Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.171847_181556del	CA916083461			ClinVar
16	g.172001_181401del	CA916083462			ClinVar
16	g.172005_177200del	CA16602274			ClinVar
16	g.173384_177187del	CA16602246			ClinVar
16	g.176702C>A	CA2630738751	HBA1	c.-15C>A (n.-15C>A) n.5C>A	gnomAD v4
16	g.176702C=	CA2200882789	HBA1	c.-15C= (n.-15C=) n.5C=
16	g.176702C>G	CA7770219	HBA1	c.-15C>G (n.-15C>G) n.5C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176702C>T	CA2630738749	HBA1	c.-15C>T (n.-15C>T) n.5C>T	gnomAD v4
16	g.176702_176704delinsCAG	CA2200882790	HBA1	c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG) n.5_7delinsCAG
16	g.176704_176714del	CA973584441	HBA1	c.-13_-3del (n.-13_-3del) n.7_17del	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176703A=	CA2200882791	HBA1	c.-14A= (n.-14A=) n.6A=
16	g.176703A>G	CA973584454	HBA1	c.-14A>G (n.-14A>G) n.6A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708_176709dup	CA620161606	HBA1	c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.11_12dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176708_176709del	CA620161605	HBA1	c.-9_-8del (n.-9_-8del) n.11_12del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176705A>G	CA2630738758	HBA1	c.-12A>G (n.-12A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.8A>G	gnomAD v4
16	g.176706G>A	CA620161607	HBA1	c.-11G>A (n.-11G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.9G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176706G>C	CA2630738760	HBA1	c.-11G>C (n.-11G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.9G>C	gnomAD v4
16	g.176706G=	CA2200882792	HBA1	c.-11G= (n.-11G=) c.-58G= (n.-58G=) n.9G=
16	g.176706G>T	CA2630738761	HBA1	c.-11G>T (n.-11G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.9G>T	gnomAD v4
16	g.176706_176708del	CA2630738759	HBA1	c.-11_-9del (n.-11_-9del) c.-58_-56del (n.-58_-56del) n.9_11del	gnomAD v4
16	g.176708G>A	CA620161609	HBA1	c.-9G>A (n.-9G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.11G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708G>C	CA7770220	HBA1	c.-9G>C (n.-9G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.11G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176708G=	CA2200882793	HBA1	c.-9G= (n.-9G=) c.-56G= (n.-56G=) n.11G=
16	g.176708G>T	CA620161608	HBA1	c.-9G>T (n.-9G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.11G>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.176711C=	CA2200882794	HBA1	c.-6C= (n.-6C=) c.-53C= (n.-53C=) n.14C=
16	g.176711C>G	CA718605804	HBA1	c.-6C>G (n.-6C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.14C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176711C>T	CA7770221	HBA1	c.-6C>T (n.-6C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.14C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176712C=	CA2200882796	HBA1	c.-5C= (n.-5C=) c.-52C= (n.-52C=) n.15C=
16	g.176712C>T	CA620161610	HBA1	c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176712_176714delinsCCA	CA2200882795	HBA1	c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA
16	g.176713C=	CA2200882797	HBA1	c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C=
16	g.176713C>G	CA2630738772	HBA1	c.-4C>G (n.-4C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.16C>G	gnomAD v4
16	g.176713C>T	CA276416380	HBA1	c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176714_176715del	CA620161611	HBA1	c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176714A>G	CA2630738775	HBA1	c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.176715C>A	CA620161612	HBA1	c.-2C>A (n.-2C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.18C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.176715C=	CA2200882798	HBA1	c.-2C= (n.-2C=) c.-49C= (n.-49C=) n.18C=
16	g.176715C>T	CA7770222	HBA1	c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176716C>A	CA2630738781	HBA1	c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A	gnomAD v4
16	g.176716C=	CA2200882799	HBA1	c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C=
16	g.176716C>T	CA718605816	HBA1	c.-1C>T (n.-1C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.19C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176716_176717delinsCA	CA2200882800	HBA1	c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA
16	g.176717del	CA2200882802	HBA1	c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del	dbSNP gnomAD v4
16	g.176717A=	CA2200882803	HBA1	c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A=
16	g.176717A>C	CA393994886	HBA1	c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C
16	g.176717A>G	CA7770223	HBA1	c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.176717A>T	CA393994887	HBA1	c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T
16	g.176717_176718delinsAT	CA2200882801	HBA1	c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT
16	g.176718del	CA718605821	HBA1	c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.176718T>A	CA393994888	HBA1	c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4

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