Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
c.3307-1006_3883-1050del
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n.3542+1425_3919-227del
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c.3343-1006_3919-1050del
n.3488-1006_4064-227del
n.3487+1425_3864-1050del
n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
16g.16159550A=CA2210131990ABCC6c.3667T= (p.Trp1223=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3646A>T
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c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.3290A>G (n.3290A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
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n.3846A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159552T>GCA394878846ABCC6c.3665A>C (p.Asn1222Thr)
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n.3646A>C
16g.16159552T=CA2210131994ABCC6c.3665A= (p.Asn1222=)
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c.3290A= (n.3290A=)
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c.3323A= (p.Asn1108=)
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n.3327A=
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n.3645A>G
16g.16159553T>GCA394878849ABCC6c.3664A>C (p.Asn1222His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.3289A>C (n.3289A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
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c.3322A>C (p.Asn1108His)
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n.3845A>C
n.3645A>C
16g.16159554G>ACA493798058ABCC6c.3663C>T (p.Arg1221=)
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n.3644C>T
16g.16159554G>CCA493798059ABCC6c.3663C>G (p.Arg1221=)
c.477C>G (p.Arg159=)
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n.3844C>G
n.3644C>G
16g.16159554G>TCA493798060ABCC6c.3663C>A (p.Arg1221=)
c.477C>A (p.Arg159=)
c.3288C>A (n.3288C>A)
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c.3630C>A (p.Arg1210=)
c.3321C>A (p.Arg1107=)
n.3898C>A
n.3699C>A
n.539-227G>T
n.3325C>A
c.3495C>A (p.Arg1165=)
c.3699C>A (p.Arg1233=)
n.3844C>A
n.3644C>A
16g.16159555C>ACA394878855ABCC6c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
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n.3698G>T
n.539-226C>A
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n.3843G>T
n.3643G>T
 gnomAD v4
16g.16159555C=CA2210132000ABCC6c.3662G= (p.Arg1221=)
c.476G= (p.Arg159=)
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n.3643G=
16g.16159555C>GCA394878857ABCC6c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.3287G>C (n.3287G>C)
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n.3897G>C
n.3698G>C
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n.3324G>C
c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
n.3843G>C
n.3643G>C
16g.16159555C>TCA7925487ABCC6c.3662G>A (p.Arg1221His)
c.476G>A (p.Arg159His)
c.3287G>A (n.3287G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
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n.3897G>A
n.3698G>A
n.539-226C>T
n.3324G>A
c.3494G>A (p.Arg1165His)
c.3698G>A (p.Arg1233His)
n.3843G>A
n.3643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159556G>ACA7925488ABCC6c.3661C>T (p.Arg1221Cys)
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c.*870C>T (n.*870C>T)
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n.3896C>T
n.3697C>T
n.539-225G>A
n.3323C>T
c.3493C>T (p.Arg1165Cys)
c.3697C>T (p.Arg1233Cys)
n.3842C>T
n.3642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159556G>CCA394878861ABCC6c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.3286C>G (n.3286C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
n.3896C>G
n.3697C>G
n.539-225G>C
n.3323C>G
c.3493C>G (p.Arg1165Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
n.3842C>G
n.3642C>G
 dbSNP
16g.16159556G=CA2210132006ABCC6c.3661C= (p.Arg1221=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.3286C= (n.3286C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.3628C= (p.Arg1210=)
c.3319C= (p.Arg1107=)
n.3896C=
n.3697C=
n.539-225G=
n.3323C=
c.3493C= (p.Arg1165=)
c.3697C= (p.Arg1233=)
n.3842C=
n.3642C=
16g.16159556G>TCA394878863ABCC6c.3661C>A (p.Arg1221Ser)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.3286C>A (n.3286C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.3628C>A (p.Arg1210Ser)
c.3319C>A (p.Arg1107Ser)
n.3896C>A
n.3697C>A
n.539-225G>T
n.3323C>A
c.3493C>A (p.Arg1165Ser)
c.3697C>A (p.Arg1233Ser)
n.3842C>A
n.3642C>A
16g.16159557A=CA2210132016ABCC6c.3660T= (p.Val1220=)
c.474T= (p.Val158=)
c.3285T= (n.3285T=)
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c.3627T= (p.Val1209=)
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Number of alleles fetched