WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
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| 16 | g.16163084C= | CA2210136682 | ABCC6 | c.3415G= (p.Ala1139=) c.321-1520G= (n.321-1520G=) c.3132-1520G= (n.3132-1520G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.3073G= (p.Ala1025=) n.3650G= n.3543-1520G= n.407+241C= n.754+241C= n.3169-1520G= c.3247G= (p.Ala1083=) c.3307-1520G= (n.3307-1520G=) c.3451G= (p.Ala1151=) n.3596G= n.3488-1520G= | |
| 16 | g.16163084C>G | CA394881415 | ABCC6 | c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.321-1520G>C (n.321-1520G>C) c.3132-1520G>C (n.3132-1520G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.3650G>C n.3543-1520G>C n.407+241C>G n.754+241C>G n.3169-1520G>C c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.3307-1520G>C (n.3307-1520G>C) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.3596G>C n.3488-1520G>C | |
| 16 | g.16163084C>T | CA7925588 | ABCC6 | c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.321-1520G>A (n.321-1520G>A) c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.3650G>A n.3543-1520G>A n.407+241C>T n.754+241C>T n.3169-1520G>A c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.3596G>A n.3488-1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 16 | g.16163085C= | CA2210136692 | ABCC6 | c.3414G= (p.Arg1138=) c.321-1521G= (n.321-1521G=) c.3132-1521G= (n.3132-1521G=) c.*623G= (n.*623G=) c.3381G= (p.Arg1127=) c.3072G= (p.Arg1024=) n.3649G= n.3543-1521G= n.407+242C= n.754+242C= n.3169-1521G= c.3246G= (p.Arg1082=) c.3307-1521G= (n.3307-1521G=) c.3450G= (p.Arg1150=) n.3595G= n.3488-1521G= | |
| 16 | g.16163085C>G | CA493799053 | ABCC6 | c.3414G>C (p.Arg1138=) c.321-1521G>C (n.321-1521G>C) c.3132-1521G>C (n.3132-1521G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.3381G>C (p.Arg1127=) c.3072G>C (p.Arg1024=) n.3649G>C n.3543-1521G>C n.407+242C>G n.754+242C>G n.3169-1521G>C c.3246G>C (p.Arg1082=) c.3307-1521G>C (n.3307-1521G>C) c.3450G>C (p.Arg1150=) n.3595G>C n.3488-1521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163085C>T | CA493799051 | ABCC6 | c.3414G>A (p.Arg1138=) c.321-1521G>A (n.321-1521G>A) c.3132-1521G>A (n.3132-1521G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.3381G>A (p.Arg1127=) c.3072G>A (p.Arg1024=) n.3649G>A n.3543-1521G>A n.407+242C>T n.754+242C>T n.3169-1521G>A c.3246G>A (p.Arg1082=) c.3307-1521G>A (n.3307-1521G>A) c.3450G>A (p.Arg1150=) n.3595G>A n.3488-1521G>A | |
| 16 | g.16163086C>A | CA394881417 | ABCC6 | c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.321-1522G>T (n.321-1522G>T) c.3132-1522G>T (n.3132-1522G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) n.3648G>T n.3543-1522G>T n.407+243C>A n.754+243C>A n.3169-1522G>T c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.3307-1522G>T (n.3307-1522G>T) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.3594G>T n.3488-1522G>T | |
| 16 | g.16163086C= | CA2210136698 | ABCC6 | c.3413G= (p.Arg1138=) c.321-1522G= (n.321-1522G=) c.3132-1522G= (n.3132-1522G=) c.*622G= (n.*622G=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3071G= (p.Arg1024=) n.3648G= n.3543-1522G= n.407+243C= n.754+243C= n.3169-1522G= c.3245G= (p.Arg1082=) c.3307-1522G= (n.3307-1522G=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.3594G= n.3488-1522G= | |
