 | HBA1 | c.36G= (p.Lys12=) c.-12G= (n.-12G=) n.55G= n.5G= | |
| 16 | g.176752G>T | CA276416446 | HBA1 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.-12G>T (n.-12G>T) n.55G>T n.5G>T | dbSNP |
| 16 | g.176753G>A | CA393994944 | HBA1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.56G>A n.6G>A | |
| 16 | g.176753G>C | CA393994946 | HBA1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.56G>C n.6G>C | |
| 16 | g.176753G>T | CA393994945 | HBA1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.56G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176754C>A | CA125781 | HBA1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.57C>A n.7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176754C= | CA2200882831 | HBA1 | c.38C= (p.Ala13=) c.-10C= (n.-10C=) n.57C= n.7C= | |
| 16 | g.176754C>G | CA393994947 | HBA1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.57C>G n.7C>G | |
| 16 | g.176754C>T | CA393994948 | HBA1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.57C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176755C>A | CA492786822 | HBA1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.58C>A n.8C>A | |
| 16 | g.176755C= | CA2200882832 | HBA1 | c.39C= (p.Ala13=) c.-9C= (n.-9C=) n.58C= n.8C= | |
| 16 | g.176755C>G | CA492786824 | HBA1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.58C>G n.8C>G | |
| 16 | g.176755C>T | CA492786827 | HBA1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.58C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176756G>A | CA7770224 | HBA1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.59G>A n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176756G>C | CA276416451 | HBA1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.59G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176756G= | CA2200882833 | HBA1 | c.40G= (p.Ala14=) c.-8G= (n.-8G=) n.59G= n.9G= | |
| 16 | g.176756G>T | CA393994949 | HBA1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) n.59G>T n.9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176757C>A | CA393994950 | HBA1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-7C>A (n.-7C>A) n.60C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176757C>G | CA393994951 | HBA1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) n.60C>G n.10C>G | |
| 16 | g.176757C>T | CA393994952 | HBA1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-7C>T (n.-7C>T) n.60C>T n.10C>T | |
| 16 | g.176758C>A | CA492786836 | HBA1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.61C>A n.11C>A | |
| 16 | g.176758C>G | CA492786838 | HBA1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-6C>G (n.-6C>G) n.61C>G n.11C>G | |
| 16 | g.176758C>T | CA492786840 | HBA1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.61C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176759T>A | CA276416454 | HBA1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
| 16 | g.176759T>C | CA7770225 | HBA1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176759T>G | CA393994953 | HBA1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.62T>G n.12T>G | |
| 16 | g.176759T= | CA2200882834 | HBA1 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | |
| 16 | g.176759_176760delinsTG | CA2200882835 | HBA1 | c.43_44delinsTG (p.Trp15=) c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG) n.62_63delinsTG n.12_13delinsTG | |
| 16 | g.176760G>A | CA7770227 | HBA1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) n.63G>A n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176760G>C | CA393994954 | HBA1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-4G>C (n.-4G>C) n.63G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.176760G= | CA2200882836 | HBA1 | c.44G= (p.Trp15=) c.-4G= (n.-4G=) n.63G= n.13G= | |
| 16 | g.176760G>T | CA276416461 | HBA1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-4G>T (n.-4G>T) n.63G>T n.13G>T | dbSNP |
| 16 | g.176763del | CA7770226 | HBA1 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176761G>A | CA393994955 | HBA1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176761G>C | CA393994956 | HBA1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | |
| 16 | g.176761G= | CA2200882837 | HBA1 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | |
| 16 | g.176761G>T | CA393994957 | HBA1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.64G>T n.14G>T |