Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176650G>A | CA973584391 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176650G>C | CA2630738618 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176650G= | CA2200882746 | |||
16 | g.176650G>T | CA2200882747 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176651C>G | CA2630738619 | HBA1 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176651C>T | CA2630738620 | HBA1 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176652A= | CA2200882748 | HBA1 | c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.176652A>G | CA620161586 | HBA1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176653T>C | CA2630738621 | HBA1 | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.176653T>G | CA2630738622 | HBA1 | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176654A>G | CA2630738623 | HBA1 | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176657C>A | CA718605683 | HBA1 | c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176657C= | CA2200882749 | HBA1 | c.-60C= (n.-60C=) | |
16 | g.176657C>G | CA973584394 | HBA1 | c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176657C>T | CA973584396 | HBA1 | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176658C>A | CA2630738625 | HBA1 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176658C= | CA2200882750 | HBA1 | c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.176658C>T | CA276416352 | HBA1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176659C= | CA2200882751 | HBA1 | c.-58C= (n.-58C=) | |
16 | g.176659C>G | CA718605687 | HBA1 | c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176659C>T | CA718605684 | HBA1 | c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176660T>A | CA2200882753 | HBA1 | c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP |
16 | g.176660T>C | CA2630738628 | HBA1 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.176660T>G | CA2630738631 | HBA1 | c.-57T>G (n.-57T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176660T= | CA2200882752 | HBA1 | c.-57T= (n.-57T=) | |
16 | g.176661G>A | CA2630738638 | HBA1 | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176662G>A | CA2630738640 | HBA1 | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176663C>A | CA2630738643 | HBA1 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176663C= | CA2200882754 | HBA1 | c.-54C= (n.-54C=) | |
16 | g.176663C>G | CA2200882755 | HBA1 | c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
16 | g.176663C>T | CA2630738644 | HBA1 | c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176664G>C | CA718605690 | HBA1 | c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176664G= | CA2200882756 | HBA1 | c.-53G= (n.-53G=) | |
16 | g.176664G>T | CA2630738645 | HBA1 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176665C>A | CA2200882758 | HBA1 | c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP |
16 | g.176665C= | CA2200882757 | HBA1 | c.-52C= (n.-52C=) | |
16 | g.176665C>G | CA718605692 | HBA1 | c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176665C>T | CA620161587 | HBA1 | c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176666G>A | CA2630738652 | HBA1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176666G>C | CA718605693 | HBA1 | c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176666G= | CA2200882759 | HBA1 | c.-51G= (n.-51G=) | |
16 | g.176666G>T | CA2630738653 | HBA1 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176667C>G | CA2630738655 | HBA1 | c.-50C>G (n.-50C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176667C>T | CA2630738666 | HBA1 | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176668T>C | CA620161588 | HBA1 | c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176668T= | CA2200882760 | HBA1 | c.-49T= (n.-49T=) |