| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
| 16 | g.16163159G>A | CA7925604 | ABCC6 | c.3340C>T (p.Arg1114Cys) c.321-1595C>T (n.321-1595C>T) c.3132-1595C>T (n.3132-1595C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.3307C>T (p.Arg1103Cys) c.2998C>T (p.Arg1000Cys) n.3575C>T n.3543-1595C>T n.407+316G>A n.754+316G>A n.3169-1595C>T c.3172C>T (p.Arg1058Cys) c.3307-1595C>T (n.3307-1595C>T) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) n.3521C>T n.3488-1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163159G>C | CA394881641 | ABCC6 | c.3340C>G (p.Arg1114Gly) c.321-1595C>G (n.321-1595C>G) c.3132-1595C>G (n.3132-1595C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) c.2998C>G (p.Arg1000Gly) n.3575C>G n.3543-1595C>G n.407+316G>C n.754+316G>C n.3169-1595C>G c.3172C>G (p.Arg1058Gly) c.3307-1595C>G (n.3307-1595C>G) c.3376C>G (p.Arg1126Gly) n.3521C>G n.3488-1595C>G | |
| 16 | g.16163159G= | CA2210136954 | ABCC6 | c.3340C= (p.Arg1114=) c.321-1595C= (n.321-1595C=) c.3132-1595C= (n.3132-1595C=) c.*549C= (n.*549C=) c.3307C= (p.Arg1103=) c.2998C= (p.Arg1000=) n.3575C= n.3543-1595C= n.407+316G= n.754+316G= n.3169-1595C= c.3172C= (p.Arg1058=) c.3307-1595C= (n.3307-1595C=) c.3376C= (p.Arg1126=) n.3521C= n.3488-1595C= | |
| 16 | g.16163159G>T | CA394881642 | ABCC6 | c.3340C>A (p.Arg1114Ser) c.321-1595C>A (n.321-1595C>A) c.3132-1595C>A (n.3132-1595C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.3307C>A (p.Arg1103Ser) c.2998C>A (p.Arg1000Ser) n.3575C>A n.3543-1595C>A n.407+316G>T n.754+316G>T n.3169-1595C>A c.3172C>A (p.Arg1058Ser) c.3307-1595C>A (n.3307-1595C>A) c.3376C>A (p.Arg1126Ser) n.3521C>A n.3488-1595C>A | |
| 16 | g.16163160T>A | CA394881643 | ABCC6 | c.3339A>T (p.Arg1113Ser) c.321-1596A>T (n.321-1596A>T) c.3132-1596A>T (n.3132-1596A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) c.2997A>T (p.Arg999Ser) n.3574A>T n.3543-1596A>T n.407+317T>A n.754+317T>A n.3169-1596A>T c.3171A>T (p.Arg1057Ser) c.3307-1596A>T (n.3307-1596A>T) c.3375A>T (p.Arg1125Ser) n.3520A>T n.3488-1596A>T | |
| 16 | g.16163160T>C | CA493799096 | ABCC6 | c.3339A>G (p.Arg1113=) c.321-1596A>G (n.321-1596A>G) c.3132-1596A>G (n.3132-1596A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.3306A>G (p.Arg1102=) c.2997A>G (p.Arg999=) n.3574A>G n.3543-1596A>G n.407+317T>C n.754+317T>C n.3169-1596A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) c.3307-1596A>G (n.3307-1596A>G) c.3375A>G (p.Arg1125=) n.3520A>G n.3488-1596A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163160T>G | CA394881644 | ABCC6 | c.3339A>C (p.Arg1113Ser) c.321-1596A>C (n.321-1596A>C) c.3132-1596A>C (n.3132-1596A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) c.2997A>C (p.Arg999Ser) n.3574A>C n.3543-1596A>C n.407+317T>G n.754+317T>G n.3169-1596A>C c.3171A>C (p.Arg1057Ser) c.3307-1596A>C (n.3307-1596A>C) c.3375A>C (p.Arg1125Ser) n.3520A>C n.3488-1596A>C | |
| 16 | g.16163161C>A | CA394881645 | ABCC6 | c.3338G>T (p.Arg1113Ile) c.321-1597G>T (n.321-1597G>T) c.3132-1597G>T (n.3132-1597G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) c.2996G>T (p.Arg999Ile) n.3573G>T n.3543-1597G>T n.407+318C>A n.754+318C>A n.3169-1597G>T c.3170G>T (p.Arg1057Ile) c.3307-1597G>T (n.3307-1597G>T) c.3374G>T (p.Arg1125Ile) n.3519G>T n.3488-1597G>T | |
