| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173171_173190del | CA2695221216 | HBA2 | c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3) c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3) n.278_297del n.111_130del | |
| 16 | g.173175T>A | CA393993380 | HBA2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.282T>A n.115T>A | |
| 16 | g.173175T>C | CA276414644 | HBA2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C | dbSNP |
| 16 | g.173175T>G | CA125571 | HBA2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173175T= | CA2200880664 | HBA2 | c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T= | |
| 16 | g.173176G>A | CA492994575 | HBA2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.51G>A (p.Leu17=) n.283G>A n.116G>A | |
| 16 | g.173176G>C | CA492994576 | HBA2 | c.147G>C (p.Leu49=) c.51G>C (p.Leu17=) n.283G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173176G>T | CA492994577 | HBA2 | c.147G>T (p.Leu49=) c.51G>T (p.Leu17=) n.283G>T n.116G>T | |
| 16 | g.173177A= | CA2200880666 | HBA2 | c.148A= (p.Ser50=) c.52A= (p.Ser18=) n.284A= n.117A= | |
| 16 | g.173177A>C | CA393993383 | HBA2 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173177A>G | CA393993384 | HBA2 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | |
| 16 | g.173177A>T | CA393993386 | HBA2 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
| 16 | g.173177_173179delinsAGC | CA2200880665 | HBA2 | c.148_150delinsAGC (p.Ser50=) c.52_54delinsAGC (p.Ser18=) n.284_286delinsAGC n.117_119delinsAGC | |
| 16 | g.173178G>A | CA393993388 | HBA2 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A | |
| 16 | g.173178G>C | CA393993389 | HBA2 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C | |
| 16 | g.173178G>T | CA393993391 | HBA2 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T | |
| 16 | g.173178_173179del | CA276414654 | HBA2 | c.149_150del (p.Ser50ThrfsTer7) c.53_54del (p.Ser18ThrfsTer7) n.285_286del n.118_119del | dbSNP |
| 16 | g.173186_173209del | CA2695221217 | HBA2 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | |
| 16 | g.173179C>A | CA276414659 | HBA2 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173179C= | CA2200880667 | HBA2 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
| 16 | g.173179C>G | CA393993393 | HBA2 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
| 16 | g.173179C>T | CA492994585 | HBA2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
| 16 | g.173180C>A | CA393993396 | HBA2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
| 16 | g.173180C= | CA2200880668 | HBA2 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
| 16 | g.173180C>G | CA125610 | HBA2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173180C>T | CA276414662 | HBA2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
| 16 | g.173181A= | CA2200880669 | HBA2 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
| 16 | g.173181A>C | CA393993397 | HBA2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
| 16 | g.173181A>G | CA276414673 | HBA2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | dbSNP |
| 16 | g.173181A>T | CA276414676 | HBA2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173182C>A | CA276414679 | HBA2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173182C= | CA2200880670 | HBA2 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
| 16 | g.173182C>G | CA276414681 | HBA2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
| 16 | g.173182C>T | CA492994589 | HBA2 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G>A | CA393993403 | HBA2 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G>C | CA7770112 | HBA2 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G= | CA2200880671 | HBA2 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
| 16 | g.173183G>T | CA393993405 | HBA2 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173184G>A | CA276414685 | HBA2 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | dbSNP |
| 16 | g.173184G>C | CA393993407 | HBA2 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
| 16 | g.173184G= | CA2200880672 | HBA2 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
| 16 | g.173184G>T | CA393993409 | HBA2 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
| 16 | g.173185C>A | CA492994591 | HBA2 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173185C= | CA2200880673 | HBA2 | c.156C= (p.Gly52=) c.60C= (p.Gly20=) n.292C= n.125C= | |
| 16 | g.173185C>G | CA492994592 | HBA2 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
| 16 | g.173185C>T | CA492994593 | HBA2 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T |