Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.17134618G>A	CA7927742	XYLT1	c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.82+68G>A n.75+68G>A n.47+68G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134618G>C	CA395219607	XYLT1	c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.82+68G>C n.75+68G>C n.47+68G>C	COSMIC
16	g.17134618G=	CA2210538775	XYLT1	c.1882C= (p.Arg628=) n.82+68G= n.75+68G= n.47+68G=
16	g.17134618G>T	CA395219608	XYLT1	c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.82+68G>T n.75+68G>T n.47+68G>T
16	g.17134619C>A	CA494103835	XYLT1	c.1881G>T (p.Leu627=) n.82+69C>A n.75+69C>A n.47+69C>A
16	g.17134619C=	CA2210538776	XYLT1	c.1881G= (p.Leu627=) n.82+69C= n.75+69C= n.47+69C=
16	g.17134619C>G	CA494103836	XYLT1	c.1881G>C (p.Leu627=) n.82+69C>G n.75+69C>G n.47+69C>G
16	g.17134619C>T	CA7927743	XYLT1	c.1881G>A (p.Leu627=) n.82+69C>T n.75+69C>T n.47+69C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134620A>C	CA395219609	XYLT1	c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.82+70A>C n.75+70A>C n.47+70A>C
16	g.17134620A>G	CA395219610	XYLT1	c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.82+70A>G n.75+70A>G n.47+70A>G
16	g.17134620A>T	CA395219611	XYLT1	c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.82+70A>T n.75+70A>T n.47+70A>T
16	g.17134621G>A	CA494103841	XYLT1	c.1879C>T (p.Leu627=) n.82+71G>A n.75+71G>A n.47+71G>A	gnomAD v4
16	g.17134621G>C	CA395219612	XYLT1	c.1879C>G (p.Leu627Val) n.82+71G>C n.75+71G>C n.47+71G>C
16	g.17134621G>T	CA395219613	XYLT1	c.1879C>A (p.Leu627Met) n.82+71G>T n.75+71G>T n.47+71G>T
16	g.17134622G>A	CA494103848	XYLT1	c.1878C>T (p.Gly626=) n.82+72G>A n.75+72G>A n.47+72G>A	gnomAD v4
16	g.17134622G>C	CA494103854	XYLT1	c.1878C>G (p.Gly626=) n.82+72G>C n.75+72G>C n.47+72G>C
16	g.17134622G>T	CA494103850	XYLT1	c.1878C>A (p.Gly626=) n.82+72G>T n.75+72G>T n.47+72G>T
16	g.17134623C>A	CA395219614	XYLT1	c.1877G>T (p.Gly626Val) n.82+73C>A n.75+73C>A n.47+73C>A
16	g.17134623C=	CA2210538777	XYLT1	c.1877G= (p.Gly626=) n.82+73C= n.75+73C= n.47+73C=
16	g.17134623C>G	CA395219615	XYLT1	c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.82+73C>G n.75+73C>G n.47+73C>G
16	g.17134623C>T	CA395219616	XYLT1	c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.82+73C>T n.75+73C>T n.47+73C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134624C>A	CA395219619	XYLT1	c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.82+74C>A n.75+74C>A n.47+74C>A	dbSNP
16	g.17134624C>G	CA395219618	XYLT1	c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.82+74C>G n.75+74C>G n.47+74C>G
16	g.17134624C>T	CA395219617	XYLT1	c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.82+74C>T n.75+74C>T n.47+74C>T
16	g.17134625C>A	CA494103857	XYLT1	c.1875G>T (p.Pro625=) n.82+75C>A n.75+75C>A n.47+75C>A
16	g.17134625C=	CA2210538778	XYLT1	c.1875G= (p.Pro625=) n.82+75C= n.75+75C= n.47+75C=
16	g.17134625C>G	CA494103861	XYLT1	c.1875G>C (p.Pro625=) n.82+75C>G n.75+75C>G n.47+75C>G
16	g.17134625C>T	CA7927744	XYLT1	c.1875G>A (p.Pro625=) n.82+75C>T n.75+75C>T n.47+75C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134626G>A	CA7927745	XYLT1	c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.82+76G>A n.75+76G>A n.47+76G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134626G>C	CA395219620	XYLT1	c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.82+76G>C n.75+76G>C n.47+76G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134626G=	CA2210538779	XYLT1	c.1874C= (p.Pro625=) n.82+76G= n.75+76G= n.47+76G=
16	g.17134626G>T	CA395219621	XYLT1	c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.82+76G>T n.75+76G>T n.47+76G>T
16	g.17134627G>A	CA395219622	XYLT1	c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.82+77G>A n.75+77G>A n.47+77G>A	gnomAD v4
16	g.17134627G>C	CA395219623	XYLT1	c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.82+77G>C n.75+77G>C n.47+77G>C
16	g.17134627G>T	CA395219624	XYLT1	c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.82+77G>T n.75+77G>T n.47+77G>T
16	g.17134628G>A	CA494103867	XYLT1	c.1872C>T (p.Thr624=) n.82+78G>A n.75+78G>A n.47+78G>A	dbSNP
16	g.17134628G>C	CA494103870	XYLT1	c.1872C>G (p.Thr624=) n.82+78G>C n.75+78G>C n.47+78G>C
16	g.17134628G=	CA2210538780	XYLT1	c.1872C= (p.Thr624=) n.82+78G= n.75+78G= n.47+78G=
16	g.17134628G>T	CA494103872	XYLT1	c.1872C>A (p.Thr624=) n.82+78G>T n.75+78G>T n.47+78G>T
16	g.17134629G>A	CA279080976	XYLT1	c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.82+79G>A n.75+79G>A n.47+79G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134629G>C	CA395219625	XYLT1	c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.82+79G>C n.75+79G>C n.47+79G>C
16	g.17134629G=	CA2210538781	XYLT1	c.1871C= (p.Thr624=) n.82+79G= n.75+79G= n.47+79G=
16	g.17134629G>T	CA395219626	XYLT1	c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.82+79G>T n.75+79G>T n.47+79G>T
16	g.17134630T>A	CA395219627	XYLT1	c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.82+80T>A n.75+80T>A n.47+80T>A
16	g.17134630T>C	CA395219628	XYLT1	c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.82+80T>C n.75+80T>C n.47+80T>C	gnomAD v4
16	g.17134630T>G	CA395219629	XYLT1	c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.82+80T>G n.75+80T>G n.47+80T>G	gnomAD v4
16	g.17134631A=	CA2210538782	XYLT1	c.1869T= (p.Gly623=) n.82+81A= n.75+81A= n.47+81A=
16	g.17134631A>C	CA494103875	XYLT1	c.1869T>G (p.Gly623=) n.82+81A>C n.75+81A>C n.47+81A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134631A>G	CA494103877	XYLT1	c.1869T>C (p.Gly623=) n.82+81A>G n.75+81A>G n.47+81A>G	gnomAD v4
16	g.17134631A>T	CA494103878	XYLT1	c.1869T>A (p.Gly623=) n.82+81A>T n.75+81A>T n.47+81A>T

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