Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16173239_16173279delCA2631970260ABCC6c.2787+5_2787+45del (n.2787+5_2787+45del)
c.2612+5_2612+45del (n.2612+5_2612+45del)
n.279_319del
c.2754+5_2754+45del (n.2754+5_2754+45del)
c.2445+5_2445+45del (n.2445+5_2445+45del)
n.3022+5_3022+45del
n.3023+5_3023+45del
n.2649+5_2649+45del
c.2619+5_2619+45del (n.2619+5_2619+45del)
c.2823+5_2823+45del (n.2823+5_2823+45del)
n.2968+5_2968+45del
 gnomAD v4
16g.16173276G>ACA7925789ABCC6c.2787+8C>T (n.2787+8C>T)
c.2612+8C>T (n.2612+8C>T)
n.282C>T
c.2754+8C>T (n.2754+8C>T)
c.2445+8C>T (n.2445+8C>T)
n.3022+8C>T
n.3023+8C>T
n.2649+8C>T
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c.2823+8C>T (n.2823+8C>T)
n.2968+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173276G=CA2210145398ABCC6c.2787+8C= (n.2787+8C=)
c.2612+8C= (n.2612+8C=)
n.282C=
c.2754+8C= (n.2754+8C=)
c.2445+8C= (n.2445+8C=)
n.3022+8C=
n.3023+8C=
n.2649+8C=
c.2619+8C= (n.2619+8C=)
c.2823+8C= (n.2823+8C=)
n.2968+8C=
16g.16173276G>TCA7925790ABCC6c.2787+8C>A (n.2787+8C>A)
c.2612+8C>A (n.2612+8C>A)
n.282C>A
c.2754+8C>A (n.2754+8C>A)
c.2445+8C>A (n.2445+8C>A)
n.3022+8C>A
n.3023+8C>A
n.2649+8C>A
c.2619+8C>A (n.2619+8C>A)
c.2823+8C>A (n.2823+8C>A)
n.2968+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16173277T>CCA278641344ABCC6c.2787+7A>G (n.2787+7A>G)
c.2612+7A>G (n.2612+7A>G)
n.281A>G
c.2754+7A>G (n.2754+7A>G)
c.2445+7A>G (n.2445+7A>G)
n.3022+7A>G
n.3023+7A>G
n.2649+7A>G
c.2619+7A>G (n.2619+7A>G)
c.2823+7A>G (n.2823+7A>G)
n.2968+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173277T=CA2210145399ABCC6c.2787+7A= (n.2787+7A=)
c.2612+7A= (n.2612+7A=)
n.281A=
c.2754+7A= (n.2754+7A=)
c.2445+7A= (n.2445+7A=)
n.3022+7A=
n.3023+7A=
n.2649+7A=
c.2619+7A= (n.2619+7A=)
c.2823+7A= (n.2823+7A=)
n.2968+7A=
16g.16173278G=CA2210145401ABCC6c.2787+6C= (n.2787+6C=)
c.2612+6C= (n.2612+6C=)
n.280C=
c.2754+6C= (n.2754+6C=)
c.2445+6C= (n.2445+6C=)
n.3022+6C=
n.3023+6C=
n.2649+6C=
c.2619+6C= (n.2619+6C=)
c.2823+6C= (n.2823+6C=)
n.2968+6C=
16g.16173278G>TCA2210145400ABCC6c.2787+6C>A (n.2787+6C>A)
c.2612+6C>A (n.2612+6C>A)
n.280C>A
c.2754+6C>A (n.2754+6C>A)
c.2445+6C>A (n.2445+6C>A)
n.3022+6C>A
n.3023+6C>A
n.2649+6C>A
c.2619+6C>A (n.2619+6C>A)
c.2823+6C>A (n.2823+6C>A)
n.2968+6C>A
 dbSNP
16g.16173279G=CA2210145402ABCC6c.2787+5C= (n.2787+5C=)
c.2612+5C= (n.2612+5C=)
n.279C=
c.2754+5C= (n.2754+5C=)
c.2445+5C= (n.2445+5C=)
n.3022+5C=
n.3023+5C=
n.2649+5C=
c.2619+5C= (n.2619+5C=)
c.2823+5C= (n.2823+5C=)
n.2968+5C=
16g.16173279G>TCA7925791ABCC6c.2787+5C>A (n.2787+5C>A)
c.2612+5C>A (n.2612+5C>A)
n.279C>A
c.2754+5C>A (n.2754+5C>A)
c.2445+5C>A (n.2445+5C>A)
n.3022+5C>A
n.3023+5C>A
n.2649+5C>A
c.2619+5C>A (n.2619+5C>A)
c.2823+5C>A (n.2823+5C>A)
n.2968+5C>A
 dbSNP ExAC
16g.16173281T>CCA621207722ABCC6c.2787+3A>G (n.2787+3A>G)
c.2612+3A>G (n.2612+3A>G)
n.277A>G
c.2754+3A>G (n.2754+3A>G)
c.2445+3A>G (n.2445+3A>G)
n.3022+3A>G
n.3023+3A>G
n.2649+3A>G
c.2619+3A>G (n.2619+3A>G)
c.2823+3A>G (n.2823+3A>G)
n.2968+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173281T=CA2210145403ABCC6c.2787+3A= (n.2787+3A=)
c.2612+3A= (n.2612+3A=)
n.277A=
c.2754+3A= (n.2754+3A=)
c.2445+3A= (n.2445+3A=)
n.3022+3A=
n.3023+3A=
n.2649+3A=
c.2619+3A= (n.2619+3A=)
c.2823+3A= (n.2823+3A=)
n.2968+3A=
16g.16173282A=CA2210145404ABCC6c.2787+2T= (n.2787+2T=)
c.2612+2T= (n.2612+2T=)
n.276T=
c.2754+2T= (n.2754+2T=)
c.2445+2T= (n.2445+2T=)
n.3022+2T=
n.3023+2T=
n.2649+2T=
c.2619+2T= (n.2619+2T=)
c.2823+2T= (n.2823+2T=)
n.2968+2T=
16g.16173282A>CCA7925792ABCC6c.2787+2T>G (n.2787+2T>G)
c.2612+2T>G (n.2612+2T>G)
n.276T>G
c.2754+2T>G (n.2754+2T>G)
c.2445+2T>G (n.2445+2T>G)
n.3022+2T>G
n.3023+2T>G
n.2649+2T>G
c.2619+2T>G (n.2619+2T>G)
c.2823+2T>G (n.2823+2T>G)
n.2968+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173282A>GCA394885448ABCC6c.2787+2T>C (n.2787+2T>C)
c.2612+2T>C (n.2612+2T>C)
n.276T>C
c.2754+2T>C (n.2754+2T>C)
c.2445+2T>C (n.2445+2T>C)
n.3022+2T>C
n.3023+2T>C
n.2649+2T>C
c.2619+2T>C (n.2619+2T>C)
c.2823+2T>C (n.2823+2T>C)
n.2968+2T>C
16g.16173282A>TCA7925793ABCC6c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)
c.2612+2T>A (n.2612+2T>A)
n.276T>A
c.2754+2T>A (n.2754+2T>A)
c.2445+2T>A (n.2445+2T>A)
n.3022+2T>A
n.3023+2T>A
n.2649+2T>A
c.2619+2T>A (n.2619+2T>A)
c.2823+2T>A (n.2823+2T>A)
n.2968+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16173283C>ACA150651ABCC6c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
c.2612+1G>T (n.2612+1G>T)
n.275G>T
c.2754+1G>T (n.2754+1G>T)
c.2445+1G>T (n.2445+1G>T)
n.3022+1G>T
n.3023+1G>T
n.2649+1G>T
c.2619+1G>T (n.2619+1G>T)
c.2823+1G>T (n.2823+1G>T)
n.2968+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173283C=CA2210145406ABCC6c.2787+1G= (n.2787+1G=)
c.2612+1G= (n.2612+1G=)
n.275G=
c.2754+1G= (n.2754+1G=)
c.2445+1G= (n.2445+1G=)
n.3022+1G=
n.3023+1G=
n.2649+1G=
c.2619+1G= (n.2619+1G=)
c.2823+1G= (n.2823+1G=)
n.2968+1G=
16g.16173283C>GCA394885454ABCC6c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
c.2612+1G>C (n.2612+1G>C)
n.275G>C
c.2754+1G>C (n.2754+1G>C)
c.2445+1G>C (n.2445+1G>C)
n.3022+1G>C
n.3023+1G>C
n.2649+1G>C
c.2619+1G>C (n.2619+1G>C)
c.2823+1G>C (n.2823+1G>C)
n.2968+1G>C
16g.16173283C>TCA394885456ABCC6c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
c.2612+1G>A (n.2612+1G>A)
n.275G>A
c.2754+1G>A (n.2754+1G>A)
c.2445+1G>A (n.2445+1G>A)
n.3022+1G>A
n.3023+1G>A
n.2649+1G>A
c.2619+1G>A (n.2619+1G>A)
c.2823+1G>A (n.2823+1G>A)
n.2968+1G>A
16g.16173283_16173287delinsCCCTGCA2210145405ABCC6c.2784_2787+1delinsCAGGG
c.2609_2612+1delinsCAGGG
n.271_275delinsCAGGG
c.2751_2754+1delinsCAGGG
c.2442_2445+1delinsCAGGG
n.3019_3022+1delinsCAGGG
n.3020_3023+1delinsCAGGG
n.2646_2649+1delinsCAGGG
c.2616_2619+1delinsCAGGG
c.2820_2823+1delinsCAGGG
n.2965_2968+1delinsCAGGG
16g.16173284C>ACA394885462ABCC6c.2787G>T (p.Arg929Ser)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
n.274G>T
c.2754G>T (p.Arg918Ser)
c.2445G>T (p.Arg815Ser)
n.3022G>T
n.3023G>T
n.2649G>T
c.2619G>T (p.Arg873Ser)
c.2823G>T (p.Arg941Ser)
n.2968G>T
16g.16173284C=CA2210145407ABCC6c.2787G= (p.Arg929=)
c.2612G= (p.Gly871=)
n.274G=
c.2754G= (p.Arg918=)
c.2445G= (p.Arg815=)
n.3022G=
n.3023G=
n.2649G=
c.2619G= (p.Arg873=)
c.2823G= (p.Arg941=)
n.2968G=
16g.16173284C>GCA394885460ABCC6c.2787G>C (p.Arg929Ser)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.274G>C
c.2754G>C (p.Arg918Ser)
c.2445G>C (p.Arg815Ser)
n.3022G>C
n.3023G>C
n.2649G>C
c.2619G>C (p.Arg873Ser)
c.2823G>C (p.Arg941Ser)
n.2968G>C
16g.16173284C>TCA278641379ABCC6c.2787G>A (p.Arg929=)
c.2612G>A (p.Gly871Glu)
n.274G>A
c.2754G>A (p.Arg918=)
c.2445G>A (p.Arg815=)
n.3022G>A
n.3023G>A
n.2649G>A
c.2619G>A (p.Arg873=)
c.2823G>A (p.Arg941=)
n.2968G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16173286_16173289delCA7925794ABCC6c.2784_2787del (p.Arg929Ter)
c.2609_2612del (p.Ala870GlyfsTer?)
n.271_274del
c.2751_2754del (p.Arg918Ter)
c.2442_2445del (p.Arg815Ter)
n.3019_3022del
n.3020_3023del
n.2646_2649del
c.2616_2619del (p.Arg873Ter)
c.2820_2823del (p.Arg941Ter)
n.2965_2968del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173285C>ACA394885464ABCC6c.2786G>T (p.Arg929Met)
c.2611G>T (p.Gly871Trp)
n.273G>T
c.2753G>T (p.Arg918Met)
c.2444G>T (p.Arg815Met)
n.3021G>T
n.3022G>T
n.2648G>T
c.2618G>T (p.Arg873Met)
c.2822G>T (p.Arg941Met)
n.2967G>T
16g.16173285C>GCA394885465ABCC6c.2786G>C (p.Arg929Thr)
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.273G>C
c.2753G>C (p.Arg918Thr)
c.2444G>C (p.Arg815Thr)
n.3021G>C
n.3022G>C
n.2648G>C
c.2618G>C (p.Arg873Thr)
c.2822G>C (p.Arg941Thr)
n.2967G>C
16g.16173285C>TCA394885467ABCC6c.2786G>A (p.Arg929Lys)
c.2611G>A (p.Gly871Arg)
n.273G>A
c.2753G>A (p.Arg918Lys)
c.2444G>A (p.Arg815Lys)
n.3021G>A
n.3022G>A
n.2648G>A
c.2618G>A (p.Arg873Lys)
c.2822G>A (p.Arg941Lys)
n.2967G>A
 gnomAD v4
16g.16173286T>ACA394885470ABCC6c.2785A>T (p.Arg929Trp)
c.2610A>T (p.Ala870=)
n.272A>T
c.2752A>T (p.Arg918Trp)
c.2443A>T (p.Arg815Trp)
n.3020A>T
n.3021A>T
n.2647A>T
c.2617A>T (p.Arg873Trp)
c.2821A>T (p.Arg941Trp)
n.2966A>T
16g.16173286T>CCA394885471ABCC6c.2785A>G (p.Arg929Gly)
c.2610A>G (p.Ala870=)
n.272A>G
c.2752A>G (p.Arg918Gly)
c.2443A>G (p.Arg815Gly)
n.3020A>G
n.3021A>G
n.2647A>G
c.2617A>G (p.Arg873Gly)
c.2821A>G (p.Arg941Gly)
n.2966A>G
16g.16173286T>GCA493799627ABCC6c.2785A>C (p.Arg929=)
c.2610A>C (p.Ala870=)
n.272A>C
c.2752A>C (p.Arg918=)
c.2443A>C (p.Arg815=)
n.3020A>C
n.3021A>C
n.2647A>C
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.2821A>C (p.Arg941=)
n.2966A>C
16g.16173287G>ACA394885473ABCC6c.2784C>T (p.Gly928=)
c.2609C>T (p.Ala870Val)
n.271C>T
c.2751C>T (p.Gly917=)
c.2442C>T (p.Gly814=)
n.3019C>T
n.3020C>T
n.2646C>T
c.2616C>T (p.Gly872=)
c.2820C>T (p.Gly940=)
n.2965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16173287G>CCA7925795ABCC6c.2784C>G (p.Gly928=)
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
n.271C>G
c.2751C>G (p.Gly917=)
c.2442C>G (p.Gly814=)
n.3019C>G
n.3020C>G
n.2646C>G
c.2616C>G (p.Gly872=)
c.2820C>G (p.Gly940=)
n.2965C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16173287G=CA2210145408ABCC6c.2784C= (p.Gly928=)
c.2609C= (p.Ala870=)
n.271C=
c.2751C= (p.Gly917=)
c.2442C= (p.Gly814=)
n.3019C=
n.3020C=
n.2646C=
c.2616C= (p.Gly872=)
c.2820C= (p.Gly940=)
n.2965C=
16g.16173287G>TCA394885475ABCC6c.2784C>A (p.Gly928=)
c.2609C>A (p.Ala870Glu)
n.271C>A
c.2751C>A (p.Gly917=)
c.2442C>A (p.Gly814=)
n.3019C>A
n.3020C>A
n.2646C>A
c.2616C>A (p.Gly872=)
c.2820C>A (p.Gly940=)
n.2965C>A
16g.16173287_16173292delCA2575924803ABCC6c.2779_2784del (p.Tyr927_Gly928del)
c.2604_2609del (p.Asn868_Ala870delinsLys)
n.266_271del
c.2746_2751del (p.Tyr916_Gly917del)
c.2437_2442del (p.Tyr813_Gly814del)
n.3014_3019del
n.3015_3020del
n.2641_2646del
c.2611_2616del (p.Tyr871_Gly872del)
c.2815_2820del (p.Tyr939_Gly940del)
n.2960_2965del
16g.16173288C>ACA394885477ABCC6c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
n.270G>T
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n.3018G>T
n.3019G>T
n.2645G>T
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.2964G>T
 gnomAD v4
16g.16173288C=CA2210145409ABCC6c.2783G= (p.Gly928=)
c.2608G= (p.Ala870=)
n.270G=
c.2750G= (p.Gly917=)
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n.3018G=
n.3019G=
n.2645G=
c.2615G= (p.Gly872=)
c.2819G= (p.Gly940=)
n.2964G=
16g.16173288C>GCA394885479ABCC6c.2783G>C (p.Gly928Ala)
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n.270G>C
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
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n.3018G>C
n.3019G>C
n.2645G>C
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.2964G>C
16g.16173288C>TCA394885481ABCC6c.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
n.270G>A
c.2750G>A (p.Gly917Asp)
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n.3018G>A
n.3019G>A
n.2645G>A
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c.2819G>A (p.Gly940Asp)
n.2964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173289C>ACA394885484ABCC6c.2782G>T (p.Gly928Cys)
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n.269G>T
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n.3017G>T
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n.2644G>T
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n.2963G>T
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n.2644G>C
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c.2818G>C (p.Gly940Arg)
n.2963G>C
16g.16173289C>TCA7925796ABCC6c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.2607G>A (p.Thr869=)
n.269G>A
c.2749G>A (p.Gly917Ser)
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n.3017G>A
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n.2644G>A
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n.2963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173290G>ACA7925797ABCC6c.2781C>T (p.Tyr927=)
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n.268C>T
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n.2962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16173290G>CCA394885493ABCC6c.2781C>G (p.Tyr927Ter)
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n.2962C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.16173290G=CA2210145411ABCC6c.2781C= (p.Tyr927=)
c.2606C= (p.Thr869=)
n.268C=
c.2748C= (p.Tyr916=)
c.2439C= (p.Tyr813=)
n.3016C=
n.3017C=
n.2643C=
c.2613C= (p.Tyr871=)
c.2817C= (p.Tyr939=)
n.2962C=
16g.16173290G>TCA7925798ABCC6c.2781C>A (p.Tyr927Ter)
c.2606C>A (p.Thr869Lys)
n.268C>A
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
n.3016C>A
n.3017C>A
n.2643C>A
c.2613C>A (p.Tyr871Ter)
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n.2962C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16173291T>ACA394885499ABCC6c.2780A>T (p.Tyr927Phe)
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
n.267A>T
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n.3016A>T
n.2642A>T
c.2612A>T (p.Tyr871Phe)
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n.2961A>T

Number of alleles fetched