UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173171_173190del | CA2695221216 | HBA2 | c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3) c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3) n.278_297del n.111_130del | |
| 16 | g.173186_173209del | CA2695221217 | HBA2 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | |
| 16 | g.173185C>A | CA492994591 | HBA2 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173185C= | CA2200880673 | HBA2 | c.156C= (p.Gly52=) c.60C= (p.Gly20=) n.292C= n.125C= | |
| 16 | g.173185C>G | CA492994592 | HBA2 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
| 16 | g.173185C>T | CA492994593 | HBA2 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
| 16 | g.173185_173186insG | CA276414686 | HBA2 | c.156_157insG (p.Ser53ValfsTer5) c.60_61insG (p.Ser21ValfsTer5) n.292_293insG n.125_126insG | dbSNP |
| 16 | g.173186T>A | CA393993414 | HBA2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
| 16 | g.173186T>C | CA393993411 | HBA2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
| 16 | g.173186T>G | CA393993412 | HBA2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
| 16 | g.173187C>A | CA393993416 | HBA2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | |
| 16 | g.173187C= | CA2200880674 | HBA2 | c.158C= (p.Ser53=) c.62C= (p.Ser21=) n.294C= n.127C= | |
| 16 | g.173187C>G | CA393993418 | HBA2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
| 16 | g.173187C>T | CA276414687 | HBA2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | dbSNP |
| 16 | g.173188T>A | CA492994597 | HBA2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
| 16 | g.173188T>C | CA492994596 | HBA2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
| 16 | g.173188T>G | CA492994595 | HBA2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
| 16 | g.173189G>A | CA393993420 | HBA2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
| 16 | g.173189G>C | CA393993422 | HBA2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
| 16 | g.173189G>T | CA393993423 | HBA2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173190C>A | CA276414688 | HBA2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173190C= | CA2200880675 | HBA2 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
| 16 | g.173190C>G | CA393993426 | HBA2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | dbSNP |
| 16 | g.173190C>T | CA276414689 | HBA2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | dbSNP |
| 16 | g.173191C>A | CA492994598 | HBA2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
| 16 | g.173191C>G | CA492994599 | HBA2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
| 16 | g.173191C>T | CA492994600 | HBA2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | |
| 16 | g.173192C>A | CA393993428 | HBA2 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173192C= | CA2200880676 | HBA2 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
| 16 | g.173192C>G | CA276414691 | HBA2 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | dbSNP |
| 16 | g.173192C>T | CA7770113 | HBA2 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173193A= | CA2200880677 | HBA2 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
| 16 | g.173193A>C | CA393993433 | HBA2 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173193A>G | CA276414692 | HBA2 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173193A>T | CA393993431 | HBA2 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
| 16 | g.173194G>A | CA492994603 | HBA2 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173194G>C | CA393993436 | HBA2 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
| 16 | g.173194G>T | CA393993434 | HBA2 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
| 16 | g.173195G>A | CA393993440 | HBA2 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | |
| 16 | g.173195G>C | CA393993438 | HBA2 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | |
| 16 | g.173195G>T | CA393993439 | HBA2 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
| 16 | g.173196T>A | CA393993442 | HBA2 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
| 16 | g.173196T>C | CA125627 | HBA2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173196T>G | CA393993443 | HBA2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173196T= | CA2200880678 | HBA2 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
| 16 | g.173197dup | CA2695221218 | HBA2 | c.168dup (p.Lys57Ter) c.72dup (p.Lys25Ter) n.304dup n.137dup |