| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173161C>A | CA393993341 | HBA2 | c.132C>A (p.Phe44Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.268C>A n.101C>A | |
| 16 | g.173161C= | CA2200880650 | HBA2 | c.132C= (p.Phe44=) c.36C= (p.Phe12=) n.268C= n.101C= | |
| 16 | g.173161C>G | CA276414606 | HBA2 | c.132C>G (p.Phe44Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.268C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173161C>T | CA492994554 | HBA2 | c.132C>T (p.Phe44=) c.36C>T (p.Phe12=) n.268C>T n.101C>T | |
| 16 | g.173163del | CA2695221215 | HBA2 | c.134del (p.Pro45ArgfsTer5) c.38del (p.Pro13ArgfsTer5) n.270del n.103del | |
| 16 | g.173162C>A | CA393993344 | HBA2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.269C>A n.102C>A | |
| 16 | g.173162C= | CA2200880651 | HBA2 | c.133C= (p.Pro45=) c.37C= (p.Pro13=) n.269C= n.102C= | |
| 16 | g.173162C>G | CA276414608 | HBA2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.269C>G n.102C>G | dbSNP |
| 16 | g.173162C>T | CA393993346 | HBA2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.269C>T n.102C>T | |
| 16 | g.173163C>A | CA393993348 | HBA2 | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.270C>A n.103C>A | |
| 16 | g.173163C= | CA2200880652 | HBA2 | c.134C= (p.Pro45=) c.38C= (p.Pro13=) n.270C= n.103C= | |
| 16 | g.173163C>G | CA276414611 | HBA2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.270C>G n.103C>G | dbSNP |
| 16 | g.173163C>T | CA276414612 | HBA2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.270C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173164G>A | CA492994555 | HBA2 | c.135G>A (p.Pro45=) c.39G>A (p.Pro13=) n.271G>A n.104G>A | dbSNP |
| 16 | g.173164G>C | CA492994557 | HBA2 | c.135G>C (p.Pro45=) c.39G>C (p.Pro13=) n.271G>C n.104G>C | |
| 16 | g.173164G= | CA2200880653 | HBA2 | c.135G= (p.Pro45=) c.39G= (p.Pro13=) n.271G= n.104G= | |
| 16 | g.173164G>T | CA492994559 | HBA2 | c.135G>T (p.Pro45=) c.39G>T (p.Pro13=) n.271G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173165C>A | CA393993350 | HBA2 | c.136C>A (p.His46Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.272C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173165C= | CA2200880654 | HBA2 | c.136C= (p.His46=) c.40C= (p.His14=) n.272C= n.105C= | |
| 16 | g.173165C>G | CA276414613 | HBA2 | c.136C>G (p.His46Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.272C>G n.105C>G | dbSNP |
| 16 | g.173165C>T | CA276414614 | HBA2 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.272C>T n.105C>T | dbSNP |
| 16 | g.173166A= | CA2200880655 | HBA2 | c.137A= (p.His46=) c.41A= (p.His14=) n.273A= n.106A= | |
| 16 | g.173166A>C | CA276414617 | HBA2 | c.137A>C (p.His46Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.273A>C n.106A>C | dbSNP |
| 16 | g.173166A>G | CA276414619 | HBA2 | c.137A>G (p.His46Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.273A>G n.106A>G | dbSNP |
| 16 | g.173166A>T | CA393993354 | HBA2 | c.137A>T (p.His46Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.273A>T n.106A>T | |
| 16 | g.173167C>A | CA393993356 | HBA2 | c.138C>A (p.His46Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.274C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173167C= | CA2200880656 | HBA2 | c.138C= (p.His46=) c.42C= (p.His14=) n.274C= n.107C= | |
| 16 | g.173167C>G | CA276414622 | HBA2 | c.138C>G (p.His46Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.274C>G n.107C>G | dbSNP |
| 16 | g.173167C>T | CA492994564 | HBA2 | c.138C>T (p.His46=) c.42C>T (p.His14=) n.274C>T n.107C>T | |
| 16 | g.173168T>A | CA393993358 | HBA2 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.275T>A n.108T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173168T>C | CA276414625 | HBA2 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.275T>C n.108T>C | dbSNP |
| 16 | g.173168T>G | CA276414632 | HBA2 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.275T>G n.108T>G | dbSNP |
| 16 | g.173168T= | CA2200880657 | HBA2 | c.139T= (p.Phe47=) c.43T= (p.Phe15=) n.275T= n.108T= | |
| 16 | g.173169T>A | CA393993361 | HBA2 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.276T>A n.109T>A | |
| 16 | g.173169T>C | CA276414635 | HBA2 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.276T>C n.109T>C | dbSNP |
| 16 | g.173169T>G | CA393993362 | HBA2 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.276T>G n.109T>G | |
| 16 | g.173169T= | CA2200880658 | HBA2 | c.140T= (p.Phe47=) c.44T= (p.Phe15=) n.276T= n.109T= | |
| 16 | g.173170C>A | CA276414636 | HBA2 | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.277C>A n.110C>A | dbSNP |
| 16 | g.173170C= | CA2200880659 | HBA2 | c.141C= (p.Phe47=) c.45C= (p.Phe15=) n.277C= n.110C= | |
| 16 | g.173170C>G | CA276414638 | HBA2 | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.277C>G n.110C>G | dbSNP |
| 16 | g.173170C>T | CA492994568 | HBA2 | c.141C>T (p.Phe47=) c.45C>T (p.Phe15=) n.277C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173171_173190del | CA2695221216 | HBA2 | c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3) c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3) n.278_297del n.111_130del | |
| 16 | g.173171G>A | CA276414640 | HBA2 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A | dbSNP |
| 16 | g.173171G>C | CA125569 | HBA2 | c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173171G= | CA2200880661 | HBA2 | c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G= | |
| 16 | g.173171G>T | CA125587 | HBA2 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP |