UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173186_173209del | CA2695221217 | HBA2 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | |
| 16 | g.173196T>A | CA393993442 | HBA2 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
| 16 | g.173196T>C | CA125627 | HBA2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173196T>G | CA393993443 | HBA2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173196T= | CA2200880678 | HBA2 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
| 16 | g.173197dup | CA2695221218 | HBA2 | c.168dup (p.Lys57Ter) c.72dup (p.Lys25Ter) n.304dup n.137dup | |
| 16 | g.173197T>A | CA492994605 | HBA2 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
| 16 | g.173197T>C | CA492994606 | HBA2 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
| 16 | g.173197T>G | CA492994607 | HBA2 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173197T= | CA2200880679 | HBA2 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= | |
| 16 | g.173198A= | CA2200880680 | HBA2 | c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A= | |
| 16 | g.173198A>C | CA393993445 | HBA2 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C | |
| 16 | g.173198A>G | CA276414694 | HBA2 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173198A>T | CA393993448 | HBA2 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173199A= | CA2200880681 | HBA2 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | |
| 16 | g.173199A>C | CA276414704 | HBA2 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | dbSNP |
| 16 | g.173199A>G | CA276414708 | HBA2 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173199A>T | CA393993451 | HBA2 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T | |
| 16 | g.173200G>A | CA492994609 | HBA2 | c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A | |
| 16 | g.173200G>C | CA276414714 | HBA2 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C | dbSNP |
| 16 | g.173200G= | CA2200880682 | HBA2 | c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G= | |
| 16 | g.173200G>T | CA276414718 | HBA2 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T | dbSNP |
| 16 | g.173201G>A | CA393993457 | HBA2 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173201G>C | CA276414721 | HBA2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C | dbSNP |
| 16 | g.173201G= | CA2200880683 | HBA2 | c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G= | |
| 16 | g.173201G>T | CA393993455 | HBA2 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173202G>A | CA276414722 | HBA2 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173202G>C | CA393993459 | HBA2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C | |
| 16 | g.173202G= | CA2200880684 | HBA2 | c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G= | |
| 16 | g.173202G>T | CA393993461 | HBA2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.142G>T | |
| 16 | g.173203C>A | CA492994610 | HBA2 | c.174C>A (p.Gly58=) c.78C>A (p.Gly26=) n.310C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173203C>G | CA492994611 | HBA2 | c.174C>G (p.Gly58=) c.78C>G (p.Gly26=) n.310C>G n.143C>G | |
| 16 | g.173203C>T | CA492994612 | HBA2 | c.174C>T (p.Gly58=) c.78C>T (p.Gly26=) n.310C>T n.143C>T | |
| 16 | g.173204C>A | CA393993462 | HBA2 | c.175C>A (p.His59Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.311C>A n.144C>A | |
| 16 | g.173204C= | CA2200880685 | HBA2 | c.175C= (p.His59=) c.79C= (p.His27=) n.311C= n.144C= | |
| 16 | g.173204C>G | CA393993463 | HBA2 | c.175C>G (p.His59Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.311C>G n.144C>G | |
| 16 | g.173204C>T | CA276414723 | HBA2 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.311C>T n.144C>T | dbSNP |
| 16 | g.173205A>C | CA393993464 | HBA2 | c.176A>C (p.His59Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.312A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173205A>G | CA393993466 | HBA2 | c.176A>G (p.His59Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.312A>G n.145A>G | |
| 16 | g.173205A>T | CA393993468 | HBA2 | c.176A>T (p.His59Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.312A>T n.145A>T | |
| 16 | g.173206C>A | CA125616 | HBA2 | c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173206C= | CA2200880686 | HBA2 | c.177C= (p.His59=) c.81C= (p.His27=) n.313C= n.146C= | |
| 16 | g.173206C>G | CA393993470 | HBA2 | c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173206C>T | CA492994616 | HBA2 | c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173207G>A | CA276414727 | HBA2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A | dbSNP |
| 16 | g.173207G>C | CA125654 | HBA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |