WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173435G= | CA2200880858 | HBA2 | c.301-37G= (n.301-37G=) c.205-37G= (n.205-37G=) n.437-37G= n.375G= | |
| 16 | g.173435G>T | CA7770149 | HBA2 | c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.205-37G>T (n.205-37G>T) n.437-37G>T n.375G>T | dbSNP ExAC |
| 16 | g.173436C>A | CA7770150 | HBA2 | c.301-36C>A (n.301-36C>A) c.205-36C>A (n.205-36C>A) n.437-36C>A n.376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173436C= | CA2200880859 | HBA2 | c.301-36C= (n.301-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) n.437-36C= n.376C= | |
| 16 | g.173436C>G | CA7770151 | HBA2 | c.301-36C>G (n.301-36C>G) c.205-36C>G (n.205-36C>G) n.437-36C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173436C>T | CA276415220 | HBA2 | c.301-36C>T (n.301-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.437-36C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173437G>A | CA7770152 | HBA2 | c.301-35G>A (n.301-35G>A) c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.437-35G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173437G= | CA2200880860 | HBA2 | c.301-35G= (n.301-35G=) c.205-35G= (n.205-35G=) n.437-35G= n.377G= | |
| 16 | g.173438G>A | CA7770153 | HBA2 | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.437-34G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173438G= | CA2200880861 | HBA2 | c.301-34G= (n.301-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.437-34G= n.378G= | |
| 16 | g.173439G>A | CA7770154 | HBA2 | c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.205-33G>A (n.205-33G>A) n.437-33G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173439G>C | CA2200880862 | HBA2 | c.301-33G>C (n.301-33G>C) c.205-33G>C (n.205-33G>C) n.437-33G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173439G= | CA2200880863 | HBA2 | c.301-33G= (n.301-33G=) c.205-33G= (n.205-33G=) n.437-33G= n.379G= | |
| 16 | g.173439_173441delinsGCC | CA2200880864 | HBA2 | c.301-33_301-31delinsGCC (n.301-33_301-31delinsGCC) c.205-33_205-31delinsGCC (n.205-33_205-31delinsGCC) n.437-33_437-31delinsGCC n.379_381delinsGCC | |
| 16 | g.173440_173441del | CA7770155 | HBA2 | c.301-32_301-31del (n.301-32_301-31del) c.205-32_205-31del (n.205-32_205-31del) n.437-32_437-31del n.380_381del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.173441C= | CA2200880865 | HBA2 | c.301-31C= (n.301-31C=) c.205-31C= (n.205-31C=) n.437-31C= n.381C= | |
| 16 | g.173441C>T | CA718603602 | HBA2 | c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) n.437-31C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173442T>A | CA2630737825 | HBA2 | c.301-30T>A (n.301-30T>A) c.205-30T>A (n.205-30T>A) n.437-30T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173442T>C | CA2200880867 | HBA2 | c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) n.437-30T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173442T= | CA2200880866 | HBA2 | c.301-30T= (n.301-30T=) c.205-30T= (n.205-30T=) n.437-30T= n.382T= | |
| 16 | g.173443G>A | CA2630737826 | HBA2 | c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.205-29G>A (n.205-29G>A) n.437-29G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173443G>C | CA718603603 | HBA2 | c.301-29G>C (n.301-29G>C) c.205-29G>C (n.205-29G>C) n.437-29G>C n.383G>C | dbSNP |
| 16 | g.173443G= | CA2200880868 | HBA2 | c.301-29G= (n.301-29G=) c.205-29G= (n.205-29G=) n.437-29G= n.383G= | |
| 16 | g.173443G>T | CA2630737827 | HBA2 | c.301-29G>T (n.301-29G>T) c.205-29G>T (n.205-29G>T) n.437-29G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173443_173452delinsGGGCCGCACT | CA2200880869 | HBA2 | c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT) c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT) n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT n.383_392delinsGGGCCGCACT | |
| 16 | g.173444G>C | CA620304412 | HBA2 | c.301-28G>C (n.301-28G>C) c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.437-28G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173444G= | CA2200880870 | HBA2 | c.301-28G= (n.301-28G=) c.205-28G= (n.205-28G=) n.437-28G= n.384G= | |
| 16 | g.173444G>T | CA2575852843 | HBA2 | c.301-28G>T (n.301-28G>T) c.205-28G>T (n.205-28G>T) n.437-28G>T n.384G>T | |
| 16 | g.173444_173445insCCCTCG | CA2575852842 | HBA2 | c.301-28_301-27insCCCTCG (n.301-28_301-27insCCCTCG) c.205-28_205-27insCCCTCG (n.205-28_205-27insCCCTCG) n.437-28_437-27insCCCTCG n.384_385insCCCTCG | |
| 16 | g.173447_173448insCTCGGCC | CA620304411 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCGGCC (n.301-25_301-24insCTCGGCC) c.205-25_205-24insCTCGGCC (n.205-25_205-24insCTCGGCC) n.437-25_437-24insCTCGGCC n.387_388insCTCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173445_173453del | CA7770156 | HBA2 | c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del) c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del) n.437-27_437-19del n.385_393del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.173446C= | CA2200880871 | HBA2 | c.301-26C= (n.301-26C=) c.205-26C= (n.205-26C=) n.437-26C= n.386C= | |
| 16 | g.173446C>T | CA2630737831 | HBA2 | c.301-26C>T (n.301-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) n.437-26C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173447C= | CA2200880872 | HBA2 | c.301-25C= (n.301-25C=) c.205-25C= (n.205-25C=) n.437-25C= n.387C= | |
| 16 | g.173447C>G | CA7770158 | HBA2 | c.301-25C>G (n.301-25C>G) c.205-25C>G (n.205-25C>G) n.437-25C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173447_173448insCAC | CA2630737834 | HBA2 | c.301-25_301-24insCAC (n.301-25_301-24insCAC) c.205-25_205-24insCAC (n.205-25_205-24insCAC) n.437-25_437-24insCAC n.387_388insCAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.173447_173448insCTC | CA7770157 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTC (n.301-25_301-24insCTC) c.205-25_205-24insCTC (n.205-25_205-24insCTC) n.437-25_437-24insCTC n.387_388insCTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173447_173448delinsCG | CA2200880873 | HBA2 | c.301-25_301-24delinsCG (n.301-25_301-24delinsCG) c.205-25_205-24delinsCG (n.205-25_205-24delinsCG) n.437-25_437-24delinsCG n.387_388delinsCG | |
| 16 | g.173447_173448insCTCG | CA973582116 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCG (n.301-25_301-24insCTCG) c.205-25_205-24insCTCG (n.205-25_205-24insCTCG) n.437-25_437-24insCTCG n.387_388insCTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173448del | CA913187464 | HBA2 | c.301-24del (n.301-24del) c.205-24del (n.205-24del) n.437-24del n.388del | |
| 16 | g.173448G>A | CA620304413 | HBA2 | c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.205-24G>A (n.205-24G>A) n.437-24G>A n.388G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173448G>C | CA7770159 | HBA2 | c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.205-24G>C (n.205-24G>C) n.437-24G>C n.388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173448G= | CA2200880874 | HBA2 | c.301-24G= (n.301-24G=) c.205-24G= (n.205-24G=) n.437-24G= n.388G= | |
| 16 | g.173448G>T | CA718603609 | HBA2 | c.301-24G>T (n.301-24G>T) c.205-24G>T (n.205-24G>T) n.437-24G>T n.388G>T | dbSNP |
| 16 | g.173448delinsCTCGGCC | CA915946212 | HBA2 | c.301-24delinsCTCGGCC (n.301-24delinsCTCGGCC) c.205-24delinsCTCGGCC (n.205-24delinsCTCGGCC) n.437-24delinsCTCGGCC n.388delinsCTCGGCC |