UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
| 16 | g.16163008C>A | CA394880363 | ABCC6 | c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.321-1444G>T (n.321-1444G>T) c.3132-1444G>T (n.3132-1444G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) n.3726G>T n.3543-1444G>T n.407+165C>A n.754+165C>A n.3169-1444G>T c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3307-1444G>T (n.3307-1444G>T) c.3527G>T (p.Arg1176Leu) n.3672G>T n.3488-1444G>T | |
| 16 | g.16163008C= | CA2210136407 | ABCC6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.321-1444G= (n.321-1444G=) c.3132-1444G= (n.3132-1444G=) c.*700G= (n.*700G=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.3149G= (p.Arg1050=) n.3726G= n.3543-1444G= n.407+165C= n.754+165C= n.3169-1444G= c.3323G= (p.Arg1108=) c.3307-1444G= (n.3307-1444G=) c.3527G= (p.Arg1176=) n.3672G= n.3488-1444G= | |
| 16 | g.16163008C>G | CA394880359 | ABCC6 | c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.321-1444G>C (n.321-1444G>C) c.3132-1444G>C (n.3132-1444G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) n.3726G>C n.3543-1444G>C n.407+165C>G n.754+165C>G n.3169-1444G>C c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3307-1444G>C (n.3307-1444G>C) c.3527G>C (p.Arg1176Pro) n.3672G>C n.3488-1444G>C | |
| 16 | g.16163008C>T | CA7925569 | ABCC6 | c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.321-1444G>A (n.321-1444G>A) c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3149G>A (p.Arg1050Gln) n.3726G>A n.3543-1444G>A n.407+165C>T n.754+165C>T n.3169-1444G>A c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A) c.3527G>A (p.Arg1176Gln) n.3672G>A n.3488-1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163009G>A | CA281575 | ABCC6 | c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.321-1445C>T (n.321-1445C>T) c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.3148C>T (p.Arg1050Ter) n.3725C>T n.3543-1445C>T n.407+166G>A n.754+166G>A n.3169-1445C>T c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T) c.3526C>T (p.Arg1176Ter) n.3671C>T n.3488-1445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163009G>C | CA394880367 | ABCC6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.321-1445C>G (n.321-1445C>G) c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) n.3725C>G n.3543-1445C>G n.407+166G>C n.754+166G>C n.3169-1445C>G c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G) c.3526C>G (p.Arg1176Gly) n.3671C>G n.3488-1445C>G | |
| 16 | g.16163009G= | CA2210136424 | ABCC6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.321-1445C= (n.321-1445C=) c.3132-1445C= (n.3132-1445C=) c.*699C= (n.*699C=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.3148C= (p.Arg1050=) n.3725C= n.3543-1445C= n.407+166G= n.754+166G= n.3169-1445C= c.3322C= (p.Arg1108=) c.3307-1445C= (n.3307-1445C=) c.3526C= (p.Arg1176=) n.3671C= n.3488-1445C= | |
| 16 | g.16163009G>T | CA493798931 | ABCC6 | c.3490C>A (p.Arg1164=) c.321-1445C>A (n.321-1445C>A) c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3148C>A (p.Arg1050=) n.3725C>A n.3543-1445C>A n.407+166G>T n.754+166G>T n.3169-1445C>A c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A) c.3526C>A (p.Arg1176=) n.3671C>A n.3488-1445C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163010C>A | CA7925571 | ABCC6 | c.3489G>T (p.Pro1163=) c.321-1446G>T (n.321-1446G>T) c.3132-1446G>T (n.3132-1446G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.3456G>T (p.Pro1152=) c.3147G>T (p.Pro1049=) n.3724G>T n.3543-1446G>T n.407+167C>A n.754+167C>A n.3169-1446G>T c.3321G>T (p.Pro1107=) c.3307-1446G>T (n.3307-1446G>T) c.3525G>T (p.Pro1175=) n.3670G>T n.3488-1446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16163010C= | CA2210136437 | ABCC6 | c.3489G= (p.Pro1163=) c.321-1446G= (n.321-1446G=) c.3132-1446G= (n.3132-1446G=) c.*698G= (n.*698G=) c.3456G= (p.Pro1152=) c.3147G= (p.Pro1049=) n.3724G= n.3543-1446G= n.407+167C= n.754+167C= n.3169-1446G= c.3321G= (p.Pro1107=) c.3307-1446G= (n.3307-1446G=) c.3525G= (p.Pro1175=) n.3670G= n.3488-1446G= | |
| 16 | g.16163010C>G | CA493798934 | ABCC6 | c.3489G>C (p.Pro1163=) c.321-1446G>C (n.321-1446G>C) c.3132-1446G>C (n.3132-1446G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.3456G>C (p.Pro1152=) c.3147G>C (p.Pro1049=) n.3724G>C n.3543-1446G>C n.407+167C>G n.754+167C>G n.3169-1446G>C c.3321G>C (p.Pro1107=) c.3307-1446G>C (n.3307-1446G>C) c.3525G>C (p.Pro1175=) n.3670G>C n.3488-1446G>C | |
| 16 | g.16163010C>T | CA7925570 | ABCC6 | c.3489G>A (p.Pro1163=) c.321-1446G>A (n.321-1446G>A) c.3132-1446G>A (n.3132-1446G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.3456G>A (p.Pro1152=) c.3147G>A (p.Pro1049=) n.3724G>A n.3543-1446G>A n.407+167C>T n.754+167C>T n.3169-1446G>A c.3321G>A (p.Pro1107=) c.3307-1446G>A (n.3307-1446G>A) c.3525G>A (p.Pro1175=) n.3670G>A n.3488-1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163010_16163011delinsCG | CA2210136441 | ABCC6 | c.3488_3489delinsCG (p.Pro1163=) c.321-1447_321-1446delinsCG (n.321-1447_321-1446delinsCG) c.3132-1447_3132-1446delinsCG (n.3132-1447_3132-1446delinsCG) c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG) c.3455_3456delinsCG (p.Pro1152=) c.3146_3147delinsCG (p.Pro1049=) n.3723_3724delinsCG n.3543-1447_3543-1446delinsCG n.407+167_407+168delinsCG n.754+167_754+168delinsCG n.3169-1447_3169-1446delinsCG c.3320_3321delinsCG (p.Pro1107=) c.3307-1447_3307-1446delinsCG (n.3307-1447_3307-1446delinsCG) c.3524_3525delinsCG (p.Pro1175=) n.3669_3670delinsCG n.3488-1447_3488-1446delinsCG | |
| 16 | g.16163011G>A | CA7925572 | ABCC6 | c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.321-1447C>T (n.321-1447C>T) c.3132-1447C>T (n.3132-1447C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) n.3723C>T n.3543-1447C>T n.407+168G>A n.754+168G>A n.3169-1447C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.3307-1447C>T (n.3307-1447C>T) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) n.3669C>T n.3488-1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163011G>C | CA394880375 | ABCC6 | c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.321-1447C>G (n.321-1447C>G) c.3132-1447C>G (n.3132-1447C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) n.3723C>G n.3543-1447C>G n.407+168G>C n.754+168G>C n.3169-1447C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.3307-1447C>G (n.3307-1447C>G) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) n.3669C>G n.3488-1447C>G | |
| 16 | g.16163011G= | CA2210136450 | ABCC6 | c.3488C= (p.Pro1163=) c.321-1447C= (n.321-1447C=) c.3132-1447C= (n.3132-1447C=) c.*697C= (n.*697C=) c.3455C= (p.Pro1152=) c.3146C= (p.Pro1049=) n.3723C= n.3543-1447C= n.407+168G= n.754+168G= n.3169-1447C= c.3320C= (p.Pro1107=) c.3307-1447C= (n.3307-1447C=) c.3524C= (p.Pro1175=) n.3669C= n.3488-1447C= | |
| 16 | g.16163011G>T | CA394880377 | ABCC6 | c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.321-1447C>A (n.321-1447C>A) c.3132-1447C>A (n.3132-1447C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.3455C>A (p.Pro1152Gln) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) n.3723C>A n.3543-1447C>A n.407+168G>T n.754+168G>T n.3169-1447C>A c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.3307-1447C>A (n.3307-1447C>A) c.3524C>A (p.Pro1175Gln) n.3669C>A n.3488-1447C>A | |
| 16 | g.16163013del | CA621206421 | ABCC6 | c.3488del (p.Pro1163ArgfsTer30) c.321-1447del (n.321-1447del) c.3132-1447del (n.3132-1447del) c.*697del (n.*697del) c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer30) c.3146del (p.Pro1049ArgfsTer30) n.3723del n.3543-1447del n.407+170del n.754+170del n.3169-1447del c.3320del (p.Pro1107ArgfsTer30) c.3307-1447del (n.3307-1447del) c.3524del (p.Pro1175ArgfsTer30) n.3669del n.3488-1447del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163012G>A | CA394880381 | ABCC6 | c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.321-1448C>T (n.321-1448C>T) c.3132-1448C>T (n.3132-1448C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) n.3722C>T n.3543-1448C>T n.407+169G>A n.754+169G>A n.3169-1448C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.3307-1448C>T (n.3307-1448C>T) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) n.3668C>T n.3488-1448C>T | |
| 16 | g.16163012G>C | CA394880382 | ABCC6 | c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.321-1448C>G (n.321-1448C>G) c.3132-1448C>G (n.3132-1448C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) n.3722C>G n.3543-1448C>G n.407+169G>C n.754+169G>C n.3169-1448C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.3307-1448C>G (n.3307-1448C>G) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) n.3668C>G n.3488-1448C>G | |
| 16 | g.16163012G>T | CA394880384 | ABCC6 | c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.321-1448C>A (n.321-1448C>A) c.3132-1448C>A (n.3132-1448C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) n.3722C>A n.3543-1448C>A n.407+169G>T n.754+169G>T n.3169-1448C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.3307-1448C>A (n.3307-1448C>A) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) n.3668C>A n.3488-1448C>A | |
| 16 | g.16163013G>A | CA493798940 | ABCC6 | c.3486C>T (p.Phe1162=) c.321-1449C>T (n.321-1449C>T) c.3132-1449C>T (n.3132-1449C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.3144C>T (p.Phe1048=) n.3721C>T n.3543-1449C>T n.407+170G>A n.754+170G>A n.3169-1449C>T c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3307-1449C>T (n.3307-1449C>T) c.3522C>T (p.Phe1174=) n.3667C>T n.3488-1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163013G>C | CA394880386 | ABCC6 | c.3486C>G (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>G (n.321-1449C>G) c.3132-1449C>G (n.3132-1449C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.3144C>G (p.Phe1048Leu) n.3721C>G n.3543-1449C>G n.407+170G>C n.754+170G>C n.3169-1449C>G c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>G (n.3307-1449C>G) c.3522C>G (p.Phe1174Leu) n.3667C>G n.3488-1449C>G | |
| 16 | g.16163013G= | CA2210136459 | ABCC6 | c.3486C= (p.Phe1162=) c.321-1449C= (n.321-1449C=) c.3132-1449C= (n.3132-1449C=) c.*695C= (n.*695C=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.3144C= (p.Phe1048=) n.3721C= n.3543-1449C= n.407+170G= n.754+170G= n.3169-1449C= c.3318C= (p.Phe1106=) c.3307-1449C= (n.3307-1449C=) c.3522C= (p.Phe1174=) n.3667C= n.3488-1449C= | |
| 16 | g.16163013G>T | CA394880388 | ABCC6 | c.3486C>A (p.Phe1162Leu) c.321-1449C>A (n.321-1449C>A) c.3132-1449C>A (n.3132-1449C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.3144C>A (p.Phe1048Leu) n.3721C>A n.3543-1449C>A n.407+170G>T n.754+170G>T n.3169-1449C>A c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3307-1449C>A (n.3307-1449C>A) c.3522C>A (p.Phe1174Leu) n.3667C>A n.3488-1449C>A | |
| 16 | g.16163014A>C | CA394880393 | ABCC6 | c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.321-1450T>G (n.321-1450T>G) c.3132-1450T>G (n.3132-1450T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.3143T>G (p.Phe1048Cys) n.3720T>G n.3543-1450T>G n.407+171A>C n.754+171A>C n.3169-1450T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3307-1450T>G (n.3307-1450T>G) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) n.3666T>G n.3488-1450T>G | |
| 16 | g.16163014A>G | CA394880395 | ABCC6 | c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.321-1450T>C (n.321-1450T>C) c.3132-1450T>C (n.3132-1450T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.3143T>C (p.Phe1048Ser) n.3720T>C n.3543-1450T>C n.407+171A>G n.754+171A>G n.3169-1450T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3307-1450T>C (n.3307-1450T>C) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) n.3666T>C n.3488-1450T>C | |
| 16 | g.16163014A>T | CA394880391 | ABCC6 | c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.321-1450T>A (n.321-1450T>A) c.3132-1450T>A (n.3132-1450T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.3143T>A (p.Phe1048Tyr) n.3720T>A n.3543-1450T>A n.407+171A>T n.754+171A>T n.3169-1450T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3307-1450T>A (n.3307-1450T>A) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) n.3666T>A n.3488-1450T>A | |
| 16 | g.16163015A>C | CA394880406 | ABCC6 | c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.321-1451T>G (n.321-1451T>G) c.3132-1451T>G (n.3132-1451T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.3142T>G (p.Phe1048Val) n.3719T>G n.3543-1451T>G n.407+172A>C n.754+172A>C n.3169-1451T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3307-1451T>G (n.3307-1451T>G) c.3520T>G (p.Phe1174Val) n.3665T>G n.3488-1451T>G | |
| 16 | g.16163015A>G | CA394880401 | ABCC6 | c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.321-1451T>C (n.321-1451T>C) c.3132-1451T>C (n.3132-1451T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.3142T>C (p.Phe1048Leu) n.3719T>C n.3543-1451T>C n.407+172A>G n.754+172A>G n.3169-1451T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3307-1451T>C (n.3307-1451T>C) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) n.3665T>C n.3488-1451T>C | |
| 16 | g.16163015A>T | CA394880403 | ABCC6 | c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.321-1451T>A (n.321-1451T>A) c.3132-1451T>A (n.3132-1451T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.3142T>A (p.Phe1048Ile) n.3719T>A n.3543-1451T>A n.407+172A>T n.754+172A>T n.3169-1451T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3307-1451T>A (n.3307-1451T>A) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) n.3665T>A n.3488-1451T>A | |
| 16 | g.16163016A= | CA2210136471 | ABCC6 | c.3483T= (p.Ser1161=) c.321-1452T= (n.321-1452T=) c.3132-1452T= (n.3132-1452T=) c.*692T= (n.*692T=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3141T= (p.Ser1047=) n.3718T= n.3543-1452T= n.407+173A= n.754+173A= n.3169-1452T= c.3315T= (p.Ser1105=) c.3307-1452T= (n.3307-1452T=) c.3519T= (p.Ser1173=) n.3664T= n.3488-1452T= | |
| 16 | g.16163016A>C | CA394880409 | ABCC6 | c.3483T>G (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>G (n.321-1452T>G) c.3132-1452T>G (n.3132-1452T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.3450T>G (p.Ser1150Arg) c.3141T>G (p.Ser1047Arg) n.3718T>G n.3543-1452T>G n.407+173A>C n.754+173A>C n.3169-1452T>G c.3315T>G (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>G (n.3307-1452T>G) c.3519T>G (p.Ser1173Arg) n.3664T>G n.3488-1452T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16163016A>G | CA493798947 | ABCC6 | c.3483T>C (p.Ser1161=) c.321-1452T>C (n.321-1452T>C) c.3132-1452T>C (n.3132-1452T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3141T>C (p.Ser1047=) n.3718T>C n.3543-1452T>C n.407+173A>G n.754+173A>G n.3169-1452T>C c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3307-1452T>C (n.3307-1452T>C) c.3519T>C (p.Ser1173=) n.3664T>C n.3488-1452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163016A>T | CA394880411 | ABCC6 | c.3483T>A (p.Ser1161Arg) c.321-1452T>A (n.321-1452T>A) c.3132-1452T>A (n.3132-1452T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.3450T>A (p.Ser1150Arg) c.3141T>A (p.Ser1047Arg) n.3718T>A n.3543-1452T>A n.407+173A>T n.754+173A>T n.3169-1452T>A c.3315T>A (p.Ser1105Arg) c.3307-1452T>A (n.3307-1452T>A) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) n.3664T>A n.3488-1452T>A | |
| 16 | g.16163017C>A | CA394880414 | ABCC6 | c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.321-1453G>T (n.321-1453G>T) c.3132-1453G>T (n.3132-1453G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) n.3717G>T n.3543-1453G>T n.407+174C>A n.754+174C>A n.3169-1453G>T c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3307-1453G>T (n.3307-1453G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.3663G>T n.3488-1453G>T | |
| 16 | g.16163017C= | CA2210136478 | ABCC6 | c.3482G= (p.Ser1161=) c.321-1453G= (n.321-1453G=) c.3132-1453G= (n.3132-1453G=) c.*691G= (n.*691G=) c.3449G= (p.Ser1150=) c.3140G= (p.Ser1047=) n.3717G= n.3543-1453G= n.407+174C= n.754+174C= n.3169-1453G= c.3314G= (p.Ser1105=) c.3307-1453G= (n.3307-1453G=) c.3518G= (p.Ser1173=) n.3663G= n.3488-1453G= | |