| 16 | g.16163161C= | CA2210136958 | ABCC6 | c.3338G= (p.Arg1113=) c.321-1597G= (n.321-1597G=) c.3132-1597G= (n.3132-1597G=) c.*547G= (n.*547G=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.2996G= (p.Arg999=) n.3573G= n.3543-1597G= n.407+318C= n.754+318C= n.3169-1597G= c.3170G= (p.Arg1057=) c.3307-1597G= (n.3307-1597G=) c.3374G= (p.Arg1125=) n.3519G= n.3488-1597G= | |
| 16 | g.16163161C>G | CA394881646 | ABCC6 | c.3338G>C (p.Arg1113Thr) c.321-1597G>C (n.321-1597G>C) c.3132-1597G>C (n.3132-1597G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) c.2996G>C (p.Arg999Thr) n.3573G>C n.3543-1597G>C n.407+318C>G n.754+318C>G n.3169-1597G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.3307-1597G>C (n.3307-1597G>C) c.3374G>C (p.Arg1125Thr) n.3519G>C n.3488-1597G>C | |
| 16 | g.16163161C>T | CA394881647 | ABCC6 | c.3338G>A (p.Arg1113Lys) c.321-1597G>A (n.321-1597G>A) c.3132-1597G>A (n.3132-1597G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) c.2996G>A (p.Arg999Lys) n.3573G>A n.3543-1597G>A n.407+318C>T n.754+318C>T n.3169-1597G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.3307-1597G>A (n.3307-1597G>A) c.3374G>A (p.Arg1125Lys) n.3519G>A n.3488-1597G>A | dbSNP |
| 16 | g.16163162T>A | CA394881648 | ABCC6 | c.3337A>T (p.Arg1113Ter) c.321-1598A>T (n.321-1598A>T) c.3132-1598A>T (n.3132-1598A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) c.2995A>T (p.Arg999Ter) n.3572A>T n.3543-1598A>T n.407+319T>A n.754+319T>A n.3169-1598A>T c.3169A>T (p.Arg1057Ter) c.3307-1598A>T (n.3307-1598A>T) c.3373A>T (p.Arg1125Ter) n.3518A>T n.3488-1598A>T | |
| 16 | g.16163162T>C | CA394881649 | ABCC6 | c.3337A>G (p.Arg1113Gly) c.321-1598A>G (n.321-1598A>G) c.3132-1598A>G (n.3132-1598A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) c.2995A>G (p.Arg999Gly) n.3572A>G n.3543-1598A>G n.407+319T>C n.754+319T>C n.3169-1598A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.3307-1598A>G (n.3307-1598A>G) c.3373A>G (p.Arg1125Gly) n.3518A>G n.3488-1598A>G | |
| 16 | g.16163162T>G | CA493799097 | ABCC6 | c.3337A>C (p.Arg1113=) c.321-1598A>C (n.321-1598A>C) c.3132-1598A>C (n.3132-1598A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.3304A>C (p.Arg1102=) c.2995A>C (p.Arg999=) n.3572A>C n.3543-1598A>C n.407+319T>G n.754+319T>G n.3169-1598A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) c.3307-1598A>C (n.3307-1598A>C) c.3373A>C (p.Arg1125=) n.3518A>C n.3488-1598A>C | |
| 16 | g.16163163C>A | CA493799098 | ABCC6 | c.3336G>T (p.Leu1112=) c.321-1599G>T (n.321-1599G>T) c.3132-1599G>T (n.3132-1599G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3303G>T (p.Leu1101=) c.2994G>T (p.Leu998=) n.3571G>T n.3543-1599G>T n.407+320C>A n.754+320C>A n.3169-1599G>T c.3168G>T (p.Leu1056=) c.3307-1599G>T (n.3307-1599G>T) c.3372G>T (p.Leu1124=) n.3517G>T n.3488-1599G>T | |
| 16 | g.16163163C= | CA2210136961 | ABCC6 | c.3336G= (p.Leu1112=) c.321-1599G= (n.321-1599G=) c.3132-1599G= (n.3132-1599G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3303G= (p.Leu1101=) c.2994G= (p.Leu998=) n.3571G= n.3543-1599G= n.407+320C= n.754+320C= n.3169-1599G= c.3168G= (p.Leu1056=) c.3307-1599G= (n.3307-1599G=) c.3372G= (p.Leu1124=) n.3517G= n.3488-1599G= | |
| 16 | g.16163163C>G | CA493799099 | ABCC6 | c.3336G>C (p.Leu1112=) c.321-1599G>C (n.321-1599G>C) c.3132-1599G>C (n.3132-1599G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.3303G>C (p.Leu1101=) c.2994G>C (p.Leu998=) n.3571G>C n.3543-1599G>C n.407+320C>G n.754+320C>G n.3169-1599G>C c.3168G>C (p.Leu1056=) c.3307-1599G>C (n.3307-1599G>C) c.3372G>C (p.Leu1124=) n.3517G>C n.3488-1599G>C | |
| 16 | g.16163163C>T | CA493799100 | ABCC6 | c.3336G>A (p.Leu1112=) c.321-1599G>A (n.321-1599G>A) c.3132-1599G>A (n.3132-1599G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3303G>A (p.Leu1101=) c.2994G>A (p.Leu998=) n.3571G>A n.3543-1599G>A n.407+320C>T n.754+320C>T n.3169-1599G>A c.3168G>A (p.Leu1056=) c.3307-1599G>A (n.3307-1599G>A) c.3372G>A (p.Leu1124=) n.3517G>A n.3488-1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163164A>C | CA394881650 | ABCC6 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.321-1600T>G (n.321-1600T>G) c.3132-1600T>G (n.3132-1600T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.2993T>G (p.Leu998Arg) n.3570T>G n.3543-1600T>G n.407+321A>C n.754+321A>C n.3169-1600T>G c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.3307-1600T>G (n.3307-1600T>G) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) n.3516T>G n.3488-1600T>G | |
| 16 | g.16163164A>G | CA394881651 | ABCC6 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.321-1600T>C (n.321-1600T>C) c.3132-1600T>C (n.3132-1600T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.2993T>C (p.Leu998Pro) n.3570T>C n.3543-1600T>C n.407+321A>G n.754+321A>G n.3169-1600T>C c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.3307-1600T>C (n.3307-1600T>C) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.3516T>C n.3488-1600T>C | |
| 16 | g.16163164A>T | CA394881652 | ABCC6 | c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.321-1600T>A (n.321-1600T>A) c.3132-1600T>A (n.3132-1600T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Gln) c.2993T>A (p.Leu998Gln) n.3570T>A n.3543-1600T>A n.407+321A>T n.754+321A>T n.3169-1600T>A c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.3307-1600T>A (n.3307-1600T>A) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.3516T>A n.3488-1600T>A | |
| 16 | g.16163164dup | CA2580090836 | ABCC6 | c.3335dup (p.Arg1113GlufsTer17) c.321-1600dup (n.321-1600dup) c.3132-1600dup (n.3132-1600dup) c.*544dup (n.*544dup) c.3302dup (p.Arg1102GlufsTer17) c.2993dup (p.Arg999GlufsTer17) n.3570dup n.3543-1600dup n.407+321dup n.754+321dup n.3169-1600dup c.3167dup (p.Arg1057GlufsTer17) c.3307-1600dup (n.3307-1600dup) c.3371dup (p.Arg1125GlufsTer17) n.3516dup n.3488-1600dup | ClinVar |
| 16 | g.16163165G>A | CA493799101 | ABCC6 | c.3334C>T (p.Leu1112=) c.321-1601C>T (n.321-1601C>T) c.3132-1601C>T (n.3132-1601C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.3301C>T (p.Leu1101=) c.2992C>T (p.Leu998=) n.3569C>T n.3543-1601C>T n.407+322G>A n.754+322G>A n.3169-1601C>T c.3166C>T (p.Leu1056=) c.3307-1601C>T (n.3307-1601C>T) c.3370C>T (p.Leu1124=) n.3515C>T n.3488-1601C>T | |
| 16 | g.16163165G>C | CA394881653 | ABCC6 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.321-1601C>G (n.321-1601C>G) c.3132-1601C>G (n.3132-1601C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.2992C>G (p.Leu998Val) n.3569C>G n.3543-1601C>G n.407+322G>C n.754+322G>C n.3169-1601C>G c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3307-1601C>G (n.3307-1601C>G) c.3370C>G (p.Leu1124Val) n.3515C>G n.3488-1601C>G | |
| 16 | g.16163165G>T | CA394881654 | ABCC6 | c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.321-1601C>A (n.321-1601C>A) c.3132-1601C>A (n.3132-1601C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3301C>A (p.Leu1101Met) c.2992C>A (p.Leu998Met) n.3569C>A n.3543-1601C>A n.407+322G>T n.754+322G>T n.3169-1601C>A c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.3307-1601C>A (n.3307-1601C>A) c.3370C>A (p.Leu1124Met) n.3515C>A n.3488-1601C>A | |
