WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173461_173466delinsTCTCTG | CA2200880883 | HBA2 | c.301-11_301-6delinsTCTCTG (n.301-11_301-6delinsTCTCTG) c.205-11_205-6delinsTCTCTG (n.205-11_205-6delinsTCTCTG) n.437-11_437-6delinsTCTCTG | |
| 16 | g.173462C>T | CA2630737853 | HBA2 | c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.437-10C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173463_173467del | CA7770169 | HBA2 | c.301-9_301-5del (n.301-9_301-5del) c.205-9_205-5del (n.205-9_205-5del) n.437-9_437-5del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.173465T>C | CA2200880885 | HBA2 | c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.437-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173465T>G | CA973582136 | HBA2 | c.301-7T>G (n.301-7T>G) c.205-7T>G (n.205-7T>G) n.437-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173465T= | CA2200880884 | HBA2 | c.301-7T= (n.301-7T=) c.205-7T= (n.205-7T=) n.437-7T= | |
| 16 | g.173467C= | CA2200880886 | HBA2 | c.301-5C= (n.301-5C=) c.205-5C= (n.205-5C=) n.437-5C= | |
| 16 | g.173468A= | CA2200880887 | HBA2 | c.301-4A= (n.301-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.437-4A= | |
| 16 | g.173468A>T | CA620304414 | HBA2 | c.301-4A>T (n.301-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.437-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.173468dup | CA7770170 | HBA2 | c.301-4dup (n.301-4dup) c.205-4dup (n.205-4dup) n.437-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173468_173469delinsAC | CA2200880888 | HBA2 | c.301-4_301-3delinsAC (n.301-4_301-3delinsAC) c.205-4_205-3delinsAC (n.205-4_205-3delinsAC) n.437-4_437-3delinsAC | |
| 16 | g.173469del | CA7770171 | HBA2 | c.301-3del (n.301-3del) c.205-3del (n.205-3del) n.437-3del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.173469C>A | CA718603619 | HBA2 | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.205-3C>A (n.205-3C>A) n.437-3C>A | dbSNP |
| 16 | g.173469C= | CA2200880889 | HBA2 | c.301-3C= (n.301-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.437-3C= | |
| 16 | g.173470A>C | CA393994356 | HBA2 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.437-2A>C | |
| 16 | g.173470A>G | CA393994357 | HBA2 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.437-2A>G | |
| 16 | g.173470A>T | CA393994359 | HBA2 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.437-2A>T | |
| 16 | g.173471G>A | CA125624 | HBA2 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.437-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173471G>C | CA393994361 | HBA2 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.437-1G>C | |
| 16 | g.173471G= | CA2200880890 | HBA2 | c.301-1G= (n.301-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.437-1G= | |
| 16 | g.173471G>T | CA393994362 | HBA2 | c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.437-1G>T | |
| 16 | g.173472C>A | CA393994364 | HBA2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.437C>A | |
| 16 | g.173472C>G | CA393994365 | HBA2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.437C>G | |
| 16 | g.173472C>T | CA393994366 | HBA2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.437C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173473T>A | CA393994368 | HBA2 | c.302T>A (p.Leu101His) c.206T>A (p.Leu69His) n.438T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173473T>C | CA393994370 | HBA2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.438T>C | |
| 16 | g.173473T>G | CA393994369 | HBA2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.438T>G | |
| 16 | g.173473T= | CA2200880891 | HBA2 | c.302T= (p.Leu101=) c.206T= (p.Leu69=) n.438T= | |
| 16 | g.173474C>A | CA492785042 | HBA2 | c.303C>A (p.Leu101=) c.207C>A (p.Leu69=) n.439C>A | |
| 16 | g.173474C= | CA2200880892 | HBA2 | c.303C= (p.Leu101=) c.207C= (p.Leu69=) n.439C= | |
| 16 | g.173474C>G | CA492785039 | HBA2 | c.303C>G (p.Leu101=) c.207C>G (p.Leu69=) n.439C>G | |
| 16 | g.173474C>T | CA492785036 | HBA2 | c.303C>T (p.Leu101=) c.207C>T (p.Leu69=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173475C>A | CA393994371 | HBA2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.440C>A | |
| 16 | g.173475C>G | CA393994372 | HBA2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G | |
| 16 | g.173475C>T | CA492785044 | HBA2 | c.304C>T (p.Leu102=) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T | |
| 16 | g.173476T>A | CA393994374 | HBA2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A | |
| 16 | g.173476T>C | CA276415264 | HBA2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173476T>G | CA393994375 | HBA2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G | |
| 16 | g.173476T= | CA2200880893 | HBA2 | c.305T= (p.Leu102=) c.209T= (p.Leu70=) n.441T= | |
| 16 | g.173477A>C | CA492785054 | HBA2 | c.306A>C (p.Leu102=) c.210A>C (p.Leu70=) n.442A>C | |
| 16 | g.173477A>G | CA492785056 | HBA2 | c.306A>G (p.Leu102=) c.210A>G (p.Leu70=) n.442A>G | |
| 16 | g.173477A>T | CA492785058 | HBA2 | c.306A>T (p.Leu102=) c.210A>T (p.Leu70=) n.442A>T | |
| 16 | g.173478A= | CA2200880894 | HBA2 | c.307A= (p.Ser103=) c.211A= (p.Ser71=) n.443A= | |
| 16 | g.173478A>C | CA7770172 | HBA2 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173478A>G | CA393994377 | HBA2 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.443A>G |