Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16201960T>C | CA2631973227 | ABCC6 | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) n.1272+41A>G c.834+41A>G (n.834+41A>G) n.1411+41A>G n.1412+41A>G n.1213+41A>G c.1212+41A>G (n.1212+41A>G) n.1357+41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201960T>G | CA7926431 | ABCC6 | c.1176+41A>C (n.1176+41A>C) n.1272+41A>C c.834+41A>C (n.834+41A>C) n.1411+41A>C n.1412+41A>C n.1213+41A>C c.1212+41A>C (n.1212+41A>C) n.1357+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201960T= | CA2210155009 | ABCC6 | c.1176+41A= (n.1176+41A=) n.1272+41A= c.834+41A= (n.834+41A=) n.1411+41A= n.1412+41A= n.1213+41A= c.1212+41A= (n.1212+41A=) n.1357+41A= | |
16 | g.16201961T>C | CA2631973228 | ABCC6 | c.1176+40A>G (n.1176+40A>G) n.1272+40A>G c.834+40A>G (n.834+40A>G) n.1411+40A>G n.1412+40A>G n.1213+40A>G c.1212+40A>G (n.1212+40A>G) n.1357+40A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201962C>A | CA7926433 | ABCC6 | c.1176+39G>T (n.1176+39G>T) n.1272+39G>T c.834+39G>T (n.834+39G>T) n.1411+39G>T n.1412+39G>T n.1213+39G>T c.1212+39G>T (n.1212+39G>T) n.1357+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201962C= | CA2210155010 | ABCC6 | c.1176+39G= (n.1176+39G=) n.1272+39G= c.834+39G= (n.834+39G=) n.1411+39G= n.1412+39G= n.1213+39G= c.1212+39G= (n.1212+39G=) n.1357+39G= | |
16 | g.16201962C>T | CA7926432 | ABCC6 | c.1176+39G>A (n.1176+39G>A) n.1272+39G>A c.834+39G>A (n.834+39G>A) n.1411+39G>A n.1412+39G>A n.1213+39G>A c.1212+39G>A (n.1212+39G>A) n.1357+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201963C>T | CA2631973229 | ABCC6 | c.1176+38G>A (n.1176+38G>A) n.1272+38G>A c.834+38G>A (n.834+38G>A) n.1411+38G>A n.1412+38G>A n.1213+38G>A c.1212+38G>A (n.1212+38G>A) n.1357+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201964T>A | CA2575925050 | ABCC6 | c.1176+37A>T (n.1176+37A>T) n.1272+37A>T c.834+37A>T (n.834+37A>T) n.1411+37A>T n.1412+37A>T n.1213+37A>T c.1212+37A>T (n.1212+37A>T) n.1357+37A>T | |
16 | g.16201964T>G | CA278666226 | ABCC6 | c.1176+37A>C (n.1176+37A>C) n.1272+37A>C c.834+37A>C (n.834+37A>C) n.1411+37A>C n.1412+37A>C n.1213+37A>C c.1212+37A>C (n.1212+37A>C) n.1357+37A>C | dbSNP |
16 | g.16201964T= | CA2210155011 | ABCC6 | c.1176+37A= (n.1176+37A=) n.1272+37A= c.834+37A= (n.834+37A=) n.1411+37A= n.1412+37A= n.1213+37A= c.1212+37A= (n.1212+37A=) n.1357+37A= | |
16 | g.16201965G>A | CA2631973230 | ABCC6 | c.1176+36C>T (n.1176+36C>T) n.1272+36C>T c.834+36C>T (n.834+36C>T) n.1411+36C>T n.1412+36C>T n.1213+36C>T c.1212+36C>T (n.1212+36C>T) n.1357+36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201965G>C | CA2741470151 | ABCC6 | c.1176+36C>G (n.1176+36C>G) n.1272+36C>G c.834+36C>G (n.834+36C>G) n.1411+36C>G n.1412+36C>G n.1213+36C>G c.1212+36C>G (n.1212+36C>G) n.1357+36C>G | |
16 | g.16201966G>C | CA621210567 | ABCC6 | c.1176+35C>G (n.1176+35C>G) n.1272+35C>G c.834+35C>G (n.834+35C>G) n.1411+35C>G n.1412+35C>G n.1213+35C>G c.1212+35C>G (n.1212+35C>G) n.1357+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201966G= | CA2210155012 | ABCC6 | c.1176+35C= (n.1176+35C=) n.1272+35C= c.834+35C= (n.834+35C=) n.1411+35C= n.1412+35C= n.1213+35C= c.1212+35C= (n.1212+35C=) n.1357+35C= | |
16 | g.16201966G>T | CA7926434 | ABCC6 | c.1176+35C>A (n.1176+35C>A) n.1272+35C>A c.834+35C>A (n.834+35C>A) n.1411+35C>A n.1412+35C>A n.1213+35C>A c.1212+35C>A (n.1212+35C>A) n.1357+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201967C>A | CA2806038556 | ABCC6 | c.1176+34G>T (n.1176+34G>T) n.1272+34G>T c.834+34G>T (n.834+34G>T) n.1411+34G>T n.1412+34G>T n.1213+34G>T c.1212+34G>T (n.1212+34G>T) n.1357+34G>T | |
16 | g.16201967C= | CA2210155013 | ABCC6 | c.1176+34G= (n.1176+34G=) n.1272+34G= c.834+34G= (n.834+34G=) n.1411+34G= n.1412+34G= n.1213+34G= c.1212+34G= (n.1212+34G=) n.1357+34G= | |
16 | g.16201967C>T | CA718570866 | ABCC6 | c.1176+34G>A (n.1176+34G>A) n.1272+34G>A c.834+34G>A (n.834+34G>A) n.1411+34G>A n.1412+34G>A n.1213+34G>A c.1212+34G>A (n.1212+34G>A) n.1357+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201968T>C | CA2575925051 | ABCC6 | c.1176+33A>G (n.1176+33A>G) n.1272+33A>G c.834+33A>G (n.834+33A>G) n.1411+33A>G n.1412+33A>G n.1213+33A>G c.1212+33A>G (n.1212+33A>G) n.1357+33A>G | |
16 | g.16201969G>A | CA2210155015 | ABCC6 | c.1176+32C>T (n.1176+32C>T) n.1272+32C>T c.834+32C>T (n.834+32C>T) n.1411+32C>T n.1412+32C>T n.1213+32C>T c.1212+32C>T (n.1212+32C>T) n.1357+32C>T | dbSNP |
16 | g.16201969G= | CA2210155014 | ABCC6 | c.1176+32C= (n.1176+32C=) n.1272+32C= c.834+32C= (n.834+32C=) n.1411+32C= n.1412+32C= n.1213+32C= c.1212+32C= (n.1212+32C=) n.1357+32C= | |
16 | g.16201969G>T | CA2210155016 | ABCC6 | c.1176+32C>A (n.1176+32C>A) n.1272+32C>A c.834+32C>A (n.834+32C>A) n.1411+32C>A n.1412+32C>A n.1213+32C>A c.1212+32C>A (n.1212+32C>A) n.1357+32C>A | dbSNP |
16 | g.16201971del | CA2631973231 | ABCC6 | c.1176+32del (n.1176+32del) n.1272+32del c.834+32del (n.834+32del) n.1411+32del n.1412+32del n.1213+32del c.1212+32del (n.1212+32del) n.1357+32del | gnomAD v4 |
16 | g.16201971G>A | CA2631973232 | ABCC6 | c.1176+30C>T (n.1176+30C>T) n.1272+30C>T c.834+30C>T (n.834+30C>T) n.1411+30C>T n.1412+30C>T n.1213+30C>T c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) n.1357+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201973A= | CA2210155017 | ABCC6 | c.1176+28T= (n.1176+28T=) n.1272+28T= c.834+28T= (n.834+28T=) n.1411+28T= n.1412+28T= n.1213+28T= c.1212+28T= (n.1212+28T=) n.1357+28T= | |
16 | g.16201973A>G | CA7926435 | ABCC6 | c.1176+28T>C (n.1176+28T>C) n.1272+28T>C c.834+28T>C (n.834+28T>C) n.1411+28T>C n.1412+28T>C n.1213+28T>C c.1212+28T>C (n.1212+28T>C) n.1357+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201975A= | CA2210155018 | ABCC6 | c.1176+26T= (n.1176+26T=) n.1272+26T= c.834+26T= (n.834+26T=) n.1411+26T= n.1412+26T= n.1213+26T= c.1212+26T= (n.1212+26T=) n.1357+26T= | |
16 | g.16201975A>C | CA2806038557 | ABCC6 | c.1176+26T>G (n.1176+26T>G) n.1272+26T>G c.834+26T>G (n.834+26T>G) n.1411+26T>G n.1412+26T>G n.1213+26T>G c.1212+26T>G (n.1212+26T>G) n.1357+26T>G | |
16 | g.16201975A>G | CA7926436 | ABCC6 | c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) n.1272+26T>C c.834+26T>C (n.834+26T>C) n.1411+26T>C n.1412+26T>C n.1213+26T>C c.1212+26T>C (n.1212+26T>C) n.1357+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201975A>T | CA2631973233 | ABCC6 | c.1176+26T>A (n.1176+26T>A) n.1272+26T>A c.834+26T>A (n.834+26T>A) n.1411+26T>A n.1412+26T>A n.1213+26T>A c.1212+26T>A (n.1212+26T>A) n.1357+26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201976C>T | CA2631973234 | ABCC6 | c.1176+25G>A (n.1176+25G>A) n.1272+25G>A c.834+25G>A (n.834+25G>A) n.1411+25G>A n.1412+25G>A n.1213+25G>A c.1212+25G>A (n.1212+25G>A) n.1357+25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201977C>T | CA2575925052 | ABCC6 | c.1176+24G>A (n.1176+24G>A) n.1272+24G>A c.834+24G>A (n.834+24G>A) n.1411+24G>A n.1412+24G>A n.1213+24G>A c.1212+24G>A (n.1212+24G>A) n.1357+24G>A | |
16 | g.16201979G>A | CA2631973235 | ABCC6 | c.1176+22C>T (n.1176+22C>T) n.1272+22C>T c.834+22C>T (n.834+22C>T) n.1411+22C>T n.1412+22C>T n.1213+22C>T c.1212+22C>T (n.1212+22C>T) n.1357+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201982C>T | CA2631973236 | ABCC6 | c.1176+19G>A (n.1176+19G>A) n.1272+19G>A c.834+19G>A (n.834+19G>A) n.1411+19G>A n.1412+19G>A n.1213+19G>A c.1212+19G>A (n.1212+19G>A) n.1357+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201984T>C | CA621656658 | ABCC6 | c.1176+17A>G (n.1176+17A>G) n.1272+17A>G c.834+17A>G (n.834+17A>G) n.1411+17A>G n.1412+17A>G n.1213+17A>G c.1212+17A>G (n.1212+17A>G) n.1357+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201984T= | CA2210155019 | ABCC6 | c.1176+17A= (n.1176+17A=) n.1272+17A= c.834+17A= (n.834+17A=) n.1411+17A= n.1412+17A= n.1213+17A= c.1212+17A= (n.1212+17A=) n.1357+17A= | |
16 | g.16201985G= | CA2210155020 | ABCC6 | c.1176+16C= (n.1176+16C=) n.1272+16C= c.834+16C= (n.834+16C=) n.1411+16C= n.1412+16C= n.1213+16C= c.1212+16C= (n.1212+16C=) n.1357+16C= | |
16 | g.16201985G>T | CA7926437 | ABCC6 | c.1176+16C>A (n.1176+16C>A) n.1272+16C>A c.834+16C>A (n.834+16C>A) n.1411+16C>A n.1412+16C>A n.1213+16C>A c.1212+16C>A (n.1212+16C>A) n.1357+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201986T>A | CA7926438 | ABCC6 | c.1176+15A>T (n.1176+15A>T) n.1272+15A>T c.834+15A>T (n.834+15A>T) n.1411+15A>T n.1412+15A>T n.1213+15A>T c.1212+15A>T (n.1212+15A>T) n.1357+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201986T>C | CA975115826 | ABCC6 | c.1176+15A>G (n.1176+15A>G) n.1272+15A>G c.834+15A>G (n.834+15A>G) n.1411+15A>G n.1412+15A>G n.1213+15A>G c.1212+15A>G (n.1212+15A>G) n.1357+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201986T= | CA2210155021 | ABCC6 | c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1272+15A= c.834+15A= (n.834+15A=) n.1411+15A= n.1412+15A= n.1213+15A= c.1212+15A= (n.1212+15A=) n.1357+15A= | |
16 | g.16201987C>A | CA7926440 | ABCC6 | c.1176+14G>T (n.1176+14G>T) n.1272+14G>T c.834+14G>T (n.834+14G>T) n.1411+14G>T n.1412+14G>T n.1213+14G>T c.1212+14G>T (n.1212+14G>T) n.1357+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201987C= | CA2210155022 | ABCC6 | c.1176+14G= (n.1176+14G=) n.1272+14G= c.834+14G= (n.834+14G=) n.1411+14G= n.1412+14G= n.1213+14G= c.1212+14G= (n.1212+14G=) n.1357+14G= | |
16 | g.16201987C>T | CA7926439 | ABCC6 | c.1176+14G>A (n.1176+14G>A) n.1272+14G>A c.834+14G>A (n.834+14G>A) n.1411+14G>A n.1412+14G>A n.1213+14G>A c.1212+14G>A (n.1212+14G>A) n.1357+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201991dup | CA975115828 | ABCC6 | c.1176+14dup (n.1176+14dup) n.1272+14dup c.834+14dup (n.834+14dup) n.1411+14dup n.1412+14dup n.1213+14dup c.1212+14dup (n.1212+14dup) n.1357+14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201989C= | CA2210155023 | ABCC6 | c.1176+12G= (n.1176+12G=) n.1272+12G= c.834+12G= (n.834+12G=) n.1411+12G= n.1412+12G= n.1213+12G= c.1212+12G= (n.1212+12G=) n.1357+12G= | |
16 | g.16201989C>G | CA621656659 | ABCC6 | c.1176+12G>C (n.1176+12G>C) n.1272+12G>C c.834+12G>C (n.834+12G>C) n.1411+12G>C n.1412+12G>C n.1213+12G>C c.1212+12G>C (n.1212+12G>C) n.1357+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201990C= | CA2210155024 | ABCC6 | c.1176+11G= (n.1176+11G=) n.1272+11G= c.834+11G= (n.834+11G=) n.1411+11G= n.1412+11G= n.1213+11G= c.1212+11G= (n.1212+11G=) n.1357+11G= |