| 16 | g.16163166C>A | CA394881655 | ABCC6 | c.3333G>T (p.Gln1111His) c.321-1602G>T (n.321-1602G>T) c.3132-1602G>T (n.3132-1602G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.3300G>T (p.Gln1100His) c.2991G>T (p.Gln997His) n.3568G>T n.3543-1602G>T n.407+323C>A n.754+323C>A n.3169-1602G>T c.3165G>T (p.Gln1055His) c.3307-1602G>T (n.3307-1602G>T) c.3369G>T (p.Gln1123His) n.3514G>T n.3488-1602G>T | |
| 16 | g.16163166C>G | CA394881656 | ABCC6 | c.3333G>C (p.Gln1111His) c.321-1602G>C (n.321-1602G>C) c.3132-1602G>C (n.3132-1602G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.3300G>C (p.Gln1100His) c.2991G>C (p.Gln997His) n.3568G>C n.3543-1602G>C n.407+323C>G n.754+323C>G n.3169-1602G>C c.3165G>C (p.Gln1055His) c.3307-1602G>C (n.3307-1602G>C) c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3514G>C n.3488-1602G>C | |
| 16 | g.16163166C>T | CA493799102 | ABCC6 | c.3333G>A (p.Gln1111=) c.321-1602G>A (n.321-1602G>A) c.3132-1602G>A (n.3132-1602G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.3300G>A (p.Gln1100=) c.2991G>A (p.Gln997=) n.3568G>A n.3543-1602G>A n.407+323C>T n.754+323C>T n.3169-1602G>A c.3165G>A (p.Gln1055=) c.3307-1602G>A (n.3307-1602G>A) c.3369G>A (p.Gln1123=) n.3514G>A n.3488-1602G>A | |
| 16 | g.16163167T>A | CA394881657 | ABCC6 | c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.321-1603A>T (n.321-1603A>T) c.3132-1603A>T (n.3132-1603A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.2990A>T (p.Gln997Leu) n.3567A>T n.3543-1603A>T n.407+324T>A n.754+324T>A n.3169-1603A>T c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3307-1603A>T (n.3307-1603A>T) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) n.3513A>T n.3488-1603A>T | |
| 16 | g.16163167T>C | CA394881658 | ABCC6 | c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.321-1603A>G (n.321-1603A>G) c.3132-1603A>G (n.3132-1603A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.2990A>G (p.Gln997Arg) n.3567A>G n.3543-1603A>G n.407+324T>C n.754+324T>C n.3169-1603A>G c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3307-1603A>G (n.3307-1603A>G) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) n.3513A>G n.3488-1603A>G | |
| 16 | g.16163167T>G | CA394881659 | ABCC6 | c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.321-1603A>C (n.321-1603A>C) c.3132-1603A>C (n.3132-1603A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.2990A>C (p.Gln997Pro) n.3567A>C n.3543-1603A>C n.407+324T>G n.754+324T>G n.3169-1603A>C c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3307-1603A>C (n.3307-1603A>C) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) n.3513A>C n.3488-1603A>C | |
| 16 | g.16163168G>A | CA394881660 | ABCC6 | c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.321-1604C>T (n.321-1604C>T) c.3132-1604C>T (n.3132-1604C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.2989C>T (p.Gln997Ter) n.3566C>T n.3543-1604C>T n.407+325G>A n.754+325G>A n.3169-1604C>T c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3307-1604C>T (n.3307-1604C>T) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) n.3512C>T n.3488-1604C>T | |
| 16 | g.16163168G>C | CA394881662 | ABCC6 | c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.321-1604C>G (n.321-1604C>G) c.3132-1604C>G (n.3132-1604C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.2989C>G (p.Gln997Glu) n.3566C>G n.3543-1604C>G n.407+325G>C n.754+325G>C n.3169-1604C>G c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3307-1604C>G (n.3307-1604C>G) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) n.3512C>G n.3488-1604C>G | |
| 16 | g.16163168G>T | CA394881661 | ABCC6 | c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.321-1604C>A (n.321-1604C>A) c.3132-1604C>A (n.3132-1604C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.2989C>A (p.Gln997Lys) n.3566C>A n.3543-1604C>A n.407+325G>T n.754+325G>T n.3169-1604C>A c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3307-1604C>A (n.3307-1604C>A) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) n.3512C>A n.3488-1604C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163169G>A | CA493799103 | ABCC6 | c.3330C>T (p.Cys1110=) c.321-1605C>T (n.321-1605C>T) c.3132-1605C>T (n.3132-1605C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.3297C>T (p.Cys1099=) c.2988C>T (p.Cys996=) n.3565C>T n.3543-1605C>T n.407+326G>A n.754+326G>A n.3169-1605C>T c.3162C>T (p.Cys1054=) c.3307-1605C>T (n.3307-1605C>T) c.3366C>T (p.Cys1122=) n.3511C>T n.3488-1605C>T | |
| 16 | g.16163169G>C | CA394881663 | ABCC6 | c.3330C>G (p.Cys1110Trp) c.321-1605C>G (n.321-1605C>G) c.3132-1605C>G (n.3132-1605C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.3297C>G (p.Cys1099Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) n.3565C>G n.3543-1605C>G n.407+326G>C n.754+326G>C n.3169-1605C>G c.3162C>G (p.Cys1054Trp) c.3307-1605C>G (n.3307-1605C>G) c.3366C>G (p.Cys1122Trp) n.3511C>G n.3488-1605C>G | |
| 16 | g.16163169G>T | CA394881664 | ABCC6 | c.3330C>A (p.Cys1110Ter) c.321-1605C>A (n.321-1605C>A) c.3132-1605C>A (n.3132-1605C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.3297C>A (p.Cys1099Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) n.3565C>A n.3543-1605C>A n.407+326G>T n.754+326G>T n.3169-1605C>A c.3162C>A (p.Cys1054Ter) c.3307-1605C>A (n.3307-1605C>A) c.3366C>A (p.Cys1122Ter) n.3511C>A n.3488-1605C>A | |
| 16 | g.16163170C>A | CA394881665 | ABCC6 | c.3329G>T (p.Cys1110Phe) c.321-1606G>T (n.321-1606G>T) c.3132-1606G>T (n.3132-1606G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.3296G>T (p.Cys1099Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.3564G>T n.3543-1606G>T n.407+327C>A n.754+327C>A n.3169-1606G>T c.3161G>T (p.Cys1054Phe) c.3307-1606G>T (n.3307-1606G>T) c.3365G>T (p.Cys1122Phe) n.3510G>T n.3488-1606G>T | |
| 16 | g.16163170C= | CA2210136968 | ABCC6 | c.3329G= (p.Cys1110=) c.321-1606G= (n.321-1606G=) c.3132-1606G= (n.3132-1606G=) c.*538G= (n.*538G=) c.3296G= (p.Cys1099=) c.2987G= (p.Cys996=) n.3564G= n.3543-1606G= n.407+327C= n.754+327C= n.3169-1606G= c.3161G= (p.Cys1054=) c.3307-1606G= (n.3307-1606G=) c.3365G= (p.Cys1122=) n.3510G= n.3488-1606G= | |
| 16 | g.16163170C>G | CA394881666 | ABCC6 | c.3329G>C (p.Cys1110Ser) c.321-1606G>C (n.321-1606G>C) c.3132-1606G>C (n.3132-1606G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.3296G>C (p.Cys1099Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.3564G>C n.3543-1606G>C n.407+327C>G n.754+327C>G n.3169-1606G>C c.3161G>C (p.Cys1054Ser) c.3307-1606G>C (n.3307-1606G>C) c.3365G>C (p.Cys1122Ser) n.3510G>C n.3488-1606G>C | |
