Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16203406_16203408delinsTCACA2210155690ABCC6c.998+2_998+4delinsTGA (n.998+2_998+4delinsTGA)
n.1094+2_1094+4delinsTGA
c.*865+2_*865+4delinsTGA (n.*865+2_*865+4delinsTGA)
c.656+2_656+4delinsTGA (n.656+2_656+4delinsTGA)
n.1233+2_1233+4delinsTGA
n.1234+2_1234+4delinsTGA
n.1035+2_1035+4delinsTGA
c.1034+2_1034+4delinsTGA (n.1034+2_1034+4delinsTGA)
n.1179+2_1179+4delinsTGA
16g.16203407_16203408delinsCACA2210155692ABCC6c.998+2_998+3delinsTG (n.998+2_998+3delinsTG)
n.1094+2_1094+3delinsTG
c.*865+2_*865+3delinsTG (n.*865+2_*865+3delinsTG)
c.656+2_656+3delinsTG (n.656+2_656+3delinsTG)
n.1233+2_1233+3delinsTG
n.1234+2_1234+3delinsTG
n.1035+2_1035+3delinsTG
c.1034+2_1034+3delinsTG (n.1034+2_1034+3delinsTG)
n.1179+2_1179+3delinsTG
16g.16203408_16203409delCA7926503ABCC6c.998+2_998+3del (n.998+2_998+3del)
n.1094+2_1094+3del
c.*865+2_*865+3del (n.*865+2_*865+3del)
c.656+2_656+3del (n.656+2_656+3del)
n.1233+2_1233+3del
n.1234+2_1234+3del
n.1035+2_1035+3del
c.1034+2_1034+3del (n.1034+2_1034+3del)
n.1179+2_1179+3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16203408delCA278666945ABCC6c.998+2del (n.998+2del)
n.1094+2del
c.*865+2del (n.*865+2del)
c.656+2del (n.656+2del)
n.1233+2del
n.1234+2del
n.1035+2del
c.1034+2del (n.1034+2del)
n.1179+2del
 ClinVar dbSNP
16g.16203408A>CCA394890849ABCC6c.998+2T>G (n.998+2T>G)
n.1094+2T>G
c.*865+2T>G (n.*865+2T>G)
c.656+2T>G (n.656+2T>G)
n.1233+2T>G
n.1234+2T>G
n.1035+2T>G
c.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
n.1179+2T>G
16g.16203408A>GCA394890850ABCC6c.998+2T>C (n.998+2T>C)
n.1094+2T>C
c.*865+2T>C (n.*865+2T>C)
c.656+2T>C (n.656+2T>C)
n.1233+2T>C
n.1234+2T>C
n.1035+2T>C
c.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
n.1179+2T>C
16g.16203408A>TCA394890851ABCC6c.998+2T>A (n.998+2T>A)
n.1094+2T>A
c.*865+2T>A (n.*865+2T>A)
c.656+2T>A (n.656+2T>A)
n.1233+2T>A
n.1234+2T>A
n.1035+2T>A
c.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
n.1179+2T>A
16g.16203409C>ACA394890852ABCC6c.998+1G>T (n.998+1G>T)
n.1094+1G>T
c.*865+1G>T (n.*865+1G>T)
c.656+1G>T (n.656+1G>T)
n.1233+1G>T
n.1234+1G>T
n.1035+1G>T
c.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
n.1179+1G>T
16g.16203409C=CA2210155693ABCC6c.998+1G= (n.998+1G=)
n.1094+1G=
c.*865+1G= (n.*865+1G=)
c.656+1G= (n.656+1G=)
n.1233+1G=
n.1234+1G=
n.1035+1G=
c.1034+1G= (n.1034+1G=)
n.1179+1G=
16g.16203409C>GCA394890853ABCC6c.998+1G>C (n.998+1G>C)
n.1094+1G>C
c.*865+1G>C (n.*865+1G>C)
c.656+1G>C (n.656+1G>C)
n.1233+1G>C
n.1234+1G>C
n.1035+1G>C
c.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
n.1179+1G>C
16g.16203409C>TCA278666948ABCC6c.998+1G>A (n.998+1G>A)
n.1094+1G>A
c.*865+1G>A (n.*865+1G>A)
c.656+1G>A (n.656+1G>A)
n.1233+1G>A
n.1234+1G>A
n.1035+1G>A
c.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
n.1179+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16203410C>ACA394890854ABCC6c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.1094G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1233G>T
n.1234G>T
n.1035G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.1179G>T
16g.16203410C=CA2210155694ABCC6c.998G= (p.Ser333=)
n.1094G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.1233G=
n.1234G=
n.1035G=
c.1034G= (p.Ser345=)
n.1179G=
16g.16203410C>GCA394890855ABCC6c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.1094G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1233G>C
n.1234G>C
n.1035G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.1179G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16203410C>TCA394890856ABCC6c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.1094G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1233G>A
n.1234G>A
n.1035G>A
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.1179G>A
16g.16203411T>ACA394890859ABCC6c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.1093A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1232A>T
n.1233A>T
n.1034A>T
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.1178A>T
16g.16203411T>CCA394890858ABCC6c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.1093A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1232A>G
n.1233A>G
n.1034A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.1178A>G
16g.16203411T>GCA394890857ABCC6c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.1093A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1232A>C
n.1233A>C
n.1034A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.1178A>C
16g.16203412G>ACA493801136ABCC6c.996C>T (p.Leu332=)
n.1092C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1231C>T
n.1232C>T
n.1033C>T
c.1032C>T (p.Leu344=)
n.1177C>T
 COSMIC
16g.16203412G>CCA278666964ABCC6c.996C>G (p.Leu332=)
n.1092C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1231C>G
n.1232C>G
n.1033C>G
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.1177C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16203412G=CA2210155695ABCC6c.996C= (p.Leu332=)
n.1092C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.654C= (p.Leu218=)
n.1231C=
n.1232C=
n.1033C=
c.1032C= (p.Leu344=)
n.1177C=
16g.16203412G>TCA493801137ABCC6c.996C>A (p.Leu332=)
n.1092C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1231C>A
n.1232C>A
n.1033C>A
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.1177C>A
16g.16203413A>CCA394890860ABCC6c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1091T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1230T>G
n.1231T>G
n.1032T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1176T>G
16g.16203413A>GCA394890861ABCC6c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1091T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1230T>C
n.1231T>C
n.1032T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1176T>C
16g.16203413A>TCA394890862ABCC6c.995T>A (p.Leu332His)
n.1091T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1230T>A
n.1231T>A
n.1032T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.1176T>A
16g.16203414delCA2695222862ABCC6c.994del (p.Leu332SerfsTer24)
n.1090del
c.*861del (n.*861del)
c.652del (p.Leu218SerfsTer24)
n.1229del
n.1230del
n.1031del
c.1030del (p.Leu344SerfsTer24)
n.1175del
16g.16203414G>ACA394890863ABCC6c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.1090C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1229C>T
n.1230C>T
n.1031C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.1175C>T
16g.16203414G>CCA394890864ABCC6c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1090C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1229C>G
n.1230C>G
n.1031C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1175C>G
16g.16203414G>TCA394890865ABCC6c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1090C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1229C>A
n.1230C>A
n.1031C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1175C>A
16g.16203415C>ACA7926504ABCC6c.993G>T (p.Leu331=)
n.1089G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1228G>T
n.1229G>T
n.1030G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.1174G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16203415C=CA2210155696ABCC6c.993G= (p.Leu331=)
n.1089G=
c.*860G= (n.*860G=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1228G=
n.1229G=
n.1030G=
c.1029G= (p.Leu343=)
n.1174G=
16g.16203415C>GCA493801139ABCC6c.993G>C (p.Leu331=)
n.1089G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1228G>C
n.1229G>C
n.1030G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.1174G>C
16g.16203415C>TCA493801138ABCC6c.993G>A (p.Leu331=)
n.1089G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1228G>A
n.1229G>A
n.1030G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1174G>A
16g.16203416A=CA2210155697ABCC6c.992T= (p.Leu331=)
n.1088T=
c.*859T= (n.*859T=)
c.650T= (p.Leu217=)
n.1227T=
n.1228T=
n.1029T=
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1173T=
16g.16203416A>CCA394890866ABCC6c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1088T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1227T>G
n.1228T>G
n.1029T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1173T>G
16g.16203416A>GCA394890868ABCC6c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1088T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1227T>C
n.1228T>C
n.1029T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16203416A>TCA394890867ABCC6c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1088T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1227T>A
n.1228T>A
n.1029T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.1173T>A
16g.16203417G>ACA493801140ABCC6c.991C>T (p.Leu331=)
n.1087C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1226C>T
n.1227C>T
n.1028C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16203417G>CCA394890869ABCC6c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1087C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1226C>G
n.1227C>G
n.1028C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1172C>G
16g.16203417G=CA2210155698ABCC6c.991C= (p.Leu331=)
n.1087C=
c.*858C= (n.*858C=)
c.649C= (p.Leu217=)
n.1226C=
n.1227C=
n.1028C=
c.1027C= (p.Leu343=)
n.1172C=
16g.16203417G>TCA394890870ABCC6c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1087C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1226C>A
n.1227C>A
n.1028C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1172C>A
16g.16203418C>ACA394890871ABCC6c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.1086G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.1225G>T
n.1226G>T
n.1027G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.1171G>T
16g.16203418C>GCA394890872ABCC6c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.1086G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.1225G>C
n.1226G>C
n.1027G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.1171G>C
16g.16203418C>TCA493801141ABCC6c.990G>A (p.Lys330=)
n.1086G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.1225G>A
n.1226G>A
n.1027G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.16203419T>ACA394890875ABCC6c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1085A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.1224A>T
n.1225A>T
n.1026A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.1170A>T
16g.16203419T>CCA394890873ABCC6c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1085A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1224A>G
n.1225A>G
n.1026A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1170A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16203419T>GCA394890874ABCC6c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1085A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1224A>C
n.1225A>C
n.1026A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1170A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16203419T=CA2210155699ABCC6c.989A= (p.Lys330=)
n.1085A=
c.*856A= (n.*856A=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.1224A=
n.1225A=
n.1026A=
c.1025A= (p.Lys342=)
n.1170A=
16g.16203420delCA2631973398ABCC6c.989del (p.Lys330SerfsTer26)
n.1085del
c.*856del (n.*856del)
c.647del (p.Lys216SerfsTer26)
n.1224del
n.1225del
n.1026del
c.1025del (p.Lys342SerfsTer26)
n.1170del
 gnomAD v4
16g.16203420T>ACA394890876ABCC6c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1084A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1223A>T
n.1224A>T
n.1025A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1169A>T

Number of alleles fetched