| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.172959del | CA2630736964 | HBA2 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.172959G>A | CA125565 | HBA2 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172959G>C | CA393993046 | HBA2 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
| 16 | g.172959G= | CA2200880304 | HBA2 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
| 16 | g.172959G>T | CA393993048 | HBA2 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
| 16 | g.172960T>A | CA492994188 | HBA2 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
| 16 | g.172960T>C | CA492994189 | HBA2 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
| 16 | g.172960T>G | CA492994191 | HBA2 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | |
| 16 | g.172961A= | CA2200880307 | HBA2 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
| 16 | g.172961A>C | CA393993050 | HBA2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172961A>G | CA125567 | HBA2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172961A>T | CA393993049 | HBA2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
| 16 | g.172962A= | CA2200880311 | HBA2 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
| 16 | g.172962A>C | CA276414382 | HBA2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
| 16 | g.172962A>G | CA393993053 | HBA2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | |
| 16 | g.172962A>T | CA276414384 | HBA2 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | dbSNP |
| 16 | g.172963G>A | CA492994193 | HBA2 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
| 16 | g.172963G>C | CA276414390 | HBA2 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | dbSNP |
| 16 | g.172963G= | CA2200880315 | HBA2 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
| 16 | g.172963G>T | CA276414392 | HBA2 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP |
| 16 | g.172964G>A | CA393993059 | HBA2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-2+6G>A (n.-2+6G>A) n.71G>A n.21G>A | |
| 16 | g.172964G>C | CA393993057 | HBA2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-2+6G>C (n.-2+6G>C) n.71G>C n.21G>C | |
| 16 | g.172964G>T | CA393993056 | HBA2 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-2+6G>T (n.-2+6G>T) n.71G>T n.21G>T | |
| 16 | g.172965T>A | CA393993061 | HBA2 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-2+7T>A (n.-2+7T>A) n.72T>A n.22T>A | |
| 16 | g.172965T>C | CA393993063 | HBA2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-2+7T>C (n.-2+7T>C) n.72T>C n.22T>C | |
| 16 | g.172965T>G | CA393993064 | HBA2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-2+7T>G (n.-2+7T>G) n.72T>G n.22T>G | |
| 16 | g.172965_172966delinsTC | CA2200880317 | HBA2 | c.53_54delinsTC (p.Val18=) c.-2+7_-2+8delinsTC (n.-2+7_-2+8delinsTC) n.72_73delinsTC n.22_23delinsTC | |
| 16 | g.172966del | CA1139664212 | HBA2 | c.54del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+8del (n.-2+8del) n.73del n.23del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172966C>A | CA492994198 | HBA2 | c.54C>A (p.Val18=) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.73C>A n.23C>A | |
| 16 | g.172966C>G | CA492994199 | HBA2 | c.54C>G (p.Val18=) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.73C>G n.23C>G | |
| 16 | g.172966C>T | CA492994200 | HBA2 | c.54C>T (p.Val18=) c.-2+8C>T (n.-2+8C>T) n.73C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172966_172967delinsCG | CA2200880321 | HBA2 | c.54_55delinsCG (p.Val18=) c.-2+8_-2+9delinsCG (n.-2+8_-2+9delinsCG) n.73_74delinsCG n.23_24delinsCG | |
| 16 | g.172967G>A | CA393993066 | HBA2 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172967G>C | CA276414398 | HBA2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172967G= | CA2200880324 | HBA2 | c.55G= (p.Gly19=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.74G= n.24G= | |
| 16 | g.172967G>T | CA393993069 | HBA2 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | |
| 16 | g.172968del | CA276414395 | HBA2 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+10del (n.-2+10del) n.75del n.25del | dbSNP |
| 16 | g.172968G>A | CA276414401 | HBA2 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-2+10G>A (n.-2+10G>A) n.75G>A n.25G>A | dbSNP |
| 16 | g.172968G>C | CA393993079 | HBA2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-2+10G>C (n.-2+10G>C) n.75G>C n.25G>C | |
| 16 | g.172968G= | CA2200880329 | HBA2 | c.56G= (p.Gly19=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.75G= n.25G= | |
| 16 | g.172968G>T | CA393993077 | HBA2 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.75G>T n.25G>T | |
| 16 | g.172969C>A | CA492994206 | HBA2 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-2+11C>A (n.-2+11C>A) n.76C>A n.26C>A | |
| 16 | g.172969C>G | CA492994207 | HBA2 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-2+11C>G (n.-2+11C>G) n.76C>G n.26C>G | |
| 16 | g.172969C>T | CA492994208 | HBA2 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-2+11C>T (n.-2+11C>T) n.76C>T n.26C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172970G>A | CA393993081 | HBA2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-2+12G>A (n.-2+12G>A) n.77G>A n.27G>A | |
| 16 | g.172970G>C | CA393993082 | HBA2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-2+12G>C (n.-2+12G>C) n.77G>C n.27G>C |