| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.16154955T>G | CA394875737 | ABCC6 | n.822A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3584A>C (n.3584A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) n.4257A>C n.3995A>C n.4058A>C n.539-4826T>G n.3621A>C c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) n.3940A>C | |
| 16 | g.16154956C>A | CA394875741 | ABCC6 | n.821G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3583G>T (n.3583G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) n.4256G>T n.3994G>T n.4057G>T n.539-4825C>A n.3620G>T c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) n.3939G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154956C>T | CA394875746 | ABCC6 | n.821G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3583G>A (n.3583G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) n.4256G>A n.3994G>A n.4057G>A n.539-4825C>T n.3620G>A c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) n.3939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154957A>G | CA493797296 | ABCC6 | n.820T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.3957T>C (p.Ala1319=) c.771T>C (p.Ala257=) c.3582T>C (n.3582T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.3924T>C (p.Ala1308=) c.3615T>C (p.Ala1205=) n.4255T>C n.3993T>C n.4056T>C n.539-4824A>G n.3619T>C c.3789T>C (p.Ala1263=) c.3993T>C (p.Ala1331=) n.3938T>C | |
| 16 | g.16154957A>T | CA493797299 | ABCC6 | n.820T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.3957T>A (p.Ala1319=) c.771T>A (p.Ala257=) c.3582T>A (n.3582T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.3924T>A (p.Ala1308=) c.3615T>A (p.Ala1205=) n.4255T>A n.3993T>A n.4056T>A n.539-4824A>T n.3619T>A c.3789T>A (p.Ala1263=) c.3993T>A (p.Ala1331=) n.3938T>A | |
| 16 | g.16154958G>A | CA394875747 | ABCC6 | n.819C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.3581C>T (n.3581C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) n.4254C>T n.3992C>T n.4055C>T n.539-4823G>A n.3618C>T c.3788C>T (p.Ala1263Val) c.3992C>T (p.Ala1331Val) n.3937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154958G>T | CA394875749 | ABCC6 | n.819C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.3581C>A (n.3581C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.3923C>A (p.Ala1308Asp) c.3614C>A (p.Ala1205Asp) n.4254C>A n.3992C>A n.4055C>A n.539-4823G>T n.3618C>A c.3788C>A (p.Ala1263Asp) c.3992C>A (p.Ala1331Asp) n.3937C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154959C>A | CA394875755 | ABCC6 | n.818G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.3580G>T (n.3580G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) n.4253G>T n.3991G>T n.4054G>T n.539-4822C>A n.3617G>T c.3787G>T (p.Ala1263Ser) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) n.3936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154959C>G | CA394875759 | ABCC6 | n.818G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.3580G>C (n.3580G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) n.4253G>C n.3991G>C n.4054G>C n.539-4822C>G n.3617G>C c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) n.3936G>C | |
| 16 | g.16154959C>T | CA394875753 | ABCC6 | n.818G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.3580G>A (n.3580G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) n.4253G>A n.3991G>A n.4054G>A n.539-4822C>T n.3617G>A c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) n.3936G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154960T>A | CA493797304 | ABCC6 | n.817A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.3954A>T (p.Ala1318=) c.768A>T (p.Ala256=) c.3579A>T (n.3579A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3612A>T (p.Ala1204=) n.4252A>T n.3990A>T n.4053A>T n.539-4821T>A n.3616A>T c.3786A>T (p.Ala1262=) c.3990A>T (p.Ala1330=) n.3935A>T | |
| 16 | g.16154960T>C | CA493797305 | ABCC6 | n.817A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.3954A>G (p.Ala1318=) c.768A>G (p.Ala256=) c.3579A>G (n.3579A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3612A>G (p.Ala1204=) n.4252A>G n.3990A>G n.4053A>G n.539-4821T>C n.3616A>G c.3786A>G (p.Ala1262=) c.3990A>G (p.Ala1330=) n.3935A>G | |
| 16 | g.16154960T>G | CA493797307 | ABCC6 | n.817A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.3954A>C (p.Ala1318=) c.768A>C (p.Ala256=) c.3579A>C (n.3579A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3612A>C (p.Ala1204=) n.4252A>C n.3990A>C n.4053A>C n.539-4821T>G n.3616A>C c.3786A>C (p.Ala1262=) c.3990A>C (p.Ala1330=) n.3935A>C | |
| 16 | g.16154961G>A | CA394875762 | ABCC6 | n.816C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.3578C>T (n.3578C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3611C>T (p.Ala1204Val) n.4251C>T n.3989C>T n.4052C>T n.539-4820G>A n.3615C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.3989C>T (p.Ala1330Val) n.3934C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154961G>T | CA394875765 | ABCC6 | n.816C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.3953C>A (p.Ala1318Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.3578C>A (n.3578C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3611C>A (p.Ala1204Glu) n.4251C>A n.3989C>A n.4052C>A n.539-4820G>T n.3615C>A c.3785C>A (p.Ala1262Glu) c.3989C>A (p.Ala1330Glu) n.3934C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154962C= | CA2210140975 | ABCC6 | n.815G= c.*124G= (n.*124G=) c.3952G= (p.Ala1318=) c.766G= (p.Ala256=) c.3577G= (n.3577G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.3919G= (p.Ala1307=) c.3610G= (p.Ala1204=) n.4250G= n.3988G= n.4051G= n.539-4819C= n.3614G= c.3784G= (p.Ala1262=) c.3988G= (p.Ala1330=) n.3933G= | |
| 16 | g.16154962C>G | CA394875769 | ABCC6 | n.815G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.3577G>C (n.3577G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.4250G>C n.3988G>C n.4051G>C n.539-4819C>G n.3614G>C c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) n.3933G>C | |
| 16 | g.16154962C>T | CA394875772 | ABCC6 | n.815G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.3577G>A (n.3577G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.4250G>A n.3988G>A n.4051G>A n.539-4819C>T n.3614G>A c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) n.3933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154963C>T | CA493797313 | ABCC6 | n.814G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.765G>A (p.Glu255=) c.3576G>A (n.3576G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.3918G>A (p.Glu1306=) c.3609G>A (p.Glu1203=) n.4249G>A n.3987G>A n.4050G>A n.539-4818C>T n.3613G>A c.3783G>A (p.Glu1261=) c.3987G>A (p.Glu1329=) n.3932G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154964T>A | CA394875782 | ABCC6 | n.813A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.3575A>T (n.3575A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.3608A>T (p.Glu1203Val) n.4248A>T n.3986A>T n.4049A>T n.539-4817T>A n.3612A>T c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) n.3931A>T | |
| 16 | g.16154964T>C | CA394875785 | ABCC6 | n.813A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.3575A>G (n.3575A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) n.4248A>G n.3986A>G n.4049A>G n.539-4817T>C n.3612A>G c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) n.3931A>G | |
| 16 | g.16154964T>G | CA394875788 | ABCC6 | n.813A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.3575A>C (n.3575A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) n.4248A>C n.3986A>C n.4049A>C n.539-4817T>G n.3612A>C c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) n.3931A>C | |
| 16 | g.16154965C>A | CA394875792 | ABCC6 | n.812G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.3574G>T (n.3574G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) n.4247G>T n.3985G>T n.4048G>T n.539-4816C>A n.3611G>T c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) n.3930G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154965C>G | CA394875794 | ABCC6 | n.812G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.3574G>C (n.3574G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) n.4247G>C n.3985G>C n.4048G>C n.539-4816C>G n.3611G>C c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) n.3930G>C | |
| 16 | g.16154965C>T | CA394875796 | ABCC6 | n.812G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.3574G>A (n.3574G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) n.4247G>A n.3985G>A n.4048G>A n.539-4816C>T n.3611G>A c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) n.3930G>A | |
| 16 | g.16154966C>A | CA394875799 | ABCC6 | n.811G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.3948G>T (p.Gln1316His) c.762G>T (p.Gln254His) c.3573G>T (n.3573G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.3915G>T (p.Gln1305His) c.3606G>T (p.Gln1202His) n.4246G>T n.3984G>T n.4047G>T n.539-4815C>A n.3610G>T c.3780G>T (p.Gln1260His) c.3984G>T (p.Gln1328His) n.3929G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154966C>G | CA394875815 | ABCC6 | n.811G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.3948G>C (p.Gln1316His) c.762G>C (p.Gln254His) c.3573G>C (n.3573G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.3915G>C (p.Gln1305His) c.3606G>C (p.Gln1202His) n.4246G>C n.3984G>C n.4047G>C n.539-4815C>G n.3610G>C c.3780G>C (p.Gln1260His) c.3984G>C (p.Gln1328His) n.3929G>C | |
| 16 | g.16154966C>T | CA7925368 | ABCC6 | n.811G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.3948G>A (p.Gln1316=) c.762G>A (p.Gln254=) c.3573G>A (n.3573G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.3915G>A (p.Gln1305=) c.3606G>A (p.Gln1202=) n.4246G>A n.3984G>A n.4047G>A n.539-4815C>T n.3610G>A c.3780G>A (p.Gln1260=) c.3984G>A (p.Gln1328=) n.3929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154967T>A | CA394875820 | ABCC6 | n.810A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.3572A>T (n.3572A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.3914A>T (p.Gln1305Leu) c.3605A>T (p.Gln1202Leu) n.4245A>T n.3983A>T n.4046A>T n.539-4814T>A n.3609A>T c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.3983A>T (p.Gln1328Leu) n.3928A>T |