Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173041_173057dup | CA2630737114 | HBA2 | c.95+34_95+50dup (n.95+34_95+50dup) c.-1-84_-1-68dup (n.-1-84_-1-68dup) n.148_164dup n.64+34_64+50dup | gnomAD v4 |
16 | g.173048_173050del | CA2630737118 | HBA2 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.173047C= | CA2200880563 | HBA2 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
16 | g.173047C>T | CA915946209 | HBA2 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173048G= | CA2200880565 | HBA2 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= | |
16 | g.173048G>T | CA718606584 | HBA2 | c.95+41G>T (n.95+41G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) n.155G>T n.64+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173049C>A | CA620304245 | HBA2 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173049C= | CA2200880567 | HBA2 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.173049C>T | CA2630737120 | HBA2 | c.95+42C>T (n.95+42C>T) c.-1-76C>T (n.-1-76C>T) n.156C>T n.64+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173050C>T | CA2630737122 | HBA2 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173051C>A | CA2630737123 | HBA2 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173051C= | CA2200880574 | HBA2 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.173051C>G | CA620304247 | HBA2 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173051C>T | CA620304246 | HBA2 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173053G>A | CA2630737125 | HBA2 | c.95+46G>A (n.95+46G>A) c.-1-72G>A (n.-1-72G>A) n.160G>A n.64+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173056C>A | CA973581889 | HBA2 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173057C= | CA2200880576 | HBA2 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.173057C>T | CA620304248 | HBA2 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173058A= | CA2200880578 | HBA2 | c.95+51A= (n.95+51A=) c.-1-67A= (n.-1-67A=) n.165A= n.64+51A= | |
16 | g.173058A>G | CA620304249 | HBA2 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173059C>T | CA2630737126 | HBA2 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>C | CA2630737127 | HBA2 | c.95+53A>C (n.95+53A>C) c.-1-65A>C (n.-1-65A>C) n.167A>C n.64+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>G | CA2630737128 | HBA2 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173062G>A | CA276414509 | HBA2 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP |
16 | g.173062G= | CA2200880579 | HBA2 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.173062G>T | CA2630737130 | HBA2 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173064C>T | CA2589876424 | HBA2 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173065A>C | CA2552138489 | HBA2 | c.95+58A>C (n.95+58A>C) c.-1-60A>C (n.-1-60A>C) n.172A>C n.64+58A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173065A>G | CA2630737134 | HBA2 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173066C= | CA2200880581 | HBA2 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.173066C>T | CA718606599 | HBA2 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173068C>A | CA2200880584 | HBA2 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | dbSNP |
16 | g.173068C= | CA2200880582 | HBA2 | c.96-57C= (n.96-57C=) c.-1-57C= (n.-1-57C=) n.175C= n.65-57C= | |
16 | g.173069del | CA2630737135 | HBA2 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.173069T>C | CA2630737136 | HBA2 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173072A= | CA2200880585 | HBA2 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
16 | g.173072A>C | CA2630737138 | HBA2 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173072A>G | CA2200880586 | HBA2 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP |
16 | g.173073C>A | CA2575852755 | HBA2 | c.96-52C>A (n.96-52C>A) c.-1-52C>A (n.-1-52C>A) n.180C>A n.65-52C>A | |
16 | g.173073C>G | CA2630737139 | HBA2 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173074C>T | CA2630737140 | HBA2 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173075G>A | CA620304250 | HBA2 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173075G= | CA2200880588 | HBA2 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
16 | g.173075G>T | CA2630737141 | HBA2 | c.96-50G>T (n.96-50G>T) c.-1-50G>T (n.-1-50G>T) n.182G>T n.65-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173076T>G | CA2630737142 | HBA2 | c.96-49T>G (n.96-49T>G) c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) n.183T>G n.65-49T>G | gnomAD v4 |
16 | g.173077C>A | CA2630737144 | HBA2 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | gnomAD v4 |