Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.171847_181556del	CA916083461			ClinVar
16	g.172001_181401del	CA916083462			ClinVar
16	g.172005_177200del	CA16602274			ClinVar
16	g.173384_177187del	CA16602246			ClinVar
16	g.173598T>A	CA125550	HBA2	c.427T>A (p.Ter143Lys) c.331T>A (p.Ter111Lys) n.563T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.173598T>C	CA125546	HBA2	c.427T>C (p.Ter143Gln) c.331T>C (p.Ter111Gln) n.563T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173598T>G	CA125597	HBA2	c.427T>G (p.Ter143Glu) c.331T>G (p.Ter111Glu) n.563T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173598T=	CA2200880986	HBA2	c.427T= (p.Ter143=) c.331T= (p.Ter111=) n.563T=
16	g.173598_173600delinsCAT	CA276415583	HBA2	c.427_429delinsCAT (p.Ter143His) c.331_333delinsCAT (p.Ter111His) n.563_565delinsCAT	dbSNP
16	g.173598_173600delinsTAA	CA2200880987	HBA2	c.427_429delinsTAA (p.Ter143=) c.331_333delinsTAA (p.Ter111=) n.563_565delinsTAA
16	g.173598_173602delinsTAAGC	CA2200880985	HBA2	c.427_2delinsTAAGC (n.[c.427_2delinsTAAGC;Ter143=]) c.331_2delinsTAAGC (n.[c.331_2delinsTAAGC;Ter111=]) n.563_567delinsTAAGC
16	g.173599A=	CA2200880988	HBA2	c.428A= (p.Ter143=) c.332A= (p.Ter111=) n.564A=
16	g.173599A>C	CA125552	HBA2	c.428A>C (p.Ter143Ser) c.332A>C (p.Ter111Ser) n.564A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173599A>G	CA492785669	HBA2	c.428A>G (p.Ter143=) c.332A>G (p.Ter111=) n.564A>G
16	g.173599A>T	CA393994690	HBA2	c.428A>T (p.Ter143Leu) c.332A>T (p.Ter111Leu) n.564A>T	dbSNP
16	g.173599_173602del	CA973582662	HBA2	c.428_2del (n.[c.428_2del;Ter143LeuextTer5]) c.332_2del (n.[c.332_2del;Ter111LeuextTer5]) n.564_567del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173600A=	CA2200880989	HBA2	c.429A= (p.Ter143=) c.333A= (p.Ter111=) n.565A=
16	g.173600A>C	CA393994691	HBA2	c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.333A>C (p.Ter111Tyr) n.565A>C
16	g.173600A>G	CA492785678	HBA2	c.429A>G (p.Ter143=) c.333A>G (p.Ter111=) n.565A>G	gnomAD v4
16	g.173600A>T	CA125595	HBA2	c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.333A>T (p.Ter111Tyr) n.565A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173600_173601delinsAG	CA2200880990	HBA2	c.429_1delinsAG (n.[c.429_1delinsAG;Ter143=]) c.333_1delinsAG (n.[c.333_1delinsAG;Ter111=]) n.565_566delinsAG
16	g.173601del	CA7770189	HBA2	c.1del (n.1del) n.566del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173601G>C	CA7770190	HBA2	c.1G>C (n.1G>C) n.566G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173601G=	CA2200880991	HBA2	c.1G= (n.1G=) n.566G=
16	g.173603T>A	CA7770191	HBA2	c.3T>A (n.3T>A) n.568T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173603T>G	CA2731577815	HBA2	c.3T>G (n.3T>G) n.568T>G	dbSNP
16	g.173603T=	CA2200880992	HBA2	c.3T= (n.3T=) n.568T=
16	g.173604G>C	CA2731773134	HBA2	c.4G>C (n.4G>C) n.569G>C	dbSNP
16	g.173605del	CA2575852859	HBA2	c.5del (n.5del) n.570del
16	g.173605G>C	CA2630738054	HBA2	c.5G>C (n.5G>C) n.570G>C	gnomAD v4
16	g.173607G>T	CA2731773154	HBA2	c.7G>T (n.7G>T) n.572G>T	dbSNP
16	g.173608C>A	CA2630738065	HBA2	c.8C>A (n.8C>A) n.573C>A	gnomAD v4
16	g.173608C=	CA2200880993	HBA2	c.8C= (n.8C=) n.573C=
16	g.173608C>G	CA620304377	HBA2	c.8C>G (n.8C>G) n.573C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173608C>T	CA7770192	HBA2	c.8C>T (n.8C>T) n.573C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173609C>A	CA2630738066	HBA2	c.9C>A (n.9C>A) n.574C>A	gnomAD v4
16	g.173611C=	CA2200880994	HBA2	c.11C= (n.11C=) n.576C=
16	g.173611C>G	CA2200880995	HBA2	c.11C>G (n.11C>G) n.576C>G	dbSNP
16	g.173611C>T	CA973582670	HBA2	c.11C>T (n.11C>T) n.576C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173612G>A	CA620304378	HBA2	c.12G>A (n.12G>A) n.577G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173612G>C	CA620304379	HBA2	c.12G>C (n.12G>C) n.577G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173612G=	CA2200880996	HBA2	c.12G= (n.12G=) n.577G=
16	g.173612G>T	CA973582673	HBA2	c.12G>T (n.12G>T) n.577G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.173613G>A	CA2575852860	HBA2	c.13G>A (n.13G>A) n.578G>A
16	g.173613G=	CA2200880997	HBA2	c.13G= (n.13G=) n.578G=
16	g.173613G>T	CA7770193	HBA2	c.13G>T (n.13G>T) n.578G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173614T>G	CA7770194	HBA2	c.14T>G (n.14T>G) n.579T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.173614T=	CA2200880998	HBA2	c.14T= (n.14T=) n.579T=
16	g.173615A=	CA2200880999	HBA2	c.15A= (n.15A=) n.580A=
16	g.173615A>G	CA7770195	HBA2	c.15A>G (n.15A>G) n.580A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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