| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.17138505_17138564dup | CA2631987557 | XYLT1 | c.1588-31_1616dup n.438_497dup n.410_469dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138521_17138544dup | CA2210542162 | XYLT1 | c.1588-13_1598dup n.454_477dup n.426_449dup | dbSNP |
| 16 | g.17138521_17138566dup | CA621656094 | XYLT1 | c.1588-35_1598dup n.454_499dup n.426_471dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138522_17138542dup | CA2631987559 | XYLT1 | c.1588-11_1597dup n.455_475dup n.427_447dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138524_17138541del | CA2695222868 | XYLT1 | c.1588-10_1595del n.457_474del n.429_446del | |
| 16 | g.17138528_17138546dup | CA2631987560 | XYLT1 | c.1588-15_1591dup n.461_479dup n.433_451dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138528_17138567dup | CA2631987561 | XYLT1 | c.1588-36_1591dup n.461_500dup n.433_472dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138534G>A | CA151428 | XYLT1 | c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.467G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138534G>C | CA493798232 | XYLT1 | c.1588-3C>G (n.1588-3C>G) n.467G>C n.439G>C | |
| 16 | g.17138534G= | CA2210542181 | XYLT1 | c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.467G= n.439G= | |
| 16 | g.17138534G>T | CA493798231 | XYLT1 | c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.467G>T n.439G>T | |
| 16 | g.17138535_17138560dup | CA7927844 | XYLT1 | c.1588-28_1588-3dup (n.1588-28_1588-3dup) n.468_493dup n.440_465dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138535C>A | CA493798233 | XYLT1 | c.1588-4G>T (n.1588-4G>T) n.468C>A n.440C>A | |
| 16 | g.17138535C>G | CA493798236 | XYLT1 | c.1588-4G>C (n.1588-4G>C) n.468C>G n.440C>G | |
| 16 | g.17138535C>T | CA493798238 | XYLT1 | c.1588-4G>A (n.1588-4G>A) n.468C>T n.440C>T | |
| 16 | g.17138536A>C | CA493798239 | XYLT1 | c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.469A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138536A>G | CA493798240 | XYLT1 | c.1588-5T>C (n.1588-5T>C) n.469A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138536A>T | CA493798241 | XYLT1 | c.1588-5T>A (n.1588-5T>A) n.469A>T n.441A>T | |
| 16 | g.17138537G>A | CA493798242 | XYLT1 | c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.470G>A n.442G>A | dbSNP |
| 16 | g.17138537G>C | CA493798244 | XYLT1 | c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.470G>C n.442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138537G= | CA2210542186 | XYLT1 | c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.470G= n.442G= | |
| 16 | g.17138537G>T | CA493798247 | XYLT1 | c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.470G>T n.442G>T | |
| 16 | g.17138538G>A | CA493798248 | XYLT1 | c.1588-7C>T (n.1588-7C>T) n.471G>A n.443G>A | |
| 16 | g.17138538G>C | CA493798249 | XYLT1 | c.1588-7C>G (n.1588-7C>G) n.471G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138538G>T | CA493798250 | XYLT1 | c.1588-7C>A (n.1588-7C>A) n.471G>T n.443G>T | |
| 16 | g.17138541_17138591dup | CA2631987562 | XYLT1 | c.1588-57_1588-7dup (n.1588-57_1588-7dup) n.474_524dup n.446_496dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138539G>A | CA7927845 | XYLT1 | c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.472G>A n.444G>A | dbSNP ExAC |
| 16 | g.17138539G>C | CA493798252 | XYLT1 | c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.472G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138539G= | CA2210542192 | XYLT1 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.472G= n.444G= | |
| 16 | g.17138539G>T | CA493798251 | XYLT1 | c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.472G>T n.444G>T | |
| 16 | g.17138540G>A | CA7927846 | XYLT1 | c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.473G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138540G>C | CA493798256 | XYLT1 | c.1588-9C>G (n.1588-9C>G) n.473G>C n.445G>C | dbSNP |
| 16 | g.17138540G= | CA2210542193 | XYLT1 | c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.473G= n.445G= | |
| 16 | g.17138540G>T | CA493798257 | XYLT1 | c.1588-9C>A (n.1588-9C>A) n.473G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.17138543_17138546dup | CA919667547 | XYLT1 | c.1588-12_1588-9dup (n.1588-12_1588-9dup) n.476_479dup n.448_451dup | dbSNP |
| 16 | g.17138541A= | CA2210542196 | XYLT1 | c.1588-10T= (n.1588-10T=) n.474A= n.446A= | |
| 16 | g.17138541A>C | CA493798258 | XYLT1 | c.1588-10T>G (n.1588-10T>G) n.474A>C n.446A>C | |
| 16 | g.17138541A>G | CA493798259 | XYLT1 | c.1588-10T>C (n.1588-10T>C) n.474A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138541A>T | CA493798260 | XYLT1 | c.1588-10T>A (n.1588-10T>A) n.474A>T n.446A>T | |
| 16 | g.17138542G>A | CA493798262 | XYLT1 | c.1588-11C>T (n.1588-11C>T) n.475G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138542G>C | CA493798263 | XYLT1 | c.1588-11C>G (n.1588-11C>G) n.475G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138542G= | CA2210542197 | XYLT1 | c.1588-11C= (n.1588-11C=) n.475G= n.447G= | |
| 16 | g.17138542G>T | CA493798264 | XYLT1 | c.1588-11C>A (n.1588-11C>A) n.475G>T n.447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138543A>C | CA493798265 | XYLT1 | c.1588-12T>G (n.1588-12T>G) n.476A>C n.448A>C | |
| 16 | g.17138543A>G | CA493798266 | XYLT1 | c.1588-12T>C (n.1588-12T>C) n.476A>G n.448A>G | |
| 16 | g.17138543A>T | CA493798267 | XYLT1 | c.1588-12T>A (n.1588-12T>A) n.476A>T n.448A>T | |
| 16 | g.17138545_17138571dup | CA2631987563 | XYLT1 | c.1588-38_1588-12dup (n.1588-38_1588-12dup) n.478_504dup n.450_476dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138544G>A | CA7927848 | XYLT1 | c.1588-13C>T (n.1588-13C>T) n.477G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138544G>C | CA7927847 | XYLT1 | c.1588-13C>G (n.1588-13C>G) n.477G>C n.449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.17138544G= | CA2210542199 | XYLT1 | c.1588-13C= (n.1588-13C=) n.477G= n.449G= |