UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169785_16169790del | CA7925762 | ABCC6 | c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del) c.2686_2691del (n.2686_2691del) c.*70_*75del (n.*70_*75del) c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del) c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del) n.3096_3101del n.3097_3102del n.2723_2728del c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del) c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del) n.3042_3047del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169786_16169800del | CA2631969312 | ABCC6 | c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del) c.2671_2685del (n.2671_2685del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del) c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del) n.3081_3095del n.3082_3096del n.2708_2722del c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del) c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del) n.3027_3041del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169786A= | CA2210143300 | ABCC6 | c.2855T= (p.Phe952=) c.2680T= (n.2680T=) c.*64T= (n.*64T=) c.2822T= (p.Phe941=) c.2513T= (p.Phe838=) n.3090T= n.3091T= n.2717T= c.2687T= (p.Phe896=) c.2891T= (p.Phe964=) n.3036T= | |
| 16 | g.16169786A>C | CA278636222 | ABCC6 | c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.2680T>G (n.2680T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.2822T>G (p.Phe941Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.3090T>G n.3091T>G n.2717T>G c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) n.3036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169786A>G | CA394884879 | ABCC6 | c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.2680T>C (n.2680T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.2822T>C (p.Phe941Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.3090T>C n.3091T>C n.2717T>C c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) n.3036T>C | |
| 16 | g.16169786A>T | CA394884881 | ABCC6 | c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.2680T>A (n.2680T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2822T>A (p.Phe941Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.3090T>A n.3091T>A n.2717T>A c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) n.3036T>A | |
| 16 | g.16169787A>C | CA394884886 | ABCC6 | c.2854T>G (p.Phe952Val) c.2679T>G (n.2679T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.2821T>G (p.Phe941Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) n.3089T>G n.3090T>G n.2716T>G c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) n.3035T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169787A>G | CA394884889 | ABCC6 | c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.2679T>C (n.2679T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.2821T>C (p.Phe941Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.3089T>C n.3090T>C n.2716T>C c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) n.3035T>C | |
| 16 | g.16169787A>T | CA394884890 | ABCC6 | c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.2679T>A (n.2679T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.2821T>A (p.Phe941Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.3089T>A n.3090T>A n.2716T>A c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) n.3035T>A | |
| 16 | g.16169788G>A | CA493799520 | ABCC6 | c.2853C>T (p.Leu951=) c.2678C>T (n.2678C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2511C>T (p.Leu837=) n.3088C>T n.3089C>T n.2715C>T c.2685C>T (p.Leu895=) c.2889C>T (p.Leu963=) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169788G>C | CA493799519 | ABCC6 | c.2853C>G (p.Leu951=) c.2678C>G (n.2678C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2511C>G (p.Leu837=) n.3088C>G n.3089C>G n.2715C>G c.2685C>G (p.Leu895=) c.2889C>G (p.Leu963=) n.3034C>G | |
| 16 | g.16169788G= | CA2210143301 | ABCC6 | c.2853C= (p.Leu951=) c.2678C= (n.2678C=) c.*62C= (n.*62C=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2511C= (p.Leu837=) n.3088C= n.3089C= n.2715C= c.2685C= (p.Leu895=) c.2889C= (p.Leu963=) n.3034C= | |
| 16 | g.16169788G>T | CA493799518 | ABCC6 | c.2853C>A (p.Leu951=) c.2678C>A (n.2678C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2511C>A (p.Leu837=) n.3088C>A n.3089C>A n.2715C>A c.2685C>A (p.Leu895=) c.2889C>A (p.Leu963=) n.3034C>A | dbSNP |
| 16 | g.16169789A>C | CA394884893 | ABCC6 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2677T>G (n.2677T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.3087T>G n.3088T>G n.2714T>G c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.3033T>G | |
| 16 | g.16169789A>G | CA394884895 | ABCC6 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2677T>C (n.2677T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.3087T>C n.3088T>C n.2714T>C c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.3033T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169789A>T | CA394884898 | ABCC6 | c.2852T>A (p.Leu951His) c.2677T>A (n.2677T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2510T>A (p.Leu837His) n.3087T>A n.3088T>A n.2714T>A c.2684T>A (p.Leu895His) c.2888T>A (p.Leu963His) n.3033T>A | |
| 16 | g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAG | CA2210143302 | ABCC6 | c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=) c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=) c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=) n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=) c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=) n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT | |
| 16 | g.16169790G>A | CA394884900 | ABCC6 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2676C>T (n.2676C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2509C>T (p.Leu837Phe) n.3086C>T n.3087C>T n.2713C>T c.2683C>T (p.Leu895Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) n.3032C>T | dbSNP |
| 16 | g.16169790G>C | CA278636227 | ABCC6 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2676C>G (n.2676C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2509C>G (p.Leu837Val) n.3086C>G n.3087C>G n.2713C>G c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) n.3032C>G | dbSNP |
| 16 | g.16169790G= | CA2210143303 | ABCC6 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2676C= (n.2676C=) c.*60C= (n.*60C=) c.2818C= (p.Leu940=) c.2509C= (p.Leu837=) n.3086C= n.3087C= n.2713C= c.2683C= (p.Leu895=) c.2887C= (p.Leu963=) n.3032C= | |
| 16 | g.16169790G>T | CA394884901 | ABCC6 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2676C>A (n.2676C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile) n.3086C>A n.3087C>A n.2713C>A c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) n.3032C>A | |
| 16 | g.16169791_16169806del | CA278636224 | ABCC6 | c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18) c.2661_2676del (n.2661_2676del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18) c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18) n.3071_3086del n.3072_3087del n.2698_2713del c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18) c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18) n.3017_3032del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16169791T>A | CA493799522 | ABCC6 | c.2850A>T (p.Ala950=) c.2675A>T (n.2675A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.2817A>T (p.Ala939=) c.2508A>T (p.Ala836=) n.3085A>T n.3086A>T n.2712A>T c.2682A>T (p.Ala894=) c.2886A>T (p.Ala962=) n.3031A>T | |
| 16 | g.16169791T>C | CA7925765 | ABCC6 | c.2850A>G (p.Ala950=) c.2675A>G (n.2675A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.2817A>G (p.Ala939=) c.2508A>G (p.Ala836=) n.3085A>G n.3086A>G n.2712A>G c.2682A>G (p.Ala894=) c.2886A>G (p.Ala962=) n.3031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.16169791T>G | CA493799523 | ABCC6 | c.2850A>C (p.Ala950=) c.2675A>C (n.2675A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.2817A>C (p.Ala939=) c.2508A>C (p.Ala836=) n.3085A>C n.3086A>C n.2712A>C c.2682A>C (p.Ala894=) c.2886A>C (p.Ala962=) n.3031A>C | |
| 16 | g.16169791T= | CA2210143304 | ABCC6 | c.2850A= (p.Ala950=) c.2675A= (n.2675A=) c.*59A= (n.*59A=) c.2817A= (p.Ala939=) c.2508A= (p.Ala836=) n.3085A= n.3086A= n.2712A= c.2682A= (p.Ala894=) c.2886A= (p.Ala962=) n.3031A= | |
| 16 | g.16169792G>A | CA7925766 | ABCC6 | c.2849C>T (p.Ala950Val) c.2674C>T (n.2674C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2816C>T (p.Ala939Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.3084C>T n.3085C>T n.2711C>T c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) n.3030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169792G>C | CA394884903 | ABCC6 | c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.2674C>G (n.2674C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.3084C>G n.3085C>G n.2711C>G c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) n.3030C>G | |
| 16 | g.16169792G= | CA2210143305 | ABCC6 | c.2849C= (p.Ala950=) c.2674C= (n.2674C=) c.*58C= (n.*58C=) c.2816C= (p.Ala939=) c.2507C= (p.Ala836=) n.3084C= n.3085C= n.2711C= c.2681C= (p.Ala894=) c.2885C= (p.Ala962=) n.3030C= | |
| 16 | g.16169792G>T | CA394884902 | ABCC6 | c.2849C>A (p.Ala950Glu) c.2674C>A (n.2674C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.2816C>A (p.Ala939Glu) c.2507C>A (p.Ala836Glu) n.3084C>A n.3085C>A n.2711C>A c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) n.3030C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169793C>A | CA394884904 | ABCC6 | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.2673G>T (n.2673G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.3083G>T n.3084G>T n.2710G>T c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) n.3029G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169793C= | CA2210143306 | ABCC6 | c.2848G= (p.Ala950=) c.2673G= (n.2673G=) c.*57G= (n.*57G=) c.2815G= (p.Ala939=) c.2506G= (p.Ala836=) n.3083G= n.3084G= n.2710G= c.2680G= (p.Ala894=) c.2884G= (p.Ala962=) n.3029G= | |
| 16 | g.16169793C>G | CA394884905 | ABCC6 | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.2673G>C (n.2673G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.3083G>C n.3084G>C n.2710G>C c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) n.3029G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169793C>T | CA7925767 | ABCC6 | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.2673G>A (n.2673G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.3083G>A n.3084G>A n.2710G>A c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) n.3029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169794G>A | CA7925768 | ABCC6 | c.2847C>T (p.Tyr949=) c.2672C>T (n.2672C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2505C>T (p.Tyr835=) n.3082C>T n.3083C>T n.2709C>T c.2679C>T (p.Tyr893=) c.2883C>T (p.Tyr961=) n.3028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169794G>C | CA7925769 | ABCC6 | c.2847C>G (p.Tyr949Ter) c.2672C>G (n.2672C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2505C>G (p.Tyr835Ter) n.3082C>G n.3083C>G n.2709C>G c.2679C>G (p.Tyr893Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) n.3028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169794G= | CA2210143307 | ABCC6 | c.2847C= (p.Tyr949=) c.2672C= (n.2672C=) c.*56C= (n.*56C=) c.2814C= (p.Tyr938=) c.2505C= (p.Tyr835=) n.3082C= n.3083C= n.2709C= c.2679C= (p.Tyr893=) c.2883C= (p.Tyr961=) n.3028C= | |
| 16 | g.16169794G>T | CA394884906 | ABCC6 | c.2847C>A (p.Tyr949Ter) c.2672C>A (n.2672C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2505C>A (p.Tyr835Ter) n.3082C>A n.3083C>A n.2709C>A c.2679C>A (p.Tyr893Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) n.3028C>A | |
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