Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3388C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16165723T>ACA394883010ABCC6c.3206A>T (p.Tyr1069Phe)
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n.3067T>G
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n.3386T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16165724A>GCA394883014ABCC6c.3205T>C (p.Tyr1069His)
c.220T>C (p.Tyr74His)
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n.3386T>C
16g.16165724A>TCA394883013ABCC6c.3205T>A (p.Tyr1069Asn)
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n.3386T>A
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16g.16165725C>GCA394883017ABCC6c.3204G>C (p.Met1068Ile)
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n.3385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3384T>C
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n.3439T>A
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c.3035T>A (p.Met1012Lys)
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n.3384T>A
16g.16165727T>ACA394883023ABCC6c.3202A>T (p.Met1068Leu)
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n.3383A>T
16g.16165727T>CCA394883021ABCC6c.3202A>G (p.Met1068Val)
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c.3169A>C (p.Met1057Leu)
c.2860A>C (p.Met954Leu)
n.3437A>C
n.3438A>C
n.3064A>C
c.3034A>C (p.Met1012Leu)
c.3238A>C (p.Met1080Leu)
n.3383A>C
 dbSNP
16g.16165727T=CA2210139925ABCC6c.3202A= (p.Met1068=)
c.217A= (p.Met73=)
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c.*411A= (n.*411A=)
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n.3437A=
n.3438A=
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c.3034A= (p.Met1012=)
c.3238A= (p.Met1080=)
n.3383A=
16g.16165728C>ACA494088365ABCC6c.3201G>T (p.Leu1067=)
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n.3382G>T
16g.16165728C>GCA494088366ABCC6c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.216G>C (p.Leu72=)
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c.*410G>C (n.*410G>C)
c.3168G>C (p.Leu1056=)
c.2859G>C (p.Leu953=)
n.3436G>C
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n.3063G>C
c.3033G>C (p.Leu1011=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
n.3382G>C
 gnomAD v4
16g.16165728C>TCA494088367ABCC6c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.216G>A (p.Leu72=)
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c.*410G>A (n.*410G>A)
c.3168G>A (p.Leu1056=)
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c.3033G>A (p.Leu1011=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
n.3382G>A
16g.16165729A>CCA394883024ABCC6c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
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16g.16165729A>GCA394883025ABCC6c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
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c.3025T>C (n.3025T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
n.3435T>C
n.3436T>C
n.3062T>C
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
n.3381T>C
16g.16165729A>TCA394883026ABCC6c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.3025T>A (n.3025T>A)
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n.3435T>A
n.3436T>A
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c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
n.3381T>A
16g.16165730G>ACA494088368ABCC6c.3199C>T (p.Leu1067=)
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c.3235C>T (p.Leu1079=)
n.3380C>T
16g.16165730G>CCA394883027ABCC6c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.3024C>G (n.3024C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
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n.3434C>G
n.3435C>G
n.3061C>G
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
n.3380C>G
16g.16165730G>TCA394883028ABCC6c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.3024C>A (n.3024C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.3166C>A (p.Leu1056Met)
c.2857C>A (p.Leu953Met)
n.3434C>A
n.3435C>A
n.3061C>A
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
n.3380C>A
16g.16165731C>ACA494088373ABCC6c.3198G>T (p.Leu1066=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.3023G>T (n.3023G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.3165G>T (p.Leu1055=)
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n.3433G>T
n.3434G>T
n.3060G>T
c.3030G>T (p.Leu1010=)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
n.3379G>T
16g.16165731C>GCA494088374ABCC6c.3198G>C (p.Leu1066=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.3023G>C (n.3023G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.3165G>C (p.Leu1055=)
c.2856G>C (p.Leu952=)
n.3433G>C
n.3434G>C
n.3060G>C
c.3030G>C (p.Leu1010=)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
n.3379G>C
16g.16165731C>TCA494088375ABCC6c.3198G>A (p.Leu1066=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.3023G>A (n.3023G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.2856G>A (p.Leu952=)
n.3433G>A
n.3434G>A
n.3060G>A
c.3030G>A (p.Leu1010=)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
n.3379G>A
16g.16165732A>CCA394883029ABCC6c.3197T>G (p.Leu1066Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.3022T>G (n.3022T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
n.3432T>G
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n.3059T>G
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Number of alleles fetched