Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173331T>A | CA276415123 | HBA2 | c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.436+2T>A n.271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173331T>C | CA393994323 | HBA2 | c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.436+2T>C n.271T>C | |
16 | g.173331T>G | CA393994325 | HBA2 | c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.436+2T>G n.271T>G | |
16 | g.173331T= | CA2200880789 | HBA2 | c.300+2T= (n.300+2T=) c.204+2T= (n.204+2T=) n.436+2T= n.271T= | |
16 | g.173332G>A | CA7770126 | HBA2 | c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) n.436+3G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173332G= | CA2200880790 | HBA2 | c.300+3G= (n.300+3G=) c.204+3G= (n.204+3G=) n.436+3G= n.272G= | |
16 | g.173332G>T | CA7770125 | HBA2 | c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.204+3G>T (n.204+3G>T) n.436+3G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173333A= | CA2200880791 | HBA2 | c.300+4A= (n.300+4A=) c.204+4A= (n.204+4A=) n.436+4A= n.273A= | |
16 | g.173333A>C | CA2630737690 | HBA2 | c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.204+4A>C (n.204+4A>C) n.436+4A>C n.273A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173333A>G | CA2200880792 | HBA2 | c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.204+4A>G (n.204+4A>G) n.436+4A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173334G>C | CA7770127 | HBA2 | c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) n.436+5G>C n.274G>C | dbSNP ExAC |
16 | g.173334G= | CA2200880793 | HBA2 | c.300+5G= (n.300+5G=) c.204+5G= (n.204+5G=) n.436+5G= n.274G= | |
16 | g.173334G>T | CA2630737691 | HBA2 | c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) n.436+5G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173335C>A | CA2630737695 | HBA2 | c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.204+6C>A (n.204+6C>A) n.436+6C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173335C= | CA2200880794 | HBA2 | c.300+6C= (n.300+6C=) c.204+6C= (n.204+6C=) n.436+6C= n.275C= | |
16 | g.173335C>G | CA2200880795 | HBA2 | c.300+6C>G (n.300+6C>G) c.204+6C>G (n.204+6C>G) n.436+6C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173335C>T | CA7770128 | HBA2 | c.300+6C>T (n.300+6C>T) c.204+6C>T (n.204+6C>T) n.436+6C>T n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173336G>C | CA2630737699 | HBA2 | c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.436+7G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173337G>A | CA7770129 | HBA2 | c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) n.436+8G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173337G= | CA2200880796 | HBA2 | c.300+8G= (n.300+8G=) c.204+8G= (n.204+8G=) n.436+8G= n.277G= | |
16 | g.173337G>T | CA2630737700 | HBA2 | c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) n.436+8G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173338C>A | CA620304401 | HBA2 | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) n.436+9C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173338C= | CA2200880797 | HBA2 | c.300+9C= (n.300+9C=) c.204+9C= (n.204+9C=) n.436+9C= n.278C= | |
16 | g.173338C>T | CA620304400 | HBA2 | c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) n.436+9C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>A | CA7770130 | HBA2 | c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.204+10G>A (n.204+10G>A) n.436+10G>A n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>C | CA2731578378 | HBA2 | c.300+10G>C (n.300+10G>C) c.204+10G>C (n.204+10G>C) n.436+10G>C n.279G>C | dbSNP |
16 | g.173339G= | CA2200880798 | HBA2 | c.300+10G= (n.300+10G=) c.204+10G= (n.204+10G=) n.436+10G= n.279G= | |
16 | g.173339G>T | CA2630737724 | HBA2 | c.300+10G>T (n.300+10G>T) c.204+10G>T (n.204+10G>T) n.436+10G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341del | CA2630737726 | HBA2 | c.300+12del (n.300+12del) c.204+12del (n.204+12del) n.436+12del n.281del | gnomAD v4 |
16 | g.173340G>A | CA620304402 | HBA2 | c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) n.436+11G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173340G= | CA2200880799 | HBA2 | c.300+11G= (n.300+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) n.436+11G= n.280G= | |
16 | g.173340G>T | CA2630737727 | HBA2 | c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) n.436+11G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341G>T | CA2575852820 | HBA2 | c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) n.436+12G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>A | CA2630737729 | HBA2 | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.204+13C>A (n.204+13C>A) n.436+13C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>T | CA2630737728 | HBA2 | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) n.436+13C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>A | CA2575852821 | HBA2 | c.300+14C>A (n.300+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.436+14C>A n.283C>A | |
16 | g.173343C= | CA2200880800 | HBA2 | c.300+14C= (n.300+14C=) c.204+14C= (n.204+14C=) n.436+14C= n.283C= | |
16 | g.173343C>G | CA2630737735 | HBA2 | c.300+14C>G (n.300+14C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) n.436+14C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>T | CA7770131 | HBA2 | c.300+14C>T (n.300+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.436+14C>T n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173344G>A | CA2575852822 | HBA2 | c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.204+15G>A (n.204+15G>A) n.436+15G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173344G>T | CA2630737737 | HBA2 | c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.204+15G>T (n.204+15G>T) n.436+15G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173345G>A | CA2630737739 | HBA2 | c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) n.436+16G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173345G>C | CA7770132 | HBA2 | c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.204+16G>C (n.204+16G>C) n.436+16G>C n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173345G= | CA2200880801 | HBA2 | c.300+16G= (n.300+16G=) c.204+16G= (n.204+16G=) n.436+16G= n.285G= | |
16 | g.173346G>A | CA620304403 | HBA2 | c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) n.436+17G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |