Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173120C>A | CA2695221211 | HBA2 | c.96-5C>A (n.96-5C>A) c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) n.227C>A n.65-5C>A | |
16 | g.173120C>T | CA2575852771 | HBA2 | c.96-5C>T (n.96-5C>T) c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) n.227C>T n.65-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173121G>A | CA2630737174 | HBA2 | c.96-4G>A (n.96-4G>A) c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.228G>A n.65-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>C | CA2630737175 | HBA2 | c.96-4G>C (n.96-4G>C) c.-1-4G>C (n.-1-4G>C) n.228G>C n.65-4G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>T | CA973581916 | HBA2 | c.96-4G>T (n.96-4G>T) c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.228G>T n.65-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173122C>A | CA2575852773 | HBA2 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | |
16 | g.173122C= | CA2200880621 | HBA2 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
16 | g.173122C>G | CA276414521 | HBA2 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |
16 | g.173122C>T | CA620304258 | HBA2 | c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.229C>T n.65-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A= | CA2200880622 | HBA2 | c.96-2A= (n.96-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.230A= n.65-2A= | |
16 | g.173123A>C | CA393993216 | HBA2 | c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.230A>C n.65-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A>G | CA125641 | HBA2 | c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.230A>G n.65-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A>T | CA393993217 | HBA2 | c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.230A>T n.65-2A>T | |
16 | g.173124G>A | CA393993219 | HBA2 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | |
16 | g.173124G>C | CA393993220 | HBA2 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | |
16 | g.173124G>T | CA393993222 | HBA2 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
16 | g.173125G>A | CA492994511 | HBA2 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | dbSNP |
16 | g.173125G>C | CA276414534 | HBA2 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
16 | g.173125G= | CA2200880623 | HBA2 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
16 | g.173125G>T | CA276414539 | HBA2 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
16 | g.173126A>C | CA393993225 | HBA2 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173126A>G | CA393993226 | HBA2 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
16 | g.173126A>T | CA393993227 | HBA2 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173127T>A | CA393993231 | HBA2 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173127T>C | CA393993233 | HBA2 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | |
16 | g.173127T>G | CA393993229 | HBA2 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173127T= | CA2200880624 | HBA2 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
16 | g.173128G>A | CA276414541 | HBA2 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173128G>C | CA393993235 | HBA2 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
16 | g.173128G= | CA2200880625 | HBA2 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
16 | g.173128G>T | CA393993237 | HBA2 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173129T>A | CA393993239 | HBA2 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
16 | g.173129T>C | CA393993240 | HBA2 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
16 | g.173129T>G | CA393993241 | HBA2 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173129T= | CA2200880626 | HBA2 | c.100T= (p.Phe34=) c.4T= (p.Phe2=) n.236T= n.69T= | |
16 | g.173130T>A | CA393993245 | HBA2 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173130T>C | CA125642 | HBA2 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173130T>G | CA393993243 | HBA2 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G | |
16 | g.173130T= | CA2200880627 | HBA2 | c.101T= (p.Phe34=) c.5T= (p.Phe2=) n.237T= n.70T= | |
16 | g.173131C>A | CA393993246 | HBA2 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A | |
16 | g.173131C>G | CA393993248 | HBA2 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G | |
16 | g.173131C>T | CA492994516 | HBA2 | c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T | |
16 | g.173132C>A | CA393993250 | HBA2 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A | COSMIC |
16 | g.173132C= | CA2200880628 | HBA2 | c.103C= (p.Leu35=) c.7C= (p.Leu3=) n.239C= n.72C= | |
16 | g.173132C>G | CA393993252 | HBA2 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G | |
16 | g.173132C>T | CA276414548 | HBA2 | c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |