Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16177452C>ACA394887499ABCC6c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2415+1346G>T (n.2415+1346G>T)
n.70G>T
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n.2826G>T
n.2452+1346G>T
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n.2771G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16177452C=CA2210147226ABCC6c.2590G= (p.Glu864=)
c.2415+1346G= (n.2415+1346G=)
n.70G=
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n.2452+1346G=
c.2422G= (p.Glu808=)
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n.2771G=
16g.16177452C>GCA394887500ABCC6c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2415+1346G>C (n.2415+1346G>C)
n.70G>C
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
n.2825G>C
n.2826G>C
n.2452+1346G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
n.2771G>C
 gnomAD v4
16g.16177452C>TCA394887501ABCC6c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2415+1346G>A (n.2415+1346G>A)
n.70G>A
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.2590G>A (p.Gly864Ser)
n.2825G>A
n.2826G>A
n.2452+1346G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
n.2771G>A
16g.16177453T>ACA493799753ABCC6c.2589A>T (p.Gly863=)
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n.69A>T
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n.2825A>T
n.2452+1345A>T
c.2421A>T (p.Gly807=)
c.2625A>T (p.Gly875=)
n.2770A>T
16g.16177453T>CCA493799755ABCC6c.2589A>G (p.Gly863=)
c.2415+1345A>G (n.2415+1345A>G)
n.69A>G
c.2556A>G (p.Gly852=)
c.2247A>G (p.Gly749=)
n.2824A>G
n.2825A>G
n.2452+1345A>G
c.2421A>G (p.Gly807=)
c.2625A>G (p.Gly875=)
n.2770A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16177453T>GCA493799754ABCC6c.2589A>C (p.Gly863=)
c.2415+1345A>C (n.2415+1345A>C)
n.69A>C
c.2556A>C (p.Gly852=)
c.2247A>C (p.Gly749=)
n.2824A>C
n.2825A>C
n.2452+1345A>C
c.2421A>C (p.Gly807=)
c.2625A>C (p.Gly875=)
n.2770A>C
16g.16177453T=CA2210147227ABCC6c.2589A= (p.Gly863=)
c.2415+1345A= (n.2415+1345A=)
n.69A=
c.2556A= (p.Gly852=)
c.2247A= (p.Gly749=)
n.2824A=
n.2825A=
n.2452+1345A=
c.2421A= (p.Gly807=)
c.2625A= (p.Gly875=)
n.2770A=
16g.16177454C>ACA394887504ABCC6c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.2415+1344G>T (n.2415+1344G>T)
n.68G>T
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.2823G>T
n.2824G>T
n.2452+1344G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
n.2769G>T
16g.16177454C>GCA394887503ABCC6c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.2415+1344G>C (n.2415+1344G>C)
n.68G>C
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.2823G>C
n.2824G>C
n.2452+1344G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
n.2769G>C
16g.16177454C>TCA394887502ABCC6c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.2415+1344G>A (n.2415+1344G>A)
n.68G>A
c.2555G>A (p.Gly852Glu)
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
n.2823G>A
n.2824G>A
n.2452+1344G>A
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
n.2769G>A
 COSMIC
16g.16177454_16177457delinsCCTTCA2210147228ABCC6c.2585_2588delinsAAGG (p.Glu862=)
c.2415+1341_2415+1344delinsAAGG (n.2415+1341_2415+1344delinsAAGG)
n.65_68delinsAAGG
c.2552_2555delinsAAGG (p.Glu851=)
c.2243_2246delinsAAGG (p.Glu748=)
n.2820_2823delinsAAGG
n.2821_2824delinsAAGG
n.2452+1341_2452+1344delinsAAGG
c.2417_2420delinsAAGG (p.Glu806=)
c.2621_2624delinsAAGG (p.Glu874=)
n.2766_2769delinsAAGG
16g.16177455C>ACA394887505ABCC6c.2587G>T (p.Gly863Ter)
c.2415+1343G>T (n.2415+1343G>T)
n.67G>T
c.2554G>T (p.Gly852Ter)
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
n.2822G>T
n.2823G>T
n.2452+1343G>T
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
c.2623G>T (p.Gly875Ter)
n.2768G>T
16g.16177455C>GCA394887506ABCC6c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.2415+1343G>C (n.2415+1343G>C)
n.67G>C
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.2822G>C
n.2823G>C
n.2452+1343G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
n.2768G>C
16g.16177455C>TCA394887507ABCC6c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.2415+1343G>A (n.2415+1343G>A)
n.67G>A
c.2554G>A (p.Gly852Arg)
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.2822G>A
n.2823G>A
n.2452+1343G>A
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
n.2768G>A
 COSMIC
16g.16177457_16177459delCA621656503ABCC6c.2585_2587del (p.Glu862del)
c.2415+1341_2415+1343del (n.2415+1341_2415+1343del)
n.65_67del
c.2552_2554del (p.Glu851del)
c.2243_2245del (p.Glu748del)
n.2820_2822del
n.2821_2823del
n.2452+1341_2452+1343del
c.2417_2419del (p.Glu806del)
c.2621_2623del (p.Glu874del)
n.2766_2768del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16177456T>ACA394887508ABCC6c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.2415+1342A>T (n.2415+1342A>T)
n.66A>T
c.2553A>T (p.Glu851Asp)
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.2821A>T
n.2822A>T
n.2452+1342A>T
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.2622A>T (p.Glu874Asp)
n.2767A>T
16g.16177456T>CCA493799756ABCC6c.2586A>G (p.Glu862=)
c.2415+1342A>G (n.2415+1342A>G)
n.66A>G
c.2553A>G (p.Glu851=)
c.2244A>G (p.Glu748=)
n.2821A>G
n.2822A>G
n.2452+1342A>G
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.2622A>G (p.Glu874=)
n.2767A>G
16g.16177456T>GCA394887509ABCC6c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.2415+1342A>C (n.2415+1342A>C)
n.66A>C
c.2553A>C (p.Glu851Asp)
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.2821A>C
n.2822A>C
n.2452+1342A>C
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.2622A>C (p.Glu874Asp)
n.2767A>C
16g.16177457T>ACA394887510ABCC6c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.2415+1341A>T (n.2415+1341A>T)
n.65A>T
c.2552A>T (p.Glu851Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2820A>T
n.2821A>T
n.2452+1341A>T
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
n.2766A>T
16g.16177457T>CCA394887511ABCC6c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.2415+1341A>G (n.2415+1341A>G)
n.65A>G
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.2820A>G
n.2821A>G
n.2452+1341A>G
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
n.2766A>G
16g.16177457T>GCA394887512ABCC6c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.2415+1341A>C (n.2415+1341A>C)
n.65A>C
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2820A>C
n.2821A>C
n.2452+1341A>C
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
n.2766A>C
16g.16177458C>ACA394887513ABCC6c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.2415+1340G>T (n.2415+1340G>T)
n.64G>T
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.2819G>T
n.2820G>T
n.2452+1340G>T
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
n.2765G>T
16g.16177458C>GCA394887514ABCC6c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.2415+1340G>C (n.2415+1340G>C)
n.64G>C
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2819G>C
n.2820G>C
n.2452+1340G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
n.2765G>C
16g.16177458C>TCA394887515ABCC6c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.2415+1340G>A (n.2415+1340G>A)
n.64G>A
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2819G>A
n.2820G>A
n.2452+1340G>A
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
n.2765G>A
16g.16177461_16177463delCA2580612731ABCC6c.2582_2584del (p.Gly861del)
c.2415+1338_2415+1340del (n.2415+1338_2415+1340del)
n.62_64del
c.2549_2551del (p.Gly850del)
c.2240_2242del (p.Gly747del)
n.2817_2819del
n.2818_2820del
n.2452+1338_2452+1340del
c.2414_2416del (p.Gly805del)
c.2618_2620del (p.Gly873del)
n.2763_2765del
 ClinVar gnomAD v4
16g.16177459T>ACA493799757ABCC6c.2583A>T (p.Gly861=)
c.2415+1339A>T (n.2415+1339A>T)
n.63A>T
c.2550A>T (p.Gly850=)
c.2241A>T (p.Gly747=)
n.2818A>T
n.2819A>T
n.2452+1339A>T
c.2415A>T (p.Gly805=)
c.2619A>T (p.Gly873=)
n.2764A>T
16g.16177459T>CCA493799758ABCC6c.2583A>G (p.Gly861=)
c.2415+1339A>G (n.2415+1339A>G)
n.63A>G
c.2550A>G (p.Gly850=)
c.2241A>G (p.Gly747=)
n.2818A>G
n.2819A>G
n.2452+1339A>G
c.2415A>G (p.Gly805=)
c.2619A>G (p.Gly873=)
n.2764A>G
16g.16177459T>GCA493799759ABCC6c.2583A>C (p.Gly861=)
c.2415+1339A>C (n.2415+1339A>C)
n.63A>C
c.2550A>C (p.Gly850=)
c.2241A>C (p.Gly747=)
n.2818A>C
n.2819A>C
n.2452+1339A>C
c.2415A>C (p.Gly805=)
c.2619A>C (p.Gly873=)
n.2764A>C
16g.16177460C>ACA394887516ABCC6c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.2415+1338G>T (n.2415+1338G>T)
n.62G>T
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
n.2817G>T
n.2818G>T
n.2452+1338G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
n.2763G>T
16g.16177460C>GCA394887517ABCC6c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.2415+1338G>C (n.2415+1338G>C)
n.62G>C
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
n.2817G>C
n.2818G>C
n.2452+1338G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
n.2763G>C
16g.16177460C>TCA394887518ABCC6c.2582G>A (p.Gly861Glu)
c.2415+1338G>A (n.2415+1338G>A)
n.62G>A
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.2240G>A (p.Gly747Glu)
n.2817G>A
n.2818G>A
n.2452+1338G>A
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
c.2618G>A (p.Gly873Glu)
n.2763G>A
 gnomAD v4
16g.16177461C>ACA394887520ABCC6c.2581G>T (p.Gly861Ter)
c.2415+1337G>T (n.2415+1337G>T)
n.61G>T
c.2548G>T (p.Gly850Ter)
c.2239G>T (p.Gly747Ter)
n.2816G>T
n.2817G>T
n.2452+1337G>T
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
c.2617G>T (p.Gly873Ter)
n.2762G>T
16g.16177461C>GCA394887521ABCC6c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2415+1337G>C (n.2415+1337G>C)
n.61G>C
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
n.2816G>C
n.2817G>C
n.2452+1337G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
n.2762G>C
16g.16177461C>TCA394887519ABCC6c.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.2415+1337G>A (n.2415+1337G>A)
n.61G>A
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.2239G>A (p.Gly747Arg)
n.2816G>A
n.2817G>A
n.2452+1337G>A
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.2617G>A (p.Gly873Arg)
n.2762G>A
16g.16177462T>ACA394887522ABCC6c.2580A>T (p.Arg860Ser)
c.2415+1336A>T (n.2415+1336A>T)
n.60A>T
c.2547A>T (p.Arg849Ser)
c.2238A>T (p.Arg746Ser)
n.2815A>T
n.2816A>T
n.2452+1336A>T
c.2412A>T (p.Arg804Ser)
c.2616A>T (p.Arg872Ser)
n.2761A>T
16g.16177462T>CCA493799760ABCC6c.2580A>G (p.Arg860=)
c.2415+1336A>G (n.2415+1336A>G)
n.60A>G
c.2547A>G (p.Arg849=)
c.2238A>G (p.Arg746=)
n.2815A>G
n.2816A>G
n.2452+1336A>G
c.2412A>G (p.Arg804=)
c.2616A>G (p.Arg872=)
n.2761A>G
16g.16177462T>GCA394887523ABCC6c.2580A>C (p.Arg860Ser)
c.2415+1336A>C (n.2415+1336A>C)
n.60A>C
c.2547A>C (p.Arg849Ser)
c.2238A>C (p.Arg746Ser)
n.2815A>C
n.2816A>C
n.2452+1336A>C
c.2412A>C (p.Arg804Ser)
c.2616A>C (p.Arg872Ser)
n.2761A>C
16g.16177463C>ACA394887524ABCC6c.2579G>T (p.Arg860Ile)
c.2415+1335G>T (n.2415+1335G>T)
n.59G>T
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n.2814G>T
n.2815G>T
n.2452+1335G>T
c.2411G>T (p.Arg804Ile)
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n.2760G>T
16g.16177463C>GCA394887525ABCC6c.2579G>C (p.Arg860Thr)
c.2415+1335G>C (n.2415+1335G>C)
n.59G>C
c.2546G>C (p.Arg849Thr)
c.2237G>C (p.Arg746Thr)
n.2814G>C
n.2815G>C
n.2452+1335G>C
c.2411G>C (p.Arg804Thr)
c.2615G>C (p.Arg872Thr)
n.2760G>C
 dbSNP
16g.16177463C>TCA394887526ABCC6c.2579G>A (p.Arg860Lys)
c.2415+1335G>A (n.2415+1335G>A)
n.59G>A
c.2546G>A (p.Arg849Lys)
c.2237G>A (p.Arg746Lys)
n.2814G>A
n.2815G>A
n.2452+1335G>A
c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.2615G>A (p.Arg872Lys)
n.2760G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.16177464T>ACA394887527ABCC6c.2578A>T (p.Arg860Ter)
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n.2814A>T
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n.2759A>T
16g.16177464T>CCA394887528ABCC6c.2578A>G (p.Arg860Gly)
c.2415+1334A>G (n.2415+1334A>G)
n.58A>G
c.2545A>G (p.Arg849Gly)
c.2236A>G (p.Arg746Gly)
n.2813A>G
n.2814A>G
n.2452+1334A>G
c.2410A>G (p.Arg804Gly)
c.2614A>G (p.Arg872Gly)
n.2759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16177464T>GCA493799761ABCC6c.2578A>C (p.Arg860=)
c.2415+1334A>C (n.2415+1334A>C)
n.58A>C
c.2545A>C (p.Arg849=)
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n.2813A>C
n.2814A>C
n.2452+1334A>C
c.2410A>C (p.Arg804=)
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n.2759A>C
 gnomAD v4
16g.16177464T=CA2210147229ABCC6c.2578A= (p.Arg860=)
c.2415+1334A= (n.2415+1334A=)
n.58A=
c.2545A= (p.Arg849=)
c.2236A= (p.Arg746=)
n.2813A=
n.2814A=
n.2452+1334A=
c.2410A= (p.Arg804=)
c.2614A= (p.Arg872=)
n.2759A=
16g.16177464dupCA2631968981ABCC6c.2578dup (p.Arg860LysfsTer27)
c.2415+1334dup (n.2415+1334dup)
n.58dup
c.2545dup (p.Arg849LysfsTer27)
c.2236dup (p.Arg746LysfsTer27)
c.2578dup (p.Arg860LysfsTer7)
n.2813dup
n.2814dup
n.2452+1334dup
c.2410dup (p.Arg804LysfsTer27)
c.2614dup (p.Arg872LysfsTer27)
n.2759dup
 gnomAD v4
16g.16177465A>CCA394887529ABCC6c.2577T>G (p.Asp859Glu)
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n.2813T>G
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n.2758T>G
16g.16177465A>GCA493799762ABCC6c.2577T>C (p.Asp859=)
c.2415+1333T>C (n.2415+1333T>C)
n.57T>C
c.2544T>C (p.Asp848=)
c.2235T>C (p.Asp745=)
n.2812T>C
n.2813T>C
n.2452+1333T>C
c.2409T>C (p.Asp803=)
c.2613T>C (p.Asp871=)
n.2758T>C
 gnomAD v4
16g.16177465A>TCA394887530ABCC6c.2577T>A (p.Asp859Glu)
c.2415+1333T>A (n.2415+1333T>A)
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16g.16177466T>ACA394887531ABCC6c.2576A>T (p.Asp859Val)
c.2415+1332A>T (n.2415+1332A>T)
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n.2757A>T

Number of alleles fetched