| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176679_176689del | CA2630738703 | HBA1 | c.-38_-28del (n.-38_-28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176684T>C | CA7770215 | HBA1 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176684T= | CA2200882774 | HBA1 | c.-33T= (n.-33T=) | |
| 16 | g.176685T>C | CA2741458881 | HBA1 | c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 16 | g.176686C= | CA2200882775 | HBA1 | c.-31C= (n.-31C=) | |
| 16 | g.176686C>T | CA718605757 | HBA1 | c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
| 16 | g.176687T>A | CA718605763 | HBA1 | c.-30T>A (n.-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176687T>C | CA620161599 | HBA1 | c.-30T>C (n.-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176687T= | CA2200882776 | HBA1 | c.-30T= (n.-30T=) | |
| 16 | g.176688G>A | CA620161600 | HBA1 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176688G>C | CA7770216 | HBA1 | c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.176688G= | CA2200882777 | HBA1 | c.-29G= (n.-29G=) | |
| 16 | g.176689G>A | CA2630738721 | HBA1 | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176689G>C | CA2630738722 | HBA1 | c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176690T>G | CA2200882780 | HBA1 | c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176690T= | CA2200882779 | HBA1 | c.-27T= (n.-27T=) | |
| 16 | g.176690_176691delinsTC | CA2200882778 | HBA1 | c.-27_-26delinsTC (n.-27_-26delinsTC) | |
| 16 | g.176691C>A | CA620161601 | HBA1 | c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176691C= | CA2200882781 | HBA1 | c.-26C= (n.-26C=) | |
| 16 | g.176691C>T | CA276416365 | HBA1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176694del | CA718605774 | HBA1 | c.-23del (n.-23del) | dbSNP |
| 16 | g.176692C>A | CA2630738732 | HBA1 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176692C= | CA2200882782 | HBA1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
| 16 | g.176692C>G | CA620161602 | HBA1 | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176692C>T | CA973584429 | HBA1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176693C>A | CA2630738735 | HBA1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176693C= | CA2200882783 | HBA1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 16 | g.176693C>G | CA7770217 | HBA1 | c.-24C>G (n.-24C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176693C>T | CA2630738736 | HBA1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176694C>A | CA2630738737 | HBA1 | c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176694C= | CA2200882784 | HBA1 | c.-23C= (n.-23C=) | |
| 16 | g.176694C>T | CA2200882785 | HBA1 | c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176695A>G | CA2630738738 | HBA1 | c.-22A>G (n.-22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176696C>A | CA2630738739 | HBA1 | c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176696C= | CA2200882786 | HBA1 | c.-21C= (n.-21C=) | |
| 16 | g.176696C>T | CA620161603 | HBA1 | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176697A>G | CA2630738741 | HBA1 | c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.176698G>C | CA620161604 | HBA1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176698G= | CA2200882787 | HBA1 | c.-19G= (n.-19G=) n.1G= | |
| 16 | g.176701T>C | CA7770218 | HBA1 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176701T= | CA2200882788 | HBA1 | c.-16T= (n.-16T=) n.4T= | |
| 16 | g.176702C>A | CA2630738751 | HBA1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176702C= | CA2200882789 | HBA1 | c.-15C= (n.-15C=) n.5C= | |
| 16 | g.176702C>G | CA7770219 | HBA1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176702C>T | CA2630738749 | HBA1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176702_176704delinsCAG | CA2200882790 | HBA1 | c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG) n.5_7delinsCAG |