Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.172917_172918dup | CA2695221207 | HBA2 | c.5_6dup (p.Leu3CysfsTer?) c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) n.24_25dup | |
16 | g.172918G>A | CA492994125 | HBA2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.25G>A | |
16 | g.172918G>C | CA492994127 | HBA2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.25G>C | |
16 | g.172918G>T | CA492994128 | HBA2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.25G>T | |
16 | g.172919C>A | CA393992839 | HBA2 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-41C>A (n.-41C>A) n.26C>A | |
16 | g.172919C>G | CA393992842 | HBA2 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.26C>G | |
16 | g.172919C>T | CA492994130 | HBA2 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.26C>T | |
16 | g.172920T>A | CA393992845 | HBA2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) n.27T>A | |
16 | g.172920T>C | CA276414273 | HBA2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.27T>C | dbSNP |
16 | g.172920T>G | CA276414275 | HBA2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.27T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172920T= | CA2200880214 | HBA2 | c.8T= (p.Leu3=) c.-40T= (n.-40T=) n.27T= | |
16 | g.172921G>A | CA492994133 | HBA2 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.28G>A | |
16 | g.172921G>C | CA492994135 | HBA2 | c.9G>C (p.Leu3=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.28G>C | |
16 | g.172921G>T | CA492994134 | HBA2 | c.9G>T (p.Leu3=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.28G>T | |
16 | g.172922T>A | CA393992849 | HBA2 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.29T>A | |
16 | g.172922T>C | CA276414280 | HBA2 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.29T>C | dbSNP |
16 | g.172922T>G | CA393992851 | HBA2 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-38T>G (n.-38T>G) n.29T>G | |
16 | g.172922T= | CA2200880219 | HBA2 | c.10T= (p.Ser4=) c.-38T= (n.-38T=) n.29T= | |
16 | g.172923C>A | CA393992856 | HBA2 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-37C>A (n.-37C>A) n.30C>A | |
16 | g.172923C= | CA2200880222 | HBA2 | c.11C= (p.Ser4=) c.-37C= (n.-37C=) n.30C= | |
16 | g.172923C>G | CA276414288 | HBA2 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-37C>G (n.-37C>G) n.30C>G | dbSNP |
16 | g.172923C>T | CA393992866 | HBA2 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) n.30C>T | |
16 | g.172924T>A | CA492994139 | HBA2 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-36T>A (n.-36T>A) n.31T>A | |
16 | g.172924T>C | CA492994141 | HBA2 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-36T>C (n.-36T>C) n.31T>C | |
16 | g.172924T>G | CA492994143 | HBA2 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-36T>G (n.-36T>G) n.31T>G | |
16 | g.172925C>A | CA393992868 | HBA2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-35C>A (n.-35C>A) n.32C>A | |
16 | g.172925C>G | CA393992870 | HBA2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-35C>G (n.-35C>G) n.32C>G | |
16 | g.172925C>T | CA393992872 | HBA2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-35C>T (n.-35C>T) n.32C>T | |
16 | g.172926C>A | CA276414291 | HBA2 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-34C>A (n.-34C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172926C= | CA2200880225 | HBA2 | c.14C= (p.Pro5=) c.-34C= (n.-34C=) n.33C= | |
16 | g.172926C>G | CA276414295 | HBA2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) n.33C>G | dbSNP |
16 | g.172926C>T | CA393992877 | HBA2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-34C>T (n.-34C>T) n.33C>T | |
16 | g.172927T>A | CA492994145 | HBA2 | c.15T>A (p.Pro5=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.34T>A | |
16 | g.172927T>C | CA492994146 | HBA2 | c.15T>C (p.Pro5=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.172927T>G | CA492994147 | HBA2 | c.15T>G (p.Pro5=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.34T>G | |
16 | g.172928G>A | CA393992880 | HBA2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A | |
16 | g.172928G>C | CA276414297 | HBA2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C | dbSNP |
16 | g.172928G= | CA2200880227 | HBA2 | c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G= | |
16 | g.172928G>T | CA393992884 | HBA2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.35G>T | |
16 | g.172929C>A | CA276414303 | HBA2 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-31C>A (n.-31C>A) n.36C>A | dbSNP |
16 | g.172929C= | CA2200880230 | HBA2 | c.17C= (p.Ala6=) c.-31C= (n.-31C=) n.36C= | |
16 | g.172929C>G | CA393992895 | HBA2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.36C>G | |
16 | g.172929C>T | CA393992888 | HBA2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172929_172932delinsCCGA | CA2200880229 | HBA2 | c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=) c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA) n.36_39delinsCCGA | |
16 | g.172930C>A | CA492994151 | HBA2 | c.18C>A (p.Ala6=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.37C>A | |
16 | g.172930C= | CA2200880237 | HBA2 | c.18C= (p.Ala6=) c.-30C= (n.-30C=) n.37C= |