| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173075G>A | CA620304250 | HBA2 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173075G= | CA2200880588 | HBA2 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
| 16 | g.173075G>T | CA2630737141 | HBA2 | c.96-50G>T (n.96-50G>T) c.-1-50G>T (n.-1-50G>T) n.182G>T n.65-50G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173076T>G | CA2630737142 | HBA2 | c.96-49T>G (n.96-49T>G) c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) n.183T>G n.65-49T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173077C>A | CA2630737144 | HBA2 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173081G>A | CA2200880591 | HBA2 | c.96-44G>A (n.96-44G>A) c.-1-44G>A (n.-1-44G>A) n.188G>A n.65-44G>A | dbSNP |
| 16 | g.173081G= | CA2200880590 | HBA2 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
| 16 | g.173082C>T | CA2575852758 | HBA2 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173083C= | CA2200880593 | HBA2 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
| 16 | g.173083C>G | CA620304251 | HBA2 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173083C>T | CA620304252 | HBA2 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173086_173091dup | CA2630737145 | HBA2 | c.96-39_96-34dup (n.96-39_96-34dup) c.-1-39_-1-34dup (n.-1-39_-1-34dup) n.193_198dup n.65-39_65-34dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173085C>G | CA2575852762 | HBA2 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173085C>T | CA2630737148 | HBA2 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G>A | CA2630737149 | HBA2 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G>C | CA2630737150 | HBA2 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G= | CA2200880595 | HBA2 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
| 16 | g.173086G>T | CA2200880596 | HBA2 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173087G>A | CA2630737151 | HBA2 | c.96-38G>A (n.96-38G>A) c.-1-38G>A (n.-1-38G>A) n.194G>A n.65-38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173088A= | CA2200880600 | HBA2 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
| 16 | g.173088A>C | CA645509203 | HBA2 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173088A>G | CA2630737152 | HBA2 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173089C>A | CA2630737154 | HBA2 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173089C= | CA2200880603 | HBA2 | c.96-36C= (n.96-36C=) c.-1-36C= (n.-1-36C=) n.196C= n.65-36C= | |
| 16 | g.173089C>T | CA620304253 | HBA2 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173091dup | CA2200880602 | HBA2 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | dbSNP |
| 16 | g.173090C= | CA2200880604 | HBA2 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
| 16 | g.173090C>G | CA2200880605 | HBA2 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173090C>T | CA2630737155 | HBA2 | c.96-35C>T (n.96-35C>T) c.-1-35C>T (n.-1-35C>T) n.197C>T n.65-35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173091C= | CA2200880606 | HBA2 | c.96-34C= (n.96-34C=) c.-1-34C= (n.-1-34C=) n.198C= n.65-34C= | |
| 16 | g.173091C>T | CA620304254 | HBA2 | c.96-34C>T (n.96-34C>T) c.-1-34C>T (n.-1-34C>T) n.198C>T n.65-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173092A= | CA2200880607 | HBA2 | c.96-33A= (n.96-33A=) c.-1-33A= (n.-1-33A=) n.199A= n.65-33A= | |
| 16 | g.173092A>C | CA973581893 | HBA2 | c.96-33A>C (n.96-33A>C) c.-1-33A>C (n.-1-33A>C) n.199A>C n.65-33A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173092A>G | CA620304255 | HBA2 | c.96-33A>G (n.96-33A>G) c.-1-33A>G (n.-1-33A>G) n.199A>G n.65-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173094A>G | CA2630737158 | HBA2 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173094_173095delinsAC | CA2200880608 | HBA2 | c.96-31_96-30delinsAC (n.96-31_96-30delinsAC) c.-1-31_-1-30delinsAC (n.-1-31_-1-30delinsAC) n.201_202delinsAC n.65-31_65-30delinsAC | |
| 16 | g.173095C>A | CA2630737159 | HBA2 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173095C= | CA2200880609 | HBA2 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
| 16 | g.173095C>T | CA2200880610 | HBA2 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |
| 16 | g.173098del | CA718606606 | HBA2 | c.96-27del (n.96-27del) c.-1-27del (n.-1-27del) n.205del n.65-27del | dbSNP |
| 16 | g.173096C= | CA2200880611 | HBA2 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
| 16 | g.173096C>T | CA973581895 | HBA2 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173099A= | CA2200880612 | HBA2 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
| 16 | g.173099A>C | CA973581897 | HBA2 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173100C>A | CA2630737161 | HBA2 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173100C>T | CA973581903 | HBA2 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |