UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155037del | CA2631959353 | ABCC6 | n.742del c.*55-4del (n.*55-4del) c.3883-4del (n.3883-4del) c.697-4del (n.697-4del) c.3508-4del (n.3508-4del) c.*1092-4del (n.*1092-4del) c.3850-4del (n.3850-4del) c.3541-4del (n.3541-4del) n.4181-4del n.3919-4del n.3982-4del n.539-4744del n.3545-4del c.3715-4del (n.3715-4del) c.3919-4del (n.3919-4del) n.4127-4del n.3864-4del n.3927-4del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | |
| 16 | g.16155036C>T | CA278625624 | ABCC6 | n.741G>A c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.3883-5G>A (n.3883-5G>A) c.697-5G>A (n.697-5G>A) c.3508-5G>A (n.3508-5G>A) c.*1092-5G>A (n.*1092-5G>A) c.3850-5G>A (n.3850-5G>A) c.3541-5G>A (n.3541-5G>A) n.4181-5G>A n.3919-5G>A n.3982-5G>A n.539-4745C>T n.3545-5G>A c.3715-5G>A (n.3715-5G>A) c.3919-5G>A (n.3919-5G>A) n.4127-5G>A n.3864-5G>A n.3927-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036_16155037insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGCACCACCACAGTCAACAAATACCGTGTCAAGCGCGGCGA | CA2539207707 | ABCC6 | n.740_741insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.*55-6_*55-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*55-6_*55-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3883-6_3883-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3883-6_3883-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.697-6_697-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.697-6_697-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3508-6_3508-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3508-6_3508-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3850-6_3850-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3850-6_3850-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3541-6_3541-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3541-6_3541-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4181-6_4181-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3982-6_3982-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.539-4745_539-4744insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGCACCACCACAGTCAACAAATACCGTGTCAAGCGCGGCGA n.3545-6_3545-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.3715-6_3715-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3715-6_3715-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3919-6_3919-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4127-6_4127-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3864-6_3864-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3927-6_3927-5insTCGCCGCGCTTGACACGGTATTTGTTGACTGTGGTGGTGCCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC | |
| 16 | g.16155036_16155037insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA | CA2503938095 | ABCC6 | n.740_741insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4181-6_4181-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3982-6_3982-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.539-4745_539-4744insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA n.3545-6_3545-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4127-6_4127-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3864-6_3864-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3927-6_3927-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC | |
| 16 | g.16155037C>A | CA2631959363 | ABCC6 | n.740G>T c.*55-6G>T (n.*55-6G>T) c.3883-6G>T (n.3883-6G>T) c.697-6G>T (n.697-6G>T) c.3508-6G>T (n.3508-6G>T) c.*1092-6G>T (n.*1092-6G>T) c.3850-6G>T (n.3850-6G>T) c.3541-6G>T (n.3541-6G>T) n.4181-6G>T n.3919-6G>T n.3982-6G>T n.539-4744C>A n.3545-6G>T c.3715-6G>T (n.3715-6G>T) c.3919-6G>T (n.3919-6G>T) n.4127-6G>T n.3864-6G>T n.3927-6G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | |
| 16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155038G>A | CA7925384 | ABCC6 | n.739C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) c.697-7C>T (n.697-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.*1092-7C>T (n.*1092-7C>T) c.3850-7C>T (n.3850-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4181-7C>T n.3919-7C>T n.3982-7C>T n.539-4743G>A n.3545-7C>T c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3919-7C>T (n.3919-7C>T) n.4127-7C>T n.3864-7C>T n.3927-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155038G>C | CA2631959371 | ABCC6 | n.739C>G c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.3883-7C>G (n.3883-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.*1092-7C>G (n.*1092-7C>G) c.3850-7C>G (n.3850-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) n.4181-7C>G n.3919-7C>G n.3982-7C>G n.539-4743G>C n.3545-7C>G c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3919-7C>G (n.3919-7C>G) n.4127-7C>G n.3864-7C>G n.3927-7C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155038G= | CA2210141109 | ABCC6 | n.739C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) c.3883-7C= (n.3883-7C=) c.697-7C= (n.697-7C=) c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.*1092-7C= (n.*1092-7C=) c.3850-7C= (n.3850-7C=) c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4181-7C= n.3919-7C= n.3982-7C= n.539-4743G= n.3545-7C= c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3919-7C= (n.3919-7C=) n.4127-7C= n.3864-7C= n.3927-7C= | |
| 16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155039G>C | CA718549247 | ABCC6 | n.738C>G c.*55-8C>G (n.*55-8C>G) c.3883-8C>G (n.3883-8C>G) c.697-8C>G (n.697-8C>G) c.3508-8C>G (n.3508-8C>G) c.*1092-8C>G (n.*1092-8C>G) c.3850-8C>G (n.3850-8C>G) c.3541-8C>G (n.3541-8C>G) n.4181-8C>G n.3919-8C>G n.3982-8C>G n.539-4742G>C n.3545-8C>G c.3715-8C>G (n.3715-8C>G) c.3919-8C>G (n.3919-8C>G) n.4127-8C>G n.3864-8C>G n.3927-8C>G | dbSNP |
| 16 | g.16155039G= | CA2210141111 | ABCC6 | n.738C= c.*55-8C= (n.*55-8C=) c.3883-8C= (n.3883-8C=) c.697-8C= (n.697-8C=) c.3508-8C= (n.3508-8C=) c.*1092-8C= (n.*1092-8C=) c.3850-8C= (n.3850-8C=) c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4181-8C= n.3919-8C= n.3982-8C= n.539-4742G= n.3545-8C= c.3715-8C= (n.3715-8C=) c.3919-8C= (n.3919-8C=) n.4127-8C= n.3864-8C= n.3927-8C= | |
| 16 | g.16155039G>T | CA7925385 | ABCC6 | n.738C>A c.*55-8C>A (n.*55-8C>A) c.3883-8C>A (n.3883-8C>A) c.697-8C>A (n.697-8C>A) c.3508-8C>A (n.3508-8C>A) c.*1092-8C>A (n.*1092-8C>A) c.3850-8C>A (n.3850-8C>A) c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4181-8C>A n.3919-8C>A n.3982-8C>A n.539-4742G>T n.3545-8C>A c.3715-8C>A (n.3715-8C>A) c.3919-8C>A (n.3919-8C>A) n.4127-8C>A n.3864-8C>A n.3927-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>A | CA2631959379 | ABCC6 | n.737C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.3883-9C>T (n.3883-9C>T) c.697-9C>T (n.697-9C>T) c.3508-9C>T (n.3508-9C>T) c.*1092-9C>T (n.*1092-9C>T) c.3850-9C>T (n.3850-9C>T) c.3541-9C>T (n.3541-9C>T) n.4181-9C>T n.3919-9C>T n.3982-9C>T n.539-4741G>A n.3545-9C>T c.3715-9C>T (n.3715-9C>T) c.3919-9C>T (n.3919-9C>T) n.4127-9C>T n.3864-9C>T n.3927-9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>C | CA2631959380 | ABCC6 | n.737C>G c.*55-9C>G (n.*55-9C>G) c.3883-9C>G (n.3883-9C>G) c.697-9C>G (n.697-9C>G) c.3508-9C>G (n.3508-9C>G) c.*1092-9C>G (n.*1092-9C>G) c.3850-9C>G (n.3850-9C>G) c.3541-9C>G (n.3541-9C>G) n.4181-9C>G n.3919-9C>G n.3982-9C>G n.539-4741G>C n.3545-9C>G c.3715-9C>G (n.3715-9C>G) c.3919-9C>G (n.3919-9C>G) n.4127-9C>G n.3864-9C>G n.3927-9C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>T | CA2631959381 | ABCC6 | n.737C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.3883-9C>A (n.3883-9C>A) c.697-9C>A (n.697-9C>A) c.3508-9C>A (n.3508-9C>A) c.*1092-9C>A (n.*1092-9C>A) c.3850-9C>A (n.3850-9C>A) c.3541-9C>A (n.3541-9C>A) n.4181-9C>A n.3919-9C>A n.3982-9C>A n.539-4741G>T n.3545-9C>A c.3715-9C>A (n.3715-9C>A) c.3919-9C>A (n.3919-9C>A) n.4127-9C>A n.3864-9C>A n.3927-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155042_16155049del | CA2631959377 | ABCC6 | n.730_737del c.*55-16_*55-9del (n.*55-16_*55-9del) c.3883-16_3883-9del (n.3883-16_3883-9del) c.697-16_697-9del (n.697-16_697-9del) c.3508-16_3508-9del (n.3508-16_3508-9del) c.*1092-16_*1092-9del (n.*1092-16_*1092-9del) c.3850-16_3850-9del (n.3850-16_3850-9del) c.3541-16_3541-9del (n.3541-16_3541-9del) n.4181-16_4181-9del n.3919-16_3919-9del n.3982-16_3982-9del n.539-4739_539-4732del n.3545-16_3545-9del c.3715-16_3715-9del (n.3715-16_3715-9del) c.3919-16_3919-9del (n.3919-16_3919-9del) n.4127-16_4127-9del n.3864-16_3864-9del n.3927-16_3927-9del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155041G>A | CA278625684 | ABCC6 | n.736C>T c.*55-10C>T (n.*55-10C>T) c.3883-10C>T (n.3883-10C>T) c.697-10C>T (n.697-10C>T) c.3508-10C>T (n.3508-10C>T) c.*1092-10C>T (n.*1092-10C>T) c.3850-10C>T (n.3850-10C>T) c.3541-10C>T (n.3541-10C>T) n.4181-10C>T n.3919-10C>T n.3982-10C>T n.539-4740G>A n.3545-10C>T c.3715-10C>T (n.3715-10C>T) c.3919-10C>T (n.3919-10C>T) n.4127-10C>T n.3864-10C>T n.3927-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16155041G>C | CA645373048 | ABCC6 | n.736C>G c.*55-10C>G (n.*55-10C>G) c.3883-10C>G (n.3883-10C>G) c.697-10C>G (n.697-10C>G) c.3508-10C>G (n.3508-10C>G) c.*1092-10C>G (n.*1092-10C>G) c.3850-10C>G (n.3850-10C>G) c.3541-10C>G (n.3541-10C>G) n.4181-10C>G n.3919-10C>G n.3982-10C>G n.539-4740G>C n.3545-10C>G c.3715-10C>G (n.3715-10C>G) c.3919-10C>G (n.3919-10C>G) n.4127-10C>G n.3864-10C>G n.3927-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155041G= | CA2210141116 | ABCC6 | n.736C= c.*55-10C= (n.*55-10C=) c.3883-10C= (n.3883-10C=) c.697-10C= (n.697-10C=) c.3508-10C= (n.3508-10C=) c.*1092-10C= (n.*1092-10C=) c.3850-10C= (n.3850-10C=) c.3541-10C= (n.3541-10C=) n.4181-10C= n.3919-10C= n.3982-10C= n.539-4740G= n.3545-10C= c.3715-10C= (n.3715-10C=) c.3919-10C= (n.3919-10C=) n.4127-10C= n.3864-10C= n.3927-10C= | |
| 16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155042T>C | CA2631959389 | ABCC6 | n.735A>G c.*55-11A>G (n.*55-11A>G) c.3883-11A>G (n.3883-11A>G) c.697-11A>G (n.697-11A>G) c.3508-11A>G (n.3508-11A>G) c.*1092-11A>G (n.*1092-11A>G) c.3850-11A>G (n.3850-11A>G) c.3541-11A>G (n.3541-11A>G) n.4181-11A>G n.3919-11A>G n.3982-11A>G n.539-4739T>C n.3545-11A>G c.3715-11A>G (n.3715-11A>G) c.3919-11A>G (n.3919-11A>G) n.4127-11A>G n.3864-11A>G n.3927-11A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155044G>A | CA2631959392 | ABCC6 | n.733C>T c.*55-13C>T (n.*55-13C>T) c.3883-13C>T (n.3883-13C>T) c.697-13C>T (n.697-13C>T) c.3508-13C>T (n.3508-13C>T) c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T) c.3850-13C>T (n.3850-13C>T) c.3541-13C>T (n.3541-13C>T) n.4181-13C>T n.3919-13C>T n.3982-13C>T n.539-4737G>A n.3545-13C>T c.3715-13C>T (n.3715-13C>T) c.3919-13C>T (n.3919-13C>T) n.4127-13C>T n.3864-13C>T n.3927-13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155044G= | CA2210141120 | ABCC6 | n.733C= c.*55-13C= (n.*55-13C=) c.3883-13C= (n.3883-13C=) c.697-13C= (n.697-13C=) c.3508-13C= (n.3508-13C=) c.*1092-13C= (n.*1092-13C=) c.3850-13C= (n.3850-13C=) c.3541-13C= (n.3541-13C=) n.4181-13C= n.3919-13C= n.3982-13C= n.539-4737G= n.3545-13C= c.3715-13C= (n.3715-13C=) c.3919-13C= (n.3919-13C=) n.4127-13C= n.3864-13C= n.3927-13C= | |
| 16 | g.16155044G>T | CA621656512 | ABCC6 | n.733C>A c.*55-13C>A (n.*55-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.697-13C>A (n.697-13C>A) c.3508-13C>A (n.3508-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) c.3850-13C>A (n.3850-13C>A) c.3541-13C>A (n.3541-13C>A) n.4181-13C>A n.3919-13C>A n.3982-13C>A n.539-4737G>T n.3545-13C>A c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3919-13C>A (n.3919-13C>A) n.4127-13C>A n.3864-13C>A n.3927-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155045G>T | CA2631959394 | ABCC6 | n.732C>A c.*55-14C>A (n.*55-14C>A) c.3883-14C>A (n.3883-14C>A) c.697-14C>A (n.697-14C>A) c.3508-14C>A (n.3508-14C>A) c.*1092-14C>A (n.*1092-14C>A) c.3850-14C>A (n.3850-14C>A) c.3541-14C>A (n.3541-14C>A) n.4181-14C>A n.3919-14C>A n.3982-14C>A n.539-4736G>T n.3545-14C>A c.3715-14C>A (n.3715-14C>A) c.3919-14C>A (n.3919-14C>A) n.4127-14C>A n.3864-14C>A n.3927-14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155046G>T | CA2631959395 | ABCC6 | n.731C>A c.*55-15C>A (n.*55-15C>A) c.3883-15C>A (n.3883-15C>A) c.697-15C>A (n.697-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.3850-15C>A (n.3850-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4181-15C>A n.3919-15C>A n.3982-15C>A n.539-4735G>T n.3545-15C>A c.3715-15C>A (n.3715-15C>A) c.3919-15C>A (n.3919-15C>A) n.4127-15C>A n.3864-15C>A n.3927-15C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155047A>G | CA2631959397 | ABCC6 | n.730T>C c.*55-16T>C (n.*55-16T>C) c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) c.697-16T>C (n.697-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.*1092-16T>C (n.*1092-16T>C) c.3850-16T>C (n.3850-16T>C) c.3541-16T>C (n.3541-16T>C) n.4181-16T>C n.3919-16T>C n.3982-16T>C n.539-4734A>G n.3545-16T>C c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3919-16T>C (n.3919-16T>C) n.4127-16T>C n.3864-16T>C n.3927-16T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155047A>T | CA2631959398 | ABCC6 | n.730T>A c.*55-16T>A (n.*55-16T>A) c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) c.697-16T>A (n.697-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.*1092-16T>A (n.*1092-16T>A) c.3850-16T>A (n.3850-16T>A) c.3541-16T>A (n.3541-16T>A) n.4181-16T>A n.3919-16T>A n.3982-16T>A n.539-4734A>T n.3545-16T>A c.3715-16T>A (n.3715-16T>A) c.3919-16T>A (n.3919-16T>A) n.4127-16T>A n.3864-16T>A n.3927-16T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155048G>A | CA2631959401 | ABCC6 | n.729C>T c.*55-17C>T (n.*55-17C>T) c.3883-17C>T (n.3883-17C>T) c.697-17C>T (n.697-17C>T) c.3508-17C>T (n.3508-17C>T) c.*1092-17C>T (n.*1092-17C>T) c.3850-17C>T (n.3850-17C>T) c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) n.4181-17C>T n.3919-17C>T n.3982-17C>T n.539-4733G>A n.3545-17C>T c.3715-17C>T (n.3715-17C>T) c.3919-17C>T (n.3919-17C>T) n.4127-17C>T n.3864-17C>T n.3927-17C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155048G>T | CA2631959402 | ABCC6 | n.729C>A c.*55-17C>A (n.*55-17C>A) c.3883-17C>A (n.3883-17C>A) c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.3508-17C>A (n.3508-17C>A) c.*1092-17C>A (n.*1092-17C>A) c.3850-17C>A (n.3850-17C>A) c.3541-17C>A (n.3541-17C>A) n.4181-17C>A n.3919-17C>A n.3982-17C>A n.539-4733G>T n.3545-17C>A c.3715-17C>A (n.3715-17C>A) c.3919-17C>A (n.3919-17C>A) n.4127-17C>A n.3864-17C>A n.3927-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155049G>A | CA2631959404 | ABCC6 | n.728C>T c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.3883-18C>T (n.3883-18C>T) c.697-18C>T (n.697-18C>T) c.3508-18C>T (n.3508-18C>T) c.*1092-18C>T (n.*1092-18C>T) c.3850-18C>T (n.3850-18C>T) c.3541-18C>T (n.3541-18C>T) n.4181-18C>T n.3919-18C>T n.3982-18C>T n.539-4732G>A n.3545-18C>T c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3919-18C>T (n.3919-18C>T) n.4127-18C>T n.3864-18C>T n.3927-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155049G>T | CA2631959406 | ABCC6 | n.728C>A c.*55-18C>A (n.*55-18C>A) c.3883-18C>A (n.3883-18C>A) c.697-18C>A (n.697-18C>A) c.3508-18C>A (n.3508-18C>A) c.*1092-18C>A (n.*1092-18C>A) c.3850-18C>A (n.3850-18C>A) c.3541-18C>A (n.3541-18C>A) n.4181-18C>A n.3919-18C>A n.3982-18C>A n.539-4732G>T n.3545-18C>A c.3715-18C>A (n.3715-18C>A) c.3919-18C>A (n.3919-18C>A) n.4127-18C>A n.3864-18C>A n.3927-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155050A= | CA2210141122 | ABCC6 | n.727T= c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.3883-19T= (n.3883-19T=) c.697-19T= (n.697-19T=) c.3508-19T= (n.3508-19T=) c.*1092-19T= (n.*1092-19T=) c.3850-19T= (n.3850-19T=) c.3541-19T= (n.3541-19T=) n.4181-19T= n.3919-19T= n.3982-19T= n.539-4731A= n.3545-19T= c.3715-19T= (n.3715-19T=) c.3919-19T= (n.3919-19T=) n.4127-19T= n.3864-19T= n.3927-19T= | |
| 16 | g.16155050A>C | CA914073771 | ABCC6 | n.727T>G c.*55-19T>G (n.*55-19T>G) c.3883-19T>G (n.3883-19T>G) c.697-19T>G (n.697-19T>G) c.3508-19T>G (n.3508-19T>G) c.*1092-19T>G (n.*1092-19T>G) c.3850-19T>G (n.3850-19T>G) c.3541-19T>G (n.3541-19T>G) n.4181-19T>G n.3919-19T>G n.3982-19T>G n.539-4731A>C n.3545-19T>G c.3715-19T>G (n.3715-19T>G) c.3919-19T>G (n.3919-19T>G) n.4127-19T>G n.3864-19T>G n.3927-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155052del | CA2631959408 | ABCC6 | n.727del c.*55-19del (n.*55-19del) c.3883-19del (n.3883-19del) c.697-19del (n.697-19del) c.3508-19del (n.3508-19del) c.*1092-19del (n.*1092-19del) c.3850-19del (n.3850-19del) c.3541-19del (n.3541-19del) n.4181-19del n.3919-19del n.3982-19del n.539-4729del n.3545-19del c.3715-19del (n.3715-19del) c.3919-19del (n.3919-19del) n.4127-19del n.3864-19del n.3927-19del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155053G>A | CA7925386 | ABCC6 | n.724C>T c.*55-22C>T (n.*55-22C>T) c.3883-22C>T (n.3883-22C>T) c.697-22C>T (n.697-22C>T) c.3508-22C>T (n.3508-22C>T) c.*1092-22C>T (n.*1092-22C>T) c.3850-22C>T (n.3850-22C>T) c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4181-22C>T n.3919-22C>T n.3982-22C>T n.539-4728G>A n.3545-22C>T c.3715-22C>T (n.3715-22C>T) c.3919-22C>T (n.3919-22C>T) n.4127-22C>T n.3864-22C>T n.3927-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.16155053G>C | CA718549256 | ABCC6 | n.724C>G c.*55-22C>G (n.*55-22C>G) c.3883-22C>G (n.3883-22C>G) c.697-22C>G (n.697-22C>G) c.3508-22C>G (n.3508-22C>G) c.*1092-22C>G (n.*1092-22C>G) c.3850-22C>G (n.3850-22C>G) c.3541-22C>G (n.3541-22C>G) n.4181-22C>G n.3919-22C>G n.3982-22C>G n.539-4728G>C n.3545-22C>G c.3715-22C>G (n.3715-22C>G) c.3919-22C>G (n.3919-22C>G) n.4127-22C>G n.3864-22C>G n.3927-22C>G | dbSNP |
| 16 | g.16155053G= | CA2210141125 | ABCC6 | n.724C= c.*55-22C= (n.*55-22C=) c.3883-22C= (n.3883-22C=) c.697-22C= (n.697-22C=) c.3508-22C= (n.3508-22C=) c.*1092-22C= (n.*1092-22C=) c.3850-22C= (n.3850-22C=) c.3541-22C= (n.3541-22C=) n.4181-22C= n.3919-22C= n.3982-22C= n.539-4728G= n.3545-22C= c.3715-22C= (n.3715-22C=) c.3919-22C= (n.3919-22C=) n.4127-22C= n.3864-22C= n.3927-22C= | |
| 16 | g.16155053G>T | CA2631959411 | ABCC6 | n.724C>A c.*55-22C>A (n.*55-22C>A) c.3883-22C>A (n.3883-22C>A) c.697-22C>A (n.697-22C>A) c.3508-22C>A (n.3508-22C>A) c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A) c.3850-22C>A (n.3850-22C>A) c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4181-22C>A n.3919-22C>A n.3982-22C>A n.539-4728G>T n.3545-22C>A c.3715-22C>A (n.3715-22C>A) c.3919-22C>A (n.3919-22C>A) n.4127-22C>A n.3864-22C>A n.3927-22C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155053_16155058del | CA2631959410 | ABCC6 | n.719_724del c.*55-27_*55-22del (n.*55-27_*55-22del) c.3883-27_3883-22del (n.3883-27_3883-22del) c.697-27_697-22del (n.697-27_697-22del) c.3508-27_3508-22del (n.3508-27_3508-22del) c.*1092-27_*1092-22del (n.*1092-27_*1092-22del) c.3850-27_3850-22del (n.3850-27_3850-22del) c.3541-27_3541-22del (n.3541-27_3541-22del) n.4181-27_4181-22del n.3919-27_3919-22del n.3982-27_3982-22del n.539-4728_539-4723del n.3545-27_3545-22del c.3715-27_3715-22del (n.3715-27_3715-22del) c.3919-27_3919-22del (n.3919-27_3919-22del) n.4127-27_4127-22del n.3864-27_3864-22del n.3927-27_3927-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155054G>A | CA621656513 | ABCC6 | n.723C>T c.*55-23C>T (n.*55-23C>T) c.3883-23C>T (n.3883-23C>T) c.697-23C>T (n.697-23C>T) c.3508-23C>T (n.3508-23C>T) c.*1092-23C>T (n.*1092-23C>T) c.3850-23C>T (n.3850-23C>T) c.3541-23C>T (n.3541-23C>T) n.4181-23C>T n.3919-23C>T n.3982-23C>T n.539-4727G>A n.3545-23C>T c.3715-23C>T (n.3715-23C>T) c.3919-23C>T (n.3919-23C>T) n.4127-23C>T n.3864-23C>T n.3927-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155054G= | CA2210141128 | ABCC6 | n.723C= c.*55-23C= (n.*55-23C=) c.3883-23C= (n.3883-23C=) c.697-23C= (n.697-23C=) c.3508-23C= (n.3508-23C=) c.*1092-23C= (n.*1092-23C=) c.3850-23C= (n.3850-23C=) c.3541-23C= (n.3541-23C=) n.4181-23C= n.3919-23C= n.3982-23C= n.539-4727G= n.3545-23C= c.3715-23C= (n.3715-23C=) c.3919-23C= (n.3919-23C=) n.4127-23C= n.3864-23C= n.3927-23C= | |
| 16 | g.16155054G>T | CA278625727 | ABCC6 | n.723C>A c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.3883-23C>A (n.3883-23C>A) c.697-23C>A (n.697-23C>A) c.3508-23C>A (n.3508-23C>A) c.*1092-23C>A (n.*1092-23C>A) c.3850-23C>A (n.3850-23C>A) c.3541-23C>A (n.3541-23C>A) n.4181-23C>A n.3919-23C>A n.3982-23C>A n.539-4727G>T n.3545-23C>A c.3715-23C>A (n.3715-23C>A) c.3919-23C>A (n.3919-23C>A) n.4127-23C>A n.3864-23C>A n.3927-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155055C>A | CA2631959418 | ABCC6 | n.722G>T c.*55-24G>T (n.*55-24G>T) c.3883-24G>T (n.3883-24G>T) c.697-24G>T (n.697-24G>T) c.3508-24G>T (n.3508-24G>T) c.*1092-24G>T (n.*1092-24G>T) c.3850-24G>T (n.3850-24G>T) c.3541-24G>T (n.3541-24G>T) n.4181-24G>T n.3919-24G>T n.3982-24G>T n.539-4726C>A n.3545-24G>T c.3715-24G>T (n.3715-24G>T) c.3919-24G>T (n.3919-24G>T) n.4127-24G>T n.3864-24G>T n.3927-24G>T | gnomAD v4 |