| 16 | g.16163170C>T | CA394881667 | ABCC6 | c.3329G>A (p.Cys1110Tyr) c.321-1606G>A (n.321-1606G>A) c.3132-1606G>A (n.3132-1606G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.3296G>A (p.Cys1099Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.3564G>A n.3543-1606G>A n.407+327C>T n.754+327C>T n.3169-1606G>A c.3161G>A (p.Cys1054Tyr) c.3307-1606G>A (n.3307-1606G>A) c.3365G>A (p.Cys1122Tyr) n.3510G>A n.3488-1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163171A>C | CA394881668 | ABCC6 | c.3328T>G (p.Cys1110Gly) c.321-1607T>G (n.321-1607T>G) c.3132-1607T>G (n.3132-1607T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3295T>G (p.Cys1099Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) n.3563T>G n.3543-1607T>G n.407+328A>C n.754+328A>C n.3169-1607T>G c.3160T>G (p.Cys1054Gly) c.3307-1607T>G (n.3307-1607T>G) c.3364T>G (p.Cys1122Gly) n.3509T>G n.3488-1607T>G | |
| 16 | g.16163171A>G | CA394881669 | ABCC6 | c.3328T>C (p.Cys1110Arg) c.321-1607T>C (n.321-1607T>C) c.3132-1607T>C (n.3132-1607T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3295T>C (p.Cys1099Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) n.3563T>C n.3543-1607T>C n.407+328A>G n.754+328A>G n.3169-1607T>C c.3160T>C (p.Cys1054Arg) c.3307-1607T>C (n.3307-1607T>C) c.3364T>C (p.Cys1122Arg) n.3509T>C n.3488-1607T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163171A>T | CA394881670 | ABCC6 | c.3328T>A (p.Cys1110Ser) c.321-1607T>A (n.321-1607T>A) c.3132-1607T>A (n.3132-1607T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3295T>A (p.Cys1099Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) n.3563T>A n.3543-1607T>A n.407+328A>T n.754+328A>T n.3169-1607T>A c.3160T>A (p.Cys1054Ser) c.3307-1607T>A (n.3307-1607T>A) c.3364T>A (p.Cys1122Ser) n.3509T>A n.3488-1607T>A | |
| 16 | g.16163172T>A | CA493799104 | ABCC6 | c.3327A>T (p.Ser1109=) c.321-1608A>T (n.321-1608A>T) c.3132-1608A>T (n.3132-1608A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.3294A>T (p.Ser1098=) c.2985A>T (p.Ser995=) n.3562A>T n.3543-1608A>T n.407+329T>A n.754+329T>A n.3169-1608A>T c.3159A>T (p.Ser1053=) c.3307-1608A>T (n.3307-1608A>T) c.3363A>T (p.Ser1121=) n.3508A>T n.3488-1608A>T | |
| 16 | g.16163172T>C | CA493799105 | ABCC6 | c.3327A>G (p.Ser1109=) c.321-1608A>G (n.321-1608A>G) c.3132-1608A>G (n.3132-1608A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.3294A>G (p.Ser1098=) c.2985A>G (p.Ser995=) n.3562A>G n.3543-1608A>G n.407+329T>C n.754+329T>C n.3169-1608A>G c.3159A>G (p.Ser1053=) c.3307-1608A>G (n.3307-1608A>G) c.3363A>G (p.Ser1121=) n.3508A>G n.3488-1608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163172T>G | CA493799106 | ABCC6 | c.3327A>C (p.Ser1109=) c.321-1608A>C (n.321-1608A>C) c.3132-1608A>C (n.3132-1608A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.3294A>C (p.Ser1098=) c.2985A>C (p.Ser995=) n.3562A>C n.3543-1608A>C n.407+329T>G n.754+329T>G n.3169-1608A>C c.3159A>C (p.Ser1053=) c.3307-1608A>C (n.3307-1608A>C) c.3363A>C (p.Ser1121=) n.3508A>C n.3488-1608A>C | |
| 16 | g.16163172T= | CA2210136973 | ABCC6 | c.3327A= (p.Ser1109=) c.321-1608A= (n.321-1608A=) c.3132-1608A= (n.3132-1608A=) c.*536A= (n.*536A=) c.3294A= (p.Ser1098=) c.2985A= (p.Ser995=) n.3562A= n.3543-1608A= n.407+329T= n.754+329T= n.3169-1608A= c.3159A= (p.Ser1053=) c.3307-1608A= (n.3307-1608A=) c.3363A= (p.Ser1121=) n.3508A= n.3488-1608A= | |
| 16 | g.16163173G>A | CA278631696 | ABCC6 | c.3326C>T (p.Ser1109Leu) c.321-1609C>T (n.321-1609C>T) c.3132-1609C>T (n.3132-1609C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Leu) c.2984C>T (p.Ser995Leu) n.3561C>T n.3543-1609C>T n.407+330G>A n.754+330G>A n.3169-1609C>T c.3158C>T (p.Ser1053Leu) c.3307-1609C>T (n.3307-1609C>T) c.3362C>T (p.Ser1121Leu) n.3507C>T n.3488-1609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |