Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173098del | CA718606606 | HBA2 | c.96-27del (n.96-27del) c.-1-27del (n.-1-27del) n.205del n.65-27del | dbSNP |
16 | g.173096C= | CA2200880611 | HBA2 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
16 | g.173096C>T | CA973581895 | HBA2 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173099A= | CA2200880612 | HBA2 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.173099A>C | CA973581897 | HBA2 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173100C>A | CA2630737161 | HBA2 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173100C>T | CA973581903 | HBA2 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173102_173103dup | CA2200880613 | HBA2 | c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup) c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup) n.209_210dup n.65-23_65-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173101C= | CA2200880614 | HBA2 | c.96-24C= (n.96-24C=) c.-1-24C= (n.-1-24C=) n.208C= n.65-24C= | |
16 | g.173101C>G | CA7770109 | HBA2 | c.96-24C>G (n.96-24C>G) c.-1-24C>G (n.-1-24C>G) n.208C>G n.65-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173102C>T | CA2630737163 | HBA2 | c.96-23C>T (n.96-23C>T) c.-1-23C>T (n.-1-23C>T) n.209C>T n.65-23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173103C>G | CA2630737164 | HBA2 | c.96-22C>G (n.96-22C>G) c.-1-22C>G (n.-1-22C>G) n.210C>G n.65-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173103C>T | CA2630737165 | HBA2 | c.96-22C>T (n.96-22C>T) c.-1-22C>T (n.-1-22C>T) n.210C>T n.65-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173104T>A | CA7770110 | HBA2 | c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.211T>A n.65-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173104T>C | CA718606610 | HBA2 | c.96-21T>C (n.96-21T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.211T>C n.65-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173104T= | CA2200880615 | HBA2 | c.96-21T= (n.96-21T=) c.-1-21T= (n.-1-21T=) n.211T= n.65-21T= | |
16 | g.173105C>A | CA2630737166 | HBA2 | c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) n.212C>A n.65-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173105C>T | CA2575852765 | HBA2 | c.96-20C>T (n.96-20C>T) c.-1-20C>T (n.-1-20C>T) n.212C>T n.65-20C>T | |
16 | g.173106A>C | CA2630737167 | HBA2 | c.96-19A>C (n.96-19A>C) c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) n.213A>C n.65-19A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173106A>G | CA2575852766 | HBA2 | c.96-19A>G (n.96-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.213A>G n.65-19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173106A>T | CA2575852767 | HBA2 | c.96-19A>T (n.96-19A>T) c.-1-19A>T (n.-1-19A>T) n.213A>T n.65-19A>T | |
16 | g.173107C>A | CA2630737168 | HBA2 | c.96-18C>A (n.96-18C>A) c.-1-18C>A (n.-1-18C>A) n.214C>A n.65-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173108T>A | CA2589876432 | HBA2 | c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.-1-17T>A (n.-1-17T>A) n.215T>A n.65-17T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173108T>C | CA973581907 | HBA2 | c.96-17T>C (n.96-17T>C) c.-1-17T>C (n.-1-17T>C) n.215T>C n.65-17T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173109C>A | CA2575852768 | HBA2 | c.96-16C>A (n.96-16C>A) c.-1-16C>A (n.-1-16C>A) n.216C>A n.65-16C>A | |
16 | g.173109C= | CA2200880616 | HBA2 | c.96-16C= (n.96-16C=) c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.216C= n.65-16C= | |
16 | g.173109C>G | CA973581909 | HBA2 | c.96-16C>G (n.96-16C>G) c.-1-16C>G (n.-1-16C>G) n.216C>G n.65-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173110T>A | CA2630737169 | HBA2 | c.96-15T>A (n.96-15T>A) c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.217T>A n.65-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173111G>A | CA2575852769 | HBA2 | c.96-14G>A (n.96-14G>A) c.-1-14G>A (n.-1-14G>A) n.218G>A n.65-14G>A | |
16 | g.173111G>T | CA2630737170 | HBA2 | c.96-14G>T (n.96-14G>T) c.-1-14G>T (n.-1-14G>T) n.218G>T n.65-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173113T>A | CA620304256 | HBA2 | c.96-12T>A (n.96-12T>A) c.-1-12T>A (n.-1-12T>A) n.220T>A n.65-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173113T>G | CA276414515 | HBA2 | c.96-12T>G (n.96-12T>G) c.-1-12T>G (n.-1-12T>G) n.220T>G n.65-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173113T= | CA2200880617 | HBA2 | c.96-12T= (n.96-12T=) c.-1-12T= (n.-1-12T=) n.220T= n.65-12T= | |
16 | g.173117C>A | CA620304257 | HBA2 | c.96-8C>A (n.96-8C>A) c.-1-8C>A (n.-1-8C>A) n.224C>A n.65-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173117C= | CA2200880619 | HBA2 | c.96-8C= (n.96-8C=) c.-1-8C= (n.-1-8C=) n.224C= n.65-8C= | |
16 | g.173117C>G | CA2200880618 | HBA2 | c.96-8C>G (n.96-8C>G) c.-1-8C>G (n.-1-8C>G) n.224C>G n.65-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173118C= | CA2200880620 | HBA2 | c.96-7C= (n.96-7C=) c.-1-7C= (n.-1-7C=) n.225C= n.65-7C= | |
16 | g.173118C>T | CA276414517 | HBA2 | c.96-7C>T (n.96-7C>T) c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.225C>T n.65-7C>T | dbSNP |
16 | g.173120C>A | CA2695221211 | HBA2 | c.96-5C>A (n.96-5C>A) c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) n.227C>A n.65-5C>A | |
16 | g.173120C>T | CA2575852771 | HBA2 | c.96-5C>T (n.96-5C>T) c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) n.227C>T n.65-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173121G>A | CA2630737174 | HBA2 | c.96-4G>A (n.96-4G>A) c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.228G>A n.65-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>C | CA2630737175 | HBA2 | c.96-4G>C (n.96-4G>C) c.-1-4G>C (n.-1-4G>C) n.228G>C n.65-4G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>T | CA973581916 | HBA2 | c.96-4G>T (n.96-4G>T) c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.228G>T n.65-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173122C>A | CA2575852773 | HBA2 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | |
16 | g.173122C= | CA2200880621 | HBA2 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
16 | g.173122C>G | CA276414521 | HBA2 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |