Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173410G>C | CA718603583 | HBA2 | c.301-62G>C (n.301-62G>C) c.205-62G>C (n.205-62G>C) n.437-62G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G= | CA2200880838 | HBA2 | c.301-62G= (n.301-62G=) c.205-62G= (n.205-62G=) n.437-62G= n.350G= | |
16 | g.173411G>A | CA2200880840 | HBA2 | c.301-61G>A (n.301-61G>A) c.205-61G>A (n.205-61G>A) n.437-61G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173411G>C | CA2630737792 | HBA2 | c.301-61G>C (n.301-61G>C) c.205-61G>C (n.205-61G>C) n.437-61G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173411G= | CA2200880839 | HBA2 | c.301-61G= (n.301-61G=) c.205-61G= (n.205-61G=) n.437-61G= n.351G= | |
16 | g.173412G>A | CA2200880842 | HBA2 | c.301-60G>A (n.301-60G>A) c.205-60G>A (n.205-60G>A) n.437-60G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173412G= | CA2200880841 | HBA2 | c.301-60G= (n.301-60G=) c.205-60G= (n.205-60G=) n.437-60G= n.352G= | |
16 | g.173414G>A | CA2630737795 | HBA2 | c.301-58G>A (n.301-58G>A) c.205-58G>A (n.205-58G>A) n.437-58G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>A | CA2630737797 | HBA2 | c.301-57G>A (n.301-57G>A) c.205-57G>A (n.205-57G>A) n.437-57G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>C | CA2630737798 | HBA2 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173415G= | CA2200880843 | HBA2 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.355G= | |
16 | g.173415G>T | CA2200880844 | HBA2 | c.301-57G>T (n.301-57G>T) c.205-57G>T (n.205-57G>T) n.437-57G>T n.355G>T | dbSNP |
16 | g.173416T>C | CA2630737801 | HBA2 | c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.205-56T>C (n.205-56T>C) n.437-56T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173416T>G | CA2200880846 | HBA2 | c.301-56T>G (n.301-56T>G) c.205-56T>G (n.205-56T>G) n.437-56T>G n.356T>G | dbSNP |
16 | g.173416T= | CA2200880845 | HBA2 | c.301-56T= (n.301-56T=) c.205-56T= (n.205-56T=) n.437-56T= n.356T= | |
16 | g.173418T>C | CA2548110331 | HBA2 | c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.205-54T>C (n.205-54T>C) n.437-54T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173419A>G | CA2575852833 | HBA2 | c.301-53A>G (n.301-53A>G) c.205-53A>G (n.205-53A>G) n.437-53A>G n.359A>G | |
16 | g.173420G>C | CA2630737802 | HBA2 | c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.205-52G>C (n.205-52G>C) n.437-52G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173421C>A | CA2200880847 | HBA2 | c.301-51C>A (n.301-51C>A) c.205-51C>A (n.205-51C>A) n.437-51C>A n.361C>A | dbSNP |
16 | g.173421C= | CA2200880848 | HBA2 | c.301-51C= (n.301-51C=) c.205-51C= (n.205-51C=) n.437-51C= n.361C= | |
16 | g.173421C>G | CA620304408 | HBA2 | c.301-51C>G (n.301-51C>G) c.205-51C>G (n.205-51C>G) n.437-51C>G n.361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173421C>T | CA7770140 | HBA2 | c.301-51C>T (n.301-51C>T) c.205-51C>T (n.205-51C>T) n.437-51C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173422G>A | CA7770141 | HBA2 | c.301-50G>A (n.301-50G>A) c.205-50G>A (n.205-50G>A) n.437-50G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173422G= | CA2200880849 | HBA2 | c.301-50G= (n.301-50G=) c.205-50G= (n.205-50G=) n.437-50G= n.362G= | |
16 | g.173422G>T | CA7770142 | HBA2 | c.301-50G>T (n.301-50G>T) c.205-50G>T (n.205-50G>T) n.437-50G>T n.362G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173423C>A | CA7770143 | HBA2 | c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.205-49C>A (n.205-49C>A) n.437-49C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173423C= | CA2200880850 | HBA2 | c.301-49C= (n.301-49C=) c.205-49C= (n.205-49C=) n.437-49C= n.363C= | |
16 | g.173424A>C | CA2630737807 | HBA2 | c.301-48A>C (n.301-48A>C) c.205-48A>C (n.205-48A>C) n.437-48A>C n.364A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173424_173430delinsAGGCGGC | CA2200880851 | HBA2 | c.301-48_301-42delinsAGGCGGC (n.301-48_301-42delinsAGGCGGC) c.205-48_205-42delinsAGGCGGC (n.205-48_205-42delinsAGGCGGC) n.437-48_437-42delinsAGGCGGC n.364_370delinsAGGCGGC | |
16 | g.173431_173433dup | CA2575852835 | HBA2 | c.301-41_301-39dup (n.301-41_301-39dup) c.205-41_205-39dup (n.205-41_205-39dup) n.437-41_437-39dup n.371_373dup | |
16 | g.173428_173433del | CA7770144 | HBA2 | c.301-44_301-39del (n.301-44_301-39del) c.205-44_205-39del (n.205-44_205-39del) n.437-44_437-39del n.368_373del | dbSNP ExAC |
16 | g.173426G>A | CA2575852836 | HBA2 | c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.205-46G>A (n.205-46G>A) n.437-46G>A n.366G>A | |
16 | g.173427C>A | CA7770145 | HBA2 | c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.205-45C>A (n.205-45C>A) n.437-45C>A n.367C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173427C= | CA2200880852 | HBA2 | c.301-45C= (n.301-45C=) c.205-45C= (n.205-45C=) n.437-45C= n.367C= | |
16 | g.173427C>T | CA620304409 | HBA2 | c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.205-45C>T (n.205-45C>T) n.437-45C>T n.367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>A | CA7770146 | HBA2 | c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.205-44G>A (n.205-44G>A) n.437-44G>A n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173428G>C | CA2630737812 | HBA2 | c.301-44G>C (n.301-44G>C) c.205-44G>C (n.205-44G>C) n.437-44G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173428G= | CA2200880853 | HBA2 | c.301-44G= (n.301-44G=) c.205-44G= (n.205-44G=) n.437-44G= n.368G= | |
16 | g.173430C= | CA2200880854 | HBA2 | c.301-42C= (n.301-42C=) c.205-42C= (n.205-42C=) n.437-42C= n.370C= | |
16 | g.173430C>G | CA2630737814 | HBA2 | c.301-42C>G (n.301-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.437-42C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173430C>T | CA2200880855 | HBA2 | c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.437-42C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173431G>A | CA7770147 | HBA2 | c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) n.437-41G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173431G>C | CA620304410 | HBA2 | c.301-41G>C (n.301-41G>C) c.205-41G>C (n.205-41G>C) n.437-41G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173431G= | CA2200880856 | HBA2 | c.301-41G= (n.301-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) n.437-41G= n.371G= | |
16 | g.173432G>C | CA718603589 | HBA2 | c.301-40G>C (n.301-40G>C) c.205-40G>C (n.205-40G>C) n.437-40G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |