Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16194872_16202086delCA645372594ABCC6c.1092_1339-56del
c.1092_1339-1949del
n.1188_1435-1949del
c.750_997-1949del
n.1327_1574-1949del
n.1328_1575-1949del
n.1129_1376-1949del
c.1128_1375-1949del
n.1273_1520-1949del
ClinVar
16g.16201960T>CCA2631973227ABCC6c.1176+41A>G (n.1176+41A>G)
n.1272+41A>G
c.834+41A>G (n.834+41A>G)
n.1411+41A>G
n.1412+41A>G
n.1213+41A>G
c.1212+41A>G (n.1212+41A>G)
n.1357+41A>G
gnomAD v4
16g.16201960T>GCA7926431ABCC6c.1176+41A>C (n.1176+41A>C)
n.1272+41A>C
c.834+41A>C (n.834+41A>C)
n.1411+41A>C
n.1412+41A>C
n.1213+41A>C
c.1212+41A>C (n.1212+41A>C)
n.1357+41A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201960T=CA2210155009ABCC6c.1176+41A= (n.1176+41A=)
n.1272+41A=
c.834+41A= (n.834+41A=)
n.1411+41A=
n.1412+41A=
n.1213+41A=
c.1212+41A= (n.1212+41A=)
n.1357+41A=
16g.16201961T>CCA2631973228ABCC6c.1176+40A>G (n.1176+40A>G)
n.1272+40A>G
c.834+40A>G (n.834+40A>G)
n.1411+40A>G
n.1412+40A>G
n.1213+40A>G
c.1212+40A>G (n.1212+40A>G)
n.1357+40A>G
gnomAD v4
16g.16201962C>ACA7926433ABCC6c.1176+39G>T (n.1176+39G>T)
n.1272+39G>T
c.834+39G>T (n.834+39G>T)
n.1411+39G>T
n.1412+39G>T
n.1213+39G>T
c.1212+39G>T (n.1212+39G>T)
n.1357+39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201962C=CA2210155010ABCC6c.1176+39G= (n.1176+39G=)
n.1272+39G=
c.834+39G= (n.834+39G=)
n.1411+39G=
n.1412+39G=
n.1213+39G=
c.1212+39G= (n.1212+39G=)
n.1357+39G=
16g.16201962C>TCA7926432ABCC6c.1176+39G>A (n.1176+39G>A)
n.1272+39G>A
c.834+39G>A (n.834+39G>A)
n.1411+39G>A
n.1412+39G>A
n.1213+39G>A
c.1212+39G>A (n.1212+39G>A)
n.1357+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201963C>TCA2631973229ABCC6c.1176+38G>A (n.1176+38G>A)
n.1272+38G>A
c.834+38G>A (n.834+38G>A)
n.1411+38G>A
n.1412+38G>A
n.1213+38G>A
c.1212+38G>A (n.1212+38G>A)
n.1357+38G>A
gnomAD v4
16g.16201964T>ACA2575925050ABCC6c.1176+37A>T (n.1176+37A>T)
n.1272+37A>T
c.834+37A>T (n.834+37A>T)
n.1411+37A>T
n.1412+37A>T
n.1213+37A>T
c.1212+37A>T (n.1212+37A>T)
n.1357+37A>T
16g.16201964T>GCA278666226ABCC6c.1176+37A>C (n.1176+37A>C)
n.1272+37A>C
c.834+37A>C (n.834+37A>C)
n.1411+37A>C
n.1412+37A>C
n.1213+37A>C
c.1212+37A>C (n.1212+37A>C)
n.1357+37A>C
dbSNP
16g.16201964T=CA2210155011ABCC6c.1176+37A= (n.1176+37A=)
n.1272+37A=
c.834+37A= (n.834+37A=)
n.1411+37A=
n.1412+37A=
n.1213+37A=
c.1212+37A= (n.1212+37A=)
n.1357+37A=
16g.16201965G>ACA2631973230ABCC6c.1176+36C>T (n.1176+36C>T)
n.1272+36C>T
c.834+36C>T (n.834+36C>T)
n.1411+36C>T
n.1412+36C>T
n.1213+36C>T
c.1212+36C>T (n.1212+36C>T)
n.1357+36C>T
gnomAD v4
16g.16201965G>CCA2741470151ABCC6c.1176+36C>G (n.1176+36C>G)
n.1272+36C>G
c.834+36C>G (n.834+36C>G)
n.1411+36C>G
n.1412+36C>G
n.1213+36C>G
c.1212+36C>G (n.1212+36C>G)
n.1357+36C>G
16g.16201966G>CCA621210567ABCC6c.1176+35C>G (n.1176+35C>G)
n.1272+35C>G
c.834+35C>G (n.834+35C>G)
n.1411+35C>G
n.1412+35C>G
n.1213+35C>G
c.1212+35C>G (n.1212+35C>G)
n.1357+35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201966G=CA2210155012ABCC6c.1176+35C= (n.1176+35C=)
n.1272+35C=
c.834+35C= (n.834+35C=)
n.1411+35C=
n.1412+35C=
n.1213+35C=
c.1212+35C= (n.1212+35C=)
n.1357+35C=
16g.16201966G>TCA7926434ABCC6c.1176+35C>A (n.1176+35C>A)
n.1272+35C>A
c.834+35C>A (n.834+35C>A)
n.1411+35C>A
n.1412+35C>A
n.1213+35C>A
c.1212+35C>A (n.1212+35C>A)
n.1357+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201967C>ACA2806038556ABCC6c.1176+34G>T (n.1176+34G>T)
n.1272+34G>T
c.834+34G>T (n.834+34G>T)
n.1411+34G>T
n.1412+34G>T
n.1213+34G>T
c.1212+34G>T (n.1212+34G>T)
n.1357+34G>T
16g.16201967C=CA2210155013ABCC6c.1176+34G= (n.1176+34G=)
n.1272+34G=
c.834+34G= (n.834+34G=)
n.1411+34G=
n.1412+34G=
n.1213+34G=
c.1212+34G= (n.1212+34G=)
n.1357+34G=
16g.16201967C>TCA718570866ABCC6c.1176+34G>A (n.1176+34G>A)
n.1272+34G>A
c.834+34G>A (n.834+34G>A)
n.1411+34G>A
n.1412+34G>A
n.1213+34G>A
c.1212+34G>A (n.1212+34G>A)
n.1357+34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201968T>CCA2575925051ABCC6c.1176+33A>G (n.1176+33A>G)
n.1272+33A>G
c.834+33A>G (n.834+33A>G)
n.1411+33A>G
n.1412+33A>G
n.1213+33A>G
c.1212+33A>G (n.1212+33A>G)
n.1357+33A>G
16g.16201969G>ACA2210155015ABCC6c.1176+32C>T (n.1176+32C>T)
n.1272+32C>T
c.834+32C>T (n.834+32C>T)
n.1411+32C>T
n.1412+32C>T
n.1213+32C>T
c.1212+32C>T (n.1212+32C>T)
n.1357+32C>T
dbSNP
16g.16201969G=CA2210155014ABCC6c.1176+32C= (n.1176+32C=)
n.1272+32C=
c.834+32C= (n.834+32C=)
n.1411+32C=
n.1412+32C=
n.1213+32C=
c.1212+32C= (n.1212+32C=)
n.1357+32C=
16g.16201969G>TCA2210155016ABCC6c.1176+32C>A (n.1176+32C>A)
n.1272+32C>A
c.834+32C>A (n.834+32C>A)
n.1411+32C>A
n.1412+32C>A
n.1213+32C>A
c.1212+32C>A (n.1212+32C>A)
n.1357+32C>A
dbSNP
16g.16201971delCA2631973231ABCC6c.1176+32del (n.1176+32del)
n.1272+32del
c.834+32del (n.834+32del)
n.1411+32del
n.1412+32del
n.1213+32del
c.1212+32del (n.1212+32del)
n.1357+32del
gnomAD v4
16g.16201971G>ACA2631973232ABCC6c.1176+30C>T (n.1176+30C>T)
n.1272+30C>T
c.834+30C>T (n.834+30C>T)
n.1411+30C>T
n.1412+30C>T
n.1213+30C>T
c.1212+30C>T (n.1212+30C>T)
n.1357+30C>T
gnomAD v4
16g.16201973A=CA2210155017ABCC6c.1176+28T= (n.1176+28T=)
n.1272+28T=
c.834+28T= (n.834+28T=)
n.1411+28T=
n.1412+28T=
n.1213+28T=
c.1212+28T= (n.1212+28T=)
n.1357+28T=
16g.16201973A>GCA7926435ABCC6c.1176+28T>C (n.1176+28T>C)
n.1272+28T>C
c.834+28T>C (n.834+28T>C)
n.1411+28T>C
n.1412+28T>C
n.1213+28T>C
c.1212+28T>C (n.1212+28T>C)
n.1357+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201975A=CA2210155018ABCC6c.1176+26T= (n.1176+26T=)
n.1272+26T=
c.834+26T= (n.834+26T=)
n.1411+26T=
n.1412+26T=
n.1213+26T=
c.1212+26T= (n.1212+26T=)
n.1357+26T=
16g.16201975A>CCA2806038557ABCC6c.1176+26T>G (n.1176+26T>G)
n.1272+26T>G
c.834+26T>G (n.834+26T>G)
n.1411+26T>G
n.1412+26T>G
n.1213+26T>G
c.1212+26T>G (n.1212+26T>G)
n.1357+26T>G
16g.16201975A>GCA7926436ABCC6c.1176+26T>C (n.1176+26T>C)
n.1272+26T>C
c.834+26T>C (n.834+26T>C)
n.1411+26T>C
n.1412+26T>C
n.1213+26T>C
c.1212+26T>C (n.1212+26T>C)
n.1357+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201975A>TCA2631973233ABCC6c.1176+26T>A (n.1176+26T>A)
n.1272+26T>A
c.834+26T>A (n.834+26T>A)
n.1411+26T>A
n.1412+26T>A
n.1213+26T>A
c.1212+26T>A (n.1212+26T>A)
n.1357+26T>A
gnomAD v4
16g.16201976C>TCA2631973234ABCC6c.1176+25G>A (n.1176+25G>A)
n.1272+25G>A
c.834+25G>A (n.834+25G>A)
n.1411+25G>A
n.1412+25G>A
n.1213+25G>A
c.1212+25G>A (n.1212+25G>A)
n.1357+25G>A
gnomAD v4
16g.16201977C>TCA2575925052ABCC6c.1176+24G>A (n.1176+24G>A)
n.1272+24G>A
c.834+24G>A (n.834+24G>A)
n.1411+24G>A
n.1412+24G>A
n.1213+24G>A
c.1212+24G>A (n.1212+24G>A)
n.1357+24G>A
16g.16201979G>ACA2631973235ABCC6c.1176+22C>T (n.1176+22C>T)
n.1272+22C>T
c.834+22C>T (n.834+22C>T)
n.1411+22C>T
n.1412+22C>T
n.1213+22C>T
c.1212+22C>T (n.1212+22C>T)
n.1357+22C>T
gnomAD v4
16g.16201982C>TCA2631973236ABCC6c.1176+19G>A (n.1176+19G>A)
n.1272+19G>A
c.834+19G>A (n.834+19G>A)
n.1411+19G>A
n.1412+19G>A
n.1213+19G>A
c.1212+19G>A (n.1212+19G>A)
n.1357+19G>A
gnomAD v4
16g.16201984T>CCA621656658ABCC6c.1176+17A>G (n.1176+17A>G)
n.1272+17A>G
c.834+17A>G (n.834+17A>G)
n.1411+17A>G
n.1412+17A>G
n.1213+17A>G
c.1212+17A>G (n.1212+17A>G)
n.1357+17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201984T=CA2210155019ABCC6c.1176+17A= (n.1176+17A=)
n.1272+17A=
c.834+17A= (n.834+17A=)
n.1411+17A=
n.1412+17A=
n.1213+17A=
c.1212+17A= (n.1212+17A=)
n.1357+17A=
16g.16201985G=CA2210155020ABCC6c.1176+16C= (n.1176+16C=)
n.1272+16C=
c.834+16C= (n.834+16C=)
n.1411+16C=
n.1412+16C=
n.1213+16C=
c.1212+16C= (n.1212+16C=)
n.1357+16C=
16g.16201985G>TCA7926437ABCC6c.1176+16C>A (n.1176+16C>A)
n.1272+16C>A
c.834+16C>A (n.834+16C>A)
n.1411+16C>A
n.1412+16C>A
n.1213+16C>A
c.1212+16C>A (n.1212+16C>A)
n.1357+16C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201986T>ACA7926438ABCC6c.1176+15A>T (n.1176+15A>T)
n.1272+15A>T
c.834+15A>T (n.834+15A>T)
n.1411+15A>T
n.1412+15A>T
n.1213+15A>T
c.1212+15A>T (n.1212+15A>T)
n.1357+15A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201986T>CCA975115826ABCC6c.1176+15A>G (n.1176+15A>G)
n.1272+15A>G
c.834+15A>G (n.834+15A>G)
n.1411+15A>G
n.1412+15A>G
n.1213+15A>G
c.1212+15A>G (n.1212+15A>G)
n.1357+15A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201986T=CA2210155021ABCC6c.1176+15A= (n.1176+15A=)
n.1272+15A=
c.834+15A= (n.834+15A=)
n.1411+15A=
n.1412+15A=
n.1213+15A=
c.1212+15A= (n.1212+15A=)
n.1357+15A=
16g.16201987C>ACA7926440ABCC6c.1176+14G>T (n.1176+14G>T)
n.1272+14G>T
c.834+14G>T (n.834+14G>T)
n.1411+14G>T
n.1412+14G>T
n.1213+14G>T
c.1212+14G>T (n.1212+14G>T)
n.1357+14G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201987C=CA2210155022ABCC6c.1176+14G= (n.1176+14G=)
n.1272+14G=
c.834+14G= (n.834+14G=)
n.1411+14G=
n.1412+14G=
n.1213+14G=
c.1212+14G= (n.1212+14G=)
n.1357+14G=
16g.16201987C>TCA7926439ABCC6c.1176+14G>A (n.1176+14G>A)
n.1272+14G>A
c.834+14G>A (n.834+14G>A)
n.1411+14G>A
n.1412+14G>A
n.1213+14G>A
c.1212+14G>A (n.1212+14G>A)
n.1357+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201991dupCA975115828ABCC6c.1176+14dup (n.1176+14dup)
n.1272+14dup
c.834+14dup (n.834+14dup)
n.1411+14dup
n.1412+14dup
n.1213+14dup
c.1212+14dup (n.1212+14dup)
n.1357+14dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16201989C=CA2210155023ABCC6c.1176+12G= (n.1176+12G=)
n.1272+12G=
c.834+12G= (n.834+12G=)
n.1411+12G=
n.1412+12G=
n.1213+12G=
c.1212+12G= (n.1212+12G=)
n.1357+12G=
16g.16201989C>GCA621656659ABCC6c.1176+12G>C (n.1176+12G>C)
n.1272+12G>C
c.834+12G>C (n.834+12G>C)
n.1411+12G>C
n.1412+12G>C
n.1213+12G>C
c.1212+12G>C (n.1212+12G>C)
n.1357+12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16201990C=CA2210155024ABCC6c.1176+11G= (n.1176+11G=)
n.1272+11G=
c.834+11G= (n.834+11G=)
n.1411+11G=
n.1412+11G=
n.1213+11G=
c.1212+11G= (n.1212+11G=)
n.1357+11G=

Number of alleles fetched