Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16159423_16159458del | CA2631961780 | ABCC6 | c.3735+31_3735+66del (n.3735+31_3735+66del) c.549+31_549+66del (n.549+31_549+66del) c.3360+31_3360+66del (n.3360+31_3360+66del) c.*944+31_*944+66del (n.*944+31_*944+66del) c.3702+31_3702+66del (n.3702+31_3702+66del) c.3393+31_3393+66del (n.3393+31_3393+66del) n.3970+31_3970+66del n.3771+31_3771+66del n.539-358_539-323del n.3397+31_3397+66del c.3567+31_3567+66del (n.3567+31_3567+66del) c.3771+31_3771+66del (n.3771+31_3771+66del) n.3916+31_3916+66del n.3716+31_3716+66del | gnomAD v4 |
16 | g.16159432_16159460del | CA2631961836 | ABCC6 | c.3735+27_3735+55del (n.3735+27_3735+55del) c.549+27_549+55del (n.549+27_549+55del) c.3360+27_3360+55del (n.3360+27_3360+55del) c.*944+27_*944+55del (n.*944+27_*944+55del) c.3702+27_3702+55del (n.3702+27_3702+55del) c.3393+27_3393+55del (n.3393+27_3393+55del) n.3970+27_3970+55del n.3771+27_3771+55del n.539-349_539-321del n.3397+27_3397+55del c.3567+27_3567+55del (n.3567+27_3567+55del) c.3771+27_3771+55del (n.3771+27_3771+55del) n.3916+27_3916+55del n.3716+27_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159431_16159460del | CA2631961834 | ABCC6 | c.3735+26_3735+55del (n.3735+26_3735+55del) c.549+26_549+55del (n.549+26_549+55del) c.3360+26_3360+55del (n.3360+26_3360+55del) c.*944+26_*944+55del (n.*944+26_*944+55del) c.3702+26_3702+55del (n.3702+26_3702+55del) c.3393+26_3393+55del (n.3393+26_3393+55del) n.3970+26_3970+55del n.3771+26_3771+55del n.539-350_539-321del n.3397+26_3397+55del c.3567+26_3567+55del (n.3567+26_3567+55del) c.3771+26_3771+55del (n.3771+26_3771+55del) n.3916+26_3916+55del n.3716+26_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159430_16159460del | CA2631961833 | ABCC6 | c.3735+25_3735+55del (n.3735+25_3735+55del) c.549+25_549+55del (n.549+25_549+55del) c.3360+25_3360+55del (n.3360+25_3360+55del) c.*944+25_*944+55del (n.*944+25_*944+55del) c.3702+25_3702+55del (n.3702+25_3702+55del) c.3393+25_3393+55del (n.3393+25_3393+55del) n.3970+25_3970+55del n.3771+25_3771+55del n.539-351_539-321del n.3397+25_3397+55del c.3567+25_3567+55del (n.3567+25_3567+55del) c.3771+25_3771+55del (n.3771+25_3771+55del) n.3916+25_3916+55del n.3716+25_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159460del | CA2631961859 | ABCC6 | c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del) c.549+27_549+54del (n.549+27_549+54del) c.3360+27_3360+54del (n.3360+27_3360+54del) c.*944+27_*944+54del (n.*944+27_*944+54del) c.3702+27_3702+54del (n.3702+27_3702+54del) c.3393+27_3393+54del (n.3393+27_3393+54del) n.3970+27_3970+54del n.3771+27_3771+54del n.539-348_539-321del n.3397+27_3397+54del c.3567+27_3567+54del (n.3567+27_3567+54del) c.3771+27_3771+54del (n.3771+27_3771+54del) n.3916+27_3916+54del n.3716+27_3716+54del | gnomAD v4 |
16 | g.16159449G= | CA2210131636 | ABCC6 | c.3735+33C= (n.3735+33C=) c.549+33C= (n.549+33C=) c.3360+33C= (n.3360+33C=) c.*944+33C= (n.*944+33C=) c.3702+33C= (n.3702+33C=) c.3393+33C= (n.3393+33C=) n.3970+33C= n.3771+33C= n.539-332G= n.3397+33C= c.3567+33C= (n.3567+33C=) c.3771+33C= (n.3771+33C=) n.3916+33C= n.3716+33C= | |
16 | g.16159449G>T | CA7925463 | ABCC6 | c.3735+33C>A (n.3735+33C>A) c.549+33C>A (n.549+33C>A) c.3360+33C>A (n.3360+33C>A) c.*944+33C>A (n.*944+33C>A) c.3702+33C>A (n.3702+33C>A) c.3393+33C>A (n.3393+33C>A) n.3970+33C>A n.3771+33C>A n.539-332G>T n.3397+33C>A c.3567+33C>A (n.3567+33C>A) c.3771+33C>A (n.3771+33C>A) n.3916+33C>A n.3716+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159450C>A | CA2631961890 | ABCC6 | c.3735+32G>T (n.3735+32G>T) c.549+32G>T (n.549+32G>T) c.3360+32G>T (n.3360+32G>T) c.*944+32G>T (n.*944+32G>T) c.3702+32G>T (n.3702+32G>T) c.3393+32G>T (n.3393+32G>T) n.3970+32G>T n.3771+32G>T n.539-331C>A n.3397+32G>T c.3567+32G>T (n.3567+32G>T) c.3771+32G>T (n.3771+32G>T) n.3916+32G>T n.3716+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159450C= | CA2210131640 | ABCC6 | c.3735+32G= (n.3735+32G=) c.549+32G= (n.549+32G=) c.3360+32G= (n.3360+32G=) c.*944+32G= (n.*944+32G=) c.3702+32G= (n.3702+32G=) c.3393+32G= (n.3393+32G=) n.3970+32G= n.3771+32G= n.539-331C= n.3397+32G= c.3567+32G= (n.3567+32G=) c.3771+32G= (n.3771+32G=) n.3916+32G= n.3716+32G= | |
16 | g.16159450C>G | CA2210131641 | ABCC6 | c.3735+32G>C (n.3735+32G>C) c.549+32G>C (n.549+32G>C) c.3360+32G>C (n.3360+32G>C) c.*944+32G>C (n.*944+32G>C) c.3702+32G>C (n.3702+32G>C) c.3393+32G>C (n.3393+32G>C) n.3970+32G>C n.3771+32G>C n.539-331C>G n.3397+32G>C c.3567+32G>C (n.3567+32G>C) c.3771+32G>C (n.3771+32G>C) n.3916+32G>C n.3716+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159450C>T | CA2631961891 | ABCC6 | c.3735+32G>A (n.3735+32G>A) c.549+32G>A (n.549+32G>A) c.3360+32G>A (n.3360+32G>A) c.*944+32G>A (n.*944+32G>A) c.3702+32G>A (n.3702+32G>A) c.3393+32G>A (n.3393+32G>A) n.3970+32G>A n.3771+32G>A n.539-331C>T n.3397+32G>A c.3567+32G>A (n.3567+32G>A) c.3771+32G>A (n.3771+32G>A) n.3916+32G>A n.3716+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159451T>G | CA2631961892 | ABCC6 | c.3735+31A>C (n.3735+31A>C) c.549+31A>C (n.549+31A>C) c.3360+31A>C (n.3360+31A>C) c.*944+31A>C (n.*944+31A>C) c.3702+31A>C (n.3702+31A>C) c.3393+31A>C (n.3393+31A>C) n.3970+31A>C n.3771+31A>C n.539-330T>G n.3397+31A>C c.3567+31A>C (n.3567+31A>C) c.3771+31A>C (n.3771+31A>C) n.3916+31A>C n.3716+31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159452G>A | CA2631961894 | ABCC6 | c.3735+30C>T (n.3735+30C>T) c.549+30C>T (n.549+30C>T) c.3360+30C>T (n.3360+30C>T) c.*944+30C>T (n.*944+30C>T) c.3702+30C>T (n.3702+30C>T) c.3393+30C>T (n.3393+30C>T) n.3970+30C>T n.3771+30C>T n.539-329G>A n.3397+30C>T c.3567+30C>T (n.3567+30C>T) c.3771+30C>T (n.3771+30C>T) n.3916+30C>T n.3716+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159452G>T | CA2575924652 | ABCC6 | c.3735+30C>A (n.3735+30C>A) c.549+30C>A (n.549+30C>A) c.3360+30C>A (n.3360+30C>A) c.*944+30C>A (n.*944+30C>A) c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) c.3393+30C>A (n.3393+30C>A) n.3970+30C>A n.3771+30C>A n.539-329G>T n.3397+30C>A c.3567+30C>A (n.3567+30C>A) c.3771+30C>A (n.3771+30C>A) n.3916+30C>A n.3716+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159454del | CA2631961893 | ABCC6 | c.3735+30del (n.3735+30del) c.549+30del (n.549+30del) c.3360+30del (n.3360+30del) c.*944+30del (n.*944+30del) c.3702+30del (n.3702+30del) c.3393+30del (n.3393+30del) n.3970+30del n.3771+30del n.539-327del n.3397+30del c.3567+30del (n.3567+30del) c.3771+30del (n.3771+30del) n.3916+30del n.3716+30del | gnomAD v4 |
16 | g.16159453G>A | CA7925464 | ABCC6 | c.3735+29C>T (n.3735+29C>T) c.549+29C>T (n.549+29C>T) c.3360+29C>T (n.3360+29C>T) c.*944+29C>T (n.*944+29C>T) c.3702+29C>T (n.3702+29C>T) c.3393+29C>T (n.3393+29C>T) n.3970+29C>T n.3771+29C>T n.539-328G>A n.3397+29C>T c.3567+29C>T (n.3567+29C>T) c.3771+29C>T (n.3771+29C>T) n.3916+29C>T n.3716+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159453G= | CA2210131643 | ABCC6 | c.3735+29C= (n.3735+29C=) c.549+29C= (n.549+29C=) c.3360+29C= (n.3360+29C=) c.*944+29C= (n.*944+29C=) c.3702+29C= (n.3702+29C=) c.3393+29C= (n.3393+29C=) n.3970+29C= n.3771+29C= n.539-328G= n.3397+29C= c.3567+29C= (n.3567+29C=) c.3771+29C= (n.3771+29C=) n.3916+29C= n.3716+29C= | |
16 | g.16159453G>T | CA2631961895 | ABCC6 | c.3735+29C>A (n.3735+29C>A) c.549+29C>A (n.549+29C>A) c.3360+29C>A (n.3360+29C>A) c.*944+29C>A (n.*944+29C>A) c.3702+29C>A (n.3702+29C>A) c.3393+29C>A (n.3393+29C>A) n.3970+29C>A n.3771+29C>A n.539-328G>T n.3397+29C>A c.3567+29C>A (n.3567+29C>A) c.3771+29C>A (n.3771+29C>A) n.3916+29C>A n.3716+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159454G>C | CA2210131645 | ABCC6 | c.3735+28C>G (n.3735+28C>G) c.549+28C>G (n.549+28C>G) c.3360+28C>G (n.3360+28C>G) c.*944+28C>G (n.*944+28C>G) c.3702+28C>G (n.3702+28C>G) c.3393+28C>G (n.3393+28C>G) n.3970+28C>G n.3771+28C>G n.539-327G>C n.3397+28C>G c.3567+28C>G (n.3567+28C>G) c.3771+28C>G (n.3771+28C>G) n.3916+28C>G n.3716+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159454G= | CA2210131647 | ABCC6 | c.3735+28C= (n.3735+28C=) c.549+28C= (n.549+28C=) c.3360+28C= (n.3360+28C=) c.*944+28C= (n.*944+28C=) c.3702+28C= (n.3702+28C=) c.3393+28C= (n.3393+28C=) n.3970+28C= n.3771+28C= n.539-327G= n.3397+28C= c.3567+28C= (n.3567+28C=) c.3771+28C= (n.3771+28C=) n.3916+28C= n.3716+28C= | |
16 | g.16159454G>T | CA2631961896 | ABCC6 | c.3735+28C>A (n.3735+28C>A) c.549+28C>A (n.549+28C>A) c.3360+28C>A (n.3360+28C>A) c.*944+28C>A (n.*944+28C>A) c.3702+28C>A (n.3702+28C>A) c.3393+28C>A (n.3393+28C>A) n.3970+28C>A n.3771+28C>A n.539-327G>T n.3397+28C>A c.3567+28C>A (n.3567+28C>A) c.3771+28C>A (n.3771+28C>A) n.3916+28C>A n.3716+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>C | CA975107026 | ABCC6 | c.3735+27T>G (n.3735+27T>G) c.549+27T>G (n.549+27T>G) c.3360+27T>G (n.3360+27T>G) c.*944+27T>G (n.*944+27T>G) c.3702+27T>G (n.3702+27T>G) c.3393+27T>G (n.3393+27T>G) n.3970+27T>G n.3771+27T>G n.539-326A>C n.3397+27T>G c.3567+27T>G (n.3567+27T>G) c.3771+27T>G (n.3771+27T>G) n.3916+27T>G n.3716+27T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>G | CA2631961897 | ABCC6 | c.3735+27T>C (n.3735+27T>C) c.549+27T>C (n.549+27T>C) c.3360+27T>C (n.3360+27T>C) c.*944+27T>C (n.*944+27T>C) c.3702+27T>C (n.3702+27T>C) c.3393+27T>C (n.3393+27T>C) n.3970+27T>C n.3771+27T>C n.539-326A>G n.3397+27T>C c.3567+27T>C (n.3567+27T>C) c.3771+27T>C (n.3771+27T>C) n.3916+27T>C n.3716+27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>T | CA2631961898 | ABCC6 | c.3735+27T>A (n.3735+27T>A) c.549+27T>A (n.549+27T>A) c.3360+27T>A (n.3360+27T>A) c.*944+27T>A (n.*944+27T>A) c.3702+27T>A (n.3702+27T>A) c.3393+27T>A (n.3393+27T>A) n.3970+27T>A n.3771+27T>A n.539-326A>T n.3397+27T>A c.3567+27T>A (n.3567+27T>A) c.3771+27T>A (n.3771+27T>A) n.3916+27T>A n.3716+27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159455_16159456delinsAC | CA2210131649 | ABCC6 | c.3735+26_3735+27delinsGT (n.3735+26_3735+27delinsGT) c.549+26_549+27delinsGT (n.549+26_549+27delinsGT) c.3360+26_3360+27delinsGT (n.3360+26_3360+27delinsGT) c.*944+26_*944+27delinsGT (n.*944+26_*944+27delinsGT) c.3702+26_3702+27delinsGT (n.3702+26_3702+27delinsGT) c.3393+26_3393+27delinsGT (n.3393+26_3393+27delinsGT) n.3970+26_3970+27delinsGT n.3771+26_3771+27delinsGT n.539-326_539-325delinsAC n.3397+26_3397+27delinsGT c.3567+26_3567+27delinsGT (n.3567+26_3567+27delinsGT) c.3771+26_3771+27delinsGT (n.3771+26_3771+27delinsGT) n.3916+26_3916+27delinsGT n.3716+26_3716+27delinsGT | |
16 | g.16159456C>T | CA2525912693 | ABCC6 | c.3735+26G>A (n.3735+26G>A) c.549+26G>A (n.549+26G>A) c.3360+26G>A (n.3360+26G>A) c.*944+26G>A (n.*944+26G>A) c.3702+26G>A (n.3702+26G>A) c.3393+26G>A (n.3393+26G>A) n.3970+26G>A n.3771+26G>A n.539-325C>T n.3397+26G>A c.3567+26G>A (n.3567+26G>A) c.3771+26G>A (n.3771+26G>A) n.3916+26G>A n.3716+26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159460dup | CA7925465 | ABCC6 | c.3735+26dup (n.3735+26dup) c.549+26dup (n.549+26dup) c.3360+26dup (n.3360+26dup) c.*944+26dup (n.*944+26dup) c.3702+26dup (n.3702+26dup) c.3393+26dup (n.3393+26dup) n.3970+26dup n.3771+26dup n.539-321dup n.3397+26dup c.3567+26dup (n.3567+26dup) c.3771+26dup (n.3771+26dup) n.3916+26dup n.3716+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159460del | CA7925466 | ABCC6 | c.3735+26del (n.3735+26del) c.549+26del (n.549+26del) c.3360+26del (n.3360+26del) c.*944+26del (n.*944+26del) c.3702+26del (n.3702+26del) c.3393+26del (n.3393+26del) n.3970+26del n.3771+26del n.539-321del n.3397+26del c.3567+26del (n.3567+26del) c.3771+26del (n.3771+26del) n.3916+26del n.3716+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159457C>A | CA2575924653 | ABCC6 | c.3735+25G>T (n.3735+25G>T) c.549+25G>T (n.549+25G>T) c.3360+25G>T (n.3360+25G>T) c.*944+25G>T (n.*944+25G>T) c.3702+25G>T (n.3702+25G>T) c.3393+25G>T (n.3393+25G>T) n.3970+25G>T n.3771+25G>T n.539-324C>A n.3397+25G>T c.3567+25G>T (n.3567+25G>T) c.3771+25G>T (n.3771+25G>T) n.3916+25G>T n.3716+25G>T | |
16 | g.16159458C>A | CA7925467 | ABCC6 | c.3735+24G>T (n.3735+24G>T) c.549+24G>T (n.549+24G>T) c.3360+24G>T (n.3360+24G>T) c.*944+24G>T (n.*944+24G>T) c.3702+24G>T (n.3702+24G>T) c.3393+24G>T (n.3393+24G>T) n.3970+24G>T n.3771+24G>T n.539-323C>A n.3397+24G>T c.3567+24G>T (n.3567+24G>T) c.3771+24G>T (n.3771+24G>T) n.3916+24G>T n.3716+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159458C= | CA2210131652 | ABCC6 | c.3735+24G= (n.3735+24G=) c.549+24G= (n.549+24G=) c.3360+24G= (n.3360+24G=) c.*944+24G= (n.*944+24G=) c.3702+24G= (n.3702+24G=) c.3393+24G= (n.3393+24G=) n.3970+24G= n.3771+24G= n.539-323C= n.3397+24G= c.3567+24G= (n.3567+24G=) c.3771+24G= (n.3771+24G=) n.3916+24G= n.3716+24G= | |
16 | g.16159458C>G | CA2631961903 | ABCC6 | c.3735+24G>C (n.3735+24G>C) c.549+24G>C (n.549+24G>C) c.3360+24G>C (n.3360+24G>C) c.*944+24G>C (n.*944+24G>C) c.3702+24G>C (n.3702+24G>C) c.3393+24G>C (n.3393+24G>C) n.3970+24G>C n.3771+24G>C n.539-323C>G n.3397+24G>C c.3567+24G>C (n.3567+24G>C) c.3771+24G>C (n.3771+24G>C) n.3916+24G>C n.3716+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159458C>T | CA656546807 | ABCC6 | c.3735+24G>A (n.3735+24G>A) c.549+24G>A (n.549+24G>A) c.3360+24G>A (n.3360+24G>A) c.*944+24G>A (n.*944+24G>A) c.3702+24G>A (n.3702+24G>A) c.3393+24G>A (n.3393+24G>A) n.3970+24G>A n.3771+24G>A n.539-323C>T n.3397+24G>A c.3567+24G>A (n.3567+24G>A) c.3771+24G>A (n.3771+24G>A) n.3916+24G>A n.3716+24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159459C>A | CA621206124 | ABCC6 | c.3735+23G>T (n.3735+23G>T) c.549+23G>T (n.549+23G>T) c.3360+23G>T (n.3360+23G>T) c.*944+23G>T (n.*944+23G>T) c.3702+23G>T (n.3702+23G>T) c.3393+23G>T (n.3393+23G>T) n.3970+23G>T n.3771+23G>T n.539-322C>A n.3397+23G>T c.3567+23G>T (n.3567+23G>T) c.3771+23G>T (n.3771+23G>T) n.3916+23G>T n.3716+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159459C= | CA2210131658 | ABCC6 | c.3735+23G= (n.3735+23G=) c.549+23G= (n.549+23G=) c.3360+23G= (n.3360+23G=) c.*944+23G= (n.*944+23G=) c.3702+23G= (n.3702+23G=) c.3393+23G= (n.3393+23G=) n.3970+23G= n.3771+23G= n.539-322C= n.3397+23G= c.3567+23G= (n.3567+23G=) c.3771+23G= (n.3771+23G=) n.3916+23G= n.3716+23G= | |
16 | g.16159465_16159472del | CA2631961907 | ABCC6 | c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del) c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del) c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del) c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del) c.3702+16_3702+23del (n.3702+16_3702+23del) c.3393+16_3393+23del (n.3393+16_3393+23del) n.3970+16_3970+23del n.3771+16_3771+23del n.539-316_539-309del n.3397+16_3397+23del c.3567+16_3567+23del (n.3567+16_3567+23del) c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del) n.3916+16_3916+23del n.3716+16_3716+23del | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>A | CA2631961909 | ABCC6 | c.3735+21A>T (n.3735+21A>T) c.549+21A>T (n.549+21A>T) c.3360+21A>T (n.3360+21A>T) c.*944+21A>T (n.*944+21A>T) c.3702+21A>T (n.3702+21A>T) c.3393+21A>T (n.3393+21A>T) n.3970+21A>T n.3771+21A>T n.539-320T>A n.3397+21A>T c.3567+21A>T (n.3567+21A>T) c.3771+21A>T (n.3771+21A>T) n.3916+21A>T n.3716+21A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>G | CA2631961911 | ABCC6 | c.3735+21A>C (n.3735+21A>C) c.549+21A>C (n.549+21A>C) c.3360+21A>C (n.3360+21A>C) c.*944+21A>C (n.*944+21A>C) c.3702+21A>C (n.3702+21A>C) c.3393+21A>C (n.3393+21A>C) n.3970+21A>C n.3771+21A>C n.539-320T>G n.3397+21A>C c.3567+21A>C (n.3567+21A>C) c.3771+21A>C (n.3771+21A>C) n.3916+21A>C n.3716+21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159465del | CA2631961912 | ABCC6 | c.3735+20del (n.3735+20del) c.549+20del (n.549+20del) c.3360+20del (n.3360+20del) c.*944+20del (n.*944+20del) c.3702+20del (n.3702+20del) c.3393+20del (n.3393+20del) n.3970+20del n.3771+20del n.539-316del n.3397+20del c.3567+20del (n.3567+20del) c.3771+20del (n.3771+20del) n.3916+20del n.3716+20del | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>A | CA2631961913 | ABCC6 | c.3735+19G>T (n.3735+19G>T) c.549+19G>T (n.549+19G>T) c.3360+19G>T (n.3360+19G>T) c.*944+19G>T (n.*944+19G>T) c.3702+19G>T (n.3702+19G>T) c.3393+19G>T (n.3393+19G>T) n.3970+19G>T n.3771+19G>T n.539-318C>A n.3397+19G>T c.3567+19G>T (n.3567+19G>T) c.3771+19G>T (n.3771+19G>T) n.3916+19G>T n.3716+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>T | CA2631961914 | ABCC6 | c.3735+19G>A (n.3735+19G>A) c.549+19G>A (n.549+19G>A) c.3360+19G>A (n.3360+19G>A) c.*944+19G>A (n.*944+19G>A) c.3702+19G>A (n.3702+19G>A) c.3393+19G>A (n.3393+19G>A) n.3970+19G>A n.3771+19G>A n.539-318C>T n.3397+19G>A c.3567+19G>A (n.3567+19G>A) c.3771+19G>A (n.3771+19G>A) n.3916+19G>A n.3716+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C>A | CA2631961918 | ABCC6 | c.3735+18G>T (n.3735+18G>T) c.549+18G>T (n.549+18G>T) c.3360+18G>T (n.3360+18G>T) c.