Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176640del | CA2630738573 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176640C= | CA2200882737 | |||
16 | g.176640C>G | CA276416348 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176640C>T | CA2200882738 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176641G>A | CA718605674 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176641G>C | CA620161585 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176641G= | CA2200882739 | |||
16 | g.176642C>A | CA973584390 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176642C= | CA2200882740 | |||
16 | g.176642C>G | CA2630738596 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176642C>T | CA2200882741 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176643G>A | CA2630738601 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176643G>C | CA2630738606 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176643G>T | CA2630738607 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176644C>G | CA2630738608 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176644C>T | CA2630738609 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176645C>G | CA2630738610 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176645C>T | CA2630738611 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176646C>T | CA2630738612 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176647C= | CA2200882742 | |||
16 | g.176647C>G | CA2200882744 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176647C>T | CA2200882743 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176648A>G | CA2630738613 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176649A= | CA2200882745 | |||
16 | g.176649A>G | CA718605681 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176650G>A | CA973584391 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.176650G>C | CA2630738618 | gnomAD v4 | ||
16 | g.176650G= | CA2200882746 | |||
16 | g.176650G>T | CA2200882747 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.176651C>G | CA2630738619 | HBA1 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176651C>T | CA2630738620 | HBA1 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.176652A= | CA2200882748 | HBA1 | c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.176652A>G | CA620161586 | HBA1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176653T>C | CA2630738621 | HBA1 | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.176653T>G | CA2630738622 | HBA1 | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176654A>G | CA2630738623 | HBA1 | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.176657C>A | CA718605683 | HBA1 | c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176657C= | CA2200882749 | HBA1 | c.-60C= (n.-60C=) | |
16 | g.176657C>G | CA973584394 | HBA1 | c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176657C>T | CA973584396 | HBA1 | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176658C>A | CA2630738625 | HBA1 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.176658C= | CA2200882750 | HBA1 | c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.176658C>T | CA276416352 | HBA1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176659C= | CA2200882751 | HBA1 | c.-58C= (n.-58C=) | |
16 | g.176659C>G | CA718605687 | HBA1 | c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176659C>T | CA718605684 | HBA1 | c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |