WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173011_173035delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | CA2200880523 | HBA2 | c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | |
| 16 | g.173018_173041del | CA620304239 | HBA2 | c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del) c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del) n.125_148del n.64+11_64+34del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173018C= | CA2200880531 | HBA2 | c.95+11C= (n.95+11C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.125C= n.64+11C= | |
| 16 | g.173018C>T | CA620304241 | HBA2 | c.95+11C>T (n.95+11C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.125C>T n.64+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173020C>G | CA2630737077 | HBA2 | c.95+13C>G (n.95+13C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.127C>G n.64+13C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173020C>T | CA2515431982 | HBA2 | c.95+13C>T (n.95+13C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.127C>T n.64+13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173021C= | CA2200880535 | HBA2 | c.95+14C= (n.95+14C=) c.-2+63C= (n.-2+63C=) n.128C= n.64+14C= | |
| 16 | g.173021C>G | CA2200880534 | HBA2 | c.95+14C>G (n.95+14C>G) c.-2+63C>G (n.-2+63C>G) n.128C>G n.64+14C>G | dbSNP |
| 16 | g.173023C>A | CA2630737079 | HBA2 | c.95+16C>A (n.95+16C>A) c.-2+65C>A (n.-2+65C>A) n.130C>A n.64+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173024T>C | CA2630737081 | HBA2 | c.95+17T>C (n.95+17T>C) c.-2+66T>C (n.-2+66T>C) n.131T>C n.64+17T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173025G>C | CA2630737082 | HBA2 | c.95+18G>C (n.95+18G>C) c.-2+67G>C (n.-2+67G>C) n.132G>C n.64+18G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173028C= | CA2200880538 | HBA2 | c.95+21C= (n.95+21C=) c.-2+70C= (n.-2+70C=) n.135C= n.64+21C= | |
| 16 | g.173028C>G | CA7770107 | HBA2 | c.95+21C>G (n.95+21C>G) c.-2+70C>G (n.-2+70C>G) n.135C>G n.64+21C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173028C>T | CA2630737088 | HBA2 | c.95+21C>T (n.95+21C>T) c.-2+70C>T (n.-2+70C>T) n.135C>T n.64+21C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173029C= | CA2200880541 | HBA2 | c.95+22C= (n.95+22C=) c.-2+71C= (n.-2+71C=) n.136C= n.64+22C= | |
| 16 | g.173029C>T | CA973581867 | HBA2 | c.95+22C>T (n.95+22C>T) c.-2+71C>T (n.-2+71C>T) n.136C>T n.64+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173030G>A | CA2697549461 | HBA2 | c.95+23G>A (n.95+23G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.137G>A n.64+23G>A | ClinVar |
| 16 | g.173030G>C | CA973581875 | HBA2 | c.95+23G>C (n.95+23G>C) c.-2+72G>C (n.-2+72G>C) n.137G>C n.64+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173030G= | CA2200880544 | HBA2 | c.95+23G= (n.95+23G=) c.-2+72G= (n.-2+72G=) n.137G= n.64+23G= | |
| 16 | g.173032C>A | CA2630737094 | HBA2 | c.95+25C>A (n.95+25C>A) c.-2+74C>A (n.-2+74C>A) n.139C>A n.64+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173032C>T | CA2630737096 | HBA2 | c.95+25C>T (n.95+25C>T) c.-2+74C>T (n.-2+74C>T) n.139C>T n.64+25C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173034del | CA2630737093 | HBA2 | c.95+27del (n.95+27del) c.-2+76del (n.-2+76del) n.141del n.64+27del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173033C>A | CA620304242 | HBA2 | c.95+26C>A (n.95+26C>A) c.-2+75C>A (n.-2+75C>A) n.140C>A n.64+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173033C= | CA2200880546 | HBA2 | c.95+26C= (n.95+26C=) c.-2+75C= (n.-2+75C=) n.140C= n.64+26C= | |
| 16 | g.173033C>G | CA2630737100 | HBA2 | c.95+26C>G (n.95+26C>G) c.-2+75C>G (n.-2+75C>G) n.140C>G n.64+26C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173033C>T | CA2630737101 | HBA2 | c.95+26C>T (n.95+26C>T) c.-2+75C>T (n.-2+75C>T) n.140C>T n.64+26C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173034C= | CA2200880548 | HBA2 | c.95+27C= (n.95+27C=) c.-2+76C= (n.-2+76C=) n.141C= n.64+27C= | |
| 16 | g.173034C>G | CA2630737106 | HBA2 | c.95+27C>G (n.95+27C>G) c.-2+76C>G (n.-2+76C>G) n.141C>G n.64+27C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173034C>T | CA7770108 | HBA2 | c.95+27C>T (n.95+27C>T) c.-2+76C>T (n.-2+76C>T) n.141C>T n.64+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173035G>T | CA2630737113 | HBA2 | c.95+28G>T (n.95+28G>T) c.-2+77G>T (n.-2+77G>T) n.142G>T n.64+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173036G>C | CA718606575 | HBA2 | c.95+29G>C (n.95+29G>C) c.-2+78G>C (n.-2+78G>C) n.143G>C n.64+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173036G= | CA2200880551 | HBA2 | c.95+29G= (n.95+29G=) c.-2+78G= (n.-2+78G=) n.143G= n.64+29G= | |
| 16 | g.173041_173057dup | CA2630737114 | HBA2 | c.95+34_95+50dup (n.95+34_95+50dup) c.-1-84_-1-68dup (n.-1-84_-1-68dup) n.148_164dup n.64+34_64+50dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173042T>C | CA2630737115 | HBA2 | c.95+35T>C (n.95+35T>C) c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) n.149T>C n.64+35T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173043C>A | CA2630737116 | HBA2 | c.95+36C>A (n.95+36C>A) c.-1-82C>A (n.-1-82C>A) n.150C>A n.64+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173043C= | CA2200880553 | HBA2 | c.95+36C= (n.95+36C=) c.-1-82C= (n.-1-82C=) n.150C= n.64+36C= | |
| 16 | g.173043C>T | CA620304243 | HBA2 | c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.-1-82C>T (n.-1-82C>T) n.150C>T n.64+36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173045C= | CA2200880555 | HBA2 | c.95+38C= (n.95+38C=) c.-1-80C= (n.-1-80C=) n.152C= n.64+38C= | |
| 16 | g.173045C>T | CA718606578 | HBA2 | c.95+38C>T (n.95+38C>T) c.-1-80C>T (n.-1-80C>T) n.152C>T n.64+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173046C= | CA2200880558 | HBA2 | c.95+39C= (n.95+39C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.153C= n.64+39C= | |
| 16 | g.173046C>G | CA620304244 | HBA2 | c.95+39C>G (n.95+39C>G) c.-1-79C>G (n.-1-79C>G) n.153C>G n.64+39C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173046C>T | CA276414505 | HBA2 | c.95+39C>T (n.95+39C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.153C>T n.64+39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173048_173050del | CA2630737118 | HBA2 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173047C= | CA2200880563 | HBA2 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
| 16 | g.173047C>T | CA915946209 | HBA2 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173048G= | CA2200880565 | HBA2 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= |