| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.16163059A>T | CA394880653 | ABCC6 | c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.321-1495T>A (n.321-1495T>A) c.3132-1495T>A (n.3132-1495T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.3098T>A (p.Val1033Glu) n.3675T>A n.3543-1495T>A n.407+216A>T n.754+216A>T n.3169-1495T>A c.3272T>A (p.Val1091Glu) c.3307-1495T>A (n.3307-1495T>A) c.3476T>A (p.Val1159Glu) n.3621T>A n.3488-1495T>A | |
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| 16 | g.16163060C>G | CA394880656 | ABCC6 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.321-1496G>C (n.321-1496G>C) c.3132-1496G>C (n.3132-1496G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) n.3674G>C n.3543-1496G>C n.407+217C>G n.754+217C>G n.3169-1496G>C c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.3307-1496G>C (n.3307-1496G>C) c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.3620G>C n.3488-1496G>C | |
| 16 | g.16163060C>T | CA394880655 | ABCC6 | c.3439G>A (p.Val1147Met) c.321-1496G>A (n.321-1496G>A) c.3132-1496G>A (n.3132-1496G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.3097G>A (p.Val1033Met) n.3674G>A n.3543-1496G>A n.407+217C>T n.754+217C>T n.3169-1496G>A c.3271G>A (p.Val1091Met) c.3307-1496G>A (n.3307-1496G>A) c.3475G>A (p.Val1159Met) n.3620G>A n.3488-1496G>A | |
| 16 | g.16163061A>C | CA394880657 | ABCC6 | c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>G (n.321-1497T>G) c.3132-1497T>G (n.3132-1497T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.3405T>G (p.Phe1135Leu) c.3096T>G (p.Phe1032Leu) n.3673T>G n.3543-1497T>G n.407+218A>C n.754+218A>C n.3169-1497T>G c.3270T>G (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>G (n.3307-1497T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.3619T>G n.3488-1497T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163061A>G | CA493798972 | ABCC6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.321-1497T>C (n.321-1497T>C) c.3132-1497T>C (n.3132-1497T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.3405T>C (p.Phe1135=) c.3096T>C (p.Phe1032=) n.3673T>C n.3543-1497T>C n.407+218A>G n.754+218A>G n.3169-1497T>C c.3270T>C (p.Phe1090=) c.3307-1497T>C (n.3307-1497T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.3619T>C n.3488-1497T>C | |
| 16 | g.16163061A>T | CA394880658 | ABCC6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>A (n.321-1497T>A) c.3132-1497T>A (n.3132-1497T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.3405T>A (p.Phe1135Leu) c.3096T>A (p.Phe1032Leu) n.3673T>A n.3543-1497T>A n.407+218A>T n.754+218A>T n.3169-1497T>A c.3270T>A (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>A (n.3307-1497T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.3619T>A n.3488-1497T>A | |
| 16 | g.16163062A>C | CA394880659 | ABCC6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.321-1498T>G (n.321-1498T>G) c.3132-1498T>G (n.3132-1498T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3404T>G (p.Phe1135Cys) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) n.3672T>G n.3543-1498T>G n.407+219A>C n.754+219A>C n.3169-1498T>G c.3269T>G (p.Phe1090Cys) c.3307-1498T>G (n.3307-1498T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.3618T>G n.3488-1498T>G | |
| 16 | g.16163062A>G | CA394880660 | ABCC6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.321-1498T>C (n.321-1498T>C) c.3132-1498T>C (n.3132-1498T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3404T>C (p.Phe1135Ser) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) n.3672T>C n.3543-1498T>C n.407+219A>G n.754+219A>G n.3169-1498T>C c.3269T>C (p.Phe1090Ser) c.3307-1498T>C (n.3307-1498T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.3618T>C n.3488-1498T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163062A>T | CA394880661 | ABCC6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.321-1498T>A (n.321-1498T>A) c.3132-1498T>A (n.3132-1498T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3404T>A (p.Phe1135Tyr) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) n.3672T>A n.3543-1498T>A n.407+219A>T n.754+219A>T n.3169-1498T>A c.3269T>A (p.Phe1090Tyr) c.3307-1498T>A (n.3307-1498T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.3618T>A n.3488-1498T>A | |
| 16 | g.16163063A>C | CA394880662 | ABCC6 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.321-1499T>G (n.321-1499T>G) c.3132-1499T>G (n.3132-1499T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.3403T>G (p.Phe1135Val) c.3094T>G (p.Phe1032Val) n.3671T>G n.3543-1499T>G n.407+220A>C n.754+220A>C n.3169-1499T>G c.3268T>G (p.Phe1090Val) c.3307-1499T>G (n.3307-1499T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.3617T>G n.3488-1499T>G | |
| 16 | g.16163063A>G | CA394880663 | ABCC6 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.321-1499T>C (n.321-1499T>C) c.3132-1499T>C (n.3132-1499T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.3403T>C (p.Phe1135Leu) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) n.3671T>C n.3543-1499T>C n.407+220A>G n.754+220A>G n.3169-1499T>C c.3268T>C (p.Phe1090Leu) c.3307-1499T>C (n.3307-1499T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.3617T>C n.3488-1499T>C | |
| 16 | g.16163063A>T | CA394880664 | ABCC6 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.321-1499T>A (n.321-1499T>A) c.3132-1499T>A (n.3132-1499T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.3403T>A (p.Phe1135Ile) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) n.3671T>A n.3543-1499T>A n.407+220A>T n.754+220A>T n.3169-1499T>A c.3268T>A (p.Phe1090Ile) c.3307-1499T>A (n.3307-1499T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.3617T>A n.3488-1499T>A | |
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| 16 | g.16163064G>A | CA493798973 | ABCC6 | c.3435C>T (p.Pro1145=) c.321-1500C>T (n.321-1500C>T) c.3132-1500C>T (n.3132-1500C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.3402C>T (p.Pro1134=) c.3093C>T (p.Pro1031=) n.3670C>T n.3543-1500C>T n.407+221G>A n.754+221G>A n.3169-1500C>T c.3267C>T (p.Pro1089=) c.3307-1500C>T (n.3307-1500C>T) c.3471C>T (p.Pro1157=) n.3616C>T n.3488-1500C>T | |
| 16 | g.16163064G>C | CA493798974 | ABCC6 | c.3435C>G (p.Pro1145=) c.321-1500C>G (n.321-1500C>G) c.3132-1500C>G (n.3132-1500C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.3402C>G (p.Pro1134=) c.3093C>G (p.Pro1031=) n.3670C>G n.3543-1500C>G n.407+221G>C n.754+221G>C n.3169-1500C>G c.3267C>G (p.Pro1089=) c.3307-1500C>G (n.3307-1500C>G) c.3471C>G (p.Pro1157=) n.3616C>G n.3488-1500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163064G= | CA2210136612 | ABCC6 | c.3435C= (p.Pro1145=) c.321-1500C= (n.321-1500C=) c.3132-1500C= (n.3132-1500C=) c.*644C= (n.*644C=) c.3402C= (p.Pro1134=) c.3093C= (p.Pro1031=) n.3670C= n.3543-1500C= n.407+221G= n.754+221G= n.3169-1500C= c.3267C= (p.Pro1089=) c.3307-1500C= (n.3307-1500C=) c.3471C= (p.Pro1157=) n.3616C= n.3488-1500C= | |
| 16 | g.16163064G>T | CA493798975 | ABCC6 | c.3435C>A (p.Pro1145=) c.321-1500C>A (n.321-1500C>A) c.3132-1500C>A (n.3132-1500C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.3402C>A (p.Pro1134=) c.3093C>A (p.Pro1031=) n.3670C>A n.3543-1500C>A n.407+221G>T n.754+221G>T n.3169-1500C>A c.3267C>A (p.Pro1089=) c.3307-1500C>A (n.3307-1500C>A) c.3471C>A (p.Pro1157=) n.3616C>A n.3488-1500C>A | |
| 16 | g.16163068del | CA7925582 | ABCC6 | c.3435del (p.Phe1146LeufsTer9) c.321-1500del (n.321-1500del) c.3132-1500del (n.3132-1500del) c.*644del (n.*644del) c.3402del (p.Phe1135LeufsTer9) c.3093del (p.Phe1032LeufsTer9) n.3670del n.3543-1500del n.407+225del n.754+225del n.3169-1500del c.3267del (p.Phe1090LeufsTer9) c.3307-1500del (n.3307-1500del) c.3471del (p.Phe1158LeufsTer9) n.3616del n.3488-1500del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163065G>A | CA394880665 | ABCC6 | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.321-1501C>T (n.321-1501C>T) c.3132-1501C>T (n.3132-1501C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) n.3669C>T n.3543-1501C>T n.407+222G>A n.754+222G>A n.3169-1501C>T c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.3307-1501C>T (n.3307-1501C>T) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.3615C>T n.3488-1501C>T | |
| 16 | g.16163065G>C | CA394880666 | ABCC6 | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.321-1501C>G (n.321-1501C>G) c.3132-1501C>G (n.3132-1501C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) n.3669C>G n.3543-1501C>G n.407+222G>C n.754+222G>C n.3169-1501C>G c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.3307-1501C>G (n.3307-1501C>G) c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.3615C>G n.3488-1501C>G | dbSNP |
| 16 | g.16163065G= | CA2210136619 | ABCC6 | c.3434C= (p.Pro1145=) c.321-1501C= (n.321-1501C=) c.3132-1501C= (n.3132-1501C=) c.*643C= (n.*643C=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.3092C= (p.Pro1031=) n.3669C= n.3543-1501C= n.407+222G= n.754+222G= n.3169-1501C= c.3266C= (p.Pro1089=) c.3307-1501C= (n.3307-1501C=) c.3470C= (p.Pro1157=) n.3615C= n.3488-1501C= | |
| 16 | g.16163065G>T | CA394880667 | ABCC6 | c.3434C>A (p.Pro1145His) c.321-1501C>A (n.321-1501C>A) c.3132-1501C>A (n.3132-1501C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3092C>A (p.Pro1031His) n.3669C>A n.3543-1501C>A n.407+222G>T n.754+222G>T n.3169-1501C>A c.3266C>A (p.Pro1089His) c.3307-1501C>A (n.3307-1501C>A) c.3470C>A (p.Pro1157His) n.3615C>A n.3488-1501C>A | |
| 16 | g.16163065_16163071delinsGGGGCCT | CA2210136621 | ABCC6 | c.3428_3434delinsAGGCCCC (p.Gln1143=) c.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC (n.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC) c.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC (n.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC) c.*637_*643delinsAGGCCCC (n.*637_*643delinsAGGCCCC) c.3395_3401delinsAGGCCCC (p.Gln1132=) c.3086_3092delinsAGGCCCC (p.Gln1029=) n.3663_3669delinsAGGCCCC n.3543-1507_3543-1501delinsAGGCCCC n.407+222_407+228delinsGGGGCCT n.754+222_754+228delinsGGGGCCT n.3169-1507_3169-1501delinsAGGCCCC c.3260_3266delinsAGGCCCC (p.Gln1087=) c.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC (n.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC) c.3464_3470delinsAGGCCCC (p.Gln1155=) n.3609_3615delinsAGGCCCC n.3488-1507_3488-1501delinsAGGCCCC | |
| 16 | g.16163066G>A | CA394880668 | ABCC6 | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.321-1502C>T (n.321-1502C>T) c.3132-1502C>T (n.3132-1502C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) n.3668C>T n.3543-1502C>T n.407+223G>A n.754+223G>A n.3169-1502C>T c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.3307-1502C>T (n.3307-1502C>T) c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.3614C>T n.3488-1502C>T | dbSNP |
| 16 | g.16163066G>C | CA394880670 | ABCC6 | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.321-1502C>G (n.321-1502C>G) c.3132-1502C>G (n.3132-1502C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) n.3668C>G n.3543-1502C>G n.407+223G>C n.754+223G>C n.3169-1502C>G c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.3307-1502C>G (n.3307-1502C>G) c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.3614C>G n.3488-1502C>G | |
| 16 | g.16163066G= | CA2210136624 | ABCC6 | c.3433C= (p.Pro1145=) c.321-1502C= (n.321-1502C=) c.3132-1502C= (n.3132-1502C=) c.*642C= (n.*642C=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3091C= (p.Pro1031=) n.3668C= n.3543-1502C= n.407+223G= n.754+223G= n.3169-1502C= c.3265C= (p.Pro1089=) c.3307-1502C= (n.3307-1502C=) c.3469C= (p.Pro1157=) n.3614C= n.3488-1502C= | |
| 16 | g.16163066G>T | CA394880669 | ABCC6 | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.321-1502C>A (n.321-1502C>A) c.3132-1502C>A (n.3132-1502C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) n.3668C>A n.3543-1502C>A n.407+223G>T n.754+223G>T n.3169-1502C>A c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.3307-1502C>A (n.3307-1502C>A) c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.3614C>A n.3488-1502C>A | |
| 16 | g.16163069_16163074del | CA919666173 | ABCC6 | c.3428_3433del (p.Gln1143_Ala1144del) c.321-1507_321-1502del (n.321-1507_321-1502del) c.3132-1507_3132-1502del (n.3132-1507_3132-1502del) c.*637_*642del (n.*637_*642del) c.3395_3400del (p.Gln1132_Ala1133del) c.3086_3091del (p.Gln1029_Ala1030del) n.3663_3668del n.3543-1507_3543-1502del n.407+226_407+231del n.754+226_754+231del n.3169-1507_3169-1502del c.3260_3265del (p.Gln1087_Ala1088del) c.3307-1507_3307-1502del (n.3307-1507_3307-1502del) c.3464_3469del (p.Gln1155_Ala1156del) n.3609_3614del n.3488-1507_3488-1502del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16163067G>A | CA493798976 | ABCC6 | c.3432C>T (p.Ala1144=) c.321-1503C>T (n.321-1503C>T) c.3132-1503C>T (n.3132-1503C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.3399C>T (p.Ala1133=) c.3090C>T (p.Ala1030=) n.3667C>T n.3543-1503C>T n.407+224G>A n.754+224G>A n.3169-1503C>T c.3264C>T (p.Ala1088=) c.3307-1503C>T (n.3307-1503C>T) c.3468C>T (p.Ala1156=) n.3613C>T n.3488-1503C>T | |
| 16 | g.16163067G>C | CA493798977 | ABCC6 | c.3432C>G (p.Ala1144=) c.321-1503C>G (n.321-1503C>G) c.3132-1503C>G (n.3132-1503C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.3399C>G (p.Ala1133=) c.3090C>G (p.Ala1030=) n.3667C>G n.3543-1503C>G n.407+224G>C n.754+224G>C n.3169-1503C>G c.3264C>G (p.Ala1088=) c.3307-1503C>G (n.3307-1503C>G) c.3468C>G (p.Ala1156=) n.3613C>G n.3488-1503C>G | |
| 16 | g.16163067G= | CA2210136628 | ABCC6 | c.3432C= (p.Ala1144=) c.321-1503C= (n.321-1503C=) c.3132-1503C= (n.3132-1503C=) c.*641C= (n.*641C=) c.3399C= (p.Ala1133=) c.3090C= (p.Ala1030=) n.3667C= n.3543-1503C= n.407+224G= n.754+224G= n.3169-1503C= c.3264C= (p.Ala1088=) c.3307-1503C= (n.3307-1503C=) c.3468C= (p.Ala1156=) n.3613C= n.3488-1503C= | |
| 16 | g.16163067G>T | CA493798978 | ABCC6 | c.3432C>A (p.Ala1144=) c.321-1503C>A (n.321-1503C>A) c.3132-1503C>A (n.3132-1503C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.3399C>A (p.Ala1133=) c.3090C>A (p.Ala1030=) n.3667C>A n.3543-1503C>A n.407+224G>T n.754+224G>T n.3169-1503C>A c.3264C>A (p.Ala1088=) c.3307-1503C>A (n.3307-1503C>A) c.3468C>A (p.Ala1156=) n.3613C>A n.3488-1503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163068G>A | CA7925583 | ABCC6 | c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.321-1504C>T (n.321-1504C>T) c.3132-1504C>T (n.3132-1504C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3089C>T (p.Ala1030Val) n.3666C>T n.3543-1504C>T n.407+225G>A n.754+225G>A n.3169-1504C>T c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3307-1504C>T (n.3307-1504C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) n.3612C>T n.3488-1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163068G>C | CA394881305 | ABCC6 | c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.321-1504C>G (n.321-1504C>G) c.3132-1504C>G (n.3132-1504C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) n.3666C>G n.3543-1504C>G n.407+225G>C n.754+225G>C n.3169-1504C>G c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3307-1504C>G (n.3307-1504C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) n.3612C>G n.3488-1504C>G | |
| 16 | g.16163068G= | CA2210136633 | ABCC6 | c.3431C= (p.Ala1144=) c.321-1504C= (n.321-1504C=) c.3132-1504C= (n.3132-1504C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3398C= (p.Ala1133=) c.3089C= (p.Ala1030=) n.3666C= n.3543-1504C= n.407+225G= n.754+225G= n.3169-1504C= c.3263C= (p.Ala1088=) c.3307-1504C= (n.3307-1504C=) c.3467C= (p.Ala1156=) n.3612C= n.3488-1504C= | |
| 16 | g.16163068G>T | CA394881310 | ABCC6 | c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.321-1504C>A (n.321-1504C>A) c.3132-1504C>A (n.3132-1504C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3089C>A (p.Ala1030Asp) n.3666C>A n.3543-1504C>A n.407+225G>T n.754+225G>T n.3169-1504C>A c.3263C>A (p.Ala1088Asp) c.3307-1504C>A (n.3307-1504C>A) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) n.3612C>A n.3488-1504C>A | |
| 16 | g.16163069C>A | CA394881313 | ABCC6 | c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.321-1505G>T (n.321-1505G>T) c.3132-1505G>T (n.3132-1505G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) n.3665G>T n.3543-1505G>T n.407+226C>A n.754+226C>A n.3169-1505G>T c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3307-1505G>T (n.3307-1505G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) n.3611G>T n.3488-1505G>T | |
| 16 | g.16163069C>G | CA394881314 | ABCC6 | c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.321-1505G>C (n.321-1505G>C) c.3132-1505G>C (n.3132-1505G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) n.3665G>C n.3543-1505G>C n.407+226C>G n.754+226C>G n.3169-1505G>C c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3307-1505G>C (n.3307-1505G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) n.3611G>C n.3488-1505G>C | |
| 16 | g.16163069C>T | CA394881315 | ABCC6 | c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.321-1505G>A (n.321-1505G>A) c.3132-1505G>A (n.3132-1505G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) n.3665G>A n.3543-1505G>A n.407+226C>T n.754+226C>T n.3169-1505G>A c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3307-1505G>A (n.3307-1505G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) n.3611G>A n.3488-1505G>A | |
| 16 | g.16163070del | CA2575924706 | ABCC6 | c.3430del (p.Ala1144ProfsTer11) c.321-1505del (n.321-1505del) c.3132-1505del (n.3132-1505del) c.*639del (n.*639del) c.3397del (p.Ala1133ProfsTer11) c.3088del (p.Ala1030ProfsTer11) n.3665del n.3543-1505del n.407+227del n.754+227del n.3169-1505del c.3262del (p.Ala1088ProfsTer11) c.3307-1505del (n.3307-1505del) c.3466del (p.Ala1156ProfsTer11) n.3611del n.3488-1505del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163070C>A | CA394881321 | ABCC6 | c.3429G>T (p.Gln1143His) c.321-1506G>T (n.321-1506G>T) c.3132-1506G>T (n.3132-1506G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3396G>T (p.Gln1132His) c.3087G>T (p.Gln1029His) n.3664G>T n.3543-1506G>T n.407+227C>A n.754+227C>A n.3169-1506G>T c.3261G>T (p.Gln1087His) c.3307-1506G>T (n.3307-1506G>T) c.3465G>T (p.Gln1155His) n.3610G>T n.3488-1506G>T | |
| 16 | g.16163070C>G | CA394881318 | ABCC6 | c.3429G>C (p.Gln1143His) c.321-1506G>C (n.321-1506G>C) c.3132-1506G>C (n.3132-1506G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3396G>C (p.Gln1132His) c.3087G>C (p.Gln1029His) n.3664G>C n.3543-1506G>C n.407+227C>G n.754+227C>G n.3169-1506G>C c.3261G>C (p.Gln1087His) c.3307-1506G>C (n.3307-1506G>C) c.3465G>C (p.Gln1155His) n.3610G>C n.3488-1506G>C | |
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