UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154936G>A | CA7925363 | ABCC6 | n.841C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.3978C>T (p.Asp1326=) c.792C>T (p.Asp264=) c.3603C>T (n.3603C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.3636C>T (p.Asp1212=) n.539-4845G>A n.3640C>T c.3810C>T (p.Asp1270=) c.4014C>T (p.Asp1338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154936G>C | CA394875641 | ABCC6 | n.841C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.3978C>G (p.Asp1326Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.3603C>G (n.3603C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.3636C>G (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>C n.3640C>G c.3810C>G (p.Asp1270Glu) c.4014C>G (p.Asp1338Glu) | |
| 16 | g.16154936G= | CA2210140946 | ABCC6 | n.841C= c.*150C= (n.*150C=) c.3978C= (p.Asp1326=) c.792C= (p.Asp264=) c.3603C= (n.3603C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.3945C= (p.Asp1315=) c.3636C= (p.Asp1212=) n.539-4845G= n.3640C= c.3810C= (p.Asp1270=) c.4014C= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154936G>T | CA394875643 | ABCC6 | n.841C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.3978C>A (p.Asp1326Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.3603C>A (n.3603C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.3636C>A (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>T n.3640C>A c.3810C>A (p.Asp1270Glu) c.4014C>A (p.Asp1338Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>A | CA394875645 | ABCC6 | n.840A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.3977A>T (p.Asp1326Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.3602A>T (n.3602A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.3635A>T (p.Asp1212Val) n.539-4844T>A n.3639A>T c.3809A>T (p.Asp1270Val) c.4013A>T (p.Asp1338Val) | |
| 16 | g.16154937T>C | CA278625481 | ABCC6 | n.840A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.3977A>G (p.Asp1326Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.3602A>G (n.3602A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) n.539-4844T>C n.3639A>G c.3809A>G (p.Asp1270Gly) c.4013A>G (p.Asp1338Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>G | CA394875644 | ABCC6 | n.840A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.3977A>C (p.Asp1326Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.3602A>C (n.3602A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) n.539-4844T>G n.3639A>C c.3809A>C (p.Asp1270Ala) c.4013A>C (p.Asp1338Ala) | |
| 16 | g.16154937T= | CA2210140948 | ABCC6 | n.840A= c.*149A= (n.*149A=) c.3977A= (p.Asp1326=) c.791A= (p.Asp264=) c.3602A= (n.3602A=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.3635A= (p.Asp1212=) n.539-4844T= n.3639A= c.3809A= (p.Asp1270=) c.4013A= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154938C>A | CA394875647 | ABCC6 | n.839G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.3976G>T (p.Asp1326Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.3601G>T (n.3601G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) n.539-4843C>A n.3638G>T c.3808G>T (p.Asp1270Tyr) c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154938C= | CA2210140951 | ABCC6 | n.839G= c.*148G= (n.*148G=) c.3976G= (p.Asp1326=) c.790G= (p.Asp264=) c.3601G= (n.3601G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.3943G= (p.Asp1315=) c.3634G= (p.Asp1212=) n.539-4843C= n.3638G= c.3808G= (p.Asp1270=) c.4012G= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154938C>G | CA394875649 | ABCC6 | n.839G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.3976G>C (p.Asp1326His) c.790G>C (p.Asp264His) c.3601G>C (n.3601G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.3634G>C (p.Asp1212His) n.539-4843C>G n.3638G>C c.3808G>C (p.Asp1270His) c.4012G>C (p.Asp1338His) | |
| 16 | g.16154938C>T | CA7925364 | ABCC6 | n.839G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.3976G>A (p.Asp1326Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.3601G>A (n.3601G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) n.539-4843C>T n.3638G>A c.3808G>A (p.Asp1270Asn) c.4012G>A (p.Asp1338Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G>A | CA7925365 | ABCC6 | n.838C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.3975C>T (p.Ile1325=) c.789C>T (p.Ile263=) c.3600C>T (n.3600C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.3942C>T (p.Ile1314=) c.3633C>T (p.Ile1211=) n.539-4842G>A n.3637C>T c.3807C>T (p.Ile1269=) c.4011C>T (p.Ile1337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G>C | CA394875653 | ABCC6 | n.838C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.3975C>G (p.Ile1325Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.3600C>G (n.3600C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.3942C>G (p.Ile1314Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) n.539-4842G>C n.3637C>G c.3807C>G (p.Ile1269Met) c.4011C>G (p.Ile1337Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G= | CA2210140954 | ABCC6 | n.838C= c.*147C= (n.*147C=) c.3975C= (p.Ile1325=) c.789C= (p.Ile263=) c.3600C= (n.3600C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.3942C= (p.Ile1314=) c.3633C= (p.Ile1211=) n.539-4842G= n.3637C= c.3807C= (p.Ile1269=) c.4011C= (p.Ile1337=) | |
| 16 | g.16154939G>T | CA493797254 | ABCC6 | n.838C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.3975C>A (p.Ile1325=) c.789C>A (p.Ile263=) c.3600C>A (n.3600C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.3942C>A (p.Ile1314=) c.3633C>A (p.Ile1211=) n.539-4842G>T n.3637C>A c.3807C>A (p.Ile1269=) c.4011C>A (p.Ile1337=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154940A>C | CA394875654 | ABCC6 | n.837T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.3599T>G (n.3599T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) n.539-4841A>C n.3636T>G c.3806T>G (p.Ile1269Ser) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) | |
| 16 | g.16154940A>G | CA394875658 | ABCC6 | n.837T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.3599T>C (n.3599T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) n.539-4841A>G n.3636T>C c.3806T>C (p.Ile1269Thr) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) | |
| 16 | g.16154940A>T | CA394875656 | ABCC6 | n.837T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.3599T>A (n.3599T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) n.539-4841A>T n.3636T>A c.3806T>A (p.Ile1269Asn) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) | |
| 16 | g.16154941T>A | CA394875661 | ABCC6 | n.836A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.3598A>T (n.3598A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) n.539-4840T>A n.3635A>T c.3805A>T (p.Ile1269Phe) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) | |
| 16 | g.16154941T>C | CA394875662 | ABCC6 | n.836A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.3598A>G (n.3598A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) n.539-4840T>C n.3635A>G c.3805A>G (p.Ile1269Val) c.4009A>G (p.Ile1337Val) | dbSNP |
| 16 | g.16154941T>G | CA394875664 | ABCC6 | n.836A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.3598A>C (n.3598A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) n.539-4840T>G n.3635A>C c.3805A>C (p.Ile1269Leu) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) | |
| 16 | g.16154941T= | CA2210140955 | ABCC6 | n.836A= c.*145A= (n.*145A=) c.3973A= (p.Ile1325=) c.787A= (p.Ile263=) c.3598A= (n.3598A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.3940A= (p.Ile1314=) c.3631A= (p.Ile1211=) n.539-4840T= n.3635A= c.3805A= (p.Ile1269=) c.4009A= (p.Ile1337=) | |
| 16 | g.16154942C>A | CA394875667 | ABCC6 | n.835G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.3972G>T (p.Trp1324Cys) c.786G>T (p.Trp262Cys) c.3597G>T (n.3597G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.3939G>T (p.Trp1313Cys) c.3630G>T (p.Trp1210Cys) n.539-4839C>A n.3634G>T c.3804G>T (p.Trp1268Cys) c.4008G>T (p.Trp1336Cys) | |
| 16 | g.16154942C>G | CA394875669 | ABCC6 | n.835G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.3972G>C (p.Trp1324Cys) c.786G>C (p.Trp262Cys) c.3597G>C (n.3597G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.3939G>C (p.Trp1313Cys) c.3630G>C (p.Trp1210Cys) n.539-4839C>G n.3634G>C c.3804G>C (p.Trp1268Cys) c.4008G>C (p.Trp1336Cys) | |
| 16 | g.16154942C>T | CA394875673 | ABCC6 | n.835G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.3972G>A (p.Trp1324Ter) c.786G>A (p.Trp262Ter) c.3597G>A (n.3597G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.3939G>A (p.Trp1313Ter) c.3630G>A (p.Trp1210Ter) n.539-4839C>T n.3634G>A c.3804G>A (p.Trp1268Ter) c.4008G>A (p.Trp1336Ter) | |
| 16 | g.16154943C>A | CA394875675 | ABCC6 | n.834G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.3971G>T (p.Trp1324Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.3596G>T (n.3596G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.3938G>T (p.Trp1313Leu) c.3629G>T (p.Trp1210Leu) n.539-4838C>A n.3633G>T c.3803G>T (p.Trp1268Leu) c.4007G>T (p.Trp1336Leu) n.3952G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154943C= | CA2210140957 | ABCC6 | n.834G= c.*143G= (n.*143G=) c.3971G= (p.Trp1324=) c.785G= (p.Trp262=) c.3596G= (n.3596G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.3938G= (p.Trp1313=) c.3629G= (p.Trp1210=) n.539-4838C= n.3633G= c.3803G= (p.Trp1268=) c.4007G= (p.Trp1336=) n.3952G= | |
| 16 | g.16154943C>G | CA394875676 | ABCC6 | n.834G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.3971G>C (p.Trp1324Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.3596G>C (n.3596G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.3938G>C (p.Trp1313Ser) c.3629G>C (p.Trp1210Ser) n.539-4838C>G n.3633G>C c.3803G>C (p.Trp1268Ser) c.4007G>C (p.Trp1336Ser) n.3952G>C | |
| 16 | g.16154943C>T | CA278625482 | ABCC6 | n.834G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.3971G>A (p.Trp1324Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.3596G>A (n.3596G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.3938G>A (p.Trp1313Ter) c.3629G>A (p.Trp1210Ter) n.539-4838C>T n.3633G>A c.3803G>A (p.Trp1268Ter) c.4007G>A (p.Trp1336Ter) n.3952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154944A>C | CA394875679 | ABCC6 | n.833T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.3970T>G (p.Trp1324Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.3595T>G (n.3595T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.3937T>G (p.Trp1313Gly) c.3628T>G (p.Trp1210Gly) n.4006T>G n.539-4837A>C n.3632T>G c.3802T>G (p.Trp1268Gly) c.4006T>G (p.Trp1336Gly) n.3951T>G | |
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| 16 | g.16154944A>T | CA394875685 | ABCC6 | n.833T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.3970T>A (p.Trp1324Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.3595T>A (n.3595T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.3937T>A (p.Trp1313Arg) c.3628T>A (p.Trp1210Arg) n.4006T>A n.539-4837A>T n.3632T>A c.3802T>A (p.Trp1268Arg) c.4006T>A (p.Trp1336Arg) n.3951T>A | |
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