| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.17134708G>A | CA151424 | XYLT1 | c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.82+158G>A n.75+158G>A n.47+158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.17134708G>C | CA395219797 | XYLT1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.82+158G>C n.75+158G>C n.47+158G>C | |
| 16 | g.17134708G= | CA2210538820 | XYLT1 | c.1792C= (p.Arg598=) n.82+158G= n.75+158G= n.47+158G= | |
| 16 | g.17134708G>T | CA395219798 | XYLT1 | c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.82+158G>T n.75+158G>T n.47+158G>T | |
| 16 | g.17134710del | CA2695223047 | XYLT1 | c.1792del (p.Arg598AlafsTer7) n.82+160del n.75+160del n.47+160del | |
| 16 | g.17134709G>A | CA494104103 | XYLT1 | c.1791C>T (p.Ala597=) n.82+159G>A n.75+159G>A n.47+159G>A | |
| 16 | g.17134709G>C | CA494104104 | XYLT1 | c.1791C>G (p.Ala597=) n.82+159G>C n.75+159G>C n.47+159G>C | |
| 16 | g.17134709G>T | CA494104105 | XYLT1 | c.1791C>A (p.Ala597=) n.82+159G>T n.75+159G>T n.47+159G>T | |
| 16 | g.17134710G>A | CA395219799 | XYLT1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) n.82+160G>A n.75+160G>A n.47+160G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134710G>C | CA395219800 | XYLT1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.82+160G>C n.75+160G>C n.47+160G>C | |
| 16 | g.17134710G>T | CA395219801 | XYLT1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.82+160G>T n.75+160G>T n.47+160G>T | |
| 16 | g.17134711C>A | CA395219802 | XYLT1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.82+161C>A n.75+161C>A n.47+161C>A | |
| 16 | g.17134711C>G | CA395219803 | XYLT1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.82+161C>G n.75+161C>G n.47+161C>G | |
| 16 | g.17134711C>T | CA395219804 | XYLT1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.82+161C>T n.75+161C>T n.47+161C>T | |
| 16 | g.17134712A= | CA2210538821 | XYLT1 | c.1788T= (p.Phe596=) n.82+162A= n.75+162A= n.47+162A= | |
| 16 | g.17134712A>C | CA395219805 | XYLT1 | c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.82+162A>C n.75+162A>C n.47+162A>C | |
| 16 | g.17134712A>G | CA494104114 | XYLT1 | c.1788T>C (p.Phe596=) n.82+162A>G n.75+162A>G n.47+162A>G | dbSNP |
| 16 | g.17134712A>T | CA395219806 | XYLT1 | c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.82+162A>T n.75+162A>T n.47+162A>T | |
| 16 | g.17134713A>C | CA395219809 | XYLT1 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.82+163A>C n.75+163A>C n.47+163A>C | |
| 16 | g.17134713A>G | CA395219807 | XYLT1 | c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.82+163A>G n.75+163A>G n.47+163A>G | |
| 16 | g.17134713A>T | CA395219808 | XYLT1 | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.82+163A>T n.75+163A>T n.47+163A>T | |
| 16 | g.17134714A= | CA2210538822 | XYLT1 | c.1786T= (p.Phe596=) n.82+164A= n.75+164A= n.47+164A= | |
| 16 | g.17134714A>C | CA395219810 | XYLT1 | c.1786T>G (p.Phe596Val) n.82+164A>C n.75+164A>C n.47+164A>C | |
| 16 | g.17134714A>G | CA7927766 | XYLT1 | c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.82+164A>G n.75+164A>G n.47+164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17134714A>T | CA395219811 | XYLT1 | c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.82+164A>T n.75+164A>T n.47+164A>T | |
| 16 | g.17134715G>A | CA7927767 | XYLT1 | c.1785C>T (p.Phe595=) n.82+165G>A n.75+165G>A n.47+165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17134715G>C | CA395219812 | XYLT1 | c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.82+165G>C n.75+165G>C n.47+165G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134715G= | CA2210538823 | XYLT1 | c.1785C= (p.Phe595=) n.82+165G= n.75+165G= n.47+165G= | |
| 16 | g.17134715G>T | CA395219813 | XYLT1 | c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.82+165G>T n.75+165G>T n.47+165G>T | |
| 16 | g.17134716_17134747dup | CA2592164509 | XYLT1 | c.1765-11_1785dup n.82+166_82+197dup n.75+166_75+197dup n.47+166_47+197dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17134716A= | CA2210538824 | XYLT1 | c.1784T= (p.Phe595=) n.82+166A= n.75+166A= n.47+166A= | |
| 16 | g.17134716A>C | CA395219814 | XYLT1 | c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.82+166A>C n.75+166A>C n.47+166A>C | |
| 16 | g.17134716A>G | CA395219815 | XYLT1 | c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.82+166A>G n.75+166A>G n.47+166A>G | dbSNP |
| 16 | g.17134716A>T | CA395219816 | XYLT1 | c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.82+166A>T n.75+166A>T n.47+166A>T | |
| 16 | g.17134717A>C | CA395219817 | XYLT1 | c.1783T>G (p.Phe595Val) n.82+167A>C n.75+167A>C n.47+167A>C | |
| 16 | g.17134717A>G | CA395219818 | XYLT1 | c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.82+167A>G n.75+167A>G n.47+167A>G | |
| 16 | g.17134717A>T | CA395219819 | XYLT1 | c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.82+167A>T n.75+167A>T n.47+167A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134718G>A | CA494104127 | XYLT1 | c.1782C>T (p.Thr594=) n.82+168G>A n.75+168G>A n.47+168G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134718G>C | CA494104128 | XYLT1 | c.1782C>G (p.Thr594=) n.82+168G>C n.75+168G>C n.47+168G>C | |
| 16 | g.17134718G>T | CA494104129 | XYLT1 | c.1782C>A (p.Thr594=) n.82+168G>T n.75+168G>T n.47+168G>T | |
| 16 | g.17134719G>A | CA395219820 | XYLT1 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.82+169G>A n.75+169G>A n.47+169G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134719G>C | CA395219822 | XYLT1 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.82+169G>C n.75+169G>C n.47+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17134719G= | CA2210538825 | XYLT1 | c.1781C= (p.Thr594=) n.82+169G= n.75+169G= n.47+169G= | |
| 16 | g.17134719G>T | CA395219821 | XYLT1 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.82+169G>T n.75+169G>T n.47+169G>T | |
| 16 | g.17134720T>A | CA395219823 | XYLT1 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.82+170T>A n.75+170T>A n.47+170T>A | |
| 16 | g.17134720T>C | CA395219825 | XYLT1 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.82+170T>C n.75+170T>C n.47+170T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17134720T>G | CA395219824 | XYLT1 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.82+170T>G n.75+170T>G n.47+170T>G | |
| 16 | g.17134721A>C | CA494104139 | XYLT1 | c.1779T>G (p.Pro593=) n.82+171A>C n.75+171A>C n.47+171A>C | |
| 16 | g.17134721A>G | CA494104138 | XYLT1 | c.1779T>C (p.Pro593=) n.82+171A>G n.75+171A>G n.47+171A>G | |
| 16 | g.17134721A>T | CA494104137 | XYLT1 | c.1779T>A (p.Pro593=) n.82+171A>T n.75+171A>T n.47+171A>T |