*944+18G>T (n.*944+18G>T) c.3702+18G>T (n.3702+18G>T) c.3393+18G>T (n.3393+18G>T) n.3970+18G>T n.3771+18G>T n.539-317C>A n.3397+18G>T c.3567+18G>T (n.3567+18G>T) c.3771+18G>T (n.3771+18G>T) n.3916+18G>T n.3716+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C= | CA2210131668 | ABCC6 | c.3735+18G= (n.3735+18G=) c.549+18G= (n.549+18G=) c.3360+18G= (n.3360+18G=) c.*944+18G= (n.*944+18G=) c.3702+18G= (n.3702+18G=) c.3393+18G= (n.3393+18G=) n.3970+18G= n.3771+18G= n.539-317C= n.3397+18G= c.3567+18G= (n.3567+18G=) c.3771+18G= (n.3771+18G=) n.3916+18G= n.3716+18G= | |
16 | g.16159464C>G | CA2806037025 | ABCC6 | c.3735+18G>C (n.3735+18G>C) c.549+18G>C (n.549+18G>C) c.3360+18G>C (n.3360+18G>C) c.*944+18G>C (n.*944+18G>C) c.3702+18G>C (n.3702+18G>C) c.3393+18G>C (n.3393+18G>C) n.3970+18G>C n.3771+18G>C n.539-317C>G n.3397+18G>C c.3567+18G>C (n.3567+18G>C) c.3771+18G>C (n.3771+18G>C) n.3916+18G>C n.3716+18G>C | |
16 | g.16159464C>T | CA7925468 | ABCC6 | c.3735+18G>A (n.3735+18G>A) c.549+18G>A (n.549+18G>A) c.3360+18G>A (n.3360+18G>A) c.*944+18G>A (n.*944+18G>A) c.3702+18G>A (n.3702+18G>A) c.3393+18G>A (n.3393+18G>A) n.3970+18G>A n.3771+18G>A n.539-317C>T n.3397+18G>A c.3567+18G>A (n.3567+18G>A) c.3771+18G>A (n.3771+18G>A) n.3916+18G>A n.3716+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159465C>A | CA2806037026 | ABCC6 | c.3735+17G>T (n.3735+17G>T) c.549+17G>T (n.549+17G>T) c.3360+17G>T (n.3360+17G>T) c.*944+17G>T (n.*944+17G>T) c.3702+17G>T (n.3702+17G>T) c.3393+17G>T (n.3393+17G>T) n.3970+17G>T n.3771+17G>T n.539-316C>A n.3397+17G>T c.3567+17G>T (n.3567+17G>T) c.3771+17G>T (n.3771+17G>T) n.3916+17G>T n.3716+17G>T | |
16 | g.16159466A>C | CA975107031 | ABCC6 | c.3735+16T>G (n.3735+16T>G) c.549+16T>G (n.549+16T>G) c.3360+16T>G (n.3360+16T>G) c.*944+16T>G (n.*944+16T>G) c.3702+16T>G (n.3702+16T>G) c.3393+16T>G (n.3393+16T>G) n.3970+16T>G n.3771+16T>G n.539-315A>C n.3397+16T>G c.3567+16T>G (n.3567+16T>G) c.3771+16T>G (n.3771+16T>G) n.3916+16T>G n.3716+16T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159468C= | CA2210131672 | ABCC6 | c.3735+14G= (n.3735+14G=) c.549+14G= (n.549+14G=) c.3360+14G= (n.3360+14G=) c.*944+14G= (n.*944+14G=) c.3702+14G= (n.3702+14G=) c.3393+14G= (n.3393+14G=) n.3970+14G= n.3771+14G= n.539-313C= n.3397+14G= c.3567+14G= (n.3567+14G=) c.3771+14G= (n.3771+14G=) n.3916+14G= n.3716+14G= | |
16 | g.16159468C>T | CA718552117 | ABCC6 | c.3735+14G>A (n.3735+14G>A) c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.3360+14G>A (n.3360+14G>A) c.*944+14G>A (n.*944+14G>A) c.3702+14G>A (n.3702+14G>A) c.3393+14G>A (n.3393+14G>A) n.3970+14G>A n.3771+14G>A n.539-313C>T n.3397+14G>A c.3567+14G>A (n.3567+14G>A) c.3771+14G>A (n.3771+14G>A) n.3916+14G>A n.3716+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |