| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173062G>A | CA276414509 | HBA2 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP |
| 16 | g.173062G= | CA2200880579 | HBA2 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
| 16 | g.173062G>T | CA2630737130 | HBA2 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173064C>T | CA2589876424 | HBA2 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173065A>C | CA2552138489 | HBA2 | c.95+58A>C (n.95+58A>C) c.-1-60A>C (n.-1-60A>C) n.172A>C n.64+58A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173065A>G | CA2630737134 | HBA2 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173066C= | CA2200880581 | HBA2 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
| 16 | g.173066C>T | CA718606599 | HBA2 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173068C>A | CA2200880584 | HBA2 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | dbSNP |
| 16 | g.173068C= | CA2200880582 | HBA2 | c.96-57C= (n.96-57C=) c.-1-57C= (n.-1-57C=) n.175C= n.65-57C= | |
| 16 | g.173069del | CA2630737135 | HBA2 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173069T>C | CA2630737136 | HBA2 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173072A= | CA2200880585 | HBA2 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
| 16 | g.173072A>C | CA2630737138 | HBA2 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173072A>G | CA2200880586 | HBA2 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP |
| 16 | g.173073C>A | CA2575852755 | HBA2 | c.96-52C>A (n.96-52C>A) c.-1-52C>A (n.-1-52C>A) n.180C>A n.65-52C>A | |
| 16 | g.173073C>G | CA2630737139 | HBA2 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173074C>T | CA2630737140 | HBA2 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173075G>A | CA620304250 | HBA2 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173075G= | CA2200880588 | HBA2 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
| 16 | g.173075G>T | CA2630737141 | HBA2 | c.96-50G>T (n.96-50G>T) c.-1-50G>T (n.-1-50G>T) n.182G>T n.65-50G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173076T>G | CA2630737142 | HBA2 | c.96-49T>G (n.96-49T>G) c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) n.183T>G n.65-49T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173077C>A | CA2630737144 | HBA2 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173081G>A | CA2200880591 | HBA2 | c.96-44G>A (n.96-44G>A) c.-1-44G>A (n.-1-44G>A) n.188G>A n.65-44G>A | dbSNP |
| 16 | g.173081G= | CA2200880590 | HBA2 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
| 16 | g.173082C>T | CA2575852758 | HBA2 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173083C= | CA2200880593 | HBA2 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
| 16 | g.173083C>G | CA620304251 | HBA2 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173083C>T | CA620304252 | HBA2 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173086_173091dup | CA2630737145 | HBA2 | c.96-39_96-34dup (n.96-39_96-34dup) c.-1-39_-1-34dup (n.-1-39_-1-34dup) n.193_198dup n.65-39_65-34dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173085C>G | CA2575852762 | HBA2 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173085C>T | CA2630737148 | HBA2 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G>A | CA2630737149 | HBA2 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G>C | CA2630737150 | HBA2 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173086G= | CA2200880595 | HBA2 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
| 16 | g.173086G>T | CA2200880596 | HBA2 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173087G>A | CA2630737151 | HBA2 | c.96-38G>A (n.96-38G>A) c.-1-38G>A (n.-1-38G>A) n.194G>A n.65-38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173088A= | CA2200880600 | HBA2 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
| 16 | g.173088A>C | CA645509203 | HBA2 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173088A>G | CA2630737152 | HBA2 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173089C>A | CA2630737154 | HBA2 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173089C= | CA2200880603 | HBA2 | c.96-36C= (n.96-36C=) c.-1-36C= (n.-1-36C=) n.196C= n.65-36C= | |
| 16 | g.173089C>T | CA620304253 | HBA2 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173091dup | CA2200880602 | HBA2 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | dbSNP |
| 16 | g.173090C= | CA2200880604 | HBA2 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
| 16 | g.173090C>G | CA2200880605 | HBA2 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |