UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16203289_16203379del | CA2806038722 | ABCC6 | c.998+39_998+129del (n.998+39_998+129del) n.1094+39_1094+129del c.*865+39_*865+129del (n.*865+39_*865+129del) c.656+39_656+129del (n.656+39_656+129del) n.1233+39_1233+129del n.1234+39_1234+129del n.1035+39_1035+129del c.1034+39_1034+129del (n.1034+39_1034+129del) n.1179+39_1179+129del | |
| 16 | g.16203308A= | CA2210155643 | ABCC6 | c.998+102T= (n.998+102T=) n.1094+102T= c.*865+102T= (n.*865+102T=) c.656+102T= (n.656+102T=) n.1233+102T= n.1234+102T= n.1035+102T= c.1034+102T= (n.1034+102T=) n.1179+102T= | |
| 16 | g.16203308A>G | CA2210155642 | ABCC6 | c.998+102T>C (n.998+102T>C) n.1094+102T>C c.*865+102T>C (n.*865+102T>C) c.656+102T>C (n.656+102T>C) n.1233+102T>C n.1234+102T>C n.1035+102T>C c.1034+102T>C (n.1034+102T>C) n.1179+102T>C | dbSNP |
| 16 | g.16203308_16203310dup | CA278666897 | ABCC6 | c.998+100_998+102dup (n.998+100_998+102dup) n.1094+100_1094+102dup c.*865+100_*865+102dup (n.*865+100_*865+102dup) c.656+100_656+102dup (n.656+100_656+102dup) n.1233+100_1233+102dup n.1234+100_1234+102dup n.1035+100_1035+102dup c.1034+100_1034+102dup (n.1034+100_1034+102dup) n.1179+100_1179+102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203309G>A | CA2806038724 | ABCC6 | c.998+101C>T (n.998+101C>T) n.1094+101C>T c.*865+101C>T (n.*865+101C>T) c.656+101C>T (n.656+101C>T) n.1233+101C>T n.1234+101C>T n.1035+101C>T c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) n.1179+101C>T | |
| 16 | g.16203309G>C | CA278666900 | ABCC6 | c.998+101C>G (n.998+101C>G) n.1094+101C>G c.*865+101C>G (n.*865+101C>G) c.656+101C>G (n.656+101C>G) n.1233+101C>G n.1234+101C>G n.1035+101C>G c.1034+101C>G (n.1034+101C>G) n.1179+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203309G= | CA2210155644 | ABCC6 | c.998+101C= (n.998+101C=) n.1094+101C= c.*865+101C= (n.*865+101C=) c.656+101C= (n.656+101C=) n.1233+101C= n.1234+101C= n.1035+101C= c.1034+101C= (n.1034+101C=) n.1179+101C= | |
| 16 | g.16203309G>T | CA2631973363 | ABCC6 | c.998+101C>A (n.998+101C>A) n.1094+101C>A c.*865+101C>A (n.*865+101C>A) c.656+101C>A (n.656+101C>A) n.1233+101C>A n.1234+101C>A n.1035+101C>A c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) n.1179+101C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203311C>A | CA2631973365 | ABCC6 | c.998+99G>T (n.998+99G>T) n.1094+99G>T c.*865+99G>T (n.*865+99G>T) c.656+99G>T (n.656+99G>T) n.1233+99G>T n.1234+99G>T n.1035+99G>T c.1034+99G>T (n.1034+99G>T) n.1179+99G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203311C= | CA2210155645 | ABCC6 | c.998+99G= (n.998+99G=) n.1094+99G= c.*865+99G= (n.*865+99G=) c.656+99G= (n.656+99G=) n.1233+99G= n.1234+99G= n.1035+99G= c.1034+99G= (n.1034+99G=) n.1179+99G= | |
| 16 | g.16203311C>G | CA2631973364 | ABCC6 | c.998+99G>C (n.998+99G>C) n.1094+99G>C c.*865+99G>C (n.*865+99G>C) c.656+99G>C (n.656+99G>C) n.1233+99G>C n.1234+99G>C n.1035+99G>C c.1034+99G>C (n.1034+99G>C) n.1179+99G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203311C>T | CA15884510 | ABCC6 | c.998+99G>A (n.998+99G>A) n.1094+99G>A c.*865+99G>A (n.*865+99G>A) c.656+99G>A (n.656+99G>A) n.1233+99G>A n.1234+99G>A n.1035+99G>A c.1034+99G>A (n.1034+99G>A) n.1179+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203312G>A | CA718572259 | ABCC6 | c.998+98C>T (n.998+98C>T) n.1094+98C>T c.*865+98C>T (n.*865+98C>T) c.656+98C>T (n.656+98C>T) n.1233+98C>T n.1234+98C>T n.1035+98C>T c.1034+98C>T (n.1034+98C>T) n.1179+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16203312G= | CA2210155646 | ABCC6 | c.998+98C= (n.998+98C=) n.1094+98C= c.*865+98C= (n.*865+98C=) c.656+98C= (n.656+98C=) n.1233+98C= n.1234+98C= n.1035+98C= c.1034+98C= (n.1034+98C=) n.1179+98C= | |
| 16 | g.16203312G>T | CA718572260 | ABCC6 | c.998+98C>A (n.998+98C>A) n.1094+98C>A c.*865+98C>A (n.*865+98C>A) c.656+98C>A (n.656+98C>A) n.1233+98C>A n.1234+98C>A n.1035+98C>A c.1034+98C>A (n.1034+98C>A) n.1179+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203313T>G | CA2631973366 | ABCC6 | c.998+97A>C (n.998+97A>C) n.1094+97A>C c.*865+97A>C (n.*865+97A>C) c.656+97A>C (n.656+97A>C) n.1233+97A>C n.1234+97A>C n.1035+97A>C c.1034+97A>C (n.1034+97A>C) n.1179+97A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203314A= | CA2210155647 | ABCC6 | c.998+96T= (n.998+96T=) n.1094+96T= c.*865+96T= (n.*865+96T=) c.656+96T= (n.656+96T=) n.1233+96T= n.1234+96T= n.1035+96T= c.1034+96T= (n.1034+96T=) n.1179+96T= | |
| 16 | g.16203314A>C | CA2631973367 | ABCC6 | c.998+96T>G (n.998+96T>G) n.1094+96T>G c.*865+96T>G (n.*865+96T>G) c.656+96T>G (n.656+96T>G) n.1233+96T>G n.1234+96T>G n.1035+96T>G c.1034+96T>G (n.1034+96T>G) n.1179+96T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203314A>G | CA718572273 | ABCC6 | c.998+96T>C (n.998+96T>C) n.1094+96T>C c.*865+96T>C (n.*865+96T>C) c.656+96T>C (n.656+96T>C) n.1233+96T>C n.1234+96T>C n.1035+96T>C c.1034+96T>C (n.1034+96T>C) n.1179+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203314A>T | CA2631973368 | ABCC6 | c.998+96T>A (n.998+96T>A) n.1094+96T>A c.*865+96T>A (n.*865+96T>A) c.656+96T>A (n.656+96T>A) n.1233+96T>A n.1234+96T>A n.1035+96T>A c.1034+96T>A (n.1034+96T>A) n.1179+96T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203315T>C | CA2631973369 | ABCC6 | c.998+95A>G (n.998+95A>G) n.1094+95A>G c.*865+95A>G (n.*865+95A>G) c.656+95A>G (n.656+95A>G) n.1233+95A>G n.1234+95A>G n.1035+95A>G c.1034+95A>G (n.1034+95A>G) n.1179+95A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203316A>C | CA2631973370 | ABCC6 | c.998+94T>G (n.998+94T>G) n.1094+94T>G c.*865+94T>G (n.*865+94T>G) c.656+94T>G (n.656+94T>G) n.1233+94T>G n.1234+94T>G n.1035+94T>G c.1034+94T>G (n.1034+94T>G) n.1179+94T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203316A>G | CA2631973371 | ABCC6 | c.998+94T>C (n.998+94T>C) n.1094+94T>C c.*865+94T>C (n.*865+94T>C) c.656+94T>C (n.656+94T>C) n.1233+94T>C n.1234+94T>C n.1035+94T>C c.1034+94T>C (n.1034+94T>C) n.1179+94T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203316A>T | CA2631973372 | ABCC6 | c.998+94T>A (n.998+94T>A) n.1094+94T>A c.*865+94T>A (n.*865+94T>A) c.656+94T>A (n.656+94T>A) n.1233+94T>A n.1234+94T>A n.1035+94T>A c.1034+94T>A (n.1034+94T>A) n.1179+94T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203317G= | CA2210155648 | ABCC6 | c.998+93C= (n.998+93C=) n.1094+93C= c.*865+93C= (n.*865+93C=) c.656+93C= (n.656+93C=) n.1233+93C= n.1234+93C= n.1035+93C= c.1034+93C= (n.1034+93C=) n.1179+93C= | |
| 16 | g.16203317G>T | CA718572286 | ABCC6 | c.998+93C>A (n.998+93C>A) n.1094+93C>A c.*865+93C>A (n.*865+93C>A) c.656+93C>A (n.656+93C>A) n.1233+93C>A n.1234+93C>A n.1035+93C>A c.1034+93C>A (n.1034+93C>A) n.1179+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203318G>A | CA718572288 | ABCC6 | c.998+92C>T (n.998+92C>T) n.1094+92C>T c.*865+92C>T (n.*865+92C>T) c.656+92C>T (n.656+92C>T) n.1233+92C>T n.1234+92C>T n.1035+92C>T c.1034+92C>T (n.1034+92C>T) n.1179+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203318G>C | CA2210155650 | ABCC6 | c.998+92C>G (n.998+92C>G) n.1094+92C>G c.*865+92C>G (n.*865+92C>G) c.656+92C>G (n.656+92C>G) n.1233+92C>G n.1234+92C>G n.1035+92C>G c.1034+92C>G (n.1034+92C>G) n.1179+92C>G | dbSNP |
| 16 | g.16203318G= | CA2210155649 | ABCC6 | c.998+92C= (n.998+92C=) n.1094+92C= c.*865+92C= (n.*865+92C=) c.656+92C= (n.656+92C=) n.1233+92C= n.1234+92C= n.1035+92C= c.1034+92C= (n.1034+92C=) n.1179+92C= | |
| 16 | g.16203318G>T | CA2631973373 | ABCC6 | c.998+92C>A (n.998+92C>A) n.1094+92C>A c.*865+92C>A (n.*865+92C>A) c.656+92C>A (n.656+92C>A) n.1233+92C>A n.1234+92C>A n.1035+92C>A c.1034+92C>A (n.1034+92C>A) n.1179+92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203319C>A | CA2631973374 | ABCC6 | c.998+91G>T (n.998+91G>T) n.1094+91G>T c.*865+91G>T (n.*865+91G>T) c.656+91G>T (n.656+91G>T) n.1233+91G>T n.1234+91G>T n.1035+91G>T c.1034+91G>T (n.1034+91G>T) n.1179+91G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203324G>A | CA2631973375 | ABCC6 | c.998+86C>T (n.998+86C>T) n.1094+86C>T c.*865+86C>T (n.*865+86C>T) c.656+86C>T (n.656+86C>T) n.1233+86C>T n.1234+86C>T n.1035+86C>T c.1034+86C>T (n.1034+86C>T) n.1179+86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203325C>A | CA656771892 | ABCC6 | c.998+85G>T (n.998+85G>T) n.1094+85G>T c.*865+85G>T (n.*865+85G>T) c.656+85G>T (n.656+85G>T) n.1233+85G>T n.1234+85G>T n.1035+85G>T c.1034+85G>T (n.1034+85G>T) n.1179+85G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16203325C= | CA2210155651 | ABCC6 | c.998+85G= (n.998+85G=) n.1094+85G= c.*865+85G= (n.*865+85G=) c.656+85G= (n.656+85G=) n.1233+85G= n.1234+85G= n.1035+85G= c.1034+85G= (n.1034+85G=) n.1179+85G= | |
| 16 | g.16203325C>T | CA975116448 | ABCC6 | c.998+85G>A (n.998+85G>A) n.1094+85G>A c.*865+85G>A (n.*865+85G>A) c.656+85G>A (n.656+85G>A) n.1233+85G>A n.1234+85G>A n.1035+85G>A c.1034+85G>A (n.1034+85G>A) n.1179+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203326A>G | CA2631973376 | ABCC6 | c.998+84T>C (n.998+84T>C) n.1094+84T>C c.*865+84T>C (n.*865+84T>C) c.656+84T>C (n.656+84T>C) n.1233+84T>C n.1234+84T>C n.1035+84T>C c.1034+84T>C (n.1034+84T>C) n.1179+84T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203326A>T | CA2570624281 | ABCC6 | c.998+84T>A (n.998+84T>A) n.1094+84T>A c.*865+84T>A (n.*865+84T>A) c.656+84T>A (n.656+84T>A) n.1233+84T>A n.1234+84T>A n.1035+84T>A c.1034+84T>A (n.1034+84T>A) n.1179+84T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203328_16203330del | CA2806038725 | ABCC6 | c.998+82_998+84del (n.998+82_998+84del) n.1094+82_1094+84del c.*865+82_*865+84del (n.*865+82_*865+84del) c.656+82_656+84del (n.656+82_656+84del) n.1233+82_1233+84del n.1234+82_1234+84del n.1035+82_1035+84del c.1034+82_1034+84del (n.1034+82_1034+84del) n.1179+82_1179+84del | |
| 16 | g.16203327G>A | CA718572290 | ABCC6 | c.998+83C>T (n.998+83C>T) n.1094+83C>T c.*865+83C>T (n.*865+83C>T) c.656+83C>T (n.656+83C>T) n.1233+83C>T n.1234+83C>T n.1035+83C>T c.1034+83C>T (n.1034+83C>T) n.1179+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203327G= | CA2210155652 | ABCC6 | c.998+83C= (n.998+83C=) n.1094+83C= c.*865+83C= (n.*865+83C=) c.656+83C= (n.656+83C=) n.1233+83C= n.1234+83C= n.1035+83C= c.1034+83C= (n.1034+83C=) n.1179+83C= | |
| 16 | g.16203327G>T | CA2631973377 | ABCC6 | c.998+83C>A (n.998+83C>A) n.1094+83C>A c.*865+83C>A (n.*865+83C>A) c.656+83C>A (n.656+83C>A) n.1233+83C>A n.1234+83C>A n.1035+83C>A c.1034+83C>A (n.1034+83C>A) n.1179+83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203329A>G | CA2631973378 | ABCC6 | c.998+81T>C (n.998+81T>C) n.1094+81T>C c.*865+81T>C (n.*865+81T>C) c.656+81T>C (n.656+81T>C) n.1233+81T>C n.1234+81T>C n.1035+81T>C c.1034+81T>C (n.1034+81T>C) n.1179+81T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203330G>A | CA2575925133 | ABCC6 | c.998+80C>T (n.998+80C>T) n.1094+80C>T c.*865+80C>T (n.*865+80C>T) c.656+80C>T (n.656+80C>T) n.1233+80C>T n.1234+80C>T n.1035+80C>T c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) n.1179+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16203332G>A | CA2210155654 | ABCC6 | c.998+78C>T (n.998+78C>T) n.1094+78C>T c.*865+78C>T (n.*865+78C>T) c.656+78C>T (n.656+78C>T) n.1233+78C>T n.1234+78C>T n.1035+78C>T c.1034+78C>T (n.1034+78C>T) n.1179+78C>T | dbSNP |
| 16 | g.16203332G= | CA2210155653 | ABCC6 | c.998+78C= (n.998+78C=) n.1094+78C= c.*865+78C= (n.*865+78C=) c.656+78C= (n.656+78C=) n.1233+78C= n.1234+78C= n.1035+78C= c.1034+78C= (n.1034+78C=) n.1179+78C= | |
| 16 | g.16203336A= | CA2210155655 | ABCC6 | c.998+74T= (n.998+74T=) n.1094+74T= c.*865+74T= (n.*865+74T=) c.656+74T= (n.656+74T=) n.1233+74T= n.1234+74T= n.1035+74T= c.1034+74T= (n.1034+74T=) n.1179+74T= | |
| 16 | g.16203336A>G | CA718572294 | ABCC6 | c.998+74T>C (n.998+74T>C) n.1094+74T>C c.*865+74T>C (n.*865+74T>C) c.656+74T>C (n.656+74T>C) n.1233+74T>C n.1234+74T>C n.1035+74T>C c.1034+74T>C (n.1034+74T>C) n.1179+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16203337A= | CA2210155656 | ABCC6 | c.998+73T= (n.998+73T=) n.1094+73T= c.*865+73T= (n.*865+73T=) c.656+73T= (n.656+73T=) n.1233+73T= n.1234+73T= n.1035+73T= c.1034+73T= (n.1034+73T=) n.1179+73T= | |
| 16 | g.16203337A>T | CA2210155657 | ABCC6 | c.998+73T>A (n.998+73T>A) n.1094+73T>A c.*865+73T>A (n.*865+73T>A) c.656+73T>A (n.656+73T>A) n.1233+73T>A n.1234+73T>A n.1035+73T>A c.1034+73T>A (n.1034+73T>A) n.1179+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16203339C>A | CA2631973381 | ABCC6 | c.998+71G>T (n.998+71G>T) n.1094+71G>T c.*865+71G>T (n.*865+71G>T) c.656+71G>T (n.656+71G>T) n.1233+71G>T n.1234+71G>T n.1035+71G>T c.1034+71G>T (n.1034+71G>T) n.1179+71G>T | gnomAD v4 |