Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176679_176689del | CA2630738703 | HBA1 | c.-38_-28del (n.-38_-28del) | gnomAD v4 |
16 | g.176678G>A | CA2630738708 | HBA1 | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176678G>C | CA973584412 | HBA1 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176678G= | CA2200882769 | HBA1 | c.-39G= (n.-39G=) | |
16 | g.176678G>T | CA620161597 | HBA1 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176679C>A | CA7770213 | HBA1 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176679C= | CA2200882770 | HBA1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
16 | g.176679C>T | CA973584414 | HBA1 | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176680A= | CA2200882771 | HBA1 | c.-37A= (n.-37A=) | |
16 | g.176680A>C | CA7770214 | HBA1 | c.-37A>C (n.-37A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176680A>G | CA2630738713 | HBA1 | c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176681C>T | CA2630738715 | HBA1 | c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176682T>C | CA620161598 | HBA1 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176682T= | CA2200882772 | HBA1 | c.-35T= (n.-35T=) | |
16 | g.176683C= | CA2200882773 | HBA1 | c.-34C= (n.-34C=) | |
16 | g.176683C>G | CA2630738717 | HBA1 | c.-34C>G (n.-34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176683C>T | CA973584419 | HBA1 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176684T>C | CA7770215 | HBA1 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176684T= | CA2200882774 | HBA1 | c.-33T= (n.-33T=) | |
16 | g.176685T>C | CA2741458881 | HBA1 | c.-32T>C (n.-32T>C) | |
16 | g.176686C= | CA2200882775 | HBA1 | c.-31C= (n.-31C=) | |
16 | g.176686C>T | CA718605757 | HBA1 | c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
16 | g.176687T>A | CA718605763 | HBA1 | c.-30T>A (n.-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176687T>C | CA620161599 | HBA1 | c.-30T>C (n.-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176687T= | CA2200882776 | HBA1 | c.-30T= (n.-30T=) | |
16 | g.176688G>A | CA620161600 | HBA1 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176688G>C | CA7770216 | HBA1 | c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.176688G= | CA2200882777 | HBA1 | c.-29G= (n.-29G=) | |
16 | g.176689G>A | CA2630738721 | HBA1 | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176689G>C | CA2630738722 | HBA1 | c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.176690T>G | CA2200882780 | HBA1 | c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176690T= | CA2200882779 | HBA1 | c.-27T= (n.-27T=) | |
16 | g.176690_176691delinsTC | CA2200882778 | HBA1 | c.-27_-26delinsTC (n.-27_-26delinsTC) | |
16 | g.176691C>A | CA620161601 | HBA1 | c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176691C= | CA2200882781 | HBA1 | c.-26C= (n.-26C=) | |
16 | g.176691C>T | CA276416365 | HBA1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176694del | CA718605774 | HBA1 | c.-23del (n.-23del) | dbSNP |
16 | g.176692C>A | CA2630738732 | HBA1 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176692C= | CA2200882782 | HBA1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
16 | g.176692C>G | CA620161602 | HBA1 | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176692C>T | CA973584429 | HBA1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176693C>A | CA2630738735 | HBA1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176693C= | CA2200882783 | HBA1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
16 | g.176693C>G | CA7770217 | HBA1 | c.-24C>G (n.-24C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176693C>T | CA2630738736 | HBA1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176694C>A | CA2630738737 | HBA1 | c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |