Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173384T>A | CA2581242358 | HBA2 | c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.204+55T>A (n.204+55T>A) n.436+55T>A n.324T>A | |
16 | g.173384T>C | CA2581242357 | HBA2 | c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.204+55T>C (n.204+55T>C) n.436+55T>C n.324T>C | |
16 | g.173384T>G | CA276415160 | HBA2 | c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.204+55T>G (n.204+55T>G) n.436+55T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.173384T= | CA2200880821 | HBA2 | c.300+55T= (n.300+55T=) c.204+55T= (n.204+55T=) n.436+55T= n.324T= | |
16 | g.173385C= | CA2200880822 | HBA2 | c.300+56C= (n.300+56C=) c.204+56C= (n.204+56C=) n.436+56C= n.325C= | |
16 | g.173385C>T | CA973582061 | HBA2 | c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.436+56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173386A>C | CA2575852830 | HBA2 | c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.204+57A>C (n.204+57A>C) n.436+57A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173386A>G | CA2575852831 | HBA2 | c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) n.436+57A>G n.326A>G | |
16 | g.173387G>C | CA276415163 | HBA2 | c.300+58G>C (n.300+58G>C) c.204+58G>C (n.204+58G>C) n.436+58G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173387G= | CA2200880823 | HBA2 | c.300+58G= (n.300+58G=) c.204+58G= (n.204+58G=) n.436+58G= n.327G= | |
16 | g.173388G>A | CA973582066 | HBA2 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173390C= | CA2200880824 | HBA2 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.173390C>T | CA973582073 | HBA2 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173391A>G | CA2630737778 | HBA2 | c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.204+62A>G (n.204+62A>G) n.436+62A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>A | CA2630737780 | HBA2 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>C | CA276415165 | HBA2 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173392G= | CA2200880825 | HBA2 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.173393A= | CA2200880826 | HBA2 | c.300+64A= (n.300+64A=) c.204+64A= (n.204+64A=) n.436+64A= n.333A= | |
16 | g.173393A>G | CA276415168 | HBA2 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>A | CA276415189 | HBA2 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>C | CA2630737783 | HBA2 | c.300+65G>C (n.300+65G>C) c.204+65G>C (n.204+65G>C) n.436+65G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173394G= | CA2200880827 | HBA2 | c.300+65G= (n.300+65G=) c.204+65G= (n.204+65G=) n.436+65G= n.334G= | |
16 | g.173395del | CA2630737781 | HBA2 | c.300+66del (n.300+66del) c.204+66del (n.204+66del) n.436+66del n.335del | gnomAD v4 |
16 | g.173395G= | CA2200880828 | HBA2 | c.300+66G= (n.300+66G=) c.204+66G= (n.204+66G=) n.436+66G= n.335G= | |
16 | g.173395G>T | CA973582081 | HBA2 | c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.204+66G>T (n.204+66G>T) n.436+66G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173395_173396delinsGA | CA2200880829 | HBA2 | c.300+66_300+67delinsGA (n.300+66_300+67delinsGA) c.204+66_204+67delinsGA (n.204+66_204+67delinsGA) n.436+66_436+67delinsGA n.335_336delinsGA | |
16 | g.173396del | CA973582083 | HBA2 | c.300+67del (n.300+67del) c.204+67del (n.204+67del) n.436+67del n.336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173396A>G | CA2630737784 | HBA2 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>A | CA2630737785 | HBA2 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>C | CA2630737786 | HBA2 | c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.204+68T>C (n.204+68T>C) n.436+68T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173398C>T | CA2630737787 | HBA2 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>A | CA2630737788 | HBA2 | c.301-71G>A (n.301-71G>A) c.205-71G>A (n.205-71G>A) n.437-71G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>C | CA973582086 | HBA2 | c.301-71G>C (n.301-71G>C) c.205-71G>C (n.205-71G>C) n.437-71G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173401G= | CA2200880830 | HBA2 | c.301-71G= (n.301-71G=) c.205-71G= (n.205-71G=) n.437-71G= n.341G= | |
16 | g.173402C= | CA2200880831 | HBA2 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.342C= | |
16 | g.173402C>G | CA2200880832 | HBA2 | c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.205-70C>G (n.205-70C>G) n.437-70C>G n.342C>G | dbSNP |
16 | g.173403G>A | CA973582087 | HBA2 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.343G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173403G>C | CA2200880834 | HBA2 | c.301-69G>C (n.301-69G>C) c.205-69G>C (n.205-69G>C) n.437-69G>C n.343G>C | dbSNP |
16 | g.173403G= | CA2200880833 | HBA2 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.343G= | |
16 | g.173403G>T | CA2200880835 | HBA2 | c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.205-69G>T (n.205-69G>T) n.437-69G>T n.343G>T | dbSNP |
16 | g.173404G= | CA2200880836 | HBA2 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.344G= | |
16 | g.173404G>T | CA2575852832 | HBA2 | c.301-68G>T (n.301-68G>T) c.205-68G>T (n.205-68G>T) n.437-68G>T n.344G>T | |
16 | g.173404_173405insTT | CA718603582 | HBA2 | c.301-68_301-67insTT (n.301-68_301-67insTT) c.205-68_205-67insTT (n.205-68_205-67insTT) n.437-68_437-67insTT n.344_345insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173409C= | CA2200880837 | HBA2 | c.301-63C= (n.301-63C=) c.205-63C= (n.205-63C=) n.437-63C= n.349C= | |
16 | g.173409C>T | CA276415192 | HBA2 | c.301-63C>T (n.301-63C>T) c.205-63C>T (n.205-63C>T) n.437-63C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |