Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16159409G>C | CA2631961768 | ABCC6 | c.3735+73C>G (n.3735+73C>G) c.549+73C>G (n.549+73C>G) c.3360+73C>G (n.3360+73C>G) c.*944+73C>G (n.*944+73C>G) c.3702+73C>G (n.3702+73C>G) c.3393+73C>G (n.3393+73C>G) n.3970+73C>G n.3771+73C>G n.539-372G>C n.3397+73C>G c.3567+73C>G (n.3567+73C>G) c.3771+73C>G (n.3771+73C>G) n.3916+73C>G n.3716+73C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159409G>T | CA2631961767 | ABCC6 | c.3735+73C>A (n.3735+73C>A) c.549+73C>A (n.549+73C>A) c.3360+73C>A (n.3360+73C>A) c.*944+73C>A (n.*944+73C>A) c.3702+73C>A (n.3702+73C>A) c.3393+73C>A (n.3393+73C>A) n.3970+73C>A n.3771+73C>A n.539-372G>T n.3397+73C>A c.3567+73C>A (n.3567+73C>A) c.3771+73C>A (n.3771+73C>A) n.3916+73C>A n.3716+73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159410T>A | CA2631961769 | ABCC6 | c.3735+72A>T (n.3735+72A>T) c.549+72A>T (n.549+72A>T) c.3360+72A>T (n.3360+72A>T) c.*944+72A>T (n.*944+72A>T) c.3702+72A>T (n.3702+72A>T) c.3393+72A>T (n.3393+72A>T) n.3970+72A>T n.3771+72A>T n.539-371T>A n.3397+72A>T c.3567+72A>T (n.3567+72A>T) c.3771+72A>T (n.3771+72A>T) n.3916+72A>T n.3716+72A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159411C>A | CA2631961772 | ABCC6 | c.3735+71G>T (n.3735+71G>T) c.549+71G>T (n.549+71G>T) c.3360+71G>T (n.3360+71G>T) c.*944+71G>T (n.*944+71G>T) c.3702+71G>T (n.3702+71G>T) c.3393+71G>T (n.3393+71G>T) n.3970+71G>T n.3771+71G>T n.539-370C>A n.3397+71G>T c.3567+71G>T (n.3567+71G>T) c.3771+71G>T (n.3771+71G>T) n.3916+71G>T n.3716+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159411C= | CA2210131518 | ABCC6 | c.3735+71G= (n.3735+71G=) c.549+71G= (n.549+71G=) c.3360+71G= (n.3360+71G=) c.*944+71G= (n.*944+71G=) c.3702+71G= (n.3702+71G=) c.3393+71G= (n.3393+71G=) n.3970+71G= n.3771+71G= n.539-370C= n.3397+71G= c.3567+71G= (n.3567+71G=) c.3771+71G= (n.3771+71G=) n.3916+71G= n.3716+71G= | |
16 | g.16159411C>T | CA2210131517 | ABCC6 | c.3735+71G>A (n.3735+71G>A) c.549+71G>A (n.549+71G>A) c.3360+71G>A (n.3360+71G>A) c.*944+71G>A (n.*944+71G>A) c.3702+71G>A (n.3702+71G>A) c.3393+71G>A (n.3393+71G>A) n.3970+71G>A n.3771+71G>A n.539-370C>T n.3397+71G>A c.3567+71G>A (n.3567+71G>A) c.3771+71G>A (n.3771+71G>A) n.3916+71G>A n.3716+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159412A>C | CA2575924648 | ABCC6 | c.3735+70T>G (n.3735+70T>G) c.549+70T>G (n.549+70T>G) c.3360+70T>G (n.3360+70T>G) c.*944+70T>G (n.*944+70T>G) c.3702+70T>G (n.3702+70T>G) c.3393+70T>G (n.3393+70T>G) n.3970+70T>G n.3771+70T>G n.539-369A>C n.3397+70T>G c.3567+70T>G (n.3567+70T>G) c.3771+70T>G (n.3771+70T>G) n.3916+70T>G n.3716+70T>G | |
16 | g.16159412A>G | CA2631961773 | ABCC6 | c.3735+70T>C (n.3735+70T>C) c.549+70T>C (n.549+70T>C) c.3360+70T>C (n.3360+70T>C) c.*944+70T>C (n.*944+70T>C) c.3702+70T>C (n.3702+70T>C) c.3393+70T>C (n.3393+70T>C) n.3970+70T>C n.3771+70T>C n.539-369A>G n.3397+70T>C c.3567+70T>C (n.3567+70T>C) c.3771+70T>C (n.3771+70T>C) n.3916+70T>C n.3716+70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159413A= | CA2210131521 | ABCC6 | c.3735+69T= (n.3735+69T=) c.549+69T= (n.549+69T=) c.3360+69T= (n.3360+69T=) c.*944+69T= (n.*944+69T=) c.3702+69T= (n.3702+69T=) c.3393+69T= (n.3393+69T=) n.3970+69T= n.3771+69T= n.539-368A= n.3397+69T= c.3567+69T= (n.3567+69T=) c.3771+69T= (n.3771+69T=) n.3916+69T= n.3716+69T= | |
16 | g.16159413A>G | CA2210131522 | ABCC6 | c.3735+69T>C (n.3735+69T>C) c.549+69T>C (n.549+69T>C) c.3360+69T>C (n.3360+69T>C) c.*944+69T>C (n.*944+69T>C) c.3702+69T>C (n.3702+69T>C) c.3393+69T>C (n.3393+69T>C) n.3970+69T>C n.3771+69T>C n.539-368A>G n.3397+69T>C c.3567+69T>C (n.3567+69T>C) c.3771+69T>C (n.3771+69T>C) n.3916+69T>C n.3716+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159413A>T | CA975106989 | ABCC6 | c.3735+69T>A (n.3735+69T>A) c.549+69T>A (n.549+69T>A) c.3360+69T>A (n.3360+69T>A) c.*944+69T>A (n.*944+69T>A) c.3702+69T>A (n.3702+69T>A) c.3393+69T>A (n.3393+69T>A) n.3970+69T>A n.3771+69T>A n.539-368A>T n.3397+69T>A c.3567+69T>A (n.3567+69T>A) c.3771+69T>A (n.3771+69T>A) n.3916+69T>A n.3716+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159415_16159420del | CA2631961774 | ABCC6 | c.3735+64_3735+69del (n.3735+64_3735+69del) c.549+64_549+69del (n.549+64_549+69del) c.3360+64_3360+69del (n.3360+64_3360+69del) c.*944+64_*944+69del (n.*944+64_*944+69del) c.3702+64_3702+69del (n.3702+64_3702+69del) c.3393+64_3393+69del (n.3393+64_3393+69del) n.3970+64_3970+69del n.3771+64_3771+69del n.539-366_539-361del n.3397+64_3397+69del c.3567+64_3567+69del (n.3567+64_3567+69del) c.3771+64_3771+69del (n.3771+64_3771+69del) n.3916+64_3916+69del n.3716+64_3716+69del | gnomAD v4 |
16 | g.16159414C>A | CA2631961776 | ABCC6 | c.3735+68G>T (n.3735+68G>T) c.549+68G>T (n.549+68G>T) c.3360+68G>T (n.3360+68G>T) c.*944+68G>T (n.*944+68G>T) c.3702+68G>T (n.3702+68G>T) c.3393+68G>T (n.3393+68G>T) n.3970+68G>T n.3771+68G>T n.539-367C>A n.3397+68G>T c.3567+68G>T (n.3567+68G>T) c.3771+68G>T (n.3771+68G>T) n.3916+68G>T n.3716+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159415A= | CA2210131529 | ABCC6 | c.3735+67T= (n.3735+67T=) c.549+67T= (n.549+67T=) c.3360+67T= (n.3360+67T=) c.*944+67T= (n.*944+67T=) c.3702+67T= (n.3702+67T=) c.3393+67T= (n.3393+67T=) n.3970+67T= n.3771+67T= n.539-366A= n.3397+67T= c.3567+67T= (n.3567+67T=) c.3771+67T= (n.3771+67T=) n.3916+67T= n.3716+67T= | |
16 | g.16159415A>G | CA2210131530 | ABCC6 | c.3735+67T>C (n.3735+67T>C) c.549+67T>C (n.549+67T>C) c.3360+67T>C (n.3360+67T>C) c.*944+67T>C (n.*944+67T>C) c.3702+67T>C (n.3702+67T>C) c.3393+67T>C (n.3393+67T>C) n.3970+67T>C n.3771+67T>C n.539-366A>G n.3397+67T>C c.3567+67T>C (n.3567+67T>C) c.3771+67T>C (n.3771+67T>C) n.3916+67T>C n.3716+67T>C | dbSNP |
16 | g.16159415A>T | CA2631961779 | ABCC6 | c.3735+67T>A (n.3735+67T>A) c.549+67T>A (n.549+67T>A) c.3360+67T>A (n.3360+67T>A) c.*944+67T>A (n.*944+67T>A) c.3702+67T>A (n.3702+67T>A) c.3393+67T>A (n.3393+67T>A) n.3970+67T>A n.3771+67T>A n.539-366A>T n.3397+67T>A c.3567+67T>A (n.3567+67T>A) c.3771+67T>A (n.3771+67T>A) n.3916+67T>A n.3716+67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159416G>T | CA2631961781 | ABCC6 | c.3735+66C>A (n.3735+66C>A) c.549+66C>A (n.549+66C>A) c.3360+66C>A (n.3360+66C>A) c.*944+66C>A (n.*944+66C>A) c.3702+66C>A (n.3702+66C>A) c.3393+66C>A (n.3393+66C>A) n.3970+66C>A n.3771+66C>A n.539-365G>T n.3397+66C>A c.3567+66C>A (n.3567+66C>A) c.3771+66C>A (n.3771+66C>A) n.3916+66C>A n.3716+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159423_16159458del | CA2631961780 | ABCC6 | c.3735+31_3735+66del (n.3735+31_3735+66del) c.549+31_549+66del (n.549+31_549+66del) c.3360+31_3360+66del (n.3360+31_3360+66del) c.*944+31_*944+66del (n.*944+31_*944+66del) c.3702+31_3702+66del (n.3702+31_3702+66del) c.3393+31_3393+66del (n.3393+31_3393+66del) n.3970+31_3970+66del n.3771+31_3771+66del n.539-358_539-323del n.3397+31_3397+66del c.3567+31_3567+66del (n.3567+31_3567+66del) c.3771+31_3771+66del (n.3771+31_3771+66del) n.3916+31_3916+66del n.3716+31_3716+66del | gnomAD v4 |
16 | g.16159417G>A | CA2631961783 | ABCC6 | c.3735+65C>T (n.3735+65C>T) c.549+65C>T (n.549+65C>T) c.3360+65C>T (n.3360+65C>T) c.*944+65C>T (n.*944+65C>T) c.3702+65C>T (n.3702+65C>T) c.3393+65C>T (n.3393+65C>T) n.3970+65C>T n.3771+65C>T n.539-364G>A n.3397+65C>T c.3567+65C>T (n.3567+65C>T) c.3771+65C>T (n.3771+65C>T) n.3916+65C>T n.3716+65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159417G>T | CA2631961787 | ABCC6 | c.3735+65C>A (n.3735+65C>A) c.549+65C>A (n.549+65C>A) c.3360+65C>A (n.3360+65C>A) c.*944+65C>A (n.*944+65C>A) c.3702+65C>A (n.3702+65C>A) c.3393+65C>A (n.3393+65C>A) n.3970+65C>A n.3771+65C>A n.539-364G>T n.3397+65C>A c.3567+65C>A (n.3567+65C>A) c.3771+65C>A (n.3771+65C>A) n.3916+65C>A n.3716+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159418G>A | CA2210131536 | ABCC6 | c.3735+64C>T (n.3735+64C>T) c.549+64C>T (n.549+64C>T) c.3360+64C>T (n.3360+64C>T) c.*944+64C>T (n.*944+64C>T) c.3702+64C>T (n.3702+64C>T) c.3393+64C>T (n.3393+64C>T) n.3970+64C>T n.3771+64C>T n.539-363G>A n.3397+64C>T c.3567+64C>T (n.3567+64C>T) c.3771+64C>T (n.3771+64C>T) n.3916+64C>T n.3716+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159418G= | CA2210131533 | ABCC6 | c.3735+64C= (n.3735+64C=) c.549+64C= (n.549+64C=) c.3360+64C= (n.3360+64C=) c.*944+64C= (n.*944+64C=) c.3702+64C= (n.3702+64C=) c.3393+64C= (n.3393+64C=) n.3970+64C= n.3771+64C= n.539-363G= n.3397+64C= c.3567+64C= (n.3567+64C=) c.3771+64C= (n.3771+64C=) n.3916+64C= n.3716+64C= | |
16 | g.16159418G>T | CA2575924649 | ABCC6 | c.3735+64C>A (n.3735+64C>A) c.549+64C>A (n.549+64C>A) c.3360+64C>A (n.3360+64C>A) c.*944+64C>A (n.*944+64C>A) c.3702+64C>A (n.3702+64C>A) c.3393+64C>A (n.3393+64C>A) n.3970+64C>A n.3771+64C>A n.539-363G>T n.3397+64C>A c.3567+64C>A (n.3567+64C>A) c.3771+64C>A (n.3771+64C>A) n.3916+64C>A n.3716+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159419A>C | CA2631961806 | ABCC6 | c.3735+63T>G (n.3735+63T>G) c.549+63T>G (n.549+63T>G) c.3360+63T>G (n.3360+63T>G) c.*944+63T>G (n.*944+63T>G) c.3702+63T>G (n.3702+63T>G) c.3393+63T>G (n.3393+63T>G) n.3970+63T>G n.3771+63T>G n.539-362A>C n.3397+63T>G c.3567+63T>G (n.3567+63T>G) c.3771+63T>G (n.3771+63T>G) n.3916+63T>G n.3716+63T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159419A>G | CA2631961807 | ABCC6 | c.3735+63T>C (n.3735+63T>C) c.549+63T>C (n.549+63T>C) c.3360+63T>C (n.3360+63T>C) c.*944+63T>C (n.*944+63T>C) c.3702+63T>C (n.3702+63T>C) c.3393+63T>C (n.3393+63T>C) n.3970+63T>C n.3771+63T>C n.539-362A>G n.3397+63T>C c.3567+63T>C (n.3567+63T>C) c.3771+63T>C (n.3771+63T>C) n.3916+63T>C n.3716+63T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159420C>T | CA2631961808 | ABCC6 | c.3735+62G>A (n.3735+62G>A) c.549+62G>A (n.549+62G>A) c.3360+62G>A (n.3360+62G>A) c.*944+62G>A (n.*944+62G>A) c.3702+62G>A (n.3702+62G>A) c.3393+62G>A (n.3393+62G>A) n.3970+62G>A n.3771+62G>A n.539-361C>T n.3397+62G>A c.3567+62G>A (n.3567+62G>A) c.3771+62G>A (n.3771+62G>A) n.3916+62G>A n.3716+62G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159421C>A | CA2631961810 | ABCC6 | c.3735+61G>T (n.3735+61G>T) c.549+61G>T (n.549+61G>T) c.3360+61G>T (n.3360+61G>T) c.*944+61G>T (n.*944+61G>T) c.3702+61G>T (n.3702+61G>T) c.3393+61G>T (n.3393+61G>T) n.3970+61G>T n.3771+61G>T n.539-360C>A n.3397+61G>T c.3567+61G>T (n.3567+61G>T) c.3771+61G>T (n.3771+61G>T) n.3916+61G>T n.3716+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159421C>G | CA2631961809 | ABCC6 | c.3735+61G>C (n.3735+61G>C) c.549+61G>C (n.549+61G>C) c.3360+61G>C (n.3360+61G>C) c.*944+61G>C (n.*944+61G>C) c.3702+61G>C (n.3702+61G>C) c.3393+61G>C (n.3393+61G>C) n.3970+61G>C n.3771+61G>C n.539-360C>G n.3397+61G>C c.3567+61G>C (n.3567+61G>C) c.3771+61G>C (n.3771+61G>C) n.3916+61G>C n.3716+61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159422C>A | CA2631961811 | ABCC6 | c.3735+60G>T (n.3735+60G>T) c.549+60G>T (n.549+60G>T) c.3360+60G>T (n.3360+60G>T) c.*944+60G>T (n.*944+60G>T) c.3702+60G>T (n.3702+60G>T) c.3393+60G>T (n.3393+60G>T) n.3970+60G>T n.3771+60G>T n.539-359C>A n.3397+60G>T c.3567+60G>T (n.3567+60G>T) c.3771+60G>T (n.3771+60G>T) n.3916+60G>T n.3716+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159422C>T | CA2631961812 | ABCC6 | c.3735+60G>A (n.3735+60G>A) c.549+60G>A (n.549+60G>A) c.3360+60G>A (n.3360+60G>A) c.*944+60G>A (n.*944+60G>A) c.3702+60G>A (n.3702+60G>A) c.3393+60G>A (n.3393+60G>A) n.3970+60G>A n.3771+60G>A n.539-359C>T n.3397+60G>A c.3567+60G>A (n.3567+60G>A) c.3771+60G>A (n.3771+60G>A) n.3916+60G>A n.3716+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159423A= | CA2210131538 | ABCC6 | c.3735+59T= (n.3735+59T=) c.549+59T= (n.549+59T=) c.3360+59T= (n.3360+59T=) c.*944+59T= (n.*944+59T=) c.3702+59T= (n.3702+59T=) c.3393+59T= (n.3393+59T=) n.3970+59T= n.3771+59T= n.539-358A= n.3397+59T= c.3567+59T= (n.3567+59T=) c.3771+59T= (n.3771+59T=) n.3916+59T= n.3716+59T= | |
16 | g.16159423A>C | CA975106991 | ABCC6 | c.3735+59T>G (n.3735+59T>G) c.549+59T>G (n.549+59T>G) c.3360+59T>G (n.3360+59T>G) c.*944+59T>G (n.*944+59T>G) c.3702+59T>G (n.3702+59T>G) c.3393+59T>G (n.3393+59T>G) n.3970+59T>G n.3771+59T>G n.539-358A>C n.3397+59T>G c.3567+59T>G (n.3567+59T>G) c.3771+59T>G (n.3771+59T>G) n.3916+59T>G n.3716+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159423A>T | CA2631961815 | ABCC6 | c.3735+59T>A (n.3735+59T>A) c.549+59T>A (n.549+59T>A) c.3360+59T>A (n.3360+59T>A) c.*944+59T>A (n.*944+59T>A) c.3702+59T>A (n.3702+59T>A) c.3393+59T>A (n.3393+59T>A) n.3970+59T>A n.3771+59T>A n.539-358A>T n.3397+59T>A c.3567+59T>A (n.3567+59T>A) c.3771+59T>A (n.3771+59T>A) n.3916+59T>A n.3716+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159424T>A | CA718552048 | ABCC6 | c.3735+58A>T (n.3735+58A>T) c.549+58A>T (n.549+58A>T) c.3360+58A>T (n.3360+58A>T) c.*944+58A>T (n.*944+58A>T) c.3702+58A>T (n.3702+58A>T) c.3393+58A>T (n.3393+58A>T) n.3970+58A>T n.3771+58A>T n.539-357T>A n.3397+58A>T c.3567+58A>T (n.3567+58A>T) c.3771+58A>T (n.3771+58A>T) n.3916+58A>T n.3716+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159424T>C | CA2631961816 | ABCC6 | c.3735+58A>G (n.3735+58A>G) c.549+58A>G (n.549+58A>G) c.3360+58A>G (n.3360+58A>G) c.*944+58A>G (n.*944+58A>G) c.3702+58A>G (n.3702+58A>G) c.3393+58A>G (n.3393+58A>G) n.3970+58A>G n.3771+58A>G n.539-357T>C n.3397+58A>G c.3567+58A>G (n.3567+58A>G) c.3771+58A>G (n.3771+58A>G) n.3916+58A>G n.3716+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159424T= | CA2210131541 | ABCC6 | c.3735+58A= (n.3735+58A=) c.549+58A= (n.549+58A=) c.3360+58A= (n.3360+58A=) c.*944+58A= (n.*944+58A=) c.3702+58A= (n.3702+58A=) c.3393+58A= (n.3393+58A=) n.3970+58A= n.3771+58A= n.539-357T= n.3397+58A= c.3567+58A= (n.3567+58A=) c.3771+58A= (n.3771+58A=) n.3916+58A= n.3716+58A= | |
16 | g.16159425T>A | CA2575924650 | ABCC6 | c.3735+57A>T (n.3735+57A>T) c.549+57A>T (n.549+57A>T) c.3360+57A>T (n.3360+57A>T) c.*944+57A>T (n.*944+57A>T) c.3702+57A>T (n.3702+57A>T) c.3393+57A>T (n.3393+57A>T) n.3970+57A>T n.3771+57A>T n.539-356T>A n.3397+57A>T c.3567+57A>T (n.3567+57A>T) c.3771+57A>T (n.3771+57A>T) n.3916+57A>T n.3716+57A>T | |
16 | g.16159425_16159426delinsTG | CA2210131542 | ABCC6 | c.3735+56_3735+57delinsCA (n.3735+56_3735+57delinsCA) c.549+56_549+57delinsCA (n.549+56_549+57delinsCA) c.3360+56_3360+57delinsCA (n.3360+56_3360+57delinsCA) c.*944+56_*944+57delinsCA (n.*944+56_*944+57delinsCA) c.3702+56_3702+57delinsCA (n.3702+56_3702+57delinsCA) c.3393+56_3393+57delinsCA (n.3393+56_3393+57delinsCA) n.3970+56_3970+57delinsCA n.3771+56_3771+57delinsCA n.539-356_539-355delinsTG n.3397+56_3397+57delinsCA c.3567+56_3567+57delinsCA (n.3567+56_3567+57delinsCA) c.3771+56_3771+57delinsCA (n.3771+56_3771+57delinsCA) n.3916+56_3916+57delinsCA n.3716+56_3716+57delinsCA | |
16 | g.16159425_16159427delinsTGC | CA2210131543 | ABCC6 | c.3735+55_3735+57delinsGCA (n.3735+55_3735+57delinsGCA) c.549+55_549+57delinsGCA (n.549+55_549+57delinsGCA) c.3360+55_3360+57delinsGCA (n.3360+55_3360+57delinsGCA) c.*944+55_*944+57delinsGCA (n.*944+55_*944+57delinsGCA) c.3702+55_3702+57delinsGCA (n.3702+55_3702+57delinsGCA) c.3393+55_3393+57delinsGCA (n.3393+55_3393+57delinsGCA) n.3970+55_3970+57delinsGCA n.3771+55_3771+57delinsGCA n.539-356_539-354delinsTGC n.3397+55_3397+57delinsGCA c.3567+55_3567+57delinsGCA (n.3567+55_3567+57delinsGCA) c.3771+55_3771+57delinsGCA (n.3771+55_3771+57delinsGCA) n.3916+55_3916+57delinsGCA n.3716+55_3716+57delinsGCA | |
16 | g.16159426del | CA278628599 | ABCC6 | c.3735+56del (n.3735+56del) c.549+56del (n.549+56del) c.3360+56del (n.3360+56del) c.*944+56del (n.*944+56del) c.3702+56del (n.3702+56del) c.3393+56del (n.3393+56del) n.3970+56del n.3771+56del n.539-355del n.3397+56del c.3567+56del (n.3567+56del) c.3771+56del (n.3771+56del) n.3916+56del n.3716+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159426G>C | CA975106993 | ABCC6 | c.3735+56C>G (n.3735+56C>G) c.549+56C>G (n.549+56C>G) c.3360+56C>G (n.3360+56C>G) c.*944+56C>G (n.*944+56C>G) c.3702+56C>G (n.3702+56C>G) c.3393+56C>G (n.3393+56C>G) n.3970+56C>G n.3771+56C>G n.539-355G>C n.3397+56C>G c.3567+56C>G (n.3567+56C>G) c.3771+56C>G (n.3771+56C>G) n.3916+56C>G n.3716+56C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159426G= | CA2210131549 | ABCC6 | c.3735+56C= (n.3735+56C=) c.549+56C= (n.549+56C=) c.3360+56C= (n.3360+56C=) c.*944+56C= (n.*944+56C=) c.3702+56C= (n.3702+56C=) c.3393+56C= (n.3393+56C=) n.3970+56C= n.3771+56C= n.539-355G= n.3397+56C= c.3567+56C= (n.3567+56C=) c.3771+56C= (n.3771+56C=) n.3916+56C= n.3716+56C= | |
16 | g.16159426G>T | CA493797976 | ABCC6 | c.3735+56C>A (n.3735+56C>A) c.549+56C>A (n.549+56C>A) c.3360+56C>A (n.3360+56C>A) c.*944+56C>A (n.*944+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) c.3393+56C>A (n.3393+56C>A) n.3970+56C>A n.3771+56C>A n.539-355G>T n.3397+56C>A c.3567+56C>A (n.3567+56C>A) c.3771+56C>A (n.3771+56C>A) n.3916+56C>A n.3716+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159426dup | CA2631961823 | ABCC6 | c.3735+56dup (n.3735+56dup) c.549+56dup (n.549+56dup) c.3360+56dup (n.3360+56dup) c.*944+56dup (n.*944+56dup) c.3702+56dup (n.3702+56dup) c.3393+56dup (n.3393+56dup) n.3970+56dup n.3771+56dup n.539-355dup n.3397+56dup c.3567+56dup (n.3567+56dup) c.3771+56dup (n.3771+56dup) n.3916+56dup n.3716+56dup | gnomAD v4 |
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