Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173443_173452delinsGGGCCGCACT | CA2200880869 | HBA2 | c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT) c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT) n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT n.383_392delinsGGGCCGCACT | |
16 | g.173445_173453del | CA7770156 | HBA2 | c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del) c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del) n.437-27_437-19del n.385_393del | dbSNP ExAC |
16 | g.173451C= | CA2200880876 | HBA2 | c.301-21C= (n.301-21C=) c.205-21C= (n.205-21C=) n.437-21C= n.391C= | |
16 | g.173451C>G | CA2200880877 | HBA2 | c.301-21C>G (n.301-21C>G) c.205-21C>G (n.205-21C>G) n.437-21C>G n.391C>G | dbSNP |
16 | g.173451C>T | CA2630737844 | HBA2 | c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.205-21C>T (n.205-21C>T) n.437-21C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173452T>C | CA2630737845 | HBA2 | c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.205-20T>C (n.205-20T>C) n.437-20T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173452_173453insCG | CA2630737847 | HBA2 | c.301-20_301-19insCG (n.301-20_301-19insCG) c.205-20_205-19insCG (n.205-20_205-19insCG) n.437-20_437-19insCG n.392_393insCG | gnomAD v4 |
16 | g.173454A= | CA2200880878 | HBA2 | c.301-18A= (n.301-18A=) c.205-18A= (n.205-18A=) n.437-18A= n.394A= | |
16 | g.173454A>C | CA7770162 | HBA2 | c.301-18A>C (n.301-18A>C) c.205-18A>C (n.205-18A>C) n.437-18A>C n.394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173454A>T | CA7770163 | HBA2 | c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.205-18A>T (n.205-18A>T) n.437-18A>T n.394A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173455C= | CA2200880879 | HBA2 | c.301-17C= (n.301-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) n.437-17C= n.395C= | |
16 | g.173455C>G | CA7770164 | HBA2 | c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.205-17C>G (n.205-17C>G) n.437-17C>G n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173455C>T | CA7770165 | HBA2 | c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) n.437-17C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173456C= | CA2200880880 | HBA2 | c.301-16C= (n.301-16C=) c.205-16C= (n.205-16C=) n.437-16C= n.396C= | |
16 | g.173456C>G | CA7770166 | HBA2 | c.301-16C>G (n.301-16C>G) c.205-16C>G (n.205-16C>G) n.437-16C>G n.396C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457C= | CA2200880881 | HBA2 | c.301-15C= (n.301-15C=) c.205-15C= (n.205-15C=) n.437-15C= n.397C= | |
16 | g.173457C>G | CA2630737852 | HBA2 | c.301-15C>G (n.301-15C>G) c.205-15C>G (n.205-15C>G) n.437-15C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173457C>T | CA718603614 | HBA2 | c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.205-15C>T (n.205-15C>T) n.437-15C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457_173458insGG | CA7770167 | HBA2 | c.301-15_301-14insGG (n.301-15_301-14insGG) c.205-15_205-14insGG (n.205-15_205-14insGG) n.437-15_437-14insGG n.397_398insGG | dbSNP ExAC |
16 | g.173458T= | CA2200880882 | HBA2 | c.301-14T= (n.301-14T=) c.205-14T= (n.205-14T=) n.437-14T= n.398T= | |
16 | g.173459C>A | CA2805501776 | HBA2 | c.301-13C>A (n.301-13C>A) c.205-13C>A (n.205-13C>A) n.437-13C>A n.399C>A | |
16 | g.173459_173460insAAC | CA7770168 | HBA2 | c.301-13_301-12insAAC (n.301-13_301-12insAAC) c.205-13_205-12insAAC (n.205-13_205-12insAAC) n.437-13_437-12insAAC n.399_400insAAC | dbSNP ExAC |
16 | g.173459_173460insGGCCCCC | CA2573054150 | HBA2 | c.301-13_301-12insGGCCCCC (n.301-13_301-12insGGCCCCC) c.205-13_205-12insGGCCCCC (n.205-13_205-12insGGCCCCC) n.437-13_437-12insGGCCCCC n.399_400insGGCCCCC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173460T>G | CA2805501777 | HBA2 | c.301-12T>G (n.301-12T>G) c.205-12T>G (n.205-12T>G) n.437-12T>G n.400T>G | |
16 | g.173461_173466delinsTCTCTG | CA2200880883 | HBA2 | c.301-11_301-6delinsTCTCTG (n.301-11_301-6delinsTCTCTG) c.205-11_205-6delinsTCTCTG (n.205-11_205-6delinsTCTCTG) n.437-11_437-6delinsTCTCTG | |
16 | g.173462C>T | CA2630737853 | HBA2 | c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.437-10C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173463_173467del | CA7770169 | HBA2 | c.301-9_301-5del (n.301-9_301-5del) c.205-9_205-5del (n.205-9_205-5del) n.437-9_437-5del | dbSNP ExAC |
16 | g.173465T>C | CA2200880885 | HBA2 | c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.437-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173465T>G | CA973582136 | HBA2 | c.301-7T>G (n.301-7T>G) c.205-7T>G (n.205-7T>G) n.437-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173465T= | CA2200880884 | HBA2 | c.301-7T= (n.301-7T=) c.205-7T= (n.205-7T=) n.437-7T= | |
16 | g.173467C= | CA2200880886 | HBA2 | c.301-5C= (n.301-5C=) c.205-5C= (n.205-5C=) n.437-5C= | |
16 | g.173468A= | CA2200880887 | HBA2 | c.301-4A= (n.301-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.437-4A= | |
16 | g.173468A>C | CA2805501778 | HBA2 | c.301-4A>C (n.301-4A>C) c.205-4A>C (n.205-4A>C) n.437-4A>C | |
16 | g.173468A>T | CA620304414 | HBA2 | c.301-4A>T (n.301-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.437-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173468dup | CA7770170 | HBA2 | c.301-4dup (n.301-4dup) c.205-4dup (n.205-4dup) n.437-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173468_173469delinsAC | CA2200880888 | HBA2 | c.301-4_301-3delinsAC (n.301-4_301-3delinsAC) c.205-4_205-3delinsAC (n.205-4_205-3delinsAC) n.437-4_437-3delinsAC | |
16 | g.173469del | CA7770171 | HBA2 | c.301-3del (n.301-3del) c.205-3del (n.205-3del) n.437-3del | dbSNP ExAC |
16 | g.173469C>A | CA718603619 | HBA2 | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.205-3C>A (n.205-3C>A) n.437-3C>A | dbSNP |
16 | g.173469C= | CA2200880889 | HBA2 | c.301-3C= (n.301-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.437-3C= | |
16 | g.173470A>C | CA393994356 | HBA2 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.437-2A>C | |
16 | g.173470A>G | CA393994357 | HBA2 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.437-2A>G | |
16 | g.173470A>T | CA393994359 | HBA2 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.437-2A>T | |
16 | g.173471G>A | CA125624 | HBA2 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.437-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173471G>C | CA393994361 | HBA2 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.437-1G>C | |
16 | g.173471G= | CA2200880890 | HBA2 | c.301-1G= (n.301-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.437-1G= |