Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.17134599_17134609dup	CA2631986864	XYLT1	c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14) n.82+49_82+59dup n.75+49_75+59dup n.47+49_47+59dup	gnomAD v4
16	g.17134603_17134611dup	CA2631986865	XYLT1	c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn) n.82+53_82+61dup n.75+53_75+61dup n.47+53_47+61dup	gnomAD v4
16	g.17134608C>A	CA395219585	XYLT1	c.1892G>T (p.Trp631Leu) n.82+58C>A n.75+58C>A n.47+58C>A
16	g.17134608C>G	CA395219586	XYLT1	c.1892G>C (p.Trp631Ser) n.82+58C>G n.75+58C>G n.47+58C>G
16	g.17134608C>T	CA395219587	XYLT1	c.1892G>A (p.Trp631Ter) n.82+58C>T n.75+58C>T n.47+58C>T
16	g.17134609A=	CA2210538771	XYLT1	c.1891T= (p.Trp631=) n.82+59A= n.75+59A= n.47+59A=
16	g.17134609A>C	CA395219589	XYLT1	c.1891T>G (p.Trp631Gly) n.82+59A>C n.75+59A>C n.47+59A>C
16	g.17134609A>G	CA395219590	XYLT1	c.1891T>C (p.Trp631Arg) n.82+59A>G n.75+59A>G n.47+59A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134609A>T	CA395219588	XYLT1	c.1891T>A (p.Trp631Arg) n.82+59A>T n.75+59A>T n.47+59A>T
16	g.17134610G>A	CA494103794	XYLT1	c.1890C>T (p.Tyr630=) n.82+60G>A n.75+60G>A n.47+60G>A
16	g.17134610G>C	CA395219592	XYLT1	c.1890C>G (p.Tyr630Ter) n.82+60G>C n.75+60G>C n.47+60G>C
16	g.17134610G>T	CA395219591	XYLT1	c.1890C>A (p.Tyr630Ter) n.82+60G>T n.75+60G>T n.47+60G>T
16	g.17134611T>A	CA395219595	XYLT1	c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.82+61T>A n.75+61T>A n.47+61T>A
16	g.17134611T>C	CA395219593	XYLT1	c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.82+61T>C n.75+61T>C n.47+61T>C
16	g.17134611T>G	CA395219594	XYLT1	c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.82+61T>G n.75+61T>G n.47+61T>G
16	g.17134612A>C	CA395219596	XYLT1	c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.82+62A>C n.75+62A>C n.47+62A>C
16	g.17134612A>G	CA395219597	XYLT1	c.1888T>C (p.Tyr630His) n.82+62A>G n.75+62A>G n.47+62A>G
16	g.17134612A>T	CA395219598	XYLT1	c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.82+62A>T n.75+62A>T n.47+62A>T
16	g.17134613G>A	CA494103807	XYLT1	c.1887C>T (p.Ser629=) n.82+63G>A n.75+63G>A n.47+63G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134613G>C	CA494103808	XYLT1	c.1887C>G (p.Ser629=) n.82+63G>C n.75+63G>C n.47+63G>C
16	g.17134613G=	CA2210538772	XYLT1	c.1887C= (p.Ser629=) n.82+63G= n.75+63G= n.47+63G=
16	g.17134613G>T	CA494103811	XYLT1	c.1887C>A (p.Ser629=) n.82+63G>T n.75+63G>T n.47+63G>T
16	g.17134614G>A	CA395219599	XYLT1	c.1886C>T (p.Ser629Phe) n.82+64G>A n.75+64G>A n.47+64G>A
16	g.17134614G>C	CA395219600	XYLT1	c.1886C>G (p.Ser629Cys) n.82+64G>C n.75+64G>C n.47+64G>C
16	g.17134614G>T	CA395219601	XYLT1	c.1886C>A (p.Ser629Tyr) n.82+64G>T n.75+64G>T n.47+64G>T
16	g.17134615A>C	CA395219602	XYLT1	c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.82+65A>C n.75+65A>C n.47+65A>C
16	g.17134615A>G	CA395219603	XYLT1	c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.82+65A>G n.75+65A>G n.47+65A>G
16	g.17134615A>T	CA395219604	XYLT1	c.1885T>A (p.Ser629Thr) n.82+65A>T n.75+65A>T n.47+65A>T
16	g.17134616G>A	CA494103822	XYLT1	c.1884C>T (p.Arg628=) n.82+66G>A n.75+66G>A n.47+66G>A
16	g.17134616G>C	CA494103823	XYLT1	c.1884C>G (p.Arg628=) n.82+66G>C n.75+66G>C n.47+66G>C
16	g.17134616G=	CA2210538773	XYLT1	c.1884C= (p.Arg628=) n.82+66G= n.75+66G= n.47+66G=
16	g.17134616G>T	CA7927740	XYLT1	c.1884C>A (p.Arg628=) n.82+66G>T n.75+66G>T n.47+66G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134617C>A	CA395219606	XYLT1	c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.82+67C>A n.75+67C>A n.47+67C>A
16	g.17134617C=	CA2210538774	XYLT1	c.1883G= (p.Arg628=) n.82+67C= n.75+67C= n.47+67C=
16	g.17134617C>G	CA395219605	XYLT1	c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.82+67C>G n.75+67C>G n.47+67C>G
16	g.17134617C>T	CA7927741	XYLT1	c.1883G>A (p.Arg628His) n.82+67C>T n.75+67C>T n.47+67C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134618G>A	CA7927742	XYLT1	c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.82+68G>A n.75+68G>A n.47+68G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134618G>C	CA395219607	XYLT1	c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.82+68G>C n.75+68G>C n.47+68G>C	COSMIC
16	g.17134618G=	CA2210538775	XYLT1	c.1882C= (p.Arg628=) n.82+68G= n.75+68G= n.47+68G=
16	g.17134618G>T	CA395219608	XYLT1	c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.82+68G>T n.75+68G>T n.47+68G>T
16	g.17134619C>A	CA494103835	XYLT1	c.1881G>T (p.Leu627=) n.82+69C>A n.75+69C>A n.47+69C>A
16	g.17134619C=	CA2210538776	XYLT1	c.1881G= (p.Leu627=) n.82+69C= n.75+69C= n.47+69C=
16	g.17134619C>G	CA494103836	XYLT1	c.1881G>C (p.Leu627=) n.82+69C>G n.75+69C>G n.47+69C>G
16	g.17134619C>T	CA7927743	XYLT1	c.1881G>A (p.Leu627=) n.82+69C>T n.75+69C>T n.47+69C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134620A>C	CA395219609	XYLT1	c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.82+70A>C n.75+70A>C n.47+70A>C
16	g.17134620A>G	CA395219610	XYLT1	c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.82+70A>G n.75+70A>G n.47+70A>G
16	g.17134620A>T	CA395219611	XYLT1	c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.82+70A>T n.75+70A>T n.47+70A>T
16	g.17134621G>A	CA494103841	XYLT1	c.1879C>T (p.Leu627=) n.82+71G>A n.75+71G>A n.47+71G>A	gnomAD v4
16	g.17134621G>C	CA395219612	XYLT1	c.1879C>G (p.Leu627Val) n.82+71G>C n.75+71G>C n.47+71G>C
16	g.17134621G>T	CA395219613	XYLT1	c.1879C>A (p.Leu627Met) n.82+71G>T n.75+71G>T n.47+71G>T

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