| 16 | g.16163086C>G | CA278631498 | ABCC6 | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.321-1522G>C (n.321-1522G>C) c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.3648G>C n.3543-1522G>C n.407+243C>G n.754+243C>G n.3169-1522G>C c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.3594G>C n.3488-1522G>C | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.16163087G>A | CA281573 | ABCC6 | c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.321-1523C>T (n.321-1523C>T) c.3132-1523C>T (n.3132-1523C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3647C>T n.3543-1523C>T n.407+244G>A n.754+244G>A n.3169-1523C>T c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) n.3593C>T n.3488-1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163087G>C | CA394881422 | ABCC6 | c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.321-1523C>G (n.321-1523C>G) c.3132-1523C>G (n.3132-1523C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.3647C>G n.3543-1523C>G n.407+244G>C n.754+244G>C n.3169-1523C>G c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.3307-1523C>G (n.3307-1523C>G) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.3593C>G n.3488-1523C>G | |
| 16 | g.16163087G= | CA2210136711 | ABCC6 | c.3412C= (p.Arg1138=) c.321-1523C= (n.321-1523C=) c.3132-1523C= (n.3132-1523C=) c.*621C= (n.*621C=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3647C= n.3543-1523C= n.407+244G= n.754+244G= n.3169-1523C= c.3244C= (p.Arg1082=) c.3307-1523C= (n.3307-1523C=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.3593C= n.3488-1523C= | |
| 16 | g.16163087G>T | CA493799054 | ABCC6 | c.3412C>A (p.Arg1138=) c.321-1523C>A (n.321-1523C>A) c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3647C>A n.3543-1523C>A n.407+244G>T n.754+244G>T n.3169-1523C>A c.3244C>A (p.Arg1082=) c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.3593C>A n.3488-1523C>A | |
| 16 | g.16163088G>A | CA493799055 | ABCC6 | c.3411C>T (p.Val1137=) c.321-1524C>T (n.321-1524C>T) c.3132-1524C>T (n.3132-1524C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.3378C>T (p.Val1126=) c.3069C>T (p.Val1023=) n.3646C>T n.3543-1524C>T n.407+245G>A n.754+245G>A n.3169-1524C>T c.3243C>T (p.Val1081=) c.3307-1524C>T (n.3307-1524C>T) c.3447C>T (p.Val1149=) n.3592C>T n.3488-1524C>T | |
| 16 | g.16163088G>C | CA7925589 | ABCC6 | c.3411C>G (p.Val1137=) c.321-1524C>G (n.321-1524C>G) c.3132-1524C>G (n.3132-1524C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.3378C>G (p.Val1126=) c.3069C>G (p.Val1023=) n.3646C>G n.3543-1524C>G n.407+245G>C n.754+245G>C n.3169-1524C>G c.3243C>G (p.Val1081=) c.3307-1524C>G (n.3307-1524C>G) c.3447C>G (p.Val1149=) n.3592C>G n.3488-1524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163088G= | CA2210136717 | ABCC6 | c.3411C= (p.Val1137=) c.321-1524C= (n.321-1524C=) c.3132-1524C= (n.3132-1524C=) c.*620C= (n.*620C=) c.3378C= (p.Val1126=) c.3069C= (p.Val1023=) n.3646C= n.3543-1524C= n.407+245G= n.754+245G= n.3169-1524C= c.3243C= (p.Val1081=) c.3307-1524C= (n.3307-1524C=) c.3447C= (p.Val1149=) n.3592C= n.3488-1524C= | |
| 16 | g.16163088G>T | CA493799056 | ABCC6 | c.3411C>A (p.Val1137=) c.321-1524C>A (n.321-1524C>A) c.3132-1524C>A (n.3132-1524C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.3378C>A (p.Val1126=) c.3069C>A (p.Val1023=) n.3646C>A n.3543-1524C>A n.407+245G>T n.754+245G>T n.3169-1524C>A c.3243C>A (p.Val1081=) c.3307-1524C>A (n.3307-1524C>A) c.3447C>A (p.Val1149=) n.3592C>A n.3488-1524C>A | |
| 16 | g.16163089A>C | CA394881425 | ABCC6 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.321-1525T>G (n.321-1525T>G) c.3132-1525T>G (n.3132-1525T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.3377T>G (p.Val1126Gly) c.3068T>G (p.Val1023Gly) n.3645T>G n.3543-1525T>G n.407+246A>C n.754+246A>C n.3169-1525T>G c.3242T>G (p.Val1081Gly) c.3307-1525T>G (n.3307-1525T>G) c.3446T>G (p.Val1149Gly) n.3591T>G n.3488-1525T>G | |
| 16 | g.16163089A>G | CA394881430 | ABCC6 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.321-1525T>C (n.321-1525T>C) c.3132-1525T>C (n.3132-1525T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.3377T>C (p.Val1126Ala) c.3068T>C (p.Val1023Ala) n.3645T>C n.3543-1525T>C n.407+246A>G n.754+246A>G n.3169-1525T>C c.3242T>C (p.Val1081Ala) c.3307-1525T>C (n.3307-1525T>C) c.3446T>C (p.Val1149Ala) n.3591T>C n.3488-1525T>C | |
| 16 | g.16163089A>T | CA394881428 | ABCC6 | c.3410T>A (p.Val1137Asp) c.321-1525T>A (n.321-1525T>A) c.3132-1525T>A (n.3132-1525T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.3377T>A (p.Val1126Asp) c.3068T>A (p.Val1023Asp) n.3645T>A n.3543-1525T>A n.407+246A>T n.754+246A>T n.3169-1525T>A c.3242T>A (p.Val1081Asp) c.3307-1525T>A (n.3307-1525T>A) c.3446T>A (p.Val1149Asp) n.3591T>A n.3488-1525T>A | |
| 16 | g.16163090C>A | CA394881432 | ABCC6 | c.3409G>T (p.Val1137Phe) c.321-1526G>T (n.321-1526G>T) c.3132-1526G>T (n.3132-1526G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.3376G>T (p.Val1126Phe) c.3067G>T (p.Val1023Phe) n.3644G>T n.3543-1526G>T n.407+247C>A n.754+247C>A n.3169-1526G>T c.3241G>T (p.Val1081Phe) c.3307-1526G>T (n.3307-1526G>T) c.3445G>T (p.Val1149Phe) n.3590G>T n.3488-1526G>T | |
| 16 | g.16163090C>G | CA394881434 | ABCC6 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.321-1526G>C (n.321-1526G>C) c.3132-1526G>C (n.3132-1526G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.3376G>C (p.Val1126Leu) c.3067G>C (p.Val1023Leu) n.3644G>C n.3543-1526G>C n.407+247C>G n.754+247C>G n.3169-1526G>C c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.3307-1526G>C (n.3307-1526G>C) c.3445G>C (p.Val1149Leu) n.3590G>C n.3488-1526G>C | |
| 16 | g.16163090C>T | CA394881436 | ABCC6 | c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.321-1526G>A (n.321-1526G>A) c.3132-1526G>A (n.3132-1526G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.3376G>A (p.Val1126Ile) c.3067G>A (p.Val1023Ile) n.3644G>A n.3543-1526G>A n.407+247C>T n.754+247C>T n.3169-1526G>A c.3241G>A (p.Val1081Ile) c.3307-1526G>A (n.3307-1526G>A) c.3445G>A (p.Val1149Ile) n.3590G>A n.3488-1526G>A | |
| 16 | g.16163091C>A | CA493799057 | ABCC6 | c.3408G>T (p.Val1136=) c.321-1527G>T (n.321-1527G>T) c.3132-1527G>T (n.3132-1527G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.3375G>T (p.Val1125=) c.3066G>T (p.Val1022=) n.3643G>T n.3543-1527G>T n.407+248C>A n.754+248C>A n.3169-1527G>T c.3240G>T (p.Val1080=) c.3307-1527G>T (n.3307-1527G>T) c.3444G>T (p.Val1148=) n.3589G>T n.3488-1527G>T | |
| 16 | g.16163091C>G | CA493799058 | ABCC6 | c.3408G>C (p.Val1136=) c.321-1527G>C (n.321-1527G>C) c.3132-1527G>C (n.3132-1527G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.3375G>C (p.Val1125=) c.3066G>C (p.Val1022=) n.3643G>C n.3543-1527G>C n.407+248C>G n.754+248C>G n.3169-1527G>C c.3240G>C (p.Val1080=) c.3307-1527G>C (n.3307-1527G>C) c.3444G>C (p.Val1148=) n.3589G>C n.3488-1527G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163091C>T | CA493799059 | ABCC6 | c.3408G>A (p.Val1136=) c.321-1527G>A (n.321-1527G>A) c.3132-1527G>A (n.3132-1527G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.3375G>A (p.Val1125=) c.3066G>A (p.Val1022=) n.3643G>A n.3543-1527G>A n.407+248C>T n.754+248C>T n.3169-1527G>A c.3240G>A (p.Val1080=) c.3307-1527G>A (n.3307-1527G>A) c.3444G>A (p.Val1148=) n.3589G>A n.3488-1527G>A | |
| 16 | g.16163092A>C | CA394881439 | ABCC6 | c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.321-1528T>G (n.321-1528T>G) c.3132-1528T>G (n.3132-1528T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) n.3642T>G n.3543-1528T>G n.407+249A>C n.754+249A>C n.3169-1528T>G c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3307-1528T>G (n.3307-1528T>G) c.3443T>G (p.Val1148Gly) n.3588T>G n.3488-1528T>G | |
| 16 | g.16163092A>G | CA394881440 | ABCC6 | c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.321-1528T>C (n.321-1528T>C) c.3132-1528T>C (n.3132-1528T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) n.3642T>C n.3543-1528T>C n.407+249A>G n.754+249A>G n.3169-1528T>C c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3307-1528T>C (n.3307-1528T>C) c.3443T>C (p.Val1148Ala) n.3588T>C n.3488-1528T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163092A>T | CA394881441 | ABCC6 | c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.321-1528T>A (n.321-1528T>A) c.3132-1528T>A (n.3132-1528T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.3374T>A (p.Val1125Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) n.3642T>A n.3543-1528T>A n.407+249A>T n.754+249A>T n.3169-1528T>A c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.3307-1528T>A (n.3307-1528T>A) c.3443T>A (p.Val1148Glu) n.3588T>A n.3488-1528T>A | |
| 16 | g.16163093C>A | CA394881444 | ABCC6 | c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.321-1529G>T (n.321-1529G>T) c.3132-1529G>T (n.3132-1529G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.3373G>T (p.Val1125Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) n.3641G>T n.3543-1529G>T n.407+250C>A n.754+250C>A n.3169-1529G>T c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.3307-1529G>T (n.3307-1529G>T) c.3442G>T (p.Val1148Leu) n.3587G>T n.3488-1529G>T | |
| 16 | g.16163093C= | CA2210136719 | ABCC6 | c.3406G= (p.Val1136=) c.321-1529G= (n.321-1529G=) c.3132-1529G= (n.3132-1529G=) c.*615G= (n.*615G=) c.3373G= (p.Val1125=) c.3064G= (p.Val1022=) n.3641G= n.3543-1529G= n.407+250C= n.754+250C= n.3169-1529G= c.3238G= (p.Val1080=) c.3307-1529G= (n.3307-1529G=) c.3442G= (p.Val1148=) n.3587G= n.3488-1529G= | |
| 16 | g.16163093C>G | CA394881449 | ABCC6 | c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.321-1529G>C (n.321-1529G>C) c.3132-1529G>C (n.3132-1529G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) n.3641G>C n.3543-1529G>C n.407+250C>G n.754+250C>G n.3169-1529G>C c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3307-1529G>C (n.3307-1529G>C) c.3442G>C (p.Val1148Leu) n.3587G>C n.3488-1529G>C | dbSNP |
| 16 | g.16163093C>T | CA394881450 | ABCC6 | c.3406G>A (p.Val1136Met) c.321-1529G>A (n.321-1529G>A) c.3132-1529G>A (n.3132-1529G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.3373G>A (p.Val1125Met) c.3064G>A (p.Val1022Met) n.3641G>A n.3543-1529G>A n.407+250C>T n.754+250C>T n.3169-1529G>A c.3238G>A (p.Val1080Met) c.3307-1529G>A (n.3307-1529G>A) c.3442G>A (p.Val1148Met) n.3587G>A n.3488-1529G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163094T>A | CA493799060 | ABCC6 | c.3405A>T (p.Thr1135=) c.321-1530A>T (n.321-1530A>T) c.3132-1530A>T (n.3132-1530A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.3372A>T (p.Thr1124=) c.3063A>T (p.Thr1021=) n.3640A>T n.3543-1530A>T n.407+251T>A n.754+251T>A n.3169-1530A>T c.3237A>T (p.Thr1079=) c.3307-1530A>T (n.3307-1530A>T) c.3441A>T (p.Thr1147=) n.3586A>T n.3488-1530A>T | |
| 16 | g.16163094T>C | CA7925590 | ABCC6 | c.3405A>G (p.Thr1135=) c.321-1530A>G (n.321-1530A>G) c.3132-1530A>G (n.3132-1530A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.3372A>G (p.Thr1124=) c.3063A>G (p.Thr1021=) n.3640A>G n.3543-1530A>G n.407+251T>C n.754+251T>C n.3169-1530A>G c.3237A>G (p.Thr1079=) c.3307-1530A>G (n.3307-1530A>G) c.3441A>G (p.Thr1147=) n.3586A>G n.3488-1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163094T>G | CA493799061 | ABCC6 | c.3405A>C (p.Thr1135=) c.321-1530A>C (n.321-1530A>C) c.3132-1530A>C (n.3132-1530A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.3372A>C (p.Thr1124=) c.3063A>C (p.Thr1021=) n.3640A>C n.3543-1530A>C n.407+251T>G n.754+251T>G n.3169-1530A>C c.3237A>C (p.Thr1079=) c.3307-1530A>C (n.3307-1530A>C) c.3441A>C (p.Thr1147=) n.3586A>C n.3488-1530A>C | |
| 16 | g.16163094T= | CA2210136723 | ABCC6 | c.3405A= (p.Thr1135=) c.321-1530A= (n.321-1530A=) c.3132-1530A= (n.3132-1530A=) c.*614A= (n.*614A=) c.3372A= (p.Thr1124=) c.3063A= (p.Thr1021=) n.3640A= n.3543-1530A= n.407+251T= n.754+251T= n.3169-1530A= c.3237A= (p.Thr1079=) c.3307-1530A= (n.3307-1530A=) c.3441A= (p.Thr1147=) n.3586A= n.3488-1530A= | |
| 16 | g.16163095G>A | CA394881460 | ABCC6 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.321-1531C>T (n.321-1531C>T) c.3132-1531C>T (n.3132-1531C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) n.3639C>T n.3543-1531C>T n.407+252G>A n.754+252G>A n.3169-1531C>T c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.3307-1531C>T (n.3307-1531C>T) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) n.3585C>T n.3488-1531C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16163095G>C | CA394881465 | ABCC6 | c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.321-1531C>G (n.321-1531C>G) c.3132-1531C>G (n.3132-1531C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.3371C>G (p.Thr1124Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) n.3639C>G n.3543-1531C>G n.407+252G>C n.754+252G>C n.3169-1531C>G c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.3307-1531C>G (n.3307-1531C>G) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) n.3585C>G n.3488-1531C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163095G= | CA2210136730 | ABCC6 | c.3404C= (p.Thr1135=) c.321-1531C= (n.321-1531C=) c.3132-1531C= (n.3132-1531C=) c.*613C= (n.*613C=) c.3371C= (p.Thr1124=) c.3062C= (p.Thr1021=) n.3639C= n.3543-1531C= n.407+252G= n.754+252G= n.3169-1531C= c.3236C= (p.Thr1079=) c.3307-1531C= (n.3307-1531C=) c.3440C= (p.Thr1147=) n.3585C= n.3488-1531C= | |
| 16 | g.16163095G>T | CA394881462 | ABCC6 | c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.321-1531C>A (n.321-1531C>A) c.3132-1531C>A (n.3132-1531C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.3371C>A (p.Thr1124Lys) c.3062C>A (p.Thr1021Lys) n.3639C>A n.3543-1531C>A n.407+252G>T n.754+252G>T n.3169-1531C>A c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.3307-1531C>A (n.3307-1531C>A) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) n.3585C>A n.3488-1531C>A | |
| 16 | g.16163096T>A | CA394881467 | ABCC6 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.321-1532A>T (n.321-1532A>T) c.3132-1532A>T (n.3132-1532A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) n.3638A>T n.3543-1532A>T n.407+253T>A n.754+253T>A n.3169-1532A>T c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.3307-1532A>T (n.3307-1532A>T) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) n.3584A>T n.3488-1532A>T | |
| 16 | g.16163096T>C | CA394881472 | ABCC6 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.321-1532A>G (n.321-1532A>G) c.3132-1532A>G (n.3132-1532A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) n.3638A>G n.3543-1532A>G n.407+253T>C n.754+253T>C n.3169-1532A>G c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.3307-1532A>G (n.3307-1532A>G) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) n.3584A>G n.3488-1532A>G | |
| 16 | g.16163096T>G | CA394881470 | ABCC6 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.321-1532A>C (n.321-1532A>C) c.3132-1532A>C (n.3132-1532A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) n.3638A>C n.3543-1532A>C n.407+253T>G n.754+253T>G n.3169-1532A>C c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.3307-1532A>C (n.3307-1532A>C) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) n.3584A>C n.3488-1532A>C | |
| 16 | g.16163097G>A | CA493799062 | ABCC6 | c.3402C>T (p.Ser1134=) c.321-1533C>T (n.321-1533C>T) c.3132-1533C>T (n.3132-1533C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.3369C>T (p.Ser1123=) c.3060C>T (p.Ser1020=) n.3637C>T n.3543-1533C>T n.407+254G>A n.754+254G>A n.3169-1533C>T c.3234C>T (p.Ser1078=) c.3307-1533C>T (n.3307-1533C>T) c.3438C>T (p.Ser1146=) n.3583C>T n.3488-1533C>T | |
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