| 16 | g.16163017C>G | CA394880417 | ABCC6 | c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.321-1453G>C (n.321-1453G>C) c.3132-1453G>C (n.3132-1453G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) n.3717G>C n.3543-1453G>C n.407+174C>G n.754+174C>G n.3169-1453G>C c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3307-1453G>C (n.3307-1453G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.3663G>C n.3488-1453G>C | |
| 16 | g.16163017C>T | CA394880420 | ABCC6 | c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.321-1453G>A (n.321-1453G>A) c.3132-1453G>A (n.3132-1453G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) n.3717G>A n.3543-1453G>A n.407+174C>T n.754+174C>T n.3169-1453G>A c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3307-1453G>A (n.3307-1453G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.3663G>A n.3488-1453G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16163018T>A | CA394880424 | ABCC6 | c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.321-1454A>T (n.321-1454A>T) c.3132-1454A>T (n.3132-1454A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) n.3716A>T n.3543-1454A>T n.407+175T>A n.754+175T>A n.3169-1454A>T c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3307-1454A>T (n.3307-1454A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.3662A>T n.3488-1454A>T | |
| 16 | g.16163018T>C | CA394880426 | ABCC6 | c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.321-1454A>G (n.321-1454A>G) c.3132-1454A>G (n.3132-1454A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) n.3716A>G n.3543-1454A>G n.407+175T>C n.754+175T>C n.3169-1454A>G c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3307-1454A>G (n.3307-1454A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.3662A>G n.3488-1454A>G | |
| 16 | g.16163018T>G | CA394880428 | ABCC6 | c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.321-1454A>C (n.321-1454A>C) c.3132-1454A>C (n.3132-1454A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) n.3716A>C n.3543-1454A>C n.407+175T>G n.754+175T>G n.3169-1454A>C c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3307-1454A>C (n.3307-1454A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.3662A>C n.3488-1454A>C | |
| 16 | g.16163019G>A | CA493798948 | ABCC6 | c.3480C>T (p.Ile1160=) c.321-1455C>T (n.321-1455C>T) c.3132-1455C>T (n.3132-1455C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.3447C>T (p.Ile1149=) c.3138C>T (p.Ile1046=) n.3715C>T n.3543-1455C>T n.407+176G>A n.754+176G>A n.3169-1455C>T c.3312C>T (p.Ile1104=) c.3307-1455C>T (n.3307-1455C>T) c.3516C>T (p.Ile1172=) n.3661C>T n.3488-1455C>T | |
| 16 | g.16163019G>C | CA394880431 | ABCC6 | c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.321-1455C>G (n.321-1455C>G) c.3132-1455C>G (n.3132-1455C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.3447C>G (p.Ile1149Met) c.3138C>G (p.Ile1046Met) n.3715C>G n.3543-1455C>G n.407+176G>C n.754+176G>C n.3169-1455C>G c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.3307-1455C>G (n.3307-1455C>G) c.3516C>G (p.Ile1172Met) n.3661C>G n.3488-1455C>G | |
| 16 | g.16163019G>T | CA493798949 | ABCC6 | c.3480C>A (p.Ile1160=) c.321-1455C>A (n.321-1455C>A) c.3132-1455C>A (n.3132-1455C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.3447C>A (p.Ile1149=) c.3138C>A (p.Ile1046=) n.3715C>A n.3543-1455C>A n.407+176G>T n.754+176G>T n.3169-1455C>A c.3312C>A (p.Ile1104=) c.3307-1455C>A (n.3307-1455C>A) c.3516C>A (p.Ile1172=) n.3661C>A n.3488-1455C>A | |
| 16 | g.16163020A>C | CA394880439 | ABCC6 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.321-1456T>G (n.321-1456T>G) c.3132-1456T>G (n.3132-1456T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) n.3714T>G n.3543-1456T>G n.407+177A>C n.754+177A>C n.3169-1456T>G c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.3307-1456T>G (n.3307-1456T>G) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) n.3660T>G n.3488-1456T>G | |
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