| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173217_173219del | CA2695221220 | HBA2 | c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del | |
| 16 | g.173216G>A | CA125559 | HBA2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173216G>C | CA393993501 | HBA2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C | |
| 16 | g.173216G= | CA2200880695 | HBA2 | c.187G= (p.Val63=) c.91G= (p.Val31=) n.323G= n.156G= | |
| 16 | g.173216G>T | CA393993504 | HBA2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T | |
| 16 | g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | CA2200880696 | HBA2 | c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=) c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=) n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | |
| 16 | g.173217T>A | CA393993507 | HBA2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A | |
| 16 | g.173217T>C | CA393993510 | HBA2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C | |
| 16 | g.173217T>G | CA393993513 | HBA2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173219_173260del | CA276414763 | HBA2 | c.190_231del (p.Ala64_Met77del) c.94_135del (p.Ala32_Met45del) n.326_367del n.159_200del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173218G>A | CA7770114 | HBA2 | c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.173218G>C | CA492994630 | HBA2 | c.189G>C (p.Val63=) c.93G>C (p.Val31=) n.325G>C n.158G>C | |
| 16 | g.173218G= | CA2200880697 | HBA2 | c.189G= (p.Val63=) c.93G= (p.Val31=) n.325G= n.158G= | |
| 16 | g.173218G>T | CA16021008 | HBA2 | c.189G>T (p.Val63=) c.93G>T (p.Val31=) n.325G>T n.158G>T | |
| 16 | g.173219del | CA2630737372 | HBA2 | c.190del (p.Ala64ProfsTer4) c.94del (p.Ala32ProfsTer4) n.326del n.159del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173219G>A | CA393993519 | HBA2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.326G>A n.159G>A | |
| 16 | g.173219G>C | CA393993520 | HBA2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.326G>C n.159G>C | |
| 16 | g.173219G>T | CA393993523 | HBA2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.326G>T n.159G>T | |
| 16 | g.173220C>A | CA276414769 | HBA2 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173220C= | CA2200880698 | HBA2 | c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C= | |
| 16 | g.173220C>G | CA393993527 | HBA2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173220C>T | CA276414772 | HBA2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.327C>T n.160C>T | dbSNP |
| 16 | g.173221C>A | CA492994632 | HBA2 | c.192C>A (p.Ala64=) c.96C>A (p.Ala32=) n.328C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173221C= | CA2200880699 | HBA2 | c.192C= (p.Ala64=) c.96C= (p.Ala32=) n.328C= n.161C= | |
| 16 | g.173221C>G | CA492994634 | HBA2 | c.192C>G (p.Ala64=) c.96C>G (p.Ala32=) n.328C>G n.161C>G | dbSNP |
| 16 | g.173221C>T | CA492994633 | HBA2 | c.192C>T (p.Ala64=) c.96C>T (p.Ala32=) n.328C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173222G>A | CA276414775 | HBA2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173222G>C | CA393993533 | HBA2 | c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C | |
| 16 | g.173222G= | CA2200880700 | HBA2 | c.193G= (p.Asp65=) c.97G= (p.Asp33=) n.329G= n.162G= | |
| 16 | g.173222G>T | CA276414778 | HBA2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T | dbSNP |
| 16 | g.173223A= | CA2200880701 | HBA2 | c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A= | |
| 16 | g.173223A>C | CA393993535 | HBA2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C | |
| 16 | g.173223A>G | CA276414780 | HBA2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G | dbSNP |
| 16 | g.173223A>T | CA393993538 | HBA2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T | |
| 16 | g.173224C>A | CA393993542 | HBA2 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173224C= | CA2200880702 | HBA2 | c.195C= (p.Asp65=) c.99C= (p.Asp33=) n.331C= n.164C= | |
| 16 | g.173224C>G | CA393993544 | HBA2 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G | |
| 16 | g.173224C>T | CA492994638 | HBA2 | c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173225G>A | CA125646 | HBA2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.332G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173225G>C | CA393993548 | HBA2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.332G>C n.165G>C | |
| 16 | g.173225G= | CA2200880703 | HBA2 | c.196G= (p.Ala66=) c.100G= (p.Ala34=) n.332G= n.165G= | |
| 16 | g.173225G>T | CA393993552 | HBA2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.332G>T n.165G>T | |
| 16 | g.173226C>A | CA393993555 | HBA2 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.333C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173226C= | CA2200880704 | HBA2 | c.197C= (p.Ala66=) c.101C= (p.Ala34=) n.333C= n.166C= | |
| 16 | g.173226C>G | CA393993558 | HBA2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.333C>G n.166C>G | |
| 16 | g.173226C>T | CA276414787 | HBA2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